A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Gitelman syndroom

Wat is het Gitelman syndroom?
Het Gitelman syndroom is een nierziekte waarbij de nier te veel van bepaalde stoffen (zoals kalium en magnesium) verliest waardoor kinderen en volwassenen in hun lichaam een tekort hebben aan deze stoffen waardoor klachten ontstaan van spierkramp, spierzwakte en duizeligheid.

Hoe wordt het Gitelman syndroom ook wel genoemd?
Gitelman is een arts die dit syndroom beschreven heeft. Het Gitelman syndroom wordt ook wel afgekort met de letters GS.

Familiair hypokalemie-hypomagnesemie syndroom
Het Gitelman syndroom wordt ook wel het familiair hypokalemie-hypomagnesemie syndroom genoemd. De term familiair omdat vaak meerdere familieleden bekend zijn met deze aandoening, al hoeft dat tegenwoordig met kleinere gezinnen niet meer het geval te zijn. Hypo betekent een tekort hebben aan, in dit geval bijvoorbeeld aan kalium (hypokalemie) of aan magnesium (hypomagenesemie).

Primaire renale hypokalemie-hypomagnesemie syndroom met hypocalcurie
Een andere term die ook gebruikt wordt is primaire renale hypokalemie-hypomagnesemie syndroom met hypocalcurie. De term primair renaal geeft aan dat het probleem in de nieren zit. De term hypokalemie en hypomagnesemie wijzen op het tekort aan kalium en magnesium. Het woord hypocalcurie geeft aan dat er te weinig calcium in de urine zit.

Hoe vaak komt het Gitelman syndroom voor bij kinderen?
Het Gitelman syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 40.000 mensen voorkomt. Mogelijk is dit een onderschatting omdat bij lang niet alle mensen de diagnose gesteld zal zijn.

Bij wie komt het Gitelman syndroom voor?
Het Gitelman syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel een tijdje duren voordat een kind of een volwassene klachten krijgt van dit syndroom en voordat de diagnose gesteld wordt. Meestal wordt de diagnose gesteld bij pubers of jong volwassenen.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Gitelman syndroom?
Foutje in erfelijk materiaal
Het Gitelman syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels twee foutjes bekend die dit syndroom kunnen veroorzaken. Het meest voorkomende foutje is een foutje in het zogenaamde SLC12A3-gen op chromosoom 16.
Het andere foutje zit in het zogenaamde CLCNKB-gen op chromosoom 1.

Autosomaal recessieve aandoening
Gitelman syndroom is een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening. Dit houdt in dat een persoon twee foutjes moet hebben op beide chromosomen 16 in het SLC12A3-gen of CLCNKB-gen om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening. Daar is een foutje op één van de twee chromosomen al voldoende om klachten te krijgen.

Beide ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van een foutje in het SLC12A3-gen of het CLCNKB-gen.
Zij hebben zelf meestal geen klachten van het Gitelman syndroom, omdat zij nog een ander chromosoom hebben zonder foutje.

Autosomaal dominant
Een enkele keer erft het Gitelman syndroom wel op een autosomaal dominante manier over. Dan krijgen mensen met een foutje op één van de twee chromosomen toch klachten. Het komt dan ook voor dat een ouder en een kind allebei klachten hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. De eiwitten die niet goed aangemaakt worden bij het Gitelman syndroom zijn zogenaamde kanaaleiwitten. Kanaaleiwitten zorgen er voor dat er een kanaaltje ontstaat in de celwand waardoor bepaalde stoffen de cel in kunnen gaan of uit kunnen gaan. Door het probleem met de kanaaleiwitten kunnen bepaalde zouten die in de urine terecht komen niet terug opgenomen worden in het bloed. Hierdoor is er te weinig natrium en magnesium in het bloed.
Doordat er te weinig natrium in het bloed zit, wordt er meer van het hormoon aldosteron aangemaakt. Hierdoor komt er meer kalium in de urine terecht en kan er een tekort zijn aan kalium in het bloed.

Wat zijn de symptomen van het Gitelman syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid klachten die verschillende mensen met het Gitelman syndroom hebben. Sommige hebben weinig klachten, anderen hebben er veel. Ook de ernst van de symptomen kan verschillen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen wie er veel en wie er weinig klachten zullen gaan krijgen.

Spierkramp
Een groot deel van de mensen met het Gitelman syndroom heeft last van spierkrampen. Deze spierkrampen zitten vaak in de benen/voeten, soms in de handen en zijn pijnlijk. De spier voelt hard aan. Meestal ontspant de spier weer na enkele minuten. Wanneer kinderen of volwassenen ziek zijn, braken, diarree of koorts hebben, dan kan de spierkramp veel langer aanhouden. Een lang aanhoudende spierkramp wordt tetanus genoemd.

Krachtsverlies
Door het tekort aan zouten zijn de spieren ook minder sterk en kunnen de spieren minder kracht leveren. Mensen met het Gitelman syndroom kunnen merken dat ze minder kracht hebben in hun spieren dan mensen in hun omgeving. Dit krachtsverlies valt vaak nog meer op wanneer kinderen en volwassenen zich een tijd ingespannen hebben.  

Duizeligheid
Door een tekort aan zouten in het bloed kunnen mensen met het Gitelman syndroom last krijgen van duizeligheidsklachten. Ze krijgen dan een licht gevoel in hun hoofd en kunnen bleek zien en gaan zweten. Wanneer mensen niet gaan zitten of liggen kunnen ze hierdoor flauw vallen. Duizeligheid komt vooral voor na opstaan, na lang staan of in warme ruimtes.

Lage bloeddruk
Mensen met het Gitelman syndroom hebben vaak een lage bloeddruk. Dit maakt ook dat ze gemakkelijker duizelig worden of last hebben van flauw vallen.

Hartritmestoornissen
Door het tekort aan calcium hebben mensen met het Gitelman syndroom een vergrote kans op het krijgen van hartritmestoornissen.

Tintelingen in het gezicht
Ook kunnen mensen last hebben van een tintelend gevoel in de huid. Dit komt vaak voor in het gezicht.

Pijnlijk gewrichten
Een deel van de mensen met het Gitelman syndroom heeft last van pijnlijke gewrichten. Dit komt omdat er een te veel aan kalkzouten neerslaat in de gewrichten, die daardoor niet meer soepel.

Zouthonger
Een deel van de mensen met het Gitelman syndroom heeft veel trek in zoute producten. Ze voelen aan dat hun lichaam tekort heeft aan deze zouten en gaan uit zichzelf deze zouten eten.

Vermoeidheid
Mensen met het Gitelman syndroom hebben vaker last van vermoeidheid zonder dat ze al te veel inspanning hebben gedaan. Voor een deel heeft te maken met de verminderde kracht in de spieren, maar voor een deel is het ook nog onbekend hoe dit komt.

Veel plassen
Kinderen en volwassenen met het Gitelman syndroom moeten vaak en grote hoeveelheden plassen.

Buikpijn
Een deel van de kinderen en volwassenen met het Gitelman syndroom heeft last van aanvallen van krampende buikpijn. Tijdens de buikpijnaanvallen kunnen kinderen en volwassenen gaan braken.

Epileptische aanvallen
Een klein deel van de kinderen en volwassenen met het Gitelman syndroom heeft last van epileptische aanvallen.

Huidafwijking
Sommige kinderen en volwassenen hebben last van rode eczeemachtige huidafwijking. Dit wordt veroorzaakt door een tekort aan magnesium.

Groei
Kinderen met het Gitelman syndroom groeien meestal normaal. Een deel van de kinderen is wat kleiner dan op grond van de lengte van beide ouders voorspeld zou zijn.

Ontwikkeling
De ontwikkeling van kinderen met het Gitelman syndroom verloopt normaal.

 

Hoe wordt de diagnose Gitelman syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een patiënt met terugkerende spierkrampen, kan gedacht worden aan het syndroom van Gitelman, maar ook heel veel andere aandoeningen kunnen zorgen voor het ontstaan van spierkrampen. Het syndroom van Barter kan soortgelijke symptomen geven als het Gitelman syndroom.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan aangetoond worden dat de waardes van magnesium en kalium in het bloed te laag zijn (Magnesium < 0,65 mmol/l, Kalium < 3,0 mmol/l). Ook is de zuurgraad in het bloed vaak verhoogd, dit wordt ook wel alkalose genoemd.

Urine onderzoek
Wanner de urine wordt onderzocht dan wordt hier een te grote hoeveelheid van kalium en magnesium in gevonden. Er wordt juist te weinig calcium in de urine gevonden. De urine calcium/creatine gehalte is verlaagd (< 0,1). Dit in tegenstelling tot het Barter syndroom waarbij juist een normale of te grote hoeveelheid calcium in de urine wordt terug gevonden.

Genetisch onderzoek
Met behulp van een buisje bloed kan het foutje in het erfelijk materiaal in het SLC12A3-gen of het CLCNKB-gen worden aangetoond waarmee de diagnose bewezen is.

ECG
Er zal een ECG (hartfilmpje) worden gemaakt om te kijken of er aanwijzingen dat er problemen zijn met de geleiding van elektrische signalen in het hart waardoor hartritme stoornissen zouden kunnen ontstaan.

Hoe worden kinderen en volwassenen met het Gitelman syndroom behandeld?
Aanvullen tekorten
Door middel van tabletten met magnesium (magnesiumchloride, magnesiumoxide, magnesiumsulfide of magnesiumgluconaat) wordt het tekort aan magnesium aangevuld waardoor de klachten verminderen. Het lukt vaak niet om het magnesium op een normale waarde te krijgen, omdat een te veel magnesium in de darmen kan zorgen voor het ontstaan van diarree.
Soms, maar niet altijd, is het ook nodig om tabletten met kalium (slow K of kaliumchloride) te geven.

Plastablet
Wanneer het bovenstaande tabletten niet goed lukt om de tekorten aan magnesium en kalium aan te vullen dan kan ook een plastablet (amiloride of spironolacton) worden voorgeschreven.

Nefroloog
Kinderen met het Gitelman syndroom worden meestal behandeld door een kindernefroloog, een kinderarts gespecialiseerd in nierziekten. Volwassen door een nefroloog, een internist gespecialiseerd in nierziekten.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen, hun ouders of volwassenen die ook het Gitelman syndroom hebben.

Wat betekent het hebben van het Gitelman syndroom voor de toekomst?
Stabiel blijven
Een groot deel van de mensen heeft een aantal klachten en houdt gedurende het leven deze klachten zonder dat ze ernstig gehinderd worden door deze klachten.

Levensverwachting
Het is niet goed bekend of de levensverwachting van mensen met het Gitelman syndroom anders is dan van mensen zonder deze aandoening. Voor het merendeel van de patiënten zal dit niet het geval zijn. Een reden waarom er een verkorte levensverwachting zou kunnen zijn, is het optreden van een levensbedreigende hartritmestoornis. Gelukkig komt dit maar bij een heel klein deel van de patiënten voor.

Kinderen
Volwassenen met het Gitelman syndroom kunnen normaal kinderen krijgen. Meestal erft de aandoening op autosomaal recessieve wijze over en hebben kinderen van deze volwassenen alleen kans om zelf het Gitelman syndroom te krijgen, wanneer ze kinderen krijgen met een andere volwassene die drager is van een foutje in het SLC12A2 of het CLCNKB-gen. De kans hierop is klein.
Soms erft het Gitelman syndroom op autosomaal dominante wijze over. Dan heeft een kind 50% kans om zelf ook het Gitelman syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Gitelman syndroom te krijgen?
Het Gitelman syndroom is een autosomaal recessief overervende aandoening. Dit houdt in dat broertjes en zusjes 25% kans hebben om ook het Gitelman syndroom te krijgen.
Broertjes en zusjes hoeven niet in dezelfde mate last te hebben van het Gitelman syndroom, maar dit kan ook in mindere mate of juist in ergere mate zijn. Dit valt van te voren niet te voorspellen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Soms erft het Gitelman syndroom op zogenaamde autosomaal dominante wijze over. Broertjes en zusjes kunnen dan tot 50% kans hebben om ook het Gitelman syndroom te krijgen.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal zorgt voor het ontstaan van het Gitelman syndroom dan is het mogelijk tijdens een zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook het Gitelman syndroom heeft. Het valt van te voren niet te voorspellen in welke mate een kind hier last van zal krijgen.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Referenties

  1. Management of a severe case of Gitelman syndrome with poor response to standard treatment. Koudsi L, Nikolova S, Mishra V. BMJ Case Rep. 2016;2016
  2. Gitelman's syndrome: a pathophysiological and clinical update. Nakhoul F, Nakhoul N, Dorman E, Berger L, Skorecki K, Magen D. Endocrine. 2012;41:53-7.
  3. Early appearance of hypokalemia in Gitelman syndrome. Tammaro F, Bettinelli A, Cattarelli D, Cavazza A, Colombo C, Syrén ML, Tedeschi S, Bianchetti MG. Pediatr Nephrol. 2010;25:2179-82

Laatst bijgewerkt: 30 april 2016

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.