kinderneurologie
Wat is het Phelan-McDermid syndroom?
Het Phelan-McDermid syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het missen van een stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 22.
Hoe wordt het Phelan-McDermid syndroom ook wel genoemd?
Het Phelan-McDermid syndroom is genoemd naar twee artsen (Phelan en Mc Dermid) die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters PMS.
22q13.3 microdeletie syndroom
Het Phelan-McDermid syndroom wordt ook wel het 22q13.3 microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het Phelan-McDermid syndroom ontstaat wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 22 mist. Om nog preciezer te zijn welk stukje van chromosoom 22 mist worden de letter en cijfers q13.3 achter. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 22 wordt 22q13.3 microdeletie genoemd.
Bij een deel van de kinderen die het stukje 22q13.3 mist, mist het SHANK3-gen, deze groep wordt tegenwoordig Phelan-McDermid-SHANK3 gerelateerd genoemd. Bij een ander deel van de kinderen die het stukje 22q13.3 mist, is het SHANK3-gen normaal aanwezig. Er is discussie geweest of deze kinderen wel de diagnose Phelan-McDermid syndroom horen te krijgen. Tegenwoordig is besloten van wel, maar wordt deze groep Phelan-Mc Dermid niet SHANK3 gerelateerd genoemd.
SHANK-o-pathie
Soms wordt de term SHANK-o-pathie gebruikt voor de groep kinderen die een stukje DNA, het SHANK3-gen mist of waar er sprake is van een fout in het SHANK3-gen.
Hoe vaak komt het Phelan-McDermid syndroom voor?
Het Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Phelan-McDermid syndroom voorkomt. Geschat wordt dat het bij één op de 10.000 tot 15.000 kinderen voorkomt. In Nederland zijn iets minder dan 100 kinderen en volwassenen waarbij de diagnose Phelan-McDermid syndroom is gesteld.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Phelan-McDermid syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Bij wie komt het Phelan-McDermid syndroom voor?
Het Phelan-McDermid syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Phelan-McDermid syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Phelan-McDermid syndroom krijgen.
Waar wordt het Phelan-McDermid syndroom door veroorzaakt?
Ontbreken stukje chromosoom 22
Een deel van de kinderen met het Phelan-McDermid syndroom heeft dit syndroom doordat een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 22 (om precies te zijn 22q13.3) mist. Pas onlangs is ontdekt dat op dit stukje van chromosoom 22 het SHANK3 gen ligt. Waarschijnlijk zorgt het ontbreken van het SHANK3-gen er voor dat het merendeel van de symptomen van het Phelan-McDermid syndroom ontstaat.
Het stukje van chromosoom 22 kan ook ontbreken omdat er sprake is van een ringchromosoom 22. Ook kan het zijn dat het stukje van chromosoom 22 ontbreekt om dit stukje bij de ouder aan een ander chromosoom vastgeplakt zat (dit wordt een translocatie genoemd).
Fout in erfelijk materiaal
Het Phelan-McDermid syndroom kan ook worden veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 22e-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het SHANK3-gen genoemd.
Kinderen met het 22q13.3 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het SHANK3-gen wat ook kan zorgen voor het ontstaan van het Phelan-McDermid syndroom, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling.
Ringchromosoom
Een klein deel van de kinderen met het Phelan-McDermid syndroom heeft een zogenaamd ringchromosoom. Het afwijkende chromosoom heeft dan niet de vorm van een staafje maar van een ringetje. Op chromosoom 22 ligt ook informatie voor de aanmaak van het NF2-eiwit. Kinderen met een ringchromosoom kunnen een tekort krijgen aan dit NF-2 eiwit en daardoor naast de symptomen van het Phelan-McDermid syndroom symptomen krijgen die passen bij de aandoening neurofibromatose type 2.
Autosomaal dominant
Het Phelan-McDermid syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op één van de twee chromosomen 22 die een kind heeft in het SHANK3-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met een Phelan-McDermid syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft het foutje in het SHANK3-gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het SHANK3-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, SHANK3 eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van verbindingen tussen verschillende hersencellen. Zonder voldoende SHANK3 eiwit kunnen de hersencellen niet goed met elkaar communiceren, waardoor de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom moeilijker verloopt.
Het SHANK3-eiwit zorgt er ook voor dat receptoren die gebruik maken van het boodschapperstofje glutamaat op de juiste plek blijven zitten.
Wat zijn de symptomen van het Phelan-McDermid syndroom?
Variatie
Er bestaat een variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Soms wordt tijdens de zwangerschap op een ECHO gezien dat er afwijkingen zijn aan de nieren.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Phelan-McDermid syndroom zijn vaak erg slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden en moeten goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen, te gaan zitten en te gaan staan. De meeste kinderen leren deze vaardigheden daarom pas op latere leeftijd dan kinderen zonder een Phelan-McDermid syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben vaak platvoetjes.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Phelan-McDermid syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vaak is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Zachtjes huilen
Baby’s met het Phelan-McDermid syndroom huilen vaak zachtjes omdat ze niet de kracht hebben om harder te kunnen huilen.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten.
De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Gemiddeld zijn kinderen met het Phelan-Mc Dermid syndroom 3 jaar oud wanneer ze zelfstandig in staat zijn om te kunnen lopen. Opvallend is ook dat kinderen hun benen verder uit elkaar zetten tijdens het lopen. Het lopen ziet er vaak wat houterig uit.
Fijne motoriek
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Ook stoten kinderen met dit syndroom gemakkelijker hun beker drinken of andere voorwerpen om.
Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Phelan-McDermid syndroom is het moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak wel op tijd of wat later. Daarna duurt het vaak lang voordat kinderen meer woordjes leren. Opvallend is dat kinderen op de kleuterleeftijd vaak een terugval krijgen in het praten. Hoe dat komt is niet bekend. Na deze terug val kunnen kindern wel weer opnieuw leren praten. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastig om zinnen te maken. Als kinderen zinnen maken, dan zijn deze zinnen vaak kort en bevatten 2 of 3 woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Problemen met leren
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.
Kinderen met dit syndroom leren vaardigheden vaak gemakkelijker aan wanneer ze zingend of ondersteund met muziek worden aangeleerd.
ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. De kinderen hebben zelf geen last van deze bewegingen.
Kenmerkend voor kinderen met dit syndroom zijn stereotypieën van de mond. Kinderen met dit syndroom vinden het vaak fijn om op voorwerpen te kauwen of te knagen. Dit brengt hen tot rust en geeft vertrouwen. Ook komt tandenknarsen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken. Door deze overprikkeling kunnen ze druk gedrag gaan vertonen, uit het niets boos of juist heel verdrietig worden.
Gemakkelijk boos worden
Kinderen met dit syndroom kunnen gemakkelijk boos worden. Vaak is er wel een aanleiding voor het ontstaan van deze boosheid, bijvoorbeeld omdat iets niet lukt of omdat kinderen iets niet mogen, maar lang niet altijd is de aanleiding voor het ontstaan van de boosheid duidelijk. Kinderen kunnen in hun boosheid andere mensen pijn doen door ze te knijpen, te bijten of aan de haren te trekken. Ze begrijpen niet goed dat dit niet mag en dat andere mensen hier pijn en verdriet van hebben. Kinderen vinden het moeilijk om zelf uit deze boosheidsaanval te komen. Vaak hebben ze daarbij de hulp van anderen nodig.
Hoge pijngrens
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben vaak een hoge pijngrens. Ze hoeven vaak niet te huilen wanneer ze zich toch duidelijk pijn hebben gedaan. Kinderen met dit syndroom geven door deze hoge pijngrens ook niet goed aan of ze oorpijn hebben of een bot gebroken hebben.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met dit syndroom houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Kinderen met dit syndroom kunnen het lastig vinden om oogcontact te maken.
Epilepsie
Een op de twee tot vier kinderen met het Phelan-McDermid syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Ook koortsstuipen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Vaak zijn kinderen met dit syndroom vroeg wakker in de ochtend.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben een hoog smal hoofd. Het gezicht is vaak relatief vlak. Vaak is het voorhoofd hoog. De ogen liggen vaak wat dieper in het gezicht. De wenkbrauwen bevatten vaak veel haren. De wimpers zijn vaak lang. Aan de kant van de neus lopen naast het oog extra huidplooitjes (epicanthus genoemd). De wangen zijn vaak bol. De neusbrug is vaak breed, de neusrug is vaak kort, de neuspunt stevig. De afstand tussen de neus en de mond is vaak toegenomen. De kin staat vaak wat naar voren toe en is wat spits van vorm. De oren zijn vaak groot en staan wat van het hoofd af. De oren kunnen anders van vorm zijn dan gebruikelijk.
Grote lengte
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom groeien sneller waardoor ze langer zijn dan hun leeftijdsgenoten. Wanneer hun lengte wordt uitgedrukt in aantal standaarddeviaties vanaf het gemiddeld dan hebben deze kinderen meestal een lengte die 2 of 3 keer een standaarddeviatie boven het gemiddelde ligt. In de puberteit groeien kinderen met dit syndroom minder hard dan hun leeftijdsgenoten, zodat ze op volwassen leeftijd een normale eindlengte bereiken.
Normale hoofdgrootte
De hoofdgrootte is bij kinderen met dit syndroom normaal. Er zijn kinderen die een te klein hoofdje (microcefalie) of juist een te groot hoofd (macrocefalie) hebben.
Laag gewicht
Voor de puberteit zijn kinderen met dit syndroom vaak licht van gewicht, zeker in verhouding tot hun lengte. Kinderen met dit syndroom zien er daardoor relatief dun uit.
Grote handen
Kinderen met dit syndroom hebben vaak grote stevige handen.
Nagels
De nagels van de tenen zijn vaak dun en groeien vaak slecht. Deze nagels hebben wel de neiging om in de huid te groeien. Aan de nagels van de handen worden meestal geen bijzonderheden gezien.
Arachnoidale cyste
Arachnoidale cystes komen vaker voor bij kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Deze cystes hoeven geen klachten te geven. Wanneer ze groter worden en de hersenen aan de kant drukken, kunnen klachten zoals hoofdpijn met misselijkheid en braken ontstaan. Dit gebeurt maar zelden.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het Phelan-McDermid syndroom is bijziend of verziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Scheelzien komt ook vaker voor bij kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Ook komt een cerebrale visusstoornis vaker voor bij kinderen met dit syndroom. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Opvallend is dat kinderen in een rustige omgeving beter kunnen zien, dan in een drukke omgeving. Ook vinden kinderen met een cerebrale visusstoornis het vaak lastig om bewegende beelden te zien.
Sommige kinderen hebben last van een of twee hangende oogleden. Deze hangende oogleden kunnen het zien moeilijk maken.
Problemen met horen
De meeste kinderen met het Phelan-McDermid syndroom kun op zich normaal horen. Kinderen hebben echter wel veel meer moeite dan andere kinderen om daadwerkelijk te begrijpen wat ze horen. Deze informatie wordt veel trager verwerkt dan bij leeftijdsgenoten die wel normaal kunnen horen. Hierdoor kan de indruk ontstaan dat kinderen met dit syndroom slechthorend zijn, terwijl dat in werkelijkheid niet zo is. In een rustige omgeving kunnen kinderen betere horen, dan in een omgeving met meer andere geluiden.
Kinderen met dit syndroom zijn wel gevoelig voor het krijgen van een oorontsteking, waardoor ze tijdelijk slechter kunnen horen.
Gebit
Vaak staan de tanden niet netjes naast elkaar maar scheef in de mond. Ook passen de bovenkaak en de onderkaak vaak niet goed op elkaar wat problemen geeft met kauwen. Door tandenknarsen kan het glazuur van de tanden beschadigd raken.
Problemen met eten
Door de lagere spierspanning in de spieren van het gezicht, hebben kinderen met het Phelan-McDermid syndroom vaker problemen met eten. Het afhappen en het kauwen van eten gaat een stuk lastiger. Kinderen kunnen minder goed overweg met stukjes in het eten en vinden het vaak fijn als het eten goed geprakt of zelfs gemalen is. Kinderen verslikken zich ook gemakkelijker tijdens het eten, waardoor ze moeten hoesten.
Reflux
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Gemakkelijk spugen
Kinderen met dit syndroom spugen gemakkelijk.
Voorwerpen in de mond stoppen
Jonge kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben de neiging om alles in de mond te stoppen en er op te kauwen. Sommige kinderen stoppen ook graag de handen in hun mond. Dit wordt ook wel mouthing-gedrag genoemd, naar het Engelse woord voor mond.
Kwijlen
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Schildklier
Bij een klein deel van de kinderen werkt de schildklier te traag (geschat een op de 15 tot 30 kinderen). Dit kan zorgen voor vermoeidheid, traag reageren, het snel koud hebben en verstopping van de darmen.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met het Phelan-McDermid syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Ook komen afwijkingen aan de hartkleppen zoals een vernauwing van de longslagaderklep (pulmonaalstenose). Soms is de grote lichaamsslager (aorta) anders aangelegd dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking. De hartafwijking kan ook zelf weer verwijnen met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Problemen met de nieren
Als gevolg van het Phelan-McDermid syndroom kunnen cystes in de nieren voorkomen, ook kunnen de nieren anders van vorm zijn dan gebruikelijk. Ook kan de urine vanuit de blaas gemakkelijk terugstromen naar de nieren, dit wordt vesico-urethrale reflux (VUR) genoemd.
Kinderen zijn hierdoor gevoeliger voor het krijgen van een blaasontsteking of zelfs een nierbekkenontsteking.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Phelan-McDermid syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Ook wanneer kinderen zindelijk zijn, dan kunnen overdag nog gemakkelijk ongelukjes optreden omdat kinderen toch niet op tijd naar het toilet zijn gegaan.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.
Moeilijk zweten
Kinderen met dit syndroom kunnen vaak moeilijk zweten. Hierdoor bestaat het risico dat ze in een te warme omgeving onvoldoende zweten en daardoor oververhit raken.
Vocht vasthouden
Een klein deel van de tieners heeft last van vochtophoping in de benen of in de armen. Dit komt omdat er te veel vocht in de lymfevaten zit. Dit wordt lymfoedeem genoemd. Door de zwelling van een arm of been kan de huid ontstoken raken, waardoor de huid dik en rood ziet. Dit wordt cellulitis genoemd.
Puberteit
Meisjes worden meestal rond de normale leeftijd ongesteld. Een klein deel van de meisjes wordt op jongere leeftijd dan gebruikelijk ongesteld.
Hoe wordt de diagnose Phelan-McDermid syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Phelan-McDermid syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Phelan-McDermid syndroom geen bijzonderheden gevonden. Bij een deel van de kinderen is de waarde van zink in het bloed verlaagd. Ook heeft een klein deel van de kinderen een tekort aan schildklier hormoon.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 22e-chromosoom in het SHANK3-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), kan op deze manier de diagnose Phelan-McDermid syndroom worden gesteld wanneer het stukje 22q13.3 mist.
Door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Chromosomen onderzoek
Door middel van chromosomen onderzoek (karyotypering) kan onderzocht worden of er sprake is van een ringchromosoom 22.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Phelan-McDermid syndroom.
Vaak is er te zien dat het geleidingslaagje in de hersenen minder goed is aangelegd of vertraagd wordt aangelegd ten opzichte van kinderen zonder het Phelan-McDermid syndroom. Hierdoor heeft de zogenaamde witte stof een te witte kleur. Vaak is de voorste hersenkwab (frontaalkwab) minder goed ontwikkeld. De hersenbalk is vaak dunner dan gebruikelijk. Dit wordt een corpus callosum dysgenesie genoemd. De hersenholtes kunnen wijder zijn dan gebruikelijk. Een op de zes kinderen met het Phelan-McDermid syndroom heeft een arachnoidale cyste.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Phelan-McDermid syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien. Soms zijn kinderen bijziend of verziend, soms is de oogzenuw onderontwikkeld.
KNO-arts
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden.
BAEP
Met een BAEP onderzoek kan aangetoond worden dat de signalen die van de oren naar de hersenen toe gaan bij kinderen met het Phelan-McDermid syndroom veel te traag verwerkt worden. Hierdoor hebben kinderen problemen met horen.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Phelan-McDermid syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Kindercardioloog
Een deel van de kinderen met het Phelan-McDermid syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien indien er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking (ruisje op het hart, blauwe verkleuring tijdens drinken of inspanning). Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
ECHO buik
Op een ECHO van de buik kan gekeken worden of er sprake is van een veranderde aanleg van de nieren, cystes in de nieren of terugstromen van de urine van blaas naar de nieren.
Urine onderzoek
Onderzoek van de urine kan aantonen of sprake is van bloedverlies via de urine die niet met het blote oog zichtbaar is.
Hoe wordt het Phelan-McDermid syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Phelan-McDermid syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
De meeste kinderen met het Phelan-McDermid syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vanwege de lichamelijke beperkingen gaan veel kinderen naar een school verbonden aan een revalidatiecentrum. Het is heel belangrijk om kinderen met dit syndroom ook niet te onder stimuleren. Door hun lichamelijke beperking en trage manier van reageren wordt vaak gedacht dat kinderen de informatie die ze aangeboden is niet goed begrijpen, maar dit hoeft helemaal niet het geval te zijn. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Een deel van de kinderen reageert goed op het medicijn lithium. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Let op met bepaalde medicijnen
Kinderen die het Phelan-McDermid syndroom hebben omdat zij een stukje van chromosoom 22 missen en die ook het stukje 22q13.2 missen, hebben vaak een probleem met de afbraak van bepaalde medicijnen in het lichaam. Dit komt omdat informatie voor een van deze afspraakenzymen (CYP2D6) ligt op chromosoom 22q13.2. Deze medicijnen kunnen bij deze groep kinderen minder goed worden afgebroken, waardoor er gemakkelijker een te hoge hoeveelheid van dit medicijn in het bloed kan ontstaan. Dit geldt vooral voor medicijnen die gebruikt worden voor stemmingsproblemen, zoals antidepressiva en antipsychotica. Het is belangrijk bij deze kinderen hier alert op te zijn en deze medicijn in een lagere dosis te geven van gebruikelijk is.
Dit geldt dus alleen voor kinderen die
het stukje 22q13.2 missen en niet voor kinderen die dit niet missen.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.
KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen.
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.
Kinderendocrinoloog
Kinderen die een tekort hebben aan schildklier hormoon kunnen baat hebben bij schildklierhormoon in tablet vorm.
Kindercardioloog
Kinderen met een lichte hartafwijking hebben vaak geen behandeling nodig. Indien wel behandeling nodig is, dan kan het hart worden ondersteund met medicijnen. Bij een ernstige hartafwijking kan het nodig zijn om een open hartoperatie uit te voeren. De kindercardioloog en de thoraxchirurg bepalen wanneer een kind in aanmerking komt voor een hartoperatie.
Voorkomen overgewicht
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom krijgen tijdens de tienerleeftijd gemakkelijk last van overgewicht. Het is daarom belangrijk om al vanaf jonge leeftijd kinderen te leren niet te veel te snoepen. En daarnaast te zorgen dat kinderen voldoende lichaamsbeweging krijgen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Vaak lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn bij kinderen met dit syndroom, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Tandarts
Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Het is heel lastig om tandenknarsen tegen te gaan. Er bestaan wel speciale gebitsbeschermers maar de meeste kinderen met dit syndroom houden deze gebitsbeschermers niet in hun mond. Soms is een behandeling door de orthodontist nodig.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom kan het nodig zijn om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.
Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Neurofibromatose type 2 en ringchromosoom
Kinderen met een ringchromosoom als oorzaak van het ontstaan van het Phelan-Mc Dermid syndroom hebben mogelijk een verhoogde kans om ook symptomen te kunnen krijgen die horen bij neurofibromatose type 2. Daarom worden bij deze kinderen dezelfde controles geadviseerd als bij kinderen met neurofibromatose type 2: vanaf de leeftijd van 10 jaar 1 keer per 2 jaar een MRI scan van hoofd en wervelkolom, een BAEP en een bezoek aan de oogarts. Op deze manier kunnen tumoren die kunnen voorkomen bij neurofibromatose type 2 vroegtijdig worden opgespoord en behandeld.
Onderzoek
In het UMC in Groningen wordt onderzoek gedaan of kinderen baat hebben bij een neusspray met insuline. De hoop is dat het gebruik van deze neusspray een positieve invloed heeft op de gedragsproblemen die kinderen met dit syndroom hebben. Insuline werkt in de hersenen namelijk samen met het SHANK3 eiwit. De hoop bestaat dat door toedienen van insuline het nog aanwezige SHANK3 eiwit beter zijn werk kan doen.
Ook wordt er onderzoek gedaan of het geven van extra zink van invloed is op de gedragsproblemen die kunnen voorkomen bij kinderen met het Phelan-Mc Dermid syndroom.
Er wordt ook onderzoek gedaan of het gebruik van extra zink kan helpen om minder last te hebben van de gedragsproblemen die kunnen voorkomen bij het Phelan-Mc Dermid syndroom.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Phelan-McDermid syndroom.
Wat is de prognose van het Phelan-McDermid syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Phelan-McDermid syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren
Stabiel blijven
Meestal nemen de klachten die het Phelan-McDermid syndroom veroorzaakt weinig of soms zelf helemaal niet toe. Met het ouder worden, kan wel de ontwikkelingsachterstand van kinderen met dit syndroom ten opzichte van leeftijdsgenoten wel steeds duidelijker worden.
Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.
Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van Phelan-McDermid syndroom voor de toekomst betekent.
Psychiatrische problemen
Een deel van de volwassenen met het Phelan-Mc Dermid syndroom ontwikkelt op jong volwassen leeftijd psychiatrische problemen zoals extreme stemmingswisselingen (bipolaire aandoening), psyschose of katatonie. Een deel van de jong volwassen verliest hierbij ook vaardigheden die zij voorheen wel beheersten bijvoorbeeld in de zelfredzaamheid. Bij een deel van de jongeren is het doormaken van een infectie of een stressvolle levensgebeurtenis de aanleiding voor het ontstaan van deze terugval, bij een ander deel is het niet bekend. Het medicijn lithium heeft bij een deel van de jongeren met deze terugval effect om verdere terugval te voorkomen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Phelan-McDermid syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het Phelan-McDermid syndroom. Voor de meeste kinderen zal de levensverwachting niet anders zijn dan van kinderen zonder dit syndroom. De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.
Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het Phelan-McDermid syndroom zelf 50% kans om zelf ook het Phelan-McDermid syndroom te krijgen. Vanwege hun verstandelijke beperking zal een groot deel van de volwassenen met dit syndroom niet zelf kinderen gaan krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Phelan-McDermid syndroom te krijgen?
Het Phelan-McDermid syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 22echromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Phelan-McDermid syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Wanneer een van de ouders een stuk van chromosoom 22 aan een ander chromosoom vast geplakt heeft zitten (een zogenaamde translocatie) dan is de kans wel vergroot dat een broertje of zusje ook het Phelan-McDermid syndroom krijgt.
Wanneer een van de ouders zelf het Phelan-McDermid syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk fout in het DNA in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Phelan-McDermid syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
Phelan Mc Dermid syndroom op site UMC Groningen
(Informatie over het Phelan Mc Dermid syndroom, contactemailadres 22q13@umcg.nl
Uniek-erfelijk.nl over 22q13 deletie en over ringchromosoom 22
(Website van Uniek-erfelijk.nl)
Richtijn over 22q13
(Richtlijndatabase)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 28 maart 2023 voorheen: 22 februari 2022, 14 februari 2021, 10 juni 2020, 9 oktober 2019, 9 juni 2019 en 29 augustus 2018 en 28 februari 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.