SETD5 Syndroom

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 12 mei 2019, 23:33

Hallo
Mijn naam is Ilona en ik ben via het internet op deze website terecht gekomen.
Mijn zoontje heeft het SETD5 syndroom en ik hoop hier eigenlijk in contact te kunnen komen met lotgenoten.
Mijn zoontje is nu 3,5. Ik ben erg benieuwd hoe andere lotgenoten het ervaren en tegen welke dingen ze bijvoorbeeld aanlopen. Over het SETD5 syndroom is nog niet zo bar veel bekend, in 2014 schijnt het te zijn ondekt. Mijn zoontje is van 2015 en ik heb tot op heden nog niet iemand gesproken met hetzelfde syndroom. Vandaar mijn oproep hier.

Meller91
Berichten: 22
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 22 mei 2019, 11:26

Hallo ik heb ook een zoontje met SETD5, hij is nu 2 jaar

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 22 mei 2019, 13:24

Dag Meller91,

Bedankt voor uw bericht! Had niet verwacht dat er zo snel een reactie zou komen.
Mag ik vragen hoe dat bij u is gegaan en wanneer/hoe kwam u erachter?
En tegen welke dingen loopt u aan? Kan uw kindje lopen etc? Sorry voor de vele vragen, maar ben gewoon erg benieuwd naar andere ervaringen.
Ik merk zelf dat ik het er erg druk mee heb, alle afspraken er omheen, de medische peutergroep, spalkjes voor zijn voeten etc.

Ik hoop weer van u te horen!

Groeten,
Ilona

Meller91
Berichten: 22
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 22 mei 2019, 15:12

Jaa ik heb ook zoveel vragen, fijn dat we elkaar hebben gevonden!
De dag nadat mijn zoontje was geboren zagen de kinderartsen afwijkingen in zijn gelaat (laagstaande oortjes, doorlopende levenslijn, andere stand van ogen enz) maar ze konden geen match vinden met een bekend syndroom. Dus toen bij het sophia terecht gekomen en daar de medische molen in. Veel genetisch onderzoek en afspraken bij de neuroloog want uiteindelijk na maanden leidden tot het resultaat afwijking in hrt gen SETD5 en een hersenafwijking. Hoe is het allemaal bij jullie verlopen?
Mijn zoontje loopt nog niet.(heeft nu sinds een week speciale schoentjes van rijndam revalidatie) Kruipt wel, kan wel zelf eten maar is heel snel overprikkeld. Kunnen weinig tot geen dingen met hem ondernemen. Vaste structuren en regelmaat doen hem heel goed. Loopt uw kindje wel al? Praten doet mijne nog niet, hoe zit dat bij jullie?
Kan je kindje tegen prikkels, zoals een dagje efteling ofzo of hoe gaan jullie hiermee om!?

Groetjes Melanie

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 22 mei 2019, 18:40

Goh, ik lees al veel dezelfde soort dingen. Ik kwam erachter toen mn zoontje ongeveer 11 mnd oud was. Hij was heel slapjes, kon nog niet zitten. Ook contact maken ging moeilijk, ik voelde gewoon dat er iets was. Toen 3 kwart jaar in het martini zkh bezig geweest met onderzoeken en uiteindelijk doorgestuurd naar het umcg. Daar had ik binnen 3maand de uitslag. Een verandering in het SETD5, toen was hij rond de 2 jaar. Vanaf dat moment gelijk logopedie, fysio en ergo in de arm genomen. Ook kreeg hij hulpmiddelen vanuit de WMO en de zorgverzekeraar. (Loophulp, douchestoel, stingray buggy etc) vorig jaar zomer ook aangepaste hoge schoentjes gekregen met een zooltje erin. Helaas gaf dat niet de juiste steun en zijn er nu spalkjes in de maak, hoop dat het werkt om hem te laten lopen. Wat betreft spraak gaat hij wel vooruit gelukkig, hij maakt nu 3 tot 4 woord zinnen en zingt al wat dus dat is erg fijn. Begin juni start bij op de medische peutergroep en vanaf daaruit zullen ze een advies geven voor welke school het beste voor hem zal zijn, aangezien hij in december 4 jaar word. Hij heeft net als jullie zoon ook last van teveel perikelen, al moet ik zeggen dat ik dat ook beter vind gaan als vorig jaar. Ik was dit jaar weer over de kermis gelopen en nu was hij met volle aandacht aan het kijken en genoot hij. Het jaar daarvoor was hij helemaal overstuur en huilen en liep ik ook gelijk van de kermis af. Maar van een geluid van bv een boor of bepaalde trillende geluiden raakt hij ook van helemaal van slag. Verder heeft hij iets met draaiende dingen, alles wat maar draaien kan vind hij interessant en een obsessie van auto's.

Groetjes
Ilona

Meller91
Berichten: 22
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 22 mei 2019, 19:02

Wat goed dat je naar je gevoel hebt geluisterd dat er iets mis was!
Mijn zoon heeft alleen schoentjes en een speciale kinderstoel vanwege zijn rug gehad. Wat voor hulpmiddel heeft hij voor het lopen? Vind het wel heel fijn te horen dat je zoontje al wat kan praten. De mijne zegt nog geen enkel woord. Ik was/ben soms heel bang dat hij nooit gaat lopen of praten. Er blijft veel onzeker omtrent de afwijking in dit gen. Ik hoop voor jullie dat de spalkjes gaan helpen!
De mijne gaat nu naar regulier kdv. Vanaf juni waarschijnlijk met wat extra ondersteuning zodat ze hem kunnen ontprikkelen. Ben benieuwd naar het advies wat het medisch kdv gaat geven aan jullie!
Qua prikkels is het gewoon heel lastig het ligt er ook aan hoe die geslapen heeft. Mijn zoon doet overdag nog 2 slaapjes, en snachts gaat het redelijk. Hij is alleen iedere dag tussen 4 en 5 wakker. Hoe gaat dat bij jouw zoontje? Maar vaak is even naar de winkels wel al genoeg. We hebben bijv wel een dierentuin abbo genomen zodat we ook na een uur weer wegkunnen maar het niet zonde is van het geld vanwege elke keer een kort bezoek.

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 22 mei 2019, 20:07

Ja sneu dan heh als er teveel perikelen zijn voor de kleine en ze overstuur er van zijn. Mijn zoontje zat vorig jaar ook op een regulier kdv, opzich ging het wel goed maar was de groep denk ik toch ietwat te groot, hij keerde erg in zichzelf. Toen is vorig jaar mijn moeder op gaan passen en hij is toen in een paar maand tijd zo erg vooruit gegaan, de fysio en logopedie die keken er ook erg van op. Of het nou dan toch heeft gelegen aan de grootte van de groep, ik weet het niet.
De loophulp was een Zoefzoef van Atlas Kidtech die heeft hm echt de feeling met de grond gegeven en de loopbeweging gegeven. De loophulp is inmiddels overbodig, dat hij nog niet loopt heeft met zijn spieren en hypermobiliteit te maken. Ze enkeltjes zijn heel slap en zn voetjes klappen naar binnen, hij staat op de binnenkant van zn enkeltjes. Hoop dat hij door de spalkjes zich wat meer zeker gaat voelen als hij merkt dat hij stabieler staat op zn voeten en dan toch gaat proberen te lopen. Hij kan wel gewoon langs de tafel etc lopen, maar dan wel opzij. De Stingray buggy die hij nu heeft is echt ideaal, zo kan ik gewoon lekker met hem naar buiten en ze kunnen hm vervoeren in de taxibus zonder dat hij uit zn Stingray hoeft.
Dat jij he zorgen maakt over dat praten/lopen dat had/heb ik ook hoor, ik voel die onzekerheid net zo. Maar het komt, echt! En misschien logopedie een optie, mijn zoon heeft het erg geholpen. En natuurlijk positief blijven en vertrouwen hebben in je kind :) zolang ik hm nog vooruit zie gaan, ben ik tevreden en maakt het mij blij. Het is ook echt een blij en grappig mannetje.

Groetjes
Ilona

Meller91
Berichten: 22
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 23 mei 2019, 05:37

Wat leuk om te lezen dat jullie mannetje ook zo blij en grappig is, dat herken ik ook in mijn kleine draakje! Hij heeft gelukkig ook logopedie, we werken nu veel adhv foto's. Zodat hij toch leert dat hij zelf dingen duidelijk kan maken.
Wel fijn dat je kleine zulke stappen heeft gemaakt! Hoop echt dat de spalkjes gaan werken voor hem.

Zolang die kleine indd nu nog voorruit gaat op de groep van het reguliere kdv blijft hij daar, maar dat zou ook zomaar kunnen veranderen in de loop vd tijd.
Die onzekerheid zal ooit wel weggaan, zolang ik dan maar weet dat die kleine gelukkig is maakt dat alles goed ☺️

Meller91
Berichten: 22
Lid geworden op: 22 mei 2019, 11:23

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Meller91 » 23 mei 2019, 07:15

Ik vergat eigenlijk nog te vragen, tot hoelang uw zoontje 2 slaapjes heeft gedaan. Ik merk dat mijn zoon eigenlijk nog steeds 2 slaapjes nodig heeft, dus dat doen we dan ook gewoon☺️. Daarnaast is hij ook best vaak ziek. Hij heeft bijvoorbeeld heel vaak ontstoken ogen en is nog heel gevoelig voor een verkoudheid. Hoe gaat dat bij jullie?

Ilonae
Berichten: 23
Lid geworden op: 12 mei 2019, 23:02

Re: SETD5 Syndroom

Bericht door Ilonae » 23 mei 2019, 08:58

Goedemorgen Melanie,

Het is idd wat je zegt hoor, zolang de kleine blij is ben ik dat ook.
En zolang het goed gaat op de kdv moet je hm ook vooral daar op laten! Met logopedie doen ze hier ook veel met kaartjes en kleuren. Werkwoorden etc.
Wat slapen betreft, mn zoontje slaapt veel maar ook standaard tussen 3-4 uur wakker in de nacht, moet zeggen dat breekt me wel op. Hij doet vaak nog 1 slaapje tussendoor en soms ook niet. Ik probeer hem vaak wakker te houden in de hoop dat hij dan niet tussen 3-4 wakker word. Het is nu al weken knikkebollen op mn werk.
En vaak ziek en ontstoken oogjes dat heeft mijn zoontje ook regelmatig! Misschien toch een ietwat mindere weerstand. Laatste maanden valt het gelukkig mee, maar jullie zoontje zit ook op kdv dan zijn ze sws vaker ziek. Het steekt elkaar toch aan.
Is het jullie enige kindje? En was de vader drager of is het gewoon ontstaan, de gen afwijking?
Mag ik vragen waar in het land jullie vandaan komen?

Plaats reactie