Wat is het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom?
Het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen op de huid een of meerdere rode gekleurde plekken hebben en waarbij er een verhoogd risico bestaat op het krijgen van vaatafwijkingen op verschillende plaatsen in het lichaam.
Hoe wordt het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom ook wel genoemd?
Capillair is het medische woord voor hele kleine bloedvaten die ook wel haarvaatjes worden genoemd. Bij kinderen met dit syndroom zijn de haarvaten uitgezet waardoor er rood gekleurde vlekken op de huid zichtbaar zijn. Dit wordt een capillaire malformatie genoemd.
Arterioveneuze malformatie is het medische woord voor een grotere vaatafwijking die bestaat uit kleine slagaderen en aderen die rechtstreeks met elkaar verbonden zijn. Naast deze twee vaatafwijkingen kunnen kinderen en volwassenen met dit syndroom ook andere vaatafwijkingen krijgen zoals een arterioveneuze fistel.
Type 1 en 2
Er zijn inmiddels twee fouten in het DNA bekend die in staat zijn om het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom te veroorzaken. Daarom wordt gesproken van type 1 (fout in het RASA1-gen) en type 2 (fout in het EPHB4-gen).
Verschillende vaatafwijkingen
Tegenwoordig wordt onderscheid gemaakt in vaatafwijkingen waarbij het bloed in een langzaam tempo door de vaatafwijking stroomt, zoals een capillaire malformatie. Daarnaast bestaan er vaatafwijkingen waarbij het bloed in een hoger tempo door de vaatafwijking stroomt zoals bijvoorbeeld een arterioveneuze malformatie of een arterioveneuze fistel. Beide afwijkingen kunnen dus voorkomen bij kinderen met het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom
Hoe vaak komt het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom voor komt bij kinderen. Geschat wordt dan deze aandoening bij een op de 1 op de 20.000-100.000 mensen voorkomt. Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen en zal het geleidelijk aan meer duidelijk worden hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Type 1 wordt gevonden bij de helft van de mensen met het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom en type 2 bij een op de tien mensen.
Bij wie komt een capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom voor?
Het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak vallen de rode verkleuring op de huid al kort na de geboorte op. De arterioveneuze malformaties zijn meestal niet aan de buitenkant te zien. Vaak wordt de diagnose pas gesteld wanneer er een arterioveneuze malformatie wordt ontdekt. Tegenwoordig kan de diagnose eerder worden gesteld wanneer er genetische onderzoek wordt gedaan.
Zowel jongens als meisjes kunnen het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom?
Fout in het DNA
Er zijn inmiddels twee fouten in het erfelijk materiaal bekend die bij het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom kunnen veroorzaken. Het gaat om een fout op chromosoom 5 in het RASA1-gen of een fout op chromosoom 7 in het EPHB4 -gen. Bij kinderen met de fout in RASA1-gen wordt gesproken van het CM-AVM type 1 en bij kinderen met de fout in het EPHB4-gen van CM-AVM type 2. Type 1 wordt gevonden bij de helft van de mensen met het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom en type 2 bij een op de tien mensen. Bij 2 op de 5 kinderen en volwassenen met het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom lukt het nog niet om een fout in het DNA aan te tonen.
Autosomaal dominante fout
Het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 5 of 7 die een kind heeft in het RASA1-of EPHB4-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Niet overgeërfd
Bij de meeste kinderen met het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan vrij vroeg na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De fout was dan niet al in de eicel of in de zaadcel aanwezig. De fout is later tijdens de celdeling ontstaan. Dit wordt ook wel een somatische mutatie genoemd.
Mocaïsisme
Vaak is het zo dat niet alle cellen in het lichaam het de fout in het RASA1-of EPHB4-gen bevatten, maar alleen in die cellen die afstammen van de cel waarin de fout is ontstaan.
Hoe meer tijd er is verstreken tussen de bevruchting van de eicel en ontstaan van de fout in het erfelijk materiaal, hoe minder cellen en delen van het lichaam een fout zullen bevatten. Wanneer een deel van het lichaam een fout heeft in erfelijk materiaal en een ander deel van het lichaam niet, dan wordt gesproken van mocaïsisme.
Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een fout heeft in het RASA1-gen of het EPHB4-gen krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.
Capillaire malformatie
Een capillaire malformatie bestaat uit een kluwentje van afwijkende bloedvaatjes. Het gaat om zogenaamde haarvaatjes, ook wel capillairen genoemd. Deze bloedvaatjes hebben een dunne wand. Deze capillaire malformaties zorgen voor rood verkleurde plekken op de huid. Dit wordt ook wel een wijnvlek genoemd.
Arterioveneuze malformatie
Normaal stroomt het bloed vanuit een slagader via kleinere slagaders naar de haarvaten toe. In deze haarvaten wisselt het bloed stofjes uit (bijvoorbeeld zuurstof en koolzuur) met de lichaamscellen van een bepaald orgaan. Daarna komen de haarvaten weer samen in kleine aders die weer overgaan in grote aders die het bloed weer terug naar het hart vervoeren. In de slagaders is de druk hoog, in de aders is de druk lager.
Bij een arterioveneuze malformatie ontbreken de haarvaten tussen de kleine slagaders en de kleine aders. Hierdoor stroomt het bloed vanuit de kleine slagaders direct naar de kleine aders toe. De kleine aders krijgen nu ook het bloed met een hogere druk dan ze normaal gewend zijn. De slagaders hebben een dikke bloedvaatwand om deze hogere druk te kunnen weerstaan. De aders hebben niet zo’n dikke wand en zullen door de verhoogde druk geleidelijk aan gaan uitzetten en steeds groter worden. Die verwijde vaten tussen de aanvoerende en de afvoerende vaten wordt de nidus, het nestje, van de arterioveneuze malformatie genoemd. Arterioveneuze malformaties kunnen variëren in grootte van enkele millimeters tot enkele centimeters.
K
Welke klachten veroorzaakt het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom?
Geen klachten
Het merendeel van de kinderen met het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom heeft helemaal geen klachten als gevolg van het hebben van dit syndroom.
Variatie
Er is een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen tussen kinderen die het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom hebben. Het valt vooraf niet te voorspellen hoeveel en welke symptomen een kind zal hebben. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen. Deze folder bevat algemene informatie, ieder kind is uniek, bespreek met uw behandelaar welke informatie voor uw kind van toepassing is.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig, sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast, een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Wijnvlek
Kinderen met het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom hebben vaak meerdere kleine (1-2 cm) grote wijnvlekken in het gezicht of op de armen en/of benen. Een wijnvlek is een vlek op de huid die bestaat uit uitgezette haarvaatjes Hierdoor heeft de wijnvlek een rode of roodpaarse kleur.
Een wijnvlek groeit mee wanneer het kind groeit. De wijnvlek wordt ook wel naevus flammeus genoemd. Bij een deel van de kinderen zit er rondom de wijnvlek een witte vlek, dit wordt een halo genoemd. Kinderen hebben zelf geen last van deze wijnvlek. Een deel van de oudere kinderen vindt het vervelend dat zij een zichtbare vlek in het gezicht hebben.
Arterioveneuze malformatie
Een op de 4-5 kinderen heeft naast de wijnvlek een arterioveneuze malformatie. Deze arterioveneuze malformatie kan op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen zoals in de hersenen, in het ruggenmerg, in de spieren, en in de botten. Een arterioveneuze malformatie hoeft geen klachten te geven. Wanneer een arterioveneuze malformatie groter wordt, kan er een bloeding ontstaan uit deze arterioveneuze malformatie. Deze bloeding kan klachten geven. Het zal afhangen van de plaats van de arterioveneuze malformatie welke klachten kunnen ontstaan.
Neusbloedingen
Kinderen en volwassenen met CM-AVM type 2 hebben een verhoogde kans op het krijgen van neusbloedingen als gevolg van afwijkende bloedvaatjes in de neus.
Toename grootte lichaamsdeel
Een arterioveneuze malformatie in een arm of in een been kan er voor zorgen dat dit arm of dit been sneller groeit dan gebruikelijk, waardoor dit arm of been groter wordt dan de andere kant van het lichaam. Van een klein verschil in grootte zullen kinderen geen last hebben, maar door bijvoorbeeld beenlengteverschil zouden kinderen problemen kunnen krijgen met lopen.
Groei gezicht
Ter plaatse van de wijnvlek gaat er veel bloed door de onderdelen van het gezicht heen. Deze goed doorbloede onderdelen kunnen harder gaan groeien dan de delen van het gezicht waar geen wijnvlek zit. Hierdoor kan, maar dit hoeft niet, asymmetrie van het gezicht ontstaan.
Een wijnvlek op de wang kan er voor zorgen dat de bovenkaak harder groeit dan de onderkaak waardoor een overbeet ontstaat.
Bloeding in hersenen
Een bloedvaten van een arterioveneuze malformatie of fistel kunnen knappen waardoor een bloeding in de hersenen kan ontstaan. Dit kan klachten geven zoals hoofdpijn met misselijkheid of braken. Ook kunnen bepaalde hersenfuncties uitvallen als gevolg van de bloeding. Welke hersenfuncties uitvallen, hangt af van de plaats van de bloeding in de hersenen. Er kunnen problemen ontstaan met bewegen, zien, praten, slikken, het bewaren van het evenwicht of het ervaren van gevoel.
Een klein bloedinkje kan ook onopgemerkt blijven.
Een bloeding uit een arterioveneuze malformatie of fistel in het ruggenmerg geeft vaak problemen met bewegen van de armen of de benen, problemen met het gevoel in de armen en/of benen en problemen met het ophouden of kwijt raken van de plas en de ontlasting. Vaak ontstaat het beeld van een gedeeltelijke dwarslaesie.
Epilepsie aanval
Een bloeding uit arterioveneuze malformatie in de hersenen kan epilepsie aanvallen veroorzaken. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen ontstaan. Vaak ontstaan zogenaamde focale aanvallen: aanvallen met schokken of verstijven in een lichaamsdeel.
Hoofdpijn
Kinderen en volwassenen met een arterioveneuze malformatie blijken vaker last te hebben van hoofdpijnklachten. Vaak gaat het om een bonzende hoofdpijn die samen kan gaan met misselijkheid en braken. De aanvallen kunnen lijken op migraine aanvallen. Kenmerkend is dat de hoofdpijn bij migraine vaak wisselt tussen de rechter en de linkerkant van het hoofd, terwijl de hoofdpijn als gevolg van een arterioveneuze malformatie telkens aan dezelfde kant aanwezig is.
Hoe wordt de diagnose capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een wijnvlek die klachten krijgt als gevolg van een arterioveneuze malformatie kan de diagnose capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom worden vermoed.
DNA onderzoek
Door middel van DNA onderzoek kan gekeken worden of het lukt om een fout te vinden in het DNA die de oorzaak is van het ontstaan van het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom. Dit lukt bij 6 op de 10 kinderen of volwassenen. Bij de helft van de kinderen en volwassenen wordt een afwijking in het RASA1-gevonden, bij een op de 10 kinderen een fout in het EPHB4-gen. Bij 3 op de 4 mensen hebben een of meerdere familieleden ook een fout in een van deze twee genen.
MRI-scan
Wanneer de diagnose wordt gesteld, wordt geadviseerd om een MRI scan van de hersenen te maken om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een arterioveneuze malformatie of fistel in de hersenen. Bij een heel klein deel van de kinderen is een zogenaamde vena van Galen malformatie zichtbaar. Er kan overwogen worden om ook een MRI van het ruggenmerg te maken. De MRI-scans worden niet standaard herhaald. Wanneer er klachten ontstaan is dit altijd een reden om een MRI-scan te maken.
KNO-arts
Wanneer kinderen of volwassenen regelmatig neusbloedingen hebben, wordt geadviseerd om de KNO-arts mee te laten kijken of er afwijkende bloedvaten zichtbaar zijn in de neus.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met een bloeding als gevolg van het hebben van dit syndroom, wordt vaak bloedonderzoek gedaan om te kijken of er geen tekort aan rode bloedcellen, aan bloedplaatjes of aan stollingseiwitten is ontstaan.
Hoe worden kinderen met het capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom behandeld?
Geen behandeling
Een groot deel van de kinderen met het capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom heeft geen klachten en ook geen behandeling nodig.
Arterioveneuze malformatie
Wanneer een arterioveneuze malformatie gebloed heeft en/of klachten veroorzaakt kan dit een reden zijn om de arterioveneuze malformatie te behandelen. Er bestaan verschillende behandelmogelijkheden zoals embolisatie of een operatie.
Operatie
Wanneer een arterioveneuze malformatie een keer gebloed heeft, zal vaak overwogen worden of de arterioveneuze malformatie verwijderd kan worden door middel van een operatie. Deze operatie wordt uitgevoerd door de neurochirurg. Per kind zal gekeken worden of het risico van de operatie opweegt tegen het risico dat er problemen ontstaan als gevolg van een arterioveneuze malformatie. Ook de plaats in de hersenen of in het ruggenmerg is hierbij erg belangrijk. Een arterioveneuze malformatie wat aan de oppervlakte van de hersenen ligt, kan gemakkelijker verwijderd worden, dan een arterioveneuze malformatie die diep in de hersenen ligt.
Epilepsieaanvallen als gevolg van een arterioveneuze malformatie die moeilijk onder controle te krijgen zijn met medicijnen kunnen ook een reden zijn om te overwegen om een arterioveneuze malformatie te verwijderen. Het is belangrijk dat in geval van epilepsie ook de rand rondom arterioveneuze malformatie met daarin gliose en hemosiderine wordt verwijderd.
Behandeling epilepsie
Er kunnen medicijnen gegeven worden die nieuwe epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Verschillende soorten medicijnen kunnen hierdoor gebruikt worden. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Begeleiding
Het weten dat je een afwijkend bloedvat in je lichaam hebt zitten, die zou kunnen gaan bloeden kan zorgen dat kinderen en/of hun ouders zich ongerust of gespannen voelen. Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan helpen hoe om te gaan met de spanning als gevolg van het hebben van een arterioveneuze malformatie
Wat betekent het hebben van het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom voor de toekomst?
Risico op een bloeding
Een arterioveneuze malformatie kan een bloeding in de hersenen of het ruggenmerg veroorzaken. Bij een op de 4-5 kinderen en volwassenen met dit syndroom wordt een arterioveneuze malformatie gevonden. Een bloeding kan zorgen voor klachten. Deze klachten kunnen weer herstellen, maar soms is een deel van de klachten blijvend.
Levensverwachting
Het ontstaan van een bloeding uit een arterioveneuze malformatie op een kritieke plek in de hersenen (bijvoorbeeld in de hersenstam) kan van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Het hebben van dit syndroom heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Vrouwen met dit syndroom wordt aangeraden om voor het ontstaan van een zwangerschap te overleggen met hun arts en een gynaecoloog of er verhoogde risico's bestaan tijdens de zwangerschap en/of de bevalling. Dit zal niet het geval zijn wanneer er alleen sprake is van een wijnvlek, maar dit kan het geval zijn wanneer er sprake is van een arterioveneuze malformatie. Het kan dan soms beter zijn om in het ziekenhuis te bevallen.
Kinderen van een volwassenen met dit syndroom hebben 50% kans om zelf ook de fout in het DNA te krijgen. Een groot deel van de mensen die de fout in het DNA heeft, krijgt zelf ook het capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het capillair malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom te krijgen?
Wanneer een van de ouders zelf de fout in het DNA heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook de fout in het DNA te krijgen. Een groot deel van de mensen die de fout in het DNA heeft, krijgt zelf ook het capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom.
Wanneer de fout bij het kind zelf is ontstaan, is de kans klein (ongeveer 1%) dat broertjes of zusjes ook dit syndroom krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.
Links
www.nvvn.org
(Nederlandse vereniging van neurochirurgen)
www.knnn.nl
(Kinderchrirugisch netwerk Nederland)
Referenties
- Lee J
Laatst bijgewerkt: 25 maart 2026
Auteur: JH Schieving