ook een kind met BRPF1 (IDDDFPsyndroom)?

Welkom op het kinderneurologie forum. Door het plaatsen van een berichtje op het forum kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders. Let op dit is een open forum. Dit betekent dat iedereen uw geplaatste berichten kan lezen. Om een bericht te plaatsen moet u zich aanmelden
rooskuip
Berichten: 1
Lid geworden op: 20 nov 2020, 21:53

ook een kind met BRPF1 (IDDDFPsyndroom)?

Bericht door rooskuip » 20 nov 2020, 22:19

Onze zoon van 19 jaar heeft de zeldzame genafwijking BRPF 1, een afwijking die ook wel het IDDDFP syndroom wordt genoemd. Ja heel ingewikkelde namen.
Toen dit een jaar of vijf geleden werd ontdekt vertelde de geneticus dat er in Nederland nog een kind bekend was met deze aandoening. Misschien zijn het er inmiddels meer?
Ik zou heel graag met andere ouders in contact komen om ervaringen uit te wisselen.
Vriendelijke groet, Roos.

Plaats reactie