Er zijn 2 resultaten gevonden

door Kh1985
22 mei 2020, 15:03
Forum: Open forum
Onderwerp: HNRNPU
Reacties: 6
Weergaves: 8872

Re: HNRNPU

Vorige maand is bij ons dochtertje de uitslag van het genetisch onderzoek gekomen, ze heeft een mutatie op gen HNRNPU. Nu weet ik dat er op dit moment maar 20 geregistreerd zijn wereldwijd maar ik denk dat er nog iemand is in Nederland met dezelfde diagnose. En wie weet wel meer. Het zal lastig zij...
door Kh1985
22 mei 2020, 14:42
Forum: Open forum
Onderwerp: HNRNPU
Reacties: 6
Weergaves: 8872

Re: HNRNPU

Hoi allen, Wat fijn om eindelijk eens contact te vinden met ouders van kinderen met de HNRNPU mutatie! Onze zoon Lars is geboren op 2 december 2014 en heeft deze diagnose in september 2016 gekregen. Hoe oud zijn jullie kinderen en welke kenmerken van deze mutatie heeft jullie zoon / dochter? Groetje...