Er is 1 resultaat gevonden

door deboomkikker
26 aug 2022, 12:10
Forum: Open forum
Onderwerp: Lotgenoten Noonan like en craniofrontonasaalsyndroom
Reacties: 2
Weergaves: 4294

Lotgenoten Noonan like en craniofrontonasaalsyndroom

Dag Net hoor ik dat een genetische oorzaak is gevonden voor een aantal verschijnselen bij mijn 4-jarige zoon. De Craniosynostose is al 2 jaar geleden vastgesteld, nu hoor ik dat het PPP1CB gen een foutje heeft, met Noonan like syndroom als gevolg. Bij mijn zoontje is een hartprobleem vastgesteld, ma...