Epilepsie onbekend wisselend per dag - Diagnose onbekend

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
Plaats reactie
Benny
Berichten: 5
Lid geworden op: 18 feb 2019, 12:11

Epilepsie onbekend wisselend per dag - Diagnose onbekend

Bericht door Benny »

Beste,

Ik zag laatst een stukje op de site over benigne infantiele convulsies, ik vind onze zoon zijn epilepsie er wel een beetje op lijken, vooral omdat de aanvallen kort zijn en in clusters van dagen komt. Daarnaast verstijfd hij ook en is hij ook wat afwezig na een aanval. Maar als je het vergelijkt met meerde soorten epilepsie, heeft het overal wel wat van weg,

Onze zoon heeft meerdere problemen maar het zal al heel veel helpen als zijn epilepsie beter onder controle kan komen. Wij zien dat onze zoon zich wel ontwikkeld als hij minder aanvallen heeft.

Als u ons kunt helpen zou u dan een email kunnen sturen naar:
brussche15kpst@hotmail.com

Wij zullen hier erg blij mee zijn.

Voor wie geïnteresseerd is in ons verhaal: Hier een opsomming van 6 maand ziekenhuis.

Op 28 juli 2018 is onze zoon geboren in het ziekenhuis. Na het standaard onderzoek van de arts is hij gezond mee naar huis gegaan, in zijn nek heeft hij een uitsteeksel zitten, maar de dokter zei dat het wel vaker voor kwam en dat we ons daar geen zorgen over hoefde te maken. Hij is de eerste 3 dagen thuis geweest. De eerste 3 dagen kwamen we tot volgende conclusie:

- Baby drinkt slecht
- Een grote pukkel op de nek (Bijoor)
- Baby maakt geen geluid

We zijn naar het ziekenhuis teruggegaan en we zijn doorverwezen naar het UMCG
De eerste conclusies waren:
- Baby is te slap (o.a. slappe luchtpijp)
- Baby slikt niet en krijgt voorlopig voeding via de sonde
- We mochten binnenkort naar huis

Aan het einde van de week kregen wij een telefoontje en we moesten met spoed komen.
Zijn ademhaling ging achteruit en ze wouden hem intuberen, door zijn slappe luchtweg kon dit een groot probleem worden, gelukkig viel dit achteraf mee en is dit goed gegaan.

De weken hierna heeft onze zoon aan een beademingsapparaat gelegen en ademde hij zelf helemaal niet meer. Rond deze periode kreeg hij ook last van epileptische aanvallen, we hebben een gesprek gehad met de neuroloog en deze dacht dat dit hoorde bij zijn onderliggende ziekte, Ook omdat wij iemand in die familie hebben die deze problemen ook heeft gehad en op vroege leeftijd is overleden. Maar wat die ziekte was is nooit gevonden en wat onze zoon had hebben ze ook niet kunnen ontdekken.

De volgende problemen die er dus bij zijn gekomen:
- geen ademhaling
- epileptische aanvallen
- weinig tot geen ontwikkeling

Wij vonden dit toch allemaal heel apart we zijn naar het ziekenhuis gegaan voor een slikprobleem en de volgende dingen zijn erbij gekomen. In het begin ademde hij ook en nu opeens niet meer? Af en toe zagen wij op het beademingsapparaat een groen wolkje, wat betekend dat hij zelf ook mee ademde. Wij hebben dit bovenstaande stukje ook met de artsen besproken en ze wilden hem dan wel even van de beademingsmachine af halen om te kijken wat hij zelf deed qua ademhaling. Dit hebben ze dus gedaan en eenmaal van de machine af begon hij uit zichzelf weer te ademen. Zijn ademhaling was wel heel laag, hij ademde tussen de 15 en 20 x per minuut. De artsen kwamen tot de conclusie dat het ademhalingsapparaat voor hem te hoog ingesteld was waardoor hij zelf niet de kans had om zelf te ademen.
Ook zijn de epileptische aanvallen toegenomen hij heeft meerdere aanvallen per dag dit is heel wisselend, soms clusters van dagen niets dan een paar aanvallen per dag en dan weer elk uur een aanval. Zijn epileptische aanvallen duren ongeveer +-40 seconde. De artsen zijn begonnen met het uitproberen van verschillende medicijnen, (KEPRA, Fenobarbital, Lorzapan.) en sommige medicatie hielp een beetje maar zijn epilepsie hield ongeveer hetzelfde patroon. Ook hebben de artsen meerdere malen een EEG en een MRI gemaakt maar ook hierop konden de artsen niet duidelijk iets zien. Ze zagen op de EEG wel wat epileptische activiteit maar alleen bij een aanval konden ze het pas echt goed zien. Sinds het geven van de Fenorbarbital is zijn ademhaling behoorlijk slechter geworden en door de Lorazapan leek het wel op dat hij veel meer slaapt, maar we zien wel dat zijn aanvallen wel iets afgenomen zijn. Tijdens zijn aanvallen verkrampt vaak wel zijn luchtpijp waardoor hij geen zuurstof meer krijgt hierdoor is hier al meerdere keren beademt en ze hebben zelfs een keer een kaakklem toegepast om de luchtdoorgang te openen.

Op dit moment had onze zoon de volgende problemen:
- Baby drinkt slecht
- Een grote pukkel op de nek (Bijoor)
- Baby maakt geen geluid
- langzame ademhaling (wel 100% saturatie en goede bloedwaardes)
- epileptische aanvallen
- bij aanval zuurstof te kort
- weinig tot geen ontwikkeling

Met het verhaal dat in onze familie iemand was overleden aan soortgelijke aandoeningen en dat de artsen weinig ontwikkeling en kansen voor onze zoon zagen en dat ze hem bijna nooit wakker zien kwamen ze tot de conclusie dat dit een jongen was met weinig kansen voor de toekomst. De vraag naar ons toe was als hij gereanimeerd moest worden of dat wanneer hij weer aan de beademingsmachine moest of wij er wel mee instemde om dit niet te meer te gaan doen. We zijn niet tot een gezamenlijke keuze gekomen met de artsen en wij willen gewoon door gaan met onderzoek en wij willen het gewoon aankijken wat de toekomst ons brengt.

Op dit moment hebben wij een second opinion aangevraagd en de artsen waren bereid om hieraan mee te werken. Ze werkte veel samen met het WKZ in Utrecht en hier is onze zoon ook naar toe te gaan. Voor dat wij daar heen gingen wouden wij graag het medicijn Lorazapam af bouwen om dat toen hij dat medicijn heeft gekregen erg veel is gaan slapen. De artsen zeiden dat het niet mogelijk was omdat hij maar 1/3 van de minimale dosering was en dat het bijna geen invloed kon hebben. Wij zeiden als het toch niet veel invloed heeft willen we het er graag af en we willen hem zo fit mogelijk naar het WKZ, de artsen hebben hiermee ingestemd en is onze zoon naar het WKZ gegaan voor een second opinion. Toen onze zoon in het WKZ kwam zagen de artsen niet precies hetzelfde als in het UMCG. Onze zoon was heel veel wakker en dit kwam niet overeen met de diagnose van het UMCG. In het WKZ hebben ze niet veel gedaan, we zijn er 1 dag en 2 nachten geweest. Ze hebben hem even bekeken en ze hebben het papierwerk gecontroleerd. Hierbij hebben ze gekeken of in het UMCG wel de juiste stappen zijn ondernomen om een diagnose te kunnen stellen. Als enige advies is gegeven om de Lorazepam af te bouwen.

In het UMCG hebben ze dit medicijn afgebouwd en de arts vertelde ons dat ze onze zoon nog niet zo wakker had gezien. Onze zoon kwam in aanmerking voor een canule omdat hij slikproblemen heeft en last heeft van epilepsie waarbij in beide gevallen dit kan veroorzaken dat hij last heeft van ademen. Bij het plaatsen van de canule hebben ze zijn bijoor ook direct weggesneden.

Daarna heeft onze zoon nog een aantal weken op de special care gelegen. In deze periode is zijn epilepsie wel toegenomen tussen de 0 en 25 aanvallen per dag. Elke keer als de neurologen een ander medicijn of een hogere dosering gaven leek het steeds weer beter te gaan. De neurologen gaven hem een ander medicijnen of een hogere dosering vaak wanneer hij veel last van aanvallen heeft. Naderhand blijkt het zo te zijn dat het epilepsie in cluster heeft waarbij de fenorbarbital wel invloed heeft. Wanneer hij dit medicijn niet krijgt blijft hij tussen de aanvallen door ook heel onrustig en komt hij helemaal niet meer tot rust.

Conclusie:
- Onze zoon is gelukkig thuis (met apparatuur en al)
- Hij heeft epilepsie in cluster van 2-3 dagen. Sommige dagen heel veel aanvallen (25pdag)
- Daarnaast heeft hij soms 2 dagen geen aanvallen
- Hij heeft ontwikkelingsachterstand
- Hij heeft concentratieproblemen
- Hij slikt heel er moeilijk (krijgt voeding via de sonde)
- Hij is heel erg slap (kan zijn hoofd niet rechthouden als je hem oppakt)
- Hij heeft een langzame ademhaling (van zichzelf al en door medicatie nog langzamer geworden)
- Hij maakt geen geluid (van zichzelf al niet en door de canule wil het ook niet meer)

Vervolgstappen:
DINO-poli AMC
Neurogenetica Rotterdam
Miss C
Berichten: 5
Lid geworden op: 20 jan 2019, 10:10

Re: Epilepsie onbekend wisselend per dag - Diagnose onbekend

Bericht door Miss C »

Wat vreselijk dat je zoon zoveel problemen heeft. Je geeft aan diagnose onbekend. Heb je wel verschillende testen laten doen zoals bloed onderzoeken, metabool, MRI en WES. Allicht dat deze onderzoeken duidelijkheid geven over de oorzaak. Verder naarmate je kind groeit kan er veel veranderen, zowel in negatieve zin, dit is uiteraard niet wat je wenst, maar houd voor ogen dat het ook kan veranderen in positieve zin. Revalidatie is erg belangrijk. Wat betreft de convulsies lijkt mij dat dit toch echt neurologisch is. Allicht dat een MRI duidelijkheid kan verschaffen. AMC is een erg goed ziekenhuis. Laat kinderneurologie alles uit de kast halen. Veel sterkte
Benny
Berichten: 5
Lid geworden op: 18 feb 2019, 12:11

Re: Epilepsie onbekend wisselend per dag - Diagnose onbekend

Bericht door Benny »

Beste Miss C,

Wij wachten nog op een uitnodiging van het AMC. Verder gaat het met onze zoon hetzelfde, van zeer goede dagen tot zeer slechte dagen. Qua ontwikkeling zien wij geen vooruitgang. De bloedonderzoeken hebben wij reeds in het UMCG gedaan en daar is verder niets uitgekomen. Er is ook genetisch onderzoek gedaan en het lijkt er op dat dit zich voorzet van moeder naar zoon. Ze zien wel dat er een genetisch fout zit alleen passen de symptomen er niet bij en mede daardoor kunnen ze ook niet vertellen wat voor ziekte dit is. We hebben meerdere malen een MRI en een EEG laten doen alleen kunnen ze hier geen afwijking op op zien. Zelf denk ik ook dat het iets genetisch/neurologisch is, maar wat zal het zijn. Wij hopen ook dat het ergens nog goed komt maar i.i.g. zijn wij blij dat hij thuis is. We gaan alles uit de kast halen om te achterhalen wat hij heeft en wat we er eventueel aan kunnen doen. Misschien dat naarmate hij ouder wordt het beter gaat en daar gaan wij dan eerst ook maar vanuit.


Dankjewel voor je bericht.
Plaats reactie