Bevinding in bloed verhoogde waardes

Mogelijk metabole aandoening

Alkalische fosfatase

Galzuur synthese defect

ammoniak

Ureumcyclus defect

Organische acedemie

ASAT

Mitochondriele depletie syndromen zoals POLG

Aandoening van de N-glycosilatie

CK

Dystroglycanopathie (o-glycosylatie stoornis)

Mitochondriele aandoeningen

fenylalanine

Phenylketonurie

glycine

Non-ketotische hyperglycaemie

Lipoic aic synthetase deficiëntie

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

PNPO-deficientie

koper

Peroxismale aandoeningen

lactaat

Mitochondriele aandoeningen

PDHC deficiëntie

Biotinidase deficiëntie

Lipoid acid synthetase deficiëntie

Pristanic acid

Alfa-methyl-acylcoA racemase deficient

proline

Hyperprolinemie type II

reticulocyten

Glycolyse defect

threonine

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

PNPO-deficientie

transferrine

Peroxismale aandoeningen

triglyceriden

Glycogeenstapelingsziekte

lipoprotein defect

urinezuur

Glycogeen stapelingsziektes

Purine metabolisme defect

Vetzuuroxidatie defect

Mitochondriele aandoeningen

Vacuolen in lymfocyten

Lysosomale stapelingsziekten

Very long chain fatty acids

Peroxismale aandoeningen zoals Zellweger

Bevinding in bloed verlaagde waardes van

Mogelijk metabole aandoening

Biotinidase activiteit

Biotinidase deficiëntie

calcium

Aandoeningen van calciumhomeostase

Renale tubulopathie

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

ceruloplasmine

Menkes

Wilson

Acoeruloplasminemie

cholesterol

Sterol synthese defect

Lipoprotein defect

glutamine

Glutamine synthetase deficiëntie

glucose

Vetzuuroxidatie defect

Glycogeenopslag defect

Aandoening van de gluconeogenese

Hb

Aandoeningen vitamine B12 en foliumzuur metabolisme

koper

Menkes

Wilson

Acoeruloplasminemie

magnesium

Aandoeningen van het magnesium transport

Renale tubulopathie

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

serine

Serine biosynthese defect

Urinezuur (uraat)

Purine metabolisme defect

Molybdeen cofactor deficiëntie

Bevindingen in de urine verhoogde waardes

Mogelijk metabole aandoening

AASA

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

Sulfiet oxidase deficiëntie

Molybedeen cofactor deficiëntie

Creatine

Creatine transporter deficiëntie

Guanidinoacetaatzuur

Creatine synthase defect: GAMT deficientie

Sulfiet en sulfocysteine

Sulfiet oxidase deficiëntie

Molybedeen cofactor deficiëntie

Bevindingen in de urine verlaagde waardes

Mogelijk metabole aandoening

Creatine

Creatine synthase defect: GAMT en AGAT deficientie

Guanidinoacetaatzuur

Creatine synthase defect: AGAT deficientie

Bevindingen in de liquor verhoogde waardes

Mogelijk metabole aandoening

glycine

Non-ketotische hyperglycaemie

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

PNPO deficientie

lactaat

Mitochondriele aandoeningen waaronder

PDHD deficientie

5-methoxytyrosine

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

PNPO deficientie

threonine

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

PNPO deficientie

Bevindingen in de liquor verlaagde waardes

Mogelijk metabole aandoening

Glucose < 2,5 mmol/liter

GLUT1-deficientie syndroom

5-HIAA

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

PNPO deficientie

HVA

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

PNPO deficientie

Methyltetrahydrofolaat

Dihydrofolaatreductase deficientie

Methyltetrahydrofolaat reductase deficientie
Folaatreceptor defect

Mitochondriele aandoeningen waaronder

Kearns-Sayre syndroom

Serine biosynthese defect (niet altijd)

Pyridoxaal-5-fosfaat

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

PNPO deficientie