Pagina 1 van 1

HNRNPU

Geplaatst: 18 feb 2018, 13:04
door Margriet
Vorige maand is bij ons dochtertje de uitslag van het genetisch onderzoek gekomen, ze heeft een mutatie op gen HNRNPU.
Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer.

Het zal lastig zijn maar wie weet kan ik deze familie op deze manier vinden :) .

Groetjes,
Margriet

Re: HNRNPU

Geplaatst: 07 mei 2019, 08:25
door Petravd
Zojuist is gister bij onze zoon dezelfde diagnose gesteld.
Hnrnpu-syndroom. Dus dan zijn het er in ieder geval 2 in Nederland. Zou ook graag in contact willen komen. Groetjes

Re: HNRNPU

Geplaatst: 03 mar 2020, 16:59
door SilviaNigellove
Hallo,

Mijn zoon heeft in Januari 2019 ook de diagnose gekregen HNRNPU van het Genetisch Centrum in de UMC
Er werd mij verteld dat er over de hele wereld 25 gevallen bekend zijn
Op dit forum nu de 3e

Groet SDB

Re: HNRNPU

Geplaatst: 22 mei 2020, 14:42
door Kh1985
Hoi allen,
Wat fijn om eindelijk eens contact te vinden met ouders van kinderen met de HNRNPU mutatie! Onze zoon Lars is geboren op 2 december 2014 en heeft deze diagnose in september 2016 gekregen.

Hoe oud zijn jullie kinderen en welke kenmerken van deze mutatie heeft jullie zoon / dochter?

Groetjes, Kirsten

Re: HNRNPU

Geplaatst: 22 mei 2020, 15:03
door Kh1985
Margriet schreef:
18 feb 2018, 13:04
Vorige maand is bij ons dochtertje de uitslag van het genetisch onderzoek gekomen, ze heeft een mutatie op gen HNRNPU.
Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer.

Het zal lastig zijn maar wie weet kan ik deze familie op deze manier vinden :) .

Groetjes,
Margriet
Hoi Margriet,

Kan het zijn dat jouw dochter op Kempenhaege bekend is en dat haar logopedist ooit contact heeft gezocht met de logopedist van mijn zoontje?

Groetjes Kirsten

Re: HNRNPU

Geplaatst: 24 mei 2020, 20:50
door Margriet
Hoi Kirsten, Silvia, en nog iemand waar ik de naam niet van zie, ik zie ineens jullie berichtjes langskomen! Heb er geen meldingen van gehad maar per toeval op de site gekeken omdat ik iets zocht.

Ik zou het heel fijn vinden om contact te hebben. Ben heel benieuwd hoe het met jullie kinderen gaat! Mara is een meisje dat in oktober 4 jaar wordt. @Kirsten, Mara is inderdaad bekend bij kempenhaeghe!

Kunnen we ook buiten deze groep contact hebben?

Groeten,
Margriet

Re: HNRNPU

Geplaatst: 24 mei 2020, 21:45
door Margriet
Kirsten, Silvia en Petra,

Er is op facebook een groep waarin ouders van over de hele wereld zich melden met dezelfde mutatie als onze kinderen. Dacht laat het alvast weten! Is de facebookgroep: hnrnpu parent connect/share page

Hopelijk kunnen we met elkaar in contact komen.

Groeten,
Margriet Ackermans