A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Metabole oorzaken van epilepsie ingedeeld naar leeftijd

(NB er is uiteraard altijd overlap, grenzen zijn niet strak gedefinieerd)

De aandoeningen met specifieke behandelconsequenties zijn vet gedrukt en gearceerd. Daar kunt u meer over lezen in het stuk over behandeling van epilepsie

Neonataal

Infancy

Childhood

Pyridoxine afhankelijke epilepsie (inclusief de folinezuur afhankelijke epilepsie)

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

Creatine synthese en transporter defecten

PNPO deficiëntie

Biotinidase deficiëntie

GLUT-1 deficiëntie syndroom

Biotinidase deficiëntie en holocarboxylase deficientie

Creatine synthese defect

Niemann-Pick type C

 

Non ketotische hyperglycaemie

GLUT-1 deficiëntie syndroom

Co-enzym Q10 deficiëntie

Serine biosynthese defecten

Non ketotische hyperglycaemie

Mitochondriele aandoeningen

(POLG, MELAS, MERFF, MIRAS, SCAE, MEMSA)

Ziekte van Menkes

Organische acidurie

L-2-Hydroxyglutaaracidurie
3-OH-isobutyryl-CoA hydroxylase
methylmalonacidurie
succinaat-semialdehyde dehydrogenase deficientie

Lysosomale stapelingsziektes

(GM2 gangliosidose, Gaucher type III)

Peroxismale aandoeningen

(Zellweger syndroom)

Cerebrale folaat deficientie

Progressieve myoclonus epilepsie: Lafora body en Unverricht Lundborg

Molybdeen co factor en sulfiet oxidase deficiëntie

Congenital disorders of glycosilation (CDG)

Aandoeningen van purine metabolisme

Congenitale ceroid lipofucsinose (Cathepsine D deficientie)

Infantiele ceroid lipofucsinose

Juveniele ceroid lipofucsinose

Organische acidurieen

Lysosomale stapelingsziekten (sialidose, gangliosidose)

Peroxismale aandoeningen

Ureum cyclus defect

Ureum cyclus defect

 

GABA transaminase deficiëntie

Mitochondriele aandoeningen

(POLG e.a.)

 

 

Aandoeningen van O-glycosilatie

Aandoeningen van purine metabolisme

 

Neonatale mitochondriele aandoeningen

(RARS2-mutatie, SCL25A22-mutatie, lipoic acid synthetase deficientie)

aminoacidopathieen

 

Aandoeningen van purine matebolisme: adenylosuccinaat lyase deficientie

Co-enzymQ10 deficientie

 

Referenties

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.