Hyperammoniaemie

-in bewerking-

 Hyperammoniaemie

= te hoge ammoniakwaarde in het bloed
NB de waarde in weefsels is vaak hoger dan die van in bloed

Oorzaken:

• Organische zuur syndromen
  (propionacidurie, methylmalon acidurie)
• Ureumcyclus defect
• OCT-deficiëntie
• Argininosuccinurie
• Citrullinemie
• Argininemie
• Medicatie
• Valproaat
• Leverfunctiestoornis
• Na circulatoir falen
• Reye syndroom
• Hepatitis
• A1-antitrypsine deficientie
• Tyrosinemie type 1
• Galactosemie
• Ademhalingsketendefect
• Galzuursynthesedefect
• mitochondriale transportstoornis van ornithine = HHH syndroom (hyperornithinemie, hyperhomocitrullinurie, hyperammoniëmie)
• congenitale lysine intolerantie
• lactaat acidemie: pyruvaat dehydrogenase deficiëntie, respiratoir ketendefect (elke stoornis thv de Krebscyclus)
• Intoxicatie
• Intraveneuze voeding
• Spieraandoening
• McArdle
• Nierfalen
• Leukemie
• Bij neonaten
• Transiente hyperammoninimie van de neonaat
• Pyruvaatcarboxylase deficientie
• Glutaarzuracidurie type II
• Ademhalingsketendefect

Plan van diagnostiek:
- NH3 op ijs afgenomen
- leverfuncties
- bloedgas
- lactaat
- nierfunctie

- serum aminozuren
- urine orootzuur
- urine organische zuren

Behandeling

• Stop eiwit intake
• Glucose infuus (tenzij lactaatacidose)
• Laxeren (lactulose)
• Natriumbenzoaat (alternatieve stikstof uitscheiding)
• L-arginine (tenzij hyperargininemie)
• L-carnitine 100 mg/kg/dag I.V.
• Anti-emeticum odansetron
• Hemodialyse indien ammoniak > 500 micromol/l

 

 

 

•