A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Primrose syndroom

 

Wat is het Primrose syndroom?
Het Primrose syndroom is een syndroom waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met korte lichaamslengte, hoog lichaamsgewicht, een groot hoofd en grote oren die heel kenmerkend voor dit syndroom hard zijn omdat de oorschelp verkalkt is.  

Hoe wordt het Primrose syndroom ook wel genoemd?
Het Primrose syndroom is genoemd naar een arts Primrose die dit syndroom beschreven heeft.

3q13.31 microdeletie syndroom
Het Primrose syndroom wordt ook wel het 3q13.31microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het Primrose syndroom ontstaat wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 3 mist. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 3 wordt 3q31.3 microdeletie genoemd.
Kinderen met het 3q31.3 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het ZBTB20-gen, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling.

Hoe vaak komt het Primrose syndroom voor?
Het Primrose syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Primrose syndroom voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Primrose syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Bij wie komt het Primrose syndroom voor?
Het Primrose syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Primrose syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Primrose syndroom krijgen.

Waar wordt het Primrose syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Primrose syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 3e-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het ZBTB20-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Primrose syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 3 die een kind heeft in het ZBTB20-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een Primrose syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het ZBTB20-gen geërfd van een ouder die zelf ook het Primrose syndroom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt dit pas duidelijk wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.
 
Afwijkend eiwit
Het ZBTB20-gen bevat informatie voor de aanmaak van het ZBTB20-eiwit. Dit is een zogenaamd zinc-finger-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van andere stukken DNA. Dit DNA bevat informatie voor de aanleg van de hersenen en van andere delen van het lichaam. Zonder dit eiwit verloopt de aanleg van de hersenen op een andere manier dan gebruikelijk.

 

Wat zijn de symptomen van het Primrose syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Primrose syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden, wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Primrose syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.

Dunne spieren
Kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak dunne spieren. Vooral de spieren van de voeten en onderbenen zijn erg dun. Dit maakt lopen voor kinderen met dit syndroom lastig. Het dunner worden van de spieren neemt toe met het ouder worden.

Hoge spierspanning
Jonge kinderen met dit syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Met het ouder worden neemt deze spierspanning juist vaak toe. Pubers kunnen te hoge spierspanning vooral in de benen krijgen. Dit wordt spasticiteit genoemd. Lopen kan hierdoor moeilijker worden.

Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Primrose syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Kinderen met het Primrose syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het Primrose syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen met autistiforme kenmerken vinden het lastiger om contact te leggen met leeftijdsgenoten. Ook houden kinderen vaak van een vaste structuur in de dag en vinden ze het heel lastig wanneer deze structuur plotseling veranderd. Hierdoor kunnen kinderen erg van slag raken.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Voor de kinderen zelf zijn deze bewegingen niet vervelend.

Tics
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaker last van tics. Dit zijn korte schokachtige bewegingen vaak in het gezicht of met de handen. Ook kunnen geluidjes worden gemaakt. Kinderen kunnen dit kortdurend even onderdrukken, maar niet voor lange tijd. Kinderen kunnen tics wel vervelend vinden.

Angst
Een deel van de kinderen is angstig voor onbekende ruimtes en onbekende gebeurtenissen. Ook kunnen kinderen het moeilijk vinden om tijdelijk zonder hun moeder te zijn.

Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken. Door deze overprikkeling kunnen ze druk gedrag gaan vertonen, uit het niets boos of juist heel verdrietig worden.
Kinderen kunnen in hun boosheid andere mensen of zichzelf pijn doen door te knijpen, te bijten of aan de haren te trekken. Ze begrijpen niet goed dat dit niet mag en dat andere mensen hier pijn en verdriet van hebben. Kinderen vinden het moeilijk om zelf uit deze boosheidsaanval te komen. Vaak hebben ze daarbij de hulp van anderen nodig.
 
Problemen met zien
Een groot deel van de kinderen met het Primrose syndroom is slechtziend. Soms komt dit door vertroebeling van de ooglens, ook wel staar genoemd.

Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het Primrose syndroom is slechthorend.  Ook komt tijdelijke slechthorendheid door oorontstekingen regelmatig voor.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak een groter hoofdje dan gebruikelijk. Het voorhoofd is vaak hoog en breed. De afstand van de voorkant van het hoofd naar de achterkant is vaak kort. De wenkbrauwen zijn vaak fors en breed, de wenkbrauwen lopen ver naar elkaar door, soms raken de wenkbrauwen elkaar. Dit wordt synophris genoemd.De ogen liggen vaak diep. De ogen lopen in de richting van de oren omlaag. Vaak hangen de oogleden een beetje over de ogen heen, dit wordt een ptosis genoemd. De oren zijn verhoudingsgewijs groot en staan vaak hoog op het hoofd. De bovenste lip is meestal dunner dan de onderste lip. De onderkaak staat vaak meer naar voren dan de bovenkaak. In het midden van het gehemelte kan een verdikking zitten.
De borstkas is vaak smal. De ribben lopen schuin naar beneden toe.Veel kinderen hebben een borstbeen wat naar binnen toe staat, hierdoor zit er een kuil in de borstkas. Dit wordt ook wel een trechterborst genoemd. Kinderen met dit syndroom hebben vaak smalle heupen.

Kleine lengte
Kinderen met het Primrose syndroom zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Gewicht
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om wat te zwaar te worden. Veel kinderen met dit syndroom hebben een bolle buik. Op jonge leeftijd kan al een soort borstvorming van vet te zien zijn bij jongens en bij meisjes.

Hoofdgrootte
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een grote hoofdomtrek. Dit wordt macrocefalie genoemd. Voor baby’s is dit grote hoofd lastig, omdat het grote hoofd extra zwaar is en kinderen hierdoor moeite hebben om hun hoofd op te tillen. Oudere kinderen hebben hier meestal geen last meer van. Het kan wel lastig zijn om strakke kleding over het hoofd te krijgen of een helm of cap vinden die goed past.

Handen en voeten
Kinderen met dit syndroom hebben vaak korte vingers en tenen. De vingers kunnen soms niet helemaal gestrekt worden doordat de gewrichtjes in de vingers voor een deel vast gegroeid zitten. Holvoeten komen vaker voor. De teentjes kunnen krom staan. De nagels zijn vaak klein en van slechte kwaliteit, ze brokkelen makkelijk af.

Gewrichten
Kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak last van vast zittende gewrichten. Vooral de gewrichten van de vingers, de heupen en de knieën zitten vaak voor een deel vast gegroeid. Kinderen kunnen de heupen en de knieën gewrichten niet goed strekken, wat lopen lastig maakt. Veel kinderen hebben X-benen.

Rug
Een deel van de kinderen met het Primrose syndroom krijgt ter hoogte van de nek een versterkte achterwaartse verkromming voorkomen. Dit wordt een kyfose genoemd. Ook kunnen de wervels minder mooi van vorm worden aangelegd.

Botontkalking
Het bot van kinderen met het Primrose syndroom is minder goed verkalkt dan bij kinderen zonder dit syndroom. Hierdoor is het bot minder sterk en kan het bot gemakkelijker breken.  

Cystes in het bot
Een deel van de kinderen heeft cystes in het bot zitten. Meestal hebben kinderen hier zelf geen last van. Wanneer de cystes in de buurt van een gewricht zitten, kunnen ze zorgen voor problemen met bewegen van dit gewricht omdat ze de vorm van het bot veranderen. Hierdoor kunnen kinderen problemen krijgen met bewegen van dit gewricht.

Weinig beharing
Kinderen met dit syndroom hebben vaak weinig lichaamsbeharing. Voor de puberteit zal dit niet zo opvallen, maar in de puberteit zal opvallen dat kinderen nauwelijks oksel-, borst-, schaam- en baardhaar krijgen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Primrose syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen is het te lastig om zindelijk te worden.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Niet ingedaalde balletjes
Vaak liggen de balletjes niet in het balzakje maar in het lieskanaal.

Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen zijn vaak gevoelig voor het krijgen van infecties. Oorontstekingen regelmatig voor.

Hormonen
Kinderen en volwassenen met het Primrose syndroom hebben een grotere kans om suikerziekte te krijgen. Ook komt een te traag werkende schildklier vaker voor bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking.

Hoe wordt de diagnose Primrose syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Primrose syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Primrose syndroom geen bijzonderheden gevonden. Omdat kinderen en volwassenen met dit syndroom een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van suikerziekte zal met een bepaalde regelmaat het glucose gehalte en het HB1Ac gehalte in het bloed gecontroleerd worden, net als de schildklierfunctie vanwege een vergrote kans op een te traag werkende schildklier.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 3e-chromosoom in het ZBTB20-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Primrose syndroom worden gesteld, wanneer er een stukje van het 3e-chromosoom ontbreekt, het zogenaamde 3q31.3 microdeletie syndroom.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er normaal uit. Bij een deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Primrose syndroom. Zo is de hersenbalk die informatie van de rechter naar de linker kant van de hersenen stuurt vaak dunner dan gebruikelijk. Dit wordt corpus callosum hypoplasie genoemd. Ook is er soms te zien dat er kalk in de hersenen terecht is gekomen in de buurt van de basale kernen, al is dit gemakkelijker te zien op een CT-scan dan op een MRI-scan.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Primrose syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met het Primrose syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien. Dit omdat staar vaker voorkomt bij kinderen met dit syndroom.

KNO-arts

Kinderen met het Primrose syndroom worden een keer gezien door de KNO-arts omdat bij een deel van de kinderen sprake is van slechthorendheid.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig of van vastzittende gewrichten in de heupen of knieën.

Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog die kan bekijken of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.

Kinderuroloog
Een kinderuroloog bekijkt of er reden is om niet ingedaalde balletjes terug te plaatsen in het balzakje.

Hoe wordt het Primrose syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Primrose syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Voorkomen overgewicht
Kinderen met het Primrose syndroom krijgen tijdens de tienerleeftijd gemakkelijk last van overgewicht. Het is daarom belangrijk om al vanaf jonge leeftijd kinderen te leren niet te veel te snoepen. En daarnaast te zorgen dat kinderen voldoende lichaamsbeweging krijgen.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.

Diëtiste
Bij kinderen te zwaar dreigen te worden, kan de diëtiste berekenen hoeveel calorieën een kind nodig heeft per dag, om te voorkomen dat het gewicht verder toeneemt.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Primrose syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Oogarts
De oogarts kan kijken of een behandeling van staar aan de ogen nodig is.

KNO-arts
De KNO-arts bekijkt of behandeling van terugkerende oorontstekingen mogelijk is en kijkt of er sprake is van gehoorsverlies waarvoor bijvoorbeeld een gehoorapparaatje kan helpen.

Kinderendocrinoloog
Wanneer er sprake is van suikerziekte of van een te langzaam werkende schildklier zal behandeling door middel van insuline voor suikerziekte of schildklierhormoon voor een te traag werkende schildklier nodig zijn. Vaak wordt dit geregeld door de kinderendocrinoloog.

Kinderuroloog
Een kinderuroloog bekijkt of er reden is om niet ingedaalde balletjes terug te plaatsen in het balzakje.

Botontkalking
Om botontkalking zo veel mogelijk te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Primrose syndroom.

Wat is de prognose van het Primrose syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Primrose syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een groot deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën hebben zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig.

Suikerziekte
Volwassenen met dit syndroom hebben een verhoogde kans om suikerziekte (diabetes mellitus type I) te krijgen.

Toenemende spierzwakte
Volwassenen met dit syndroom hebben vaak last van steeds dunner wordende spieren in de voeten, onderbenen en handen. Hierdoor wordt lopen steeds lastiger. Een deel van de volwassenen heeft uiteindelijk een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.

Spierstijfheid
Volwassenen met dit syndroom kunnen ook last krijgen van spierstijfheid in de benen. Ook hierdoor wordt lopen lastiger op oudere leeftijd.

Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Primrose syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het Primrose syndroom.

Kinderen
Volwassenen met het Primrose syndroom kunnen later zelf als volwassene kinderen krijgen.
Hun kinderen hebben 50% kans om zelf ook het Primrose syndroom te krijgen.
Bevallen langs de natuurlijke weg kan voor vrouwen met een smal bekken als gevolg van dit syndroom lastiger zijn. Het is goed als de verloskundige of gynaecoloog hier extra alert op zijn. Vrouwen met dit syndroom ontwikkelen ook gemakkelijker zwangerschapsdiabetes.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Primrose syndroom te krijgen?
Het Primrose syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 3e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Primrose syndroom te krijgen.
Wanneer een van de ouders zelf het Primrose syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Primrose syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Primrose syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Primrose syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Primrose syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Primrose syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Referenties

  1. Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome. Cordeddu V, Redeker B, Stellacci E, Jongejan A, Fragale A, Bradley TE, Anselmi M, Ciolfi A, Cecchetti S, Muto V, Bernardini L, Azage M, Carvalho DR, Espay AJ, Male A, Molin AM, Posmyk R, Battisti C, Casertano A, Melis D, van Kampen A, Baas F, Mannens MM, Bocchinfuso G, Stella L, Tartaglia M, Hennekam RC. Nat Genet. 2014;46:815-7.
  2. New case of Primrose syndrome with mild intellectual disability. Posmyk R, Leśniewicz R, Chorąży M, Wołczyński S. Am J Med Genet A. 2011;155:2838-40
  3. Additional features of unique Primrose syndrome phenotype. Carvalho DR, Speck-Martins CE. Am J Med Genet A. 2011;155:1379-83
  4. Motor tics, stereotypies, and self-flagellation in primrose syndrome. Dalal P, Leslie ND, Lindor NM, Gilbert DL, Espay AJ. Neurology. 2010;75:284-286

Laatst bijgewerkt: 29 april 2016

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.