Pagina 1 van 1

HSP

Geplaatst: 23 apr 2017, 11:24
door Familie Mens
Zijn hier meer mensen met een kindje met HSP ( Heraditaire Spastiche Paraplegie).
Ons zoontje heeft dit vanaf zijn geboorte (met 2 jaar officieel vastgesteld).
Hij heeft in november een sdr operatie ondergaan.
Ik zoek lotgenoten

Re: HSP

Geplaatst: 30 mar 2018, 21:57
door annen
Hallo, ik ben zojuist pas lid geworden van deze site. Mijn zoon van bijna twee blijkt ook HSP te hebben. Ik ben op zoek naar meer informatie en ervaringen. Ik zie dat jullie bericht al een jaar oud is, dus ik hoop maar dat je dit nog leest. Ik weet bijvoorbeeld niet wat een sdr operatie is en zou graag meer willen weten over hoe jullie er als gezin mee omgaan? Groeten, anne

Re: HSP

Geplaatst: 10 jul 2018, 16:39
door Pinguin01
Hallo,

Bij mijn zoon van 3 lopen nu ook allerlei onderzoeken vanwege zijn spasticiteit. De MRI van zijn hersenen en rug was goed. Nu is er bloed geprikt om 60 verschillende genen te testen. Deze uitslag krijgen we over 4 maanden.

Re: HSP

Geplaatst: 04 feb 2019, 16:36
door Marietje
Onze zoon van 7 heeft last van tenenloop en problemen in de fijne en grove motoriek.
Met zijn 4 zijn wij langzaam erachter gekomen dat hij zich toch net wat anders ontwikkelde dan leeftijdsgenoten en met name ook het consequent tenenlopen wat op ging vallen. In beginsel werd hier weinig aandacht aan geschonken, hoorde bij de ontwikkeling, ging vanzelf wel over, nachtelijke pijn in de benen werd geschoven onder het noemer groeipijn.

Van fysio bij kinderrevalidatiearts terecht gekomen, van daaruit een MDO gedaan en bij Neuroloog terecht gekomen, na een schone MRI van hoofd en rug bij de klinisch geneticus terecht gekomen voor een exoom sequencing onderzoek.
Hieruit is nu uiteindelijk naar voren gekomen dat er een afwijking zit op één van de kopieën van het FARS2 gen maar hier is nog heel weinig over bekend, we kunnen het vergelijken met een milde vorm van HSP.
Maar naast het stukje HSP-achtige syndroom heeft hij ook last van DCD/Dyspraxie, maar ook dit is een aanduiding en niet zo hard als diagnose gesteld. Het is voor nu nog onduidelijk of er nog een relatie is tussen het HSP en DCD/Dyspraxie.

Re: HSP

Geplaatst: 31 okt 2019, 16:59
door Carly
Hoi,

Ik ben nieuw op dit forum. Tot onze schrik vermoeden ze bij ons zoontje van 2,5 jaar HSP. Na een MRI waarop niks gevonden is gaan ze nu het bloedonderzoek starten. Erg spannend allemaal. Mijn zoontje is overigens een erg positief, lief knulletje met een flinke tenenloop en spasmen in zijn beentjes. Ook worden de nachtspalkjes gemaakt.
Omdat wij erg geschrokken zijn en geen idee hebben wat we kunnen verwachten of hopen zoek ik lotgenoten.
(Het zit zover wij weten niet in de familie)

Groetjes Carly