A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Shwachman-Diamond syndroom

 

Wat is Shwachman-Diamond syndroom?
Shwachman-Diamond syndroom is een erfelijk aangeboren aandoening waarbij kinderen een gestoorde afweer tegen infecties hebben in combinatie met een kleine lengte en problemen met leren.

Hoe wordt Shwachman-Diamond syndroom ook wel genoemd?
Het Shwachman-Diamond syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Soms wordt ook wel gesproken van alleen het Shwachman syndroom, het Shwachman-Bodian-Diamond syndroom of het Shwachman-Diamond-Oski syndroom. Het syndroom wordt ook wel afgekort met de letters SDS.

Hoe vaak komt Shwachman-Diamond syndroom voor bij kinderen?
Het Shwachman-Diamond syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat dit syndroom bij een op de 75.000 kinderen voorkomt.

Bij wie komt Shwachman-Diamond syndroom voor?
Shwachman-Diamond syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste symptomen op de peuterleeftijd, soms al op de babyleeftijd, soms pas op latere leeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Shwachman-Diamond syndroom krijgen. Het syndroom komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Waar wordt Shwachman-Diamond syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Shwachman-Diamond syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 7, op een plaats die het SBDS-gen wordt genoemd.

Autosomaal recessief
Shwachman-Diamond syndroom erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen allebei een fout bevatten in het zelfde stukje erfelijke materiaal (gen). Vaak zijn beide ouders drager van een foutje op een chromosoom.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt, dan krijgt dit kind Shwachman-Diamond syndroom. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met Shwachman-Diamond syndroom.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het SBDS-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt het SBDS-eiwit genoemd. De precieze functie van dit eiwit is niet bekend. Waarschijnlijk speelt het een belangrijke rol bij de aanmaak van RNA en bij het aflezen van RNA om eiwitten te maken.

Alvleesklier

Bij kinderen met het Shwachman-Diamond syndroom werkt de alvleesklier niet goed. De alvleesklier maakt belangrijke eiwitten, enzymen genoemd, aan die belangrijke zijn voor een goede vertering van voedingsstoffen. Als gevolg deze aandoening zijn er te weinig cellen in de alvleesklier die enzymen kunnen aanmaken. Door het tekort aan bepaalde enzymen, kunnen kinderen met deze aandoening de voedingsstoffen niet goed verteren en daarom niet opnemen in het lichaam. Het tekort aan voedingsstoffen maakt dat kinderen niet goed kunnen groeien in lengte en niet aankomen in gewicht.

Beenmerg
In het beenmerg bevinden zich voorloper cellen waaruit rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes ontstaan. Dit beenmerg werkt niet goed bij kinderen met deze aandoening. Er worden onvoldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aangemaakt. Ook kan het beenmerg afwijkende witte bloedcellen gaan aanmaken waardoor leukemie ontstaat.

Hersenen
Het SBDS-eiwit speelt een rol bij aanleg van de hersenen. Bij kinderen met dit syndroom kunnen de hersenen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk waardoor problemen met de ontwikkeling, met leren en of met gedrag kunnen ontstaan.
 
Wat zijn de verschijnselen van het Shwachman-Diamond syndroom?
Variatie
Er bestaat grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Shwachman-Diamond syndroom hebben.

Babyleeftijd
De meeste kinderen hebben op babyleeftijd geen klachten. De eerste klachten ontstaan vaak pas op de peuter- of kleuterleeftijd.

Laag geboortegewicht
Een deel van de baby’s met het Shwachmann-Diamond syndroom heeft een lager geboortegewicht dan gemiddeld.

Ademhalingsproblemen
Een klein deel van de baby’s heeft als baby ademhalingsproblemen. Deze baby’s ademen sneller dan gebruikelijk. Ze gebruiken alle spieren in het lichaam om te kunnen ademhalen, dit is vaak goed te zien doordat de spieren in de hals en tussen de ribben mee bewegen met de ademhaling. Vaak bewegen de neusvleugels mee met ademhalen. Sommige kinderen maken een kreunend geluid tijdens de ademhaling. Dit zijn allemaal tekenen dat kinderen moeite hebben met ademhalen. Dit wordt ook wel neonatale respiratoire distress genoemd. De ademhalingsproblemen ontstaan door stugheid van de ribben en van de borstkas. De borstkas kan niet goed uitzetten, waardoor ademhalen moeilijk is voor deze baby’s.

Niet goed groeien
Meestal is het niet goed groeien in lengte en gewicht een van de eerste klachten als gevolg van het hebben van het Shwachman-Diamond syndroom. Kinderen blijven klein van lengte en licht van gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.

Vatbaar voor infecties
Kinderen met deze aandoening zijn erg vatbaar voor het krijgen van infecties met zowel bacteriën als virussen. Infecties die vaker voorkomen zijn luchtweginfecties, oorontstekingen en blaasontstekingen. Ook kunnen wondjes in de huid gemakkelijker ontsteken of kunnen kinderen last hebben van steenpuisten. Kinderen worden gemakkelijk ziek en het duurt vaak een tijdje voordat kinderen de infectie weer overwonnen hebben. Een infectie kan zich bij kinderen met dit syndroom gemakkelijker uitbreiden tot een bloedvergiftiging (sepsis genoemd). Ook krijgen kinderen met deze aandoening gemakkelijker een abces.

Diarree
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van vettige diarree. Dit komt omdat ze vetten die in de voeding zitten, niet goed kunnen verwerken. Deze vetten komen allemaal in de ontlasting terecht waardoor de ontlasting plakkerig is een witte kleur heeft en erg stinkt. Vaak moeten kinderen meerdere keren per dag naar het toilet om te poepen.

Bloedarmoede
Bloedarmoede komt vaker voor bij kinderen met het Shwachman-Diamond syndroom. Kinderen hebben hierdoor een bleke kleur en zijn sneller vermoeid. Ook kunnen kinderen kortademig zijn tijdens inspanning.

Tekort aan bloedplaatjes
Ook kan een tekort aan bloedplaatjes voorkomen bij kinderen met het Shwachman-Diamond syndroom. Wondjes blijven vaak lang bloeden en er ontstaan gemakkelijk blauwe plekken.

Leukemie
Er bestaat een verhoogde kans op het ontstaan van een bepaald soort leukemie: acute myeloïde leukemie genoemd. Ook het voorstadium van deze vorm van leukemie: myelodysplastisch syndroom komt regelmatig voor bij kinderen met deze aandoening.

Vertraagde ontwikkeling
Kinderen met dit syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen zonder dit syndroom. Kinderen geen later rollen, zitten, staan, lopen en praten dan andere kinderen, maar leren dit allemaal wel.

Problemen met leren
Vaak zijn er op school problemen met leren. Het kost kinderen met dit syndroom meer tijd, inspanning en herhalen om vaardigheden aan te leren.

Aandacht- en concentratieproblemen
Kinderen met deze aandoening hebben vaak problemen met het bewaren van de aandacht en concentratie. Kinderen zijn snel afgeleid en vinden het moeilijk een langere tijd met een werkje bezig te zijn.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Shwachmann-Diamond syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen houden erg van een vaststaande structuur in de dag en vinden het erg lastig wanneer deze structuur veranderd door onverwachte gebeurtenissen. Hierdoor kunnen kinderen erg verdrietig en boos worden. Kinderen hebben vaak een voorkeursspeelgoed waar ze mee spelen en weinig interesse in ander speelgoed. Sommige kinderen vinden het moeilijk om oogcontact te maken. Samenspelen met andere kinderen kan lastiger zijn, omdat kinderen de regels van het spel niet oppikken en begrijpen.

Nieren
Een deel van de kinderen heeft problemen met de nieren. In de nieren slaat kalk neer, nefrocalcinose genoemd. Hierdoor kunnen de nieren hun werk niet goed doen.

Smalle borstkas
Kinderen met deze aandoening hebben een smalle borstkas. De ribben kunnen verdikt zijn aan de voorkant. De borstkas kan vervormd raken. Soms geeft dit problemen met ademhalen.

Hartproblemen
Hartproblemen komen vaker voor bij kinderen met deze aandoening. Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Op kinderleeftijd kan het hart moeite hebben om bloed rond te pompen. Dit wordt hartfalen genoemd.

Bolle buik
Een deel van de kinderen heeft een bolle buik omdat de lever groter is dan gebruikelijk.

Vertraagde botrijping
De botten van kinderen met deze aandoening rijpen langzamer dan bij andere kinderen. Dit komt omdat de groeischijven later verbenen dan bij andere kinderen. Ook hebben de groeischijven vaak een andere en dikker vorm dan gebruikelijk. De armen en benen kunnen korter zijn van lengte. Kinderen hoeven hier zelf geen last van te hebben. Wel is het bot vaak kalkarmer dan bij kinderen zonder dit syndroom. Dit geeft op volwassen leeftijd een vergrote kans op het krijgen van botbreuken.

Heupen
De heupen staan vaak wat meer naar buiten toe dan gebruikelijk.

Huid
Kinderen met deze aandoening hebben vaak een gevoelige huid. Zij krijgen gemakkelijk last van eczeem. Ook komt toegenomen schilfering van de huid (ichtyosis genoemd) vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Gebit
Vaak is het gebit van minder goede kwaliteit. Kinderen krijgen gemakkelijker gaatjes in het gebit. Ook ontstaat gemakkelijker een ontsteking van het tandvlees. De tanden komen vaak later door dan gebruikelijk.

Aangeboren afwijkingen
Aangeboren afwijkingen van de ogen, de oren, de darmen en de nieren komen vaker voor bij kinderen met het Shwachman-Diamond syndroom.

Dragers
Ouders die drager zijn van een foutje in het SBDS-gen hebben zelf niet het Shwachman-Diamond syndroom omdat zij nog een chromosoom 7 zonder foutje hebben. Wel blijken ouders een verhoogde kans te hebben op het ontwikkelen van bloedarmoede. Bloedarmoede geeft symptomen zoals moeheid, bleek zien en kortademigheid bij inspanning. Het is goed dat ouders bewust zijn dat zij een verhoogde kans hebben om bloedarmoede te krijgen.

Hoe wordt de diagnose Shwachman-Diamond syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind wat niet goed groeit, vettige diarree heeft in combinatie met het vaak doormaken van infecties kan het Shwachman-Diamond syndroom worden vermoed. Het is vaak niet gemakkelijk om aan deze aandoening te denken, omdat het gaat om een zeldzaam voorkomende aandoening. Andere aandoeningen zoals bijvoorbeeld cystische fibrose kunnen veel lijken op het Shwachman-Diamond syndroom.
Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek laat vaak te kort zien aan witte bloedcellen, vooral zogenaamde neutrofiele witte bloedcellen. Ook kan er een tekort zijn aan rode bloedcellen en bloedplaatjes. De bloedwaardes voor de leverfunctie (ASAT en ALAT) zijn verhoogd. De waardes van IgA, IgM en IgG kunnen verlaagd zijn.
Met speciaal onderzoek kan aangetoond worden dat de enzym trypsinogeen en iso-amylase verlaagd zijn.
Bij kinderen met deze aandoening zal eens in de 3 tot 6 maanden bloed gecontroleerd worden op de mogelijkheid van het ontstaan van leukemie of een voorstadium van leukemie.
Ook wordt gekeken of kinderen een tekort krijgen aan de vitamines A, D, E of K. Een tekort aan vitamine K zorgt voor een verlenging van de PT-waarde.

Zweettest
Vaak wordt in eerste instantie gedacht aan de aandoening cystische fibrose die veel vaker voorkomt dan het Shwachman-Diamond syndroom. Er wordt dan een zweettest gedaan. Bij kinderen met CF is de hoeveelheid chloor in het zweet afwijkend, bij kinderen met het Shwachman-Diamond syndroom is de hoeveelheid chloor in het zweet normaal.

Beenmergpunctie
Wanneer er in het bloed aanwijzingen zijn dat er sprake is van leukemie of een voorstadium van leukemie, dan zal een beenmergpunctie nodig zijn om hier meer duidelijkheid over te krijgen.
In het beenmerg van kinderen met SDS is meer vet en zijn minder voorlopercellen van bloedcellen aanwezig.

Ontlastingsonderzoek
Onderzoek van de ontlasting kan laten zien dat er te veel vet aanwezig is in de ontlasting. Hiervoor moeten kinderen gedurende 3 dagen al hun ontlasting sparen. Ook is de waarde van het stofje elastase verlaagd.

Genetisch onderzoek
Met behulp van een buisje bloed kan het DNA onderzocht worden op het voorkomen van een foutje in het SBDS-gen. Hiermee is de diagnose zeker. Het lukt bij 90% van de kinderen met het Shwachman-Diamond syndroom om een foutje in het SBDS-gen aan te tonen.
In de toekomst zal door nieuwe genetische technieken deze diagnose vaker gesteld kunnen worden zonder dat er aan gedacht is.

ECHO van de buik
Een ECHO van de buik kan aantonen dat de lever groter is dan gebruikelijk. De alvleesklier is vaak kleiner dan gebruikelijk. Ook kan te zien zijn dat er sprake is van vervetting van de alvleesklier.

Foto van de botten
Een foto van de botten van de heupen en de knieën kan aantonen of er sprake is van afwijkingen aan het bot of aan de stand van het bot. De afwijking die aan de botten wordt gezien wordt metafysaire dysplasie genoemd.

Botdichtheidsmeting
Tijdens de puberteit zal gekeken worden of kinderen voldoende botdichtheid hebben bereikt.

Neuropsychologisch onderzoek
Neuropsychologisch onderzoek kan de leervermogens van een kind in kaart brengen. Het IQ kan bepaald worden. Vaak blijkt het talige IQ (verbaal IQ genoemd) hoger te zijn dan het reken IQ (performaal IQ genoemd).

MRI hersenen
Op een MRI scan kan te zien zijn dat de hersenen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Vaak is dit het beste te zien aan de kleine hersenen. Soms hangen de kleine hersenen te laag, dit wordt een Chiari malformatie genoemd. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het Shwachmann-Diamond syndroom, maar kunnen ook bij andere aandoeningen worden gezien.

Hoe wordt Shwachman-Diamond syndroom behandeld?
Medicijnen
Kinderen met het Shwachmann-Diamond syndroom krijgen de enzymen die alvleesklier niet kan maken toegediend in de vorm van medicijnen. Vaak gaat het om amylase, lipase en protease. Zo kan het lichaam toch beschikken over deze enzymen en voeding verteren. Deze medicijnen worden meestal voorgeschreven door een kinderarts die gespecialiseerd is in darmproblemen een kindergastro-enteroloog.

Diëtiste
Een diëtiste geeft adviezen over de voeding om te zorgen dat kinderen voldoende voedingsstoffen binnen krijgen. Het is belangrijk om op te passen met voedsel waarin rauwe eieren of rauwe vis is verwerkt, omdat hierdoor gemakkelijker een infectie kan ontstaan.

Vitamines
In de voeding zitten belangrijke vitamines die bij kinderen met dit syndroom moeilijker worden opgenomen in het lichaam. Daarom krijgen kinderen extra vitamines toegediend (retinol (= A), cholecalciferol (= D), tocoferol (= E), fytomenadion (= K)) om tekorten aan deze vitamines te voorkomen.

Bloedtransfusie
Een ernstige vorm van bloedarmoede kan behandeld worden door middel van een bloedtransfusie. Ook een tekort aan bloedplaatjes aan aangevuld worden door middel van een transfusie van bloedplaatjes. Een kinderhematoloog bekijkt of deze behandeling nodig is.

Stimuleren aanmaak witte bloedcellen
Het is niet mogelijk om een tekort aan witte bloedcellen op te lossen door middel van een transfusie. De aanmaak van witte bloedcellen kan gestimuleerd worden door middel van het medicijn granulocyt colony stimulation factor (GCSF): filgrastim.

Beenmerg transplantatie
Wanneer bloedtransfusies te vaak nodig zijn en/of onvoldoende effect hebben of wanneer een myelodysplastisch syndroom of een acute myeloide leukemie ontstaat, dan kan het nodig zijn om kinderen te behandelen met een beenmergtransplantatie. Kinderen krijgen dan nieuw beenmerg van een donor waarvan het beenmerg veel lijkt op het beenmerg van het kind zelf. Dit nieuwe beenmerg kan dan zorgen dat er weer voldoende normale rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes worden aangemaakt. Dit is een intensieve en zware behandeling. Kinderen moeten eerst een tijdje worden behandeld met chemotherapie voordat ze het nieuwe beenmerg kunnen ontvangen. Na de beenmerg transplantatie moeten kinderen medicijnen gebruiken om te voorkomen dat het lichaam het beenmerg weer afstoot. Ook bestaat er risico op het krijgen van een zogenaamde graft-versus-host- ziekte. Hierbij valt het beenmerg het lichaam van het kind aan alsof het een bacterie is die opgeruimd moet worden.

Antibiotica
Een lage dosis antibiotica kan helpen om te voorkomen dat kinderen ernstige infecties krijgen. Kinderen met deze aandoening worden sneller behandeld met antibiotica tijdens een infectie dan kinderen zonder deze aandoening.

Immuunglobulines
Sommige kinderen die ondanks behandeling toch nog regelmatig last hebben van infecties hebben baat bij infusen met immuunglobulines.

Orthopeed
Een orthopeed kan beoordeling of een behandeling van botafwijkingen door middel van een operatie noodzakelijk is.

Tandenpoetsen
Het is voor kinderen met deze aandoening heel belangrijk om goed en regelmatig hun tanden te poetsen. Via de mond en het gebit kunnen gemakkelijk bacteriën in het lichaam terecht komen die infecties veroorzaken. Goed tandenpoetsen kan de kans op infecties kleiner maken.

Tandarts
Het is ook belangrijk dat kinderen met deze aandoening regelmatig naar de tandarts toe gaan. De tandarts helpt mee om het gebit gezond te houden en om infecties in de mond te voorkomen. De tandarts zal kinderen regelmatig een fluoride behandeling geven. Wanneer een ingreep door de tandarts nodig is, wordt geadviseerd rondom deze ingreep antibiotica te gebruiken.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders adviezen geven hoe zij de ontwikkeling van hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan kinderen en ouders begeleiden in het omgaan met aandachts- en concentratieproblemen, omgaan met frustratie of het contact maken met andere kinderen.

Onderwijs
De meeste kinderen met dit syndroom volgen regulier onderwijs. Vaak hebben zij wat extra individuele begeleiding nodig. Een deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs, omdat hier de klassen kleiner zijn en kinderen meer individuele aandacht kunnen krijgen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan kind en ouders helpen hoe om te gaan met aandacht- en concentratieproblemen en autistiforme kenmerken. Sommige kinderen hebben baat bij medicijnen zoals methylfenidaat voor de aandacht en concentratie of aripiprazol in geval van prikkelovergevoeligheid.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Shwachman-Diamond syndroom.

Wat betekent het hebben van een Shwachman-Diamond syndroom voor de toekomst?
Verbeteren klachten
Het probleem van de vettige diarree verbeterd vaak wanneer kinderen ouder worden. Een deel van de kinderen heeft na de kleuterleeftijd geen medicijnen meer nodig om een tekort aan enzymen vanuit de alvleesklier op te vangen.

Leukemie
Een op de drie tot vijf patiënten met het Shwachman-Diamond syndroom ontwikkelt een myelodysplastisch syndroom of leukemie tijdens het leven. Leukemie kan zowel op kinderleeftijd als pas op volwassen leeftijd ontstaan.

Andere tumoren
Zelden komen bij volwassenen andere tumoren voor zoals borstkanker of een lymfoom. Het is vaak niet duidelijk of het krijgen van deze tumoren in verband staat met het hebben van het Shwachmann-Diamond syndroom.

Suikerziekte
Kinderen en volwassenen met dit syndroom hebben een verhoogde kans om suikerziekte te krijgen.

Lengte
Volwassenen met het Shwachman-Diamond syndroom die behandeld zijn voor hun aandoening bereiken een acceptabele eindlengte, hoewel ze kleiner blijven dan volwassenen zonder deze aandoening.

Osteoporose
Volwassen hebben een vergrote kans op het hebben van botontkalking, osteoporose genoemd. Hierdoor hebben volwassenen een grotere kans op het krijgen van botbreuken of inzakkingsbreuken van de wervels.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met dit syndroom hangt samen met de ernst van de klachten die kinderen als gevolg van dit syndroom hebben. Kinderen met milde klachten hebben een normale levensverwachting. De levensverwachting kan beperkt worden door het krijgen van leukemie of het krijgen van een ernstige infectie.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het Shwachman-Diamond syndroom kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben nauwelijks kans om zelf ook het Shwachmann-Diamond syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de partner ook drager is van een foutje in het SBDS-gen of wanneer de partner zelf ook het Shwachman-Diamond syndroom heeft. In deze laatste situatie hebben kinderen zelf 100% kans om het Shwachman-Diamond syndroom te krijgen.

 

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een Shwachman-Diamond syndroom te krijgen?
Het Shwachman-Diamond syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 7e-chromosoom. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje op het 7e chromosoom en hebben ze zelf ook een chromosoom 7 zonder fout.
Broertjes en zusjes van kinderen met het Shwachman-Diamond syndroom hebben dan 25% kans om ook het Shwachman-Diamond syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Shwachman-Diamond syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Shwachman-Diamond syndroom heeft.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Shwachman-Diamond syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Shwachman-Diamond syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het Shwachman-Diamond syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links
www.shwachman.nl
(site van oudervereniging over het Shwachman-Diamond syndroom)
www.shwachman-diamond.org
(Engelstalige Website over het Shwachman-Diamond syndroom)

Referenties

  1. Endocrine evaluation of children with and without Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene mutations and Shwachman-Diamond syndrome. Myers KC, Rose SR, Rutter MM, Mehta PA, Khoury JC, Cole T, Harris RE. J Pediatr. 2013;162:1235-40
  1. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome. Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, Dodge J, Toiviainen-Salo S, Makitie O, Kerr E, Zeidler C, Shimamura A, Shah N, Cipolli M, Kuijpers T, Durie P, Rommens J, Siderius L, Liu JM. Ann N Y Acad Sci. 2011;1242:40-55
  2. Clinical spectrum and molecular pathophysiology of Shwachman-Diamond syndrome. Huang JN, Shimamura A. Curr Opin Hematol. 2011;18:30-5

 

Laatst bijgewerkt: 29 juli 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.