Er zijn 2 resultaten gevonden
- 09 aug 2022, 19:40
- Forum: Open forum
- Onderwerp: Fout NFIA gen met macrocephalie
- Reacties: 0
- Weergaves: 4213
Fout NFIA gen met macrocephalie
Hallo, Zijn er op dit forum ouders aanwezig met een kindje die een fout op het NFIA gen heeft? Vanuit de klinisch geneticus weten wij dat deze groep erg beperkt is en er weinig info bekend is. Maar niet geschoten is altijd mis. Wij zijn benieuwd naar de ontwikkeling van kindjes met deze gen afwijkin...
- 09 aug 2022, 19:37
- Forum: Open forum
- Onderwerp: Advies/ervaring gevraagd over wachttijd genetisch onderzoek
- Reacties: 4
- Weergaves: 13312
Re: Advies/ervaring gevraagd over wachttijd genetisch onderzoek
Goedenavond, Is er intussen al een afspraak geweest? Bij onze dochter ging de afspraak bij de klinisch geneticus vrij snel. Maar hou er rekening mee dat de uitslag langer op zich kan laten duren, als er al iets uitkomt. Wij hebben uiteindelijk 14 maanden moeten wachten tot de definitieve diagnose. M...