Monogenetische oorzaken voor epilepsie
Koortsstuipen alleen |
8q13–q21 ( FEB1 ), 19p ( FEB2 ), 2q23–q24 ( FEB3 ), 5q14–q15 ( FEB4 ), 6q22–q24 ( FEB5 ), 18p11 ( FEB6 )
|
GEFS+ syndroom |
SCN1A , SCN1B , SCN2A , SCN8A, GABRD, GABA-A, GABRG2 , GPR98, PCDH19, CLCN2, TBC1D24 |
Dravet syndroom |
SCN1A , SCN2A , GABRG2, GABRA1, PCDH19, STXBP1, HCN1 |
West syndroom |
ARX , CDKL5 , STXBP1, FOXG1
|
Malignant migrating partial seizures of infancy
|
KCNT1 |
Vroeg ontstane generaliseerde epilepsie met mentale retardatie |
ALDH7A, ARHGEF9, ARX, BCKDK CDKL5, FOXG1, GRIN2A , GRIN2B, KCNQ2, KCNT1, KCTD7 MAGI2, MAPK10, MECP2 , MEF2C ,PCDH19 , PLCB1 , PNKP.PNPO, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC2A1, SLC25A22, SPTAN1, SRGAP2, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBCE, TNK2 , UBE3A, ZEB2
|
Benigne familaire neonatal convulsies |
KCNQ2 , KCNQ3 |
Benigne familaire neonatal-infantiele convulsies |
SCN2A |
Benigne familaire infantiele convulsies |
PRRT2, ATP1A2 |
Familaire infantiele myoclonus epilepsie |
TBC1D24 |
Kinder absence epilepsie |
GABRG2 ,bij laat debuut: GABRA1 bij vroeg debuut SLC2A1 |
Juveniele myoclonus epilepsie |
EFHC1 , GABRA1, GABARB3, GABRD, ME2, CACNA1H, CACNB4, CASR, CLCN2 |
Autosomaal dominante frontal kwab epilepsie |
CHRNA4 , CHRNA2 , CHRNB2 , KCNT1 |
Focale epilepsie |
CHRNA4 , CHRNA2 , CHRNB2 , KCNT1, ELP4, GRIN2A, LGI1, SRPX2, SYN1 |
Familaire laterale temporaal kwab epilepsie |
LGI1 |
Familaire focale epilepsie met variabele foci |
DEPDC5 |
Progressieve myoclone epilepsie |
ASAH1, CSTB, EPM2A, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, EMPA2A, EMP2B |
Psychomotore retardatie en epilepsie |
ARX, ATP6A2, ATRX, AUTS2, CASK, CDKL5, CNKSR2, CNTNAP2, CUL4B, DCX, DYRK1A, FGD1, FOXG1, GPC3, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HSD17B10, KCNJ10, KDM5C, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, NRXN1, OFD1, OPHN1, PAK3, PHF6, PLP1, PNKP, PQBP1, RAB39B, RNASEH2A, RNASEH2C, SAMHD1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, STXBP1, SYNGAP1, SYP, TBC1D24, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2 |
Epilepsie bij stofwisselingsziekten |
ADSL, ALDH7A1, AMT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPT2, CTSD, DNAJC5, FOLR1, GAMT, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GPHN, MFSD8, MTHFR, PNPO, PPT1, PPT2, SLC2A1, TPP1 |
Laatst bijgewerkt: maart 2016
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.