A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Monogenetische oorzaken voor epilepsie

Koortsstuipen alleen

8q13–q21 ( FEB1 ), 19p ( FEB2 ), 2q23–q24 ( FEB3 ), 5q14–q15

( FEB4 ), 6q22–q24 ( FEB5 ), 18p11 ( FEB6 )

 

GEFS+ syndroom

SCN1A , SCN1B , SCN2A , SCN8A, GABRD, GABA-A, GABRG2 , GPR98, PCDH19, CLCN2, TBC1D24

Dravet syndroom

SCN1A , SCN2A , GABRG2, GABRA1, PCDH19, STXBP1, HCN1

West syndroom

ARX , CDKL5 , STXBP1, FOXG1

 

Malignant migrating partial seizures of infancy

 

KCNT1

Vroeg ontstane generaliseerde epilepsie met mentale retardatie

ALDH7A, ARHGEF9, ARX, BCKDK CDKL5, FOXG1, GRIN2A , GRIN2B, KCNQ2, KCNT1, KCTD7 MAGI2, MAPK10, MECP2 , MEF2C ,PCDH19 , PLCB1 , PNKP.PNPO, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC2A1, SLC25A22, SPTAN1, SRGAP2, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBCE, TNK2 , UBE3A, ZEB2

 

Benigne familaire neonatal convulsies

KCNQ2 , KCNQ3

Benigne familaire neonatal-infantiele convulsies

SCN2A

Benigne familaire infantiele convulsies

PRRT2, ATP1A2

Familaire infantiele myoclonus epilepsie

TBC1D24

Kinder absence epilepsie

GABRG2 ,bij laat debuut: GABRA1 bij vroeg debuut SLC2A1

Juveniele myoclonus epilepsie

EFHC1 , GABRA1, GABARB3, GABRD, ME2, CACNA1H, CACNB4, CASR, CLCN2

Autosomaal dominante frontal kwab epilepsie

CHRNA4 , CHRNA2 , CHRNB2 , KCNT1

Focale epilepsie

CHRNA4 , CHRNA2 , CHRNB2 , KCNT1, ELP4, GRIN2A, LGI1, SRPX2, SYN1

Familaire laterale temporaal kwab epilepsie

LGI1

Familaire focale epilepsie met variabele foci

DEPDC5

Progressieve myoclone epilepsie

ASAH1, CSTB, EPM2A, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, EMPA2A, EMP2B

Psychomotore retardatie en epilepsie

ARX, ATP6A2, ATRX, AUTS2, CASK, CDKL5, CNKSR2, CNTNAP2, CUL4B, DCX, DYRK1A, FGD1, FOXG1, GPC3, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HSD17B10, KCNJ10, KDM5C, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, NRXN1, OFD1, OPHN1, PAK3, PHF6, PLP1, PNKP, PQBP1, RAB39B, RNASEH2A, RNASEH2C, SAMHD1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, STXBP1, SYNGAP1, SYP, TBC1D24, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2

Epilepsie bij stofwisselingsziekten

ADSL, ALDH7A1, AMT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPT2, CTSD, DNAJC5, FOLR1, GAMT, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GPHN, MFSD8, MTHFR, PNPO, PPT1, PPT2, SLC2A1, TPP1

 

 

 

Laatst bijgewerkt: maart 2016

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.