A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Glass syndroom

 

Wat is het Glass syndroom?

Het Glass -syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen in meer of minder mate een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met specifieke uiterlijke kenmerken zoals een kleine kaak en tanden die scheef in de mond staan.

 

Hoe wordt het Glass syndroom ook wel genoemd?
Het Glass -syndroom is genoemd naar een arts die dit syndroom beschreven heeft.

2q32-q33 microdeletie syndroom
Het Glass syndroom wordt ook wel het 2q32-q33 microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het Glass syndroom ontstaat wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 2 mist. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 2 wordt 2q32-q33 microdeletie genoemd.

Toriello-Carey syndroom
Mogelijk is het Toriello-Carey syndroom ook verwant aan het Glass syndroom. Omdat beide veroorzaakt worden door een foutje in het SATB2-gen.

 

Hoe vaak komt het Glass syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het Glass syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening, wereldwijd is bij minder dan 100 kinderen deze diagnose gesteld.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Glass syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

 

Bij wie komt het Glass syndroom voor?

Het Glass syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Glass syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen dit Glass syndroom krijgen.

 

Wat is de oorzaak van het Glass syndroom?

Fout in het erfelijk materiaal

Het Glass syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 2e-chromosoom (om preciezer te zijn 2q32-q33). De plaats van dit foutje wordt het SATB2-gen genoemd.

Autosomaal dominant

Het foutje in het SATB2-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje in een van de twee chromosomen 2 op de plaats van het SATB2-gen al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 2 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan

Bij alle tot nu toe bekende kinderen en volwassenen met dit syndroom is het foutje in het SATB2-gen bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel met de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal zal een bepaald eiwit, niet goed aangemaakt worden. Dit eiwit heet het SATB2-eiwit. SATB2 staat voor special AT-rich sequence-binding protein2. Dit SATB2 eiwit speelt een belangrijke rol bij het opvouwen van het erfelijk materiaal (het DNA) in de cellen. Wanneer het SATB2 niet goed werkt, dat wordt het DNA niet op de juiste manier opgevouwen en ontvouwen. Hierdoor kan het DNA niet goed worden afgelezen en verlopen allerlei processen in het lichaam niet goed.
In het DNA staat bijvoorbeeld beschreven hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Door de fout in het SATB2-gen wordt het DNA verkeerd afgelezen, waardoor de aansturing van de aanleg van de hersenen op een verkeerde manier verloopt. Hierdoor functioneren de hersenen minder effectief dan gebruikelijk.
Het SATB2 eiwit speelt ook een belangrijke rol bij de aanleg van de botten.

 

Wat zijn de symptomen van het Glass syndroom?

Variatie

Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Glass syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Waarom het ene kind dit symptoom heeft en het andere kind het andere is niet goed bekend.

Zwangerschap en bevalling

Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal of wat lager geboortegewicht. Een deel van de kinderen heeft al een kleinere lengte vanaf de geboorte, bij een ander deel van de kinderen is dat niet het geval. Ook heeft een deel van de kinderen vanaf de geboorte al een kleiner hoofdje dan gebruikelijk.

Kleine lengte

Meer dan de helft van de kinderen met dit syndroom groeit minder snel dan hun leeftijdsgenoten en zijn daardoor kleiner van lengte. Wederom geldt dat niet voor alle kinderen. Er zijn nog maar weinig volwassenen bekend met dit syndroom.

Kleiner hoofdje

De meeste kinderen met dit syndroom hebben een kleinere hoofdomtrek dan gebruikelijk. Een kleiner hoofdje wordt ook wel microcefalie genoemd.

Craniosynostose

Bij een deel van de kinderen met het Glass syndroom groeien de botten van de schedel bij het jonge kind te snel aan elkaar. De schedel kan hierdoor niet meer mooi in alle richtingen groeien en krijgt een afwijkend vorm. Dit wordt een craniosynostose genoemd.

Problemen met drinken

Een deel van de baby’s met het Glass syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven, maar uiteindelijk lukt dit wel. Zelden is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken wel beter.

Lage spierspanning

Kinderen met het Glass syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het Glass syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met het Glass syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Meestal gaan de kinderen iets later lopen dan kinderen zonder dit syndroom. Vaak zetten hun kinderen hun voeten wat verder uit elkaar tijdens het lopen om zo te zorgen dat ze voldoende stevig staan. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd.

Spasticiteit

Een deel van de kinderen krijgt met het ouder worden last van een verhoogde spierspanning vaak in de benen. Die verhoogde spierspanning wordt ook wel spasticiteit genoemd. Door de spasticiteit zijn de benen minder soepel en wordt lopen moeilijker. Kinderen krijgen de neiging om op hun tenen te gaan lopen of de neiging om de benen voor elkaar te kruizen, wat lopen ook moeilijker maakt. Niet alle kinderen krijgen last van spasticiteit. Het valt van te voren niet te voorspellen wie dat wel en wie dat niet zullen krijgen.

Problemen met praten

Voor veel kinderen met het Glass syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Voor een klein deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om te leren praten. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Epilepsie

Een groot deel van de kinderen met het Glass syndroom syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.

Gedrag

Kinderen met het Glass syndroom hebben meestal een vrolijk en vriendelijk karakter. Wel kunnen kinderen plotseling zonder duidelijke aanleiding last krijgen van woede-aanvallen. Tijdens deze woede-aanvallen kunnen ze zichzelf of andere kinderen bezeren.

ADHD

AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Stereotypieën

Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Problemen met leren

Kinderen met het Glass syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn. Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.

Uiterlijke kenmerken

Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn. Kinderen met het Glass syndroom hebben vaak een kleiner hoofdomtrek. Het voorhoofd is vaak lang en kan wat bolle vorm hebben, dit wordt ook wel frontal bossing genoemd.
Het gezicht is vaak lang. Bij sommige kinderen hangen de oogleden een beetje. De ogen lopen in de richting van de oren een beetje naar beneden toe. De neusbrug is vaak hoog, terwijl de neus zelf smal en lang is, de neuspunt is vaak wat steviger. De huid tussen de neus en de bovenlip heeft geen inkeping, maar is helemaal vlak, De mond is vaak klein, het gehemelte vaak hoog. Vaak is de onderkaak klein.

Tanden

Vaak komen de tanden van zowel het melkgebit als het definitieve gebit later door dan gebruikelijk. De tanden staan vaak niet netjes op een rijtje maar scheef in de mond. Sommige tanden zijn groter dan andere tanden. Ook kunnen er tanden ontbreken. De tanden en kiezen zijn vaak kwetsbaarder voor het krijgen van gaatjes.

Gespleten lip of gehemelte

Een deel van de kinderen heeft een gespleten lip en/of een gespleten gehemelte. Dit wordt een schisis genoemd. Zo lang dit onbehandeld is, maakt dit drinken, eten en praten ook een stuk moeilijker.

Haren

Bijna alle kinderen met dit syndroom hebben minder haar dan gebruikelijk op hun hoofd, vaak zijn de haren ook slapper dan gebruikelijk. Ook dit gaat vaak meer opvallen naarmate kinderen ouder worden, omdat de meeste kinderen pas een vollere haarbios krijgen vanaf de leeftijd van twee jaar.

Dunne huid

Kinderen met het Glass syndroom hebben vaak een dunne huid met weinig onderhuids vetweefsel. Hierdoor zijn de bloedvaten die onder de huid liggen goed zichtbaar. Ook kan de huid gemakkelijker rimpelen door het ontbreken van dit onderhuidse vetweefsel, dit valt vaak op bij de huid van de handen en de voeten en bij de huid van het gezicht met name onder de ogen. De huid heeft vaak een bleke kleur. Een deel van de kinderen heeft plekjes waar de huid nog witter is dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft smalle nagels.

Hoge pijngrens

Kinderen met het Glass hebben vaak een hoge pijngrens. Ze hoeven vaak niet te huilen wanneer ze zich toch duidelijk pijn hebben gedaan.

Open mond

Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open.

Reflux

Kinderen met het Glass syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen. Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen

Kinderen met het Glass syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping

Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Glass syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid

De meeste kinderen met het Glass syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Vatbaarder voor infecties

Kinderen met het Glass syndroom syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen.

Problemen met slapen

Een deel van de kinderen met het Glass syndroom heeft problemen met slapen. Een deel van de kinderen heeft moeite om in slaap te vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of zijn in de ochtend vroeg wakker. Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht, bij een andere deel van de kinderen komt dit door een ontregeld slaappatroon.

Scoliose

Een deel van de kinderen met het Glass syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Heupdysplasie

Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.

Botleeftijd

De rijping van de botten kan langzamer dan bij leeftijdsgenootjes, maar ook sneller verlopen. Hier zitten grote verschillen in tussen verschillende kinderen met dit syndroom. Hier hebben kinderen zelf geen last van. Wel hebben kinderen met dit syndroom een grotere kans op het krijgen van botontkalking. Dit kan maken dat zij gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer ze vallen.

Liesbreuk of navelbreuk

Een groot deel van de kinderen met het Glass syndroom heeft een liesbreuk of een navelbreuk.

 

Hoe wordt de diagnose Glass syndroomgesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Het is vaak niet makkelijk om op grond van uiterlijke kenmerken het Glass syndroom te herkennen.

Bloedonderzoek

Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Glass syndroom geen bijzonderheden gevonden. Vanwege de kleine lengte wordt vaak gekeken of er sprake is van een tekort aan groeihormoon, maar dit wordt meestal niet gevonden.

Genetisch onderzoek

Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het SATB2-gen. Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Glass syndroom worden gesteld.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Glass syndroom. Afwijkingen die wel gezien zijn, zijn grotere hersenkamers dan gebruikelijk en een dunne hersenbalk.

Stofwisselingsonderzoek

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Glass syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG

Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Glass syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Bij kinderen die nog nooit een epilepsieaanval gehad hebben, komen ook vaak epileptiforme afwijkingen op het EEG voor. Dit zegt niet dat het kind daadwerkelijk epilepsie zal krijgen. Alleen aanvallen worden behandeld, niet EEG-afwijkingen. Het is dus niet nodig om bij kinderen zonder epilepsie aanvallen een EEG te maken.

KNO-arts

Kinderen met het Glass syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, soms wordt ontdekt dat er sprake is van een gespleten lip of een gespleten gehemelte (schisis).

Tandarts

Het is belangrijke dat kinderen met het Glass syndroom regelmatig gezien worden voor de tandarts om te kijken of de tanden goed doorkomen en om een fluor behandeling te geven om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Soms is een behandeling door de orthodontist nodig om de tanden recht te zetten.

Kinderorthopeed

Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Reflux

Reflux komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Onderzoeken om dit verder te onderzoeken zijn een 24 uurs zuurmeting in de slokdarm (pH-metrie) en een foto van de slokdarm en maag.

 

 

Hoe worden kinderen met het Glass syndroom behandeld ?

Omgaan met de gevolgen

Er bestaat geen behandeling die het Glass syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Glass syndroom.

Kinderfysiotherapie

Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie

Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kinderergotherapie

Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen.

Revalidatiearts

Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School

De meeste kinderen met het Glass syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen SBO (speciaal basisonderwijs), MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Orthopedagoog

Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of zich zelf verwonden.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Epilepsie

Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het Glass syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.

Reflux

Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen

Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Botontkalking

Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Kwijlen

Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Antibiotica

Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Melatonine

Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht.

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders

Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Glass syndroom.

 

Wat betekent het hebben van het Glass syndroom voor de toekomst?

Blijvende beperking

De meeste volwassenen blijven last houden van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het Glass syndroom. Zij kunnen veel taken zelf, maar zijn bij andere taken afhankelijk van de hulp van anderen. De meeste volwassenen zullen begeleid gaan wonen in een woonvorm.

Osteoperose

Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoperose genoemd.

Levensverwachting

Het is niet goed bekend of de levensverwachting van kinderen met dit syndroom anders is dan van kinderen zonder dit syndroom. Hiervoor zijn te weinig volwassenen met dit syndroom bekend.
Kinderen met het Glass syndroom met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kunnen wel een beperkte levensverwachting hebben.

Kinderen

De meeste volwassenen die het Glass -syndroom zullen later zelf als volwassene geen kinderen krijgen. Dit vanwege hun verstandelijke beperking. In theorie hebben kinderen van een volwassene met het Glass -syndroom zelf 50% kans om zelf ook het Glass syndroom te krijgen.

 

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook hetGlass syndroom te krijgen?

Het Glass syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de ouder het foutje in de eicel of in de zaadcel heeft zonder dat dit in andere lichaamscellen voorkomt. Dit maakt dat de kans dat een broertje of zusje ook het Glass syndroom krijgt licht verhoogd is. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Glass syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Glass heeft.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Referenties

1. The role of SATB2 in skeletogenesis and human disease.Zhao X, Qu Z, Tickner J, Xu J, Dai K, Zhang X. Cytokine Growth Factor Rev. 2014;25:35-44
2. Small deletions of SATB2 cause some of the clinical features of the 2q33.1 microdeletion syndrome.Rosenfeld JA, Ballif BC, Lucas A, Spence EJ, Powell C, Aylsworth AS, Torchia BA, Shaffer LG.PLoS One. 2009;4:e6568
3. Heterozygous nonsense mutation SATB2 associated with cleft palate, osteoporosis, and cognitive defects. Leoyklang P, Suphapeetiporn K, Siriwan P, Desudchit T, Chaowanapanja P, Gahl WA, Shotelersuk V. Hum Mutat. 2007;28:732-8
4. The del(2)(q32.2q33) deletion syndrome defined by clinical and molecular characterization of four patients. Van Buggenhout G, Van Ravenswaaij-Arts C, Mc Maas N, Thoelen R, Vogels A, Smeets D, Salden I, Matthijs G, Fryns JP, Vermeesch JR. Eur J Med Genet. 2005;48:276-89

 

Links

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

 

Laatst bijgewerkt: 31 maart 2015

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.