Er zijn 2 resultaten gevonden

door MartinevL
18 jul 2021, 15:03
Forum: Open forum
Onderwerp: TLK2/ MRD57 syndroom en MED13/ MRD61 syndroom
Reacties: 0
Weergaves: 2013

TLK2/ MRD57 syndroom en MED13/ MRD61 syndroom

Hallo, Ons zoontje heeft een microdeletie waaronder het TLK2 gen. Dat zorgt voor het MRD57 syndroom. (Daarnaast ook MED13/ MRD61.) Nav zijn diagnose is het door dr. Schieving in het Nederlands op kinderneurologie.eu gezet, aangezien er eigenlijk alleen informatie in het Engels was. Zijn er mensen in...
door MartinevL
18 jul 2021, 14:52
Forum: Open forum
Onderwerp: MED13 / MRD61 syndroom lotgenoten gezocht
Reacties: 3
Weergaves: 2992

Re: MED13 / MRD61 syndroom lotgenoten gezocht

Hallo Ever9740,

Ons zoontje mist oa het MED13 gen op één van beide chromosomen. Dat zorgt voor het MRD61syndroom.

Groet, Martine.