Pagina 1 van 1

HNRNPU

Geplaatst: 18 feb 2018, 13:04
door Margriet
Vorige maand is bij ons dochtertje de uitslag van het genetisch onderzoek gekomen, ze heeft een mutatie op gen HNRNPU.
Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer.

Het zal lastig zijn maar wie weet kan ik deze familie op deze manier vinden :) .

Groetjes,
Margriet

Re: HNRNPU

Geplaatst: 07 mei 2019, 08:25
door Petravd
Zojuist is gister bij onze zoon dezelfde diagnose gesteld.
Hnrnpu-syndroom. Dus dan zijn het er in ieder geval 2 in Nederland. Zou ook graag in contact willen komen. Groetjes