Er zijn 2 resultaten gevonden

door Kelseymc
09 aug 2022, 19:40
Forum: Open forum
Onderwerp: Fout NFIA gen met macrocephalie
Reacties: 0
Weergaves: 3896

Fout NFIA gen met macrocephalie

Hallo, Zijn er op dit forum ouders aanwezig met een kindje die een fout op het NFIA gen heeft? Vanuit de klinisch geneticus weten wij dat deze groep erg beperkt is en er weinig info bekend is. Maar niet geschoten is altijd mis. Wij zijn benieuwd naar de ontwikkeling van kindjes met deze gen afwijkin...
door Kelseymc
09 aug 2022, 19:37
Forum: Open forum
Onderwerp: Advies/ervaring gevraagd over wachttijd genetisch onderzoek
Reacties: 4
Weergaves: 12837

Re: Advies/ervaring gevraagd over wachttijd genetisch onderzoek

Goedenavond, Is er intussen al een afspraak geweest? Bij onze dochter ging de afspraak bij de klinisch geneticus vrij snel. Maar hou er rekening mee dat de uitslag langer op zich kan laten duren, als er al iets uitkomt. Wij hebben uiteindelijk 14 maanden moeten wachten tot de definitieve diagnose. M...