Kindje met COL4A1

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Roelof
Berichten: 4
Lid geworden op: 13 feb 2019, 11:51

Kindje met COL4A1

Bericht door Roelof » 13 feb 2019, 12:17

Hallo,

Wij zijn ouders van een kindje met COL4A1, waarvan eerst vastgesteld was dat ze schizensefalie had, wat nu niet meer waar blijkt te zijn, de COL4A1 heeft tijdens zwangerschap een massieve hersenbloeding veroorzaakt die het uitzicht van Schizensefalie heeft bewerksteld. Daarbij heeft ze nog een Laringolamlasie (reeds aan geopereerd)
Ons kindje is een vrolijke en leergierige dochter van nu 9maand, maar voedingsmomenten zijn een hel, een waar gevecht... vandaar ook een pegsonde.

Zijn er mensen die een kind met dezelfde aandoening hebben ?
Ook weten we niet goed waar we het beste geholpen kunnen worden: UZA of UZ Leuven :?:

Bedankt en tot hoors!

Noezyomi
Berichten: 2
Lid geworden op: 04 mar 2019, 19:10

Re: Kindje met COL4A1

Bericht door Noezyomi » 04 mar 2019, 19:18

Hoi

Ik heb 4 kinderen waarvan 2 met Col4A1
Mijn zoon is inmiddels 17, mijn dochter 12

Als je meer wilt weten, stuur maar een berichtje

Groetjes Danielle

Roelof
Berichten: 4
Lid geworden op: 13 feb 2019, 11:51

Re: Kindje met COL4A1

Bericht door Roelof » 04 mar 2019, 20:13

Hey,

Hoe is het bij jullie gegaan met het eten?
Welke symptomen hebben u kindjes van COL4A1 in het dagelijkse leven.

Als de vragen te persoonlijk zij, mag je me gerust een mailtje sturen, of ik aan jou (noet iedereen heeft dat graag openlijk op een forum)

Groetjes
Roelof

Noezyomi
Berichten: 2
Lid geworden op: 04 mar 2019, 19:10

Re: Kindje met COL4A1

Bericht door Noezyomi » 04 mar 2019, 21:00

Stuur me maar even een mailtje. Ik ben nieuw hier en heb nog niet gevonden hoe dat moet

Roelof
Berichten: 4
Lid geworden op: 13 feb 2019, 11:51

Re: Kindje met COL4A1

Bericht door Roelof » 04 mar 2019, 23:10

Ik heb je een privéberichtje gestuurd

Noud
Berichten: 2
Lid geworden op: 29 okt 2019, 18:03

Re: Kindje met COL4A1

Bericht door Noud » 29 okt 2019, 19:42

Onze zoon heeft ook een col4a1 afwijking. Er zijn verschillende ontwikkelingen bekend bij kinderen met deze afwijking. Bij onze zoon is het een zelf gemuteerde chromosoom afwijking (niet erfelijk). Tijdens de zwangerschap heeft hij diverse hersenbloedingen gehad op allerlei verschillende plekken in zijn hersenen. Hij is inmiddels 5 jaar oud en ernstig meervoudig gehandicapt, daarnaast heeft hij moeilijk instelbare epilepsie.
Heb je vragen of wil je meer weten, stuur mij gerust een berichtje.

Roelof
Berichten: 4
Lid geworden op: 13 feb 2019, 11:51

Re: Kindje met COL4A1

Bericht door Roelof » 29 okt 2019, 20:45

Hallo,
Onze dochter heeft bijkomend nog een spierzwakte in other onderlijf en een spierspanning in bovenlijf.
Door de spierzwakte kan ze niet tot heel moeilijk zelf stoelgang maken en moeten wij 3x per dag rectaal sonderen.

Ze maakt tegenwoordig (17maand) de stapbeweging. Maar zelfstandig staan is nog geen optie.
Ze heeft een aangepaste buggy en een zitschaal.
Eten krijgt ze via een voedingspomp. We bieden dagelijks lepelvoeding aan maar niet een succes.

Haar mutatie is door haar aangemaakt en tussen 25-30 weken in zwangerschap heeft zijn een massieve hersenbloeding gedaan waarbij redelijk veel hersenweefsel verdwenen is. Dat zien we nu in het motorische aspect al.

Hoe verloopt vaste voeding bij jullie?
Hebben jullie de hersenbloedingen opgemerkt voor geboorte?

Noud
Berichten: 2
Lid geworden op: 29 okt 2019, 18:03

Re: Kindje met COL4A1

Bericht door Noud » 29 okt 2019, 21:30

Hallo Roelof,

Onze zoon heeft de eerste 9 maanden uit de fles gedronken en hapjes gegeten. Tot hij een luchtweginfectie kreeg. Toen wilde hij niet meer drinken en eten, waardoor hij 6 maanden een neussonde heeft gehad. We hadden de hoop dat hij toch weer wil de eten en drinken, maar dat is niet gelukt. Nu heeft hij al een paar jaar een vaste peg sonde. Wij zijn er erg blij mee, het scheelt een hoop zorgen of onze zoon wel voldoende voedingsstoffen binnen krijgt. Het scheelt ook een hoop stress en "gedoe" om maar elke keer te proberen voeding binnen te krijgen. Onze zoon heeft een hele lage spierspanning. Ook heeft hij last van zijn ontlasting. Wij hebben ook een tijd hem rectaal moeten sonderen. Nu krijgt hij elke dag de juiste dosering Macrogol via de pegsonde. Dit werkt voor onze zoon en ons erg prettig.

De hersenbloedingen waren niet zichtbaar voor en na de geboorte. Pas 4 maanden na de geboorte kwamen we er achter dat onze zoon anders was, dan andere baby's. In eerste instantie dachten we dat hij een huilbaby was.

Plaats reactie