Wat is benigne infantiele myoclonus?
Benigne infantiele myoclonus is een aandoening waarbij oudere baby’s en dreumesen aanvalletjes hebben waarbij zij plotseling een in elkaar duikende beweging maken.
Hoe wordt benigne infantiele myoclonus ook wel genoemd?
Benigne myoclonus wordt voluit ook wel benigne non-epileptic myoclonus of early infancy genoemd. Het wordt ook wel afgekort met de letters BMEI. De term benigne betekent dat kinderen zich normaal ontwikkelen, non-epileptic betekent dat deze aanvallen geen epilepsie aanvallen zijn, myoclonus is een beschrijving voor de beweging die deze kinderen maken. Early infancy betekent vroeg op de kinderleeftijd.
Benign non-epileptic infantile spasms
Een andere term die ook wel gebruikt wordt is benign non-epileptic infantile spasms. Spasms is een beschrijving hoe de beweging die deze kinderen maken eruit ziet.
Fejerman syndroom
Soms wordt gesproken van het Fejerman syndroom. Fejerman was een arts die deze aandoening voor het eerst heeft beschreven in 1976.
Transiente benigne paroxysmale bewegingsstoornis van de kinderleeftijd
Benigne infantiele myoclonus behoort tot een groep aandoeningen die transiente benigne paroxysmale bewegingsstoornis van de kinderleeftijd. Dit zijn aandoening waarbij kinderen aanvallen hebben met bijzondere bewegingen die een aantal weken-maanden, jaren aanwezig zijn en daarna weer verdwijnen, zonder dat deze aanvallen gevolgen hebben voor de ontwikkeling van het kind.
Hoe vaak komt benigne infantiele myoclonus voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak benigne infantiele myoclonus voorkomt bij kinderen. Waarschijnlijk zijn kinderen met lichte vormen van deze aandoening niet bekend bij de kinderneuroloog.
Bij wie komt benigne infantiele myoclonus voor?
Een benigne infantiele myoclonus begint meestal bij kinderen tussen de 4 en 12 maanden oud en verdwijnt eigenlijk altijd spontaan voor de leeftijd van 5 jaar.
Benigne infantiele myoclonus komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Waar wordt benigne infantiele myoclonus door veroorzaakt?
Niet bekend
Het is niet goed bekend waardoor benigne infantiele myoclonus wordt veroorzaakt. Mogelijk is het een versterkte vorm van normale bewegingen die jonge kinderen maken.
Fout in het DNA
Bij een deel van de kinderen met benigne infantiele myoclonus wordt een fout in het DNA gevonden. Het gaat om een fout op chromosoom 16 op de plaats van het PRRT2-gen. Welk deel van de kinderen deze fout in het DNA heeft, is niet goed bekend, omdat er vaak geen DNA onderzoek is gedaan bij kinderen met een benigne infantiele myoclonus.
Geen epilepsie
Benigne infantiele myoclonus is geen vorm van epilepsie waar het vaak mee verward wordt.
De aanvallen kunnen veel lijken op het ernstige epilepsie-syndroom het syndroom van West.
Wat zijn de symptomen van benigne infantiele myoclonus?
Knikaanvallen
Kinderen met een benigne infantiele myoclonus hebben aanvalletjes waarbij zij plotseling in elkaar duiken met hun hoofd en/of met hun lichaam. Sommige kinderen buigen ook hun ellebogen en hun knieën of tillen hun armen boven het hoofd. Een snelle rillende bewegingen met de romp, de armen en de benen kan ook voorkomen.
Bij deze aanvallen doen altijd beide kanten van het lichaam in even grote mate mee.
Korte duur
De aanvallen duren meestal één tot twee seconden.
Meerdere aanvallen per dag
Per dag komen vaak meerdere aanvallen voor. Vaak komen de aanvallen in groepjes (clusters) achter elkaar voor.
Overdag
Bij kinderen met een benigne infantiele myoclonus komen de aanvallen alleen overdag voor wanneer de kinderen wakker zijn. Deze aanvallen komen niet in de slaap voor.
Uitlokkende factoren
De aanvallen bij een benigne infantiele myoclonus worden vaak uitgelokt door spanning, angst, opwinding, frustratie of het moeten poepen of plassen.
Normale ontwikkeling
Kinderen met een benigne infantiele myoclonus ontwikkelen zich volkomen normaal.
Hoe wordt de diagnose benigne infantiele myoclonus gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose benigne infantiele myoclonus kan worden gesteld op grond van het verhaal van een kind en de normale bevindingen bij onderzoek. Een video-opname kan heel illustratief zijn. Om de diagnose benigne infantiele myoclonus te stellen zijn geen andere onderzoeken nodig.
EEG
Vaak zal er bij het zien van benigne infantiele myoclonus gedacht worden aan epilepsie-aanvallen bijvoorbeeld in het kader van het syndroom van West.
Benigne infantiele myoclonus is geen epilepsie syndroom. Het EEG is dan ook volkomen normaal tijdens de aanvallen.
Hoe wordt benigne infantiele myoclonus behandeld?
Geen behandeling nodig
Er bestaat geen behandeling die de aanvallen horend bij een benigne infantiele myoclonus kunnen voorkomen. Meestal is dit ook niet nodig omdat de aanvallen niet erg vervelend zijn. Uiteindelijk verdwijnen de aanvallen spontaan.
Een behandeling met medicijnen gericht op het voorkomen van epileptische aanvallen is niet nodig voor benigne infantiele myoclonus omdat de aanvallen geen epilepsie aanvallen zijn.
Wat betekent het hebben van benigne infantiele myoclonus voor de toekomst?
Spontaan verdwijnen
De aanvallen passend bij een benigne infantiele myoclonus verdwijnen spontaan, meestal binnen enkele maanden na start van de aanvallen. Bij de meeste kinderen verdwijnen de aanvallen rond de leeftijd van 2-3 jaar en eigenlijk altijd voor de leeftijd van 5 jaar.
Normale ontwikkeling
Kinderen met een benigne infantiele myoclonus ontwikkelen zich volkomen normaal.
Zij ondervinden geen negatieve gevolgen in hun ontwikkeling als gevolg van deze aanvallen
Levensverwachting
Kinderen met een benigne infantiele myoclonus hebben een normale levensverwachting.
Kinderen krijgen
Volwassenen die als kind benigne infantiele myoclonus hebben gehad, kunnen normaal kinderen krijgen, deze aandoening is niet van invloed op de vruchtbaarheid. Het is niet goed bekend of deze kinderen een verhoogde kans hebben om zelf ook benigne infantiele myoclonus te krijgen. Wanneer er sprake is van een fout in het DNA, dan hebben deze kinderen wel een verhoogde kans om zelf ook benigne infantiele myoclonus te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om benigne infantiele myoclonus te krijgen?
Het is niet goed bekend of broertjes en zusjes ook een verhoogde kans hebben om zelf benigne infantiele myoclonus te krijgen.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.
Referenties
- Fejerman N.Nonepileptic disorders imitating generalized idiopathic epilepsies. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:80-3.
- Maydell BV, Berenson F, Rothner AD, Wyllie E, Kotagal P.Benign myoclonus of early infancy: an imitator of West's syndrome.J Child Neurol. 2001;16:109-12
- Benign myoclonus of early infancy or Fejerman syndrome. Dalla Bernardina B. Epilepsia. 2009;50:1290-2
- Expanding phenotype of PRRT2 gene mutations: A new case with epilepsy and benign myoclonus of early infancy. Maini I, Iodice A, Spagnoli C, Salerno GG, Bertani G, Frattini D, Fusco C. Eur J Paediatr Neurol. 2016;20:454-6
- Benign spasms of infancy or benign myoclonus of early infancy: polygraph-EEG recordings. Álvarez NÁ, de la Vega RP, Trueba MAG, González LS, Acero AG, Blanco-Lago R, Hedrera-Fernandez A, Diéguez IM. Epileptic Disord. 2021;23:801-802
- Transient infant movements (TIM): frequent infant non-pathological developmental motor phenomena. Piscitello LM, Volponi C, Santarone ME, Mariani R, Fusco L. Epileptic Disord. 2021;23:713-717
- Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy. Mosca S, Martins J, Temudo T. Rev Neurol. 2022;74:135-140
Laatst bijgewerkt: 17 januari 2026 voorheen: 15 mei 2019, 17 juni 2018 en 10 december 2007
Auteur: JH Schieving