Metabole ziekte |
Bloed |
Urine |
Liquor |
Overig |
|
|
|
|
|
Adenylaatsuccinaat lyase deficientie |
|
Afwijkende purine metabolieten |
|
|
Alfamethyl-acyl-CoA racemase deficientie (peroxismale aandoening) |
Verhoogd pristanic zuur |
|
|
|
Alpers |
Lactaat kan verhoogd zijn ASAT verhoogd Mutatie in POLG1, soms mutatie in PEO1 |
|
Lactaat verhoogd |
|
Biotinidase deficienie |
Verhoogd lactaat Verlaagde biotinidase activiteit BTD-gen mutatie |
Verhoogde organische zuren |
|
|
Cerebrale folaat deficientie |
|
|
Sterk verlaagd 5-MTHF |
|
Co-enzym Q10 biosynthese defect |
Lage waarde CoQ10 in lymfocyten, Mutatie in CoQ2, PDSS1, PDSS2, CoQ9 COQ6 (infants) ADCK3 (childhood ) |
|
|
|
Congenitale neuronale ceroid lipofuscinose |
Mutatie CTSD-gen |
|
|
|
|
|
|
|
|
Creatine biosynthese defect |
Lage spiegels van creatine en creatinine Mutatie GAMT, GMAT |
|
|
Lage creatine piek op MRS |
Creatine transporter defect |
Mutatie in of SLC6A8 |
|
|
Lage creatine piek op MRS |
GABA transaminase deficientie |
Mutatie in ABAT-gen |
|
Verhoogd GABA |
MRS: Verhoogd GABA |
Gangliosidose |
|
|
|
Cherry red spot in macula |
Gaucher type III |
|
|
|
|
GLUT1-deficientie |
SLC2A1-mutatie Verlaagde glucose uptake in erytrocyten |
|
Glucose < 2,5 mmol/liter of liquor/bloed glucose ratio < 0,5 (nuchter gemeten) Normal of verlaagd lactaat |
|
Holocarboxylase deficientie |
Verhoogd lactaat Verlaagde carboxylase activiteit in fibroblasten of lymfocyten HCLS-genmutatie |
Verhoogde organische zuren |
|
|
Hyperprolinemie type II |
Proline verhoogd |
Proline, hydroxyproline en glycine verhoogd |
|
|
Lafora body |
Mutatie in EPM2A of NHLRC1 |
|
|
Huidbiopt: Lafora bodies in neuronen |
Menkes |
Verlaagd koper Verlaagd ceruloplasmine Mutatie in ATP7A-gen |
Dopamine/Noradrenaline ratio verhoogd |
|
|
Mitochondriele aandoeningen |
Verhoogd lactaat |
|
|
|
Molybdeen co-factor deficientie |
Verlaagd urinezuur Soms verlaagd homocysteine Mutatie in MoCS1-gen op MoCS2-gen |
Sulfiet en sulfocysteine in de urine Afwijkende urine purines met verhoogd xanthine |
|
|
Neuronale ceroid lipofuscinose |
Verlaagde enzymactiviteit van palmitoyl protein thioesterase en tripeptidyl thioesterase) Mutatie CLN1 en CLN2-gen CLN5,6,7,8 Juveniel: CLN3 |
|
|
Huid biopt rectum biopt (inclusie bodies) |
Niemann-Pick type C |
Mutatie in NPC1 en NPC2 |
|
|
Sea-blue histiocyten in beenmerg |
Non-ketotische hyperglycaenemie |
Hoog glycine |
|
Hoog glycine |
|
N-glycosilatie |
Transferine iso-electric focussing |
|
|
|
O-glycosilatie |
Verhoogd CK Transferine iso-electric focussing |
|
|
Dystrofie beeld in spierbiopt met ontbreken alfadystroglycan |
PNPO deficientie |
Mutatie PNPO-gen |
|
Verlaagd PLP |
PNPO deficientie |
Pyridoxine afhankelijke epilepsie |
verhoogd AASA mutatie in ALDH7A1-gen |
verhoogd AASA |
verhoogd AASA |
|
Pyruvaat dehydrogenase deficientie |
Lactaat verhoogd Activiteit PDHC in fibroblasten verlaagd Mutatie PDHA1-gen |
|
Lactaat verhoogd |
|
Serine biosynthese defect |
Verlaagd serine en glycine |
|
Laag serine en vaak ook lag glycine (6 uur voor de LP nuchter houden) |
|
Sialidose type I |
Neuraminidase deficientie |
|
|
Cherry red spot in macula |
Sulfietoxidase deficientie |
Normaal urinezuur |
Sulfiet en sulfocysteine in de urine Normaal urine purine profiel |
|
|
X-ALD |
Very long fatty acids verhoogd Mutatie in ABCD1-gen |
|
|
|
Unverricht Lundborg |
Mutatie in EPM1-gen |
|
|
|
Zellweger |
Very long fatty acids verhoogd |
|
|
ERG sterk afwijkend |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.