1)Genetische oorzaak epilepsie
2) epilepsie als gevolg van een structurele laesie
- hersentumor (DNET/ganglioglioom/PNET, astrocytoom)
- hersenbloeding
- herseninfarct
- na trauma
- meningitis/encefalitis
(herpes, EBV, CMV)
- auto-immuunencefalitis
- ADEM
- cerebrale aanlegstoornis
- mesotemporiale sclerose
4) Stofwisselingsziekte
- Creatine synthese en transporter defecten
- GLUT-1 deficientie syndroom
- Niemann-Pick type C
-
Co-enzym Q10 deficientie
- mitochondriele aandoeningen (POLG, MELAS, MERFF, MIRAS, SCAE, MEMSA)
- Lysosomale stapelingsziektes (GM2 gangliosidose, Gaucher type III)
- Progressieve myoclonus epilepsie: Lafora body en Unverricht Lundborg, North Sea progressieve myoclonus epilepsie
- Aandoeningen van purine metabolisme
- Juveniele ceroid lipofucsinose
- Peroxismale aandoeningen
Plan van aanpak
1. bloedonderzoek: glucose, natrium, calcium, magnesium, bloedgas, lactaat, ammoniak, CRP, bloedbeeld, ureum, ALAT
2. EEG
(classificeren epilepsie syndroom)
3. MRI cerebrum
4. lumbaal punctie (cellen, glucose, lactaat, neurotrope virussen, PCR herpes, bacteriele kweek, aminozuren, , neurotransmitters)
5. metabole basisdiagnostiek en lysosomale diagnostiek
6. genetische diagnostiek: Array, POLG
7. toxicologisch onderzoek bloed en urine
Behandeling
1. behandelende onderliggende oorzaak
2. afhankelijk van frequentie aanvallen en herhalingsrisico start anti-epileptica, soort afhankelijk van de etiologie
3. bij structurele laesie overweeg altijd epilepsiechirurgie
4. bij falen 2 anti-epileptica overweeg ketogeen dieet, behandeling met corticosteroiden, nervus vagus stimulator
referenties:
Auteur: JH Schieving
Laatst bijgewerkt: 10 juli 2015
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.