Epilepsie op peuterleeftijd
- in bewerking-

 

1)Genetische oorzaak epilepsie

• Koortsstuipen
• Benigne infantiele convulsies
• Benigne myoclone epilepsie
• GEFS- syndroom
• Dravet syndroom
• Syndroom van West
• Lennox-Gastaut syndroom
• Benigne occipitale epilepsie
• Panayiotopoulos syndroom
• Rolandische epilepsie
• Doose syndroom
  
• CSWS syndroom
• Landau Kleffner syndroom
  
• maligne migrating epilepsy of infancy
• hemiconvulsies-hemiplegie epilepsie syndroom
  

2) epilepsie als gevolg van een structurele laesie

- hersentumor (PNET, astrocytoom)
- hersenbloeding
- herseninfarct
- na trauma
- meningitis/encefalitis (herpes, EBV, CMV)
- auto-immuunencefalitis

3) Epilepsie in kader van een syndroomdiagnose

4) Stofwisselingsziekte

- Pyridoxine afhankelijke epilepsie
- biotinidase deficientie
- Creatine synthese defecten
- GLUT-1 deficientie syndroom
- non-ketotische hyperglycinemie
- organische acidurie
- cerebrale folaat deficientie
- CDG-syndroom
- organische acidurie
- Infantiele ceroid lipofucsinose
- Lysosomale stapelingsziekten (sialidose, gangliosidose)
- mitochondriele aandoeningen (POLG, MELAS, MERFF, MIRAS, SCAE, MEMSA)
- ureumcyclus defect
- aminoacidopathieen
- coenxym Q10 deficientie
- Aandoeningen van purine metabolisme
- Peroxismale aandoeningen

Plan van aanpak

1. bloedonderzoek: glucose, natrium, calcium, magnesium, bloedgas, lactaat, ammoniak, CRP, bloedbeeld, ureum, ALAT
2. EEG (classificeren epilepsie syndroom)
3. MRI cerebrum
4. lumbaal punctie (cellen, glucose, lactaat, neurotrope virussen, PCR herpes, bacteriele kweek, aminozuren, , neurotransmitters)
5. metabole basisdiagnostiek en lysosomale diagnostiek
6. genetische diagnostiek: Array, POLG
7. toxicologisch onderzoek bloed en urine

Behandeling
1. behandelende onderliggende oorzaak
2. afhankelijk van frequentie aanvallen en herhalingsrisico start anti-epileptica, soort afhankelijk van de etiologie
3. bij structurele laesie overweeg altijd epilepsiechirurgie
4. bij falen 2 anti-epileptica overweeg ketogeen dieet, behandeling met corticosteroiden, nervus vagus stimulator

referenties:

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 10 juli 2015