Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
heemskerk91
Berichten: 1
Lid geworden op: 19 okt 2019, 23:07

Genmutatie ATP1A2 bij zoontje van 17 maanden

Bericht door heemskerk91 » 19 okt 2019, 23:29

Hallo,

Ik ben op zoek naar ouders waarvan hun kind ook een genmutatie heeft op ATP1A2, geassocieerd met verlammingen en hartritmestoornissen.

Ons verhaal kort samengevat:
- huilbaby
- darmproblemen
- slaapproblemen
- stemmingswisselingen
- 9 maanden: 11 epileptische aanvallen binnen 24 uur met ademstops
- Keppra als medicatie
- geen aanvallen tot nu toe
- Overgestapt naar Depakine ivm gedragsproblematiek
- Onderzoek naar GEFS syndroom negatief
- bij 17 maanden genmutatie op ATP1A2 gevonden

Nu 17 maanden en we zijn onzeker over zijn toekomst. Vervolgonderzoek bij klinisch geneticus en kindercardioloog.

M.v.g. Tamara

Plaats reactie