Kinderneurologie
A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Pontocerebellaire hypoplasie


Wat is pontocerebellaire hypoplasie type 2?

Pontocerebellaire hypoplasie is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenstam en de kleine hersenen verstoord is.


Bij wie komt pontocerebellaire hypoplasie type 2 voor?

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 komt zowel bij jongens als bij meisjes voor. De eerste symptomen ontstaan in de eerste maanden na de geboorte.


Hoe vaak komt pontocerebellaire hypoplasie type 2 voor?

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een zeldzame ziekte. Gegevens hoe vaak pontocerebellaire hypoplasie voorkomt zijn niet precies bekend. Pontocerebellaire hypoplasie type 2 wordt vaker gezien bij kinderen waarbij de ouders familie van elkaar zijn.


Wat zijn de symptomen van pontocerebellaire hypoplasie type 2 ?

Eerste levensmaanden

De eerste symptomen van Pontocerebellaire hypoplasie type 2 worden al zichtbaar in de eerste levensmaanden na de geboorte. Soms kunnen moeders aangeven dat hun kinderen in de buik ook weinig bewogen hebben.

Slap

Kinderen met pontocerebellaire atrofie type 2 zijn vaak slap met name in hun rug- en nekspieren in mindere mate ook in hun armen en benen. Wanneer ze opgetild worden moet

Spasticiteit

Bij het ouder worden kan de slapte bij de kinderen juist plaats maken voor een verhoogde spierspanning in de armen en benen en spasticiteit.

Schokkerige bewegingen

Kinderen met Pontocerebellaire hypoplasie type 2 bewegen vaak niet mooi soepel, maar heel schokkerig en houterig. Vaak is dit ook goed te zien aan het bewegen van de ogen, dit gebeurt ook niet soepel, maar heel schokkerig. Ook kunnen armpjes en beentje hele onrustige maaiende bewegingen maken.

Tongbewegingen

Kinderen met Pontocerebellaire hypoplasie type 2 maken ook vaak typische bewegingen met hun tong.

Epilepsie

Een groot deel van de kinderen met Pontocerebellaire hypoplasie type 2 krijgt epileptische aanvallen. Het kan gaan om allerlei soorten epileptische aanvallen.

Zien en horen

Een groot deel van de kinderen met Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is slechtziend en slechthorend.

Weinig contact

Kinderen met pontocerebellaire hypoplasie maken vaak weinig contact met hun ouders en andere mensen in hun omgeving.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met pontocerebellaire hypoplasie ontwikkelen zich vaak maar heel weinig of helemaal niet. De meeste kinderen komen niet tot zitten, staan of lopen.

Klein hoofd

Het hoofdje van kinderen met Pontocerebellaire hypoplasie type 2 groeit niet goed en blijft klein. In de groeicurve van het hoofd is te zien dat de groeicurve steeds verder naar beneden afbuigt.


Hoe wordt de diagnose pontocerebellaire hypoplasie type 2 gesteld?

MRI scan

De diagnose pontocerebellaire hypoplasie kan gesteld worden door middel van een zogenaamd MRI scan van de hersenen. Op deze scan kan gezien worden dat de kleine hersenen en een deel van de hersenstam wat pons of brug genoemd wordt veel te klein zijn.
Soms worden daarnaast nog andere afwijkingen gezien, maar dit hoeft niet.

DNA diagnostiek

Sinds kort is het mogelijk om doormiddel van DNA-diagnostiek de diagnose Pontocerebellaire hypoplasie type 2 te besvestigen.

Uitsluiten andere oorzaken

Vaak worden er een aantal onderzoeken verricht die nodig zijn om andere ziektes uit te sluiten die een beeld kunnen geven wat veel lijkt op Pontocerebellaire hypoplasie type 2. Het kan gaan om DNA-diagnostiek en onderzoek van urine en bloed op bepaalde stofwisselingsziekten. Soms wordt ook een zenuwspieronderzoek verricht (EMG). Wanneer er afwijkingen zijn bij dit onderzoek is er geen sprake van Pontocerebellaire hypoplasie type 2, maar eerder van type 1. Vaak zijn er dan ook andere verschijnselen waarneembaar bij de kinderen.


Hoe wordt pontocerebellaire hypoplasie type 2 behandeld?

Geen genezing

Er bestaat geen behandeling die Pontocerebellaire hypoplasie type 2 kan genezen.

Comfort

De behandeling is er op gericht een kind zich zo comfortabel als mogelijk is te laten voelen.

Fysiotherapie en ergotherapie

Met behulp van fysiotherapie kunnen spieren soepel gehouden worden. Ergotherapeuten kunnen hulpmiddelen aanmeten waardoor de verzorging van een kind met pontocerebellaire hypoplasie type 2 gemakkelijker gemaakt kan worden.

Medicijnen

Er wordt geprobeerd het kind zo lekker mogelijk te laten liggen in bed, soms kunnen medicijnen die de spierspanning in de armen en benen verlagen hierbij helpen. Epilepsie-aanvallen kunnen worden behandeld met medicijnen.
De slijmvorming kan soms verminderd worden met medicijnen of met injecties met botulinetoxine. Vanwege de slikproblemen en vele slijmvorming kunnen gemakkelijk longontstekingen ontstaan. Deze kunnen behandeld worden met antibiotica. Soms kan dagelijks een lage dosis antibiotica helpen om longontstekingen te voorkomen.

PEG-catheter

Wanneer een kind niet meer veilig kan slikken, kan het de voeding krijgen via een sonde door de neus of via een slangetje rechtstreeks in de buik (PEG-catheter).

Ademhalingsproblemen

Wanneer de longontsteking leidt tot ernstige ademhalingsproblemen kan het zijn dat een kind niet meer zelf voldoende kan ademen om het lichaam van voldoende zuurstof te voorzien. Zuurstof via een kapje of een neusbrilletje kan dan helpen. Wanneer de problemen heel erg zijn, kan het nodig zijn dat de ademhaling wordt overgenomen door een beademingsapparaat. Dit is een zware intensieve behandeling waarbij kinderen met pontocerebellaire hypoplasie type 2 goed moet worden afgewogen of de zwaarte van deze behandeling wel opweegt tegen het voordeel dat hiermee behaald moet worden. Vaak wordt dan ook niet voor beademing gekozen, maar dit moet natuurlijk bij elk kind afzonderlijk afgewogen worden door de behandelende dokters.


Wat is de prognose van pontocerebellaire hypoplasie type 2 ?

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een ernstige ziekte waarbij de kinderen met het ouder worden in toenemende mate in de problemen komen. De grootste problemen vormen op een gegeven moment de veel slijmvorming met als gevolg vaak terugkerende longontstekingen en de epileptische aanvallen. Op een gegeven moment zijn deze problemen niet meer goed te behandelen en zal een kind met de pontocerebellaire hypoplasie komen te overlijden.
De leeftijd waarop dit is, zal afhangen van de ernst van de problemen en de mate waarin deze gevoelig zijn voor behandeling. Een deel van de kinderen zal niet ouder worden dan een paar jaar, maar er zijn ook kinderen die de puberteit hebben bereikt.


Bestaat er een kans dat een broertje of zusje ook pontocerebellaire hypoplasie krijgt?

Pontocerebellaire hypoplasie is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat broertjes en zusjes van kinderen met Pontocerebellaire hypoplasie ook kans hebben om deze ziekte te krijgen. Het gaat binnen de familie meestal wel allemaal om dezelfde vorm. Dus een broer of zus van een kindje met Pontocerebellaire hypoplasie die al ouder is dan dit kindje zal de ziekte naar alle waarschijnlijk niet meer krijgen.
Als ouders een kindje hebben gehad met Pontocerebellaire hypoplasie opnieuw in verwachting zijn van een kindje, dan heeft dit kindje in de meeste gevallen 25% kans om ook Pontocerebellaire hypoplasie te krijgen. Er bestaan sinds kort mogelijkheden om tijdens de zwangerschap vast te stellen of dit kindje ook Pontocerebellaire hypoplasie zal hebben.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Laatst bijgewerkt 29 januari 2007


auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.