Epilepsie op middelbare schoolleeftijd
- in bewerking-

 

1)Genetische oorzaak epilepsie

• Juveniele myoclonus epilepsie
• Juveniele absence epilepsie
  
• Familaire focale epilepsie
• Autosmaal dominante nachtelijke frontaal kwab epilepsie
  
• Autosomaal dominante laterale temporaal kwab epilepsie
• Epilepsie met tonisch-clonische aanvallen tijdens het ontwaken
• Benigne occipitale epilepsie van Gastaut
  

2) epilepsie als gevolg van een structurele laesie

- hersentumor (DNET/ganglioglioom/PNET, astrocytoom)
- hersenbloeding
- herseninfarct
- na trauma
- meningitis/encefalitis (herpes, EBV, CMV)
- auto-immuunencefalitis
- mesotemporiale sclerose

4) Stofwisselingsziekte

- Creatine synthese en transporter defecten
- GLUT-1 deficientie syndroom
- Niemann-Pick type C
- Co-enzym Q10 deficientie
- mitochondriele aandoeningen (POLG, MELAS, MERFF, MIRAS, SCAE, MEMSA)
- Lysosomale stapelingsziektes (GM2 gangliosidose, Gaucher type III)
- Progressieve myoclonus epilepsie: Lafora body en Unverricht Lundborg, North Sea progressieve myoclonus epilepsie
- Aandoeningen van purine metabolisme
- Juveniele ceroid lipofucsinose
- Peroxismale aandoeningen

Plan van aanpak

1. bloedonderzoek: glucose, natrium, calcium, magnesium, bloedgas, lactaat, ammoniak, CRP, bloedbeeld, ureum, ALAT
2. EEG (classificeren epilepsie syndroom)
3. MRI cerebrum
4. lumbaal punctie (cellen, glucose, lactaat, neurotrope virussen, PCR herpes, bacteriele kweek, aminozuren, , neurotransmitters)
5. metabole basisdiagnostiek en lysosomale diagnostiek
6. genetische diagnostiek: Array, POLG
7. toxicologisch onderzoek bloed en urine

Behandeling
1. behandelende onderliggende oorzaak
2. afhankelijk van frequentie aanvallen en herhalingsrisico start anti-epileptica, soort afhankelijk van de etiologie
3. bij structurele laesie overweeg altijd epilepsiechirurgie
4. bij falen 2 anti-epileptica overweeg ketogeen dieet, behandeling met corticosteroiden, nervus vagus stimulator

referenties:

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 10 juli 2015