www.kinderneurologie.eu

Hallo allemaal . Mijn naam is Christel, en in In 2019 zijn hebben mijn dochter Kaylee (toen 18) en ik (mama, toen 47) beiden de diagnose Wiedemann-Steiner Syndroom gekregen én PCDH19 ( epilepsiesyndroom)via exome sequencing vanuit het UMC Radbout. Kaylee is de middelste van 3 meiden, heeft ZMLK onde...

Hoi Isabelle, Lees 2 jaar later je bericht.... Tegen ons werd ook gezegd dat onze kinderen ( 3 meisjes) geen SCAD Defiecientie hebben, maar SCAD Polymorfisme, dwz dat ze een genvariant hebben ipv een genmutatie. Misschien bedoelde uw arts dit ook. met het polymorfisme bedoelt men dat de ziekte diver...