A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Björeson Forsmann Lehman syndroom

 

Wat is het Björeson Forsmann Lehman syndroom?
Het Björeson Forsmann Lehman syndroom is een syndroom waardoor kinderen, vooral jongens, een ontwikkelingsachterstand krijgen.

Hoe wordt het Björeson Forsmann Lehman syndroom ook wel genoemd?
Het Björeson Forsmann Lehman syndroom is genoemd naar drie artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters BFLS.

Hoe vaak komt het Björeson Forsmann Lehman syndroom voor?
Het Björeson Forsmann Lehman syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Björeson Forsmann Lehman syndroom voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Björeson Forsmann Lehman syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Bij wie komt het Björeson Forsmann Lehman syndroom voor?
Het Björeson Forsmann Lehman syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Björeson Forsmann Lehman syndroom.
Voornamelijk jongens krijgen het Björeson Forsmann Lehman syndroom.

Waar wordt het Björeson Forsmann Lehman syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Björeson Forsmann Lehman syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het X-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het PHF6-gen genoemd.

X-gebonden
Het Björeson Forsmann Lehman syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde X-gebonden foutje. Dit houdt in dat jongens, die maar één X-chromosoom hebben, klachten krijgen wanneer zij een foutje hebben in dit PHF6-gen. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Wanneer meisjes een foutje hebben in het X-chromosoom, dan hebben meisjes nog een ander X-chromosoom zonder foutje. Hierdoor hebben meisjes meestal geen of anders in veel mindere mate problemen dan jongens.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een Björeson Forsmann Lehman syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het PHF6-gen geërfd van een ouder, meestal van de moeder. Dit omdat vrouwen vaak geen of weinig klachten als gevolg van het hebben van dit foutje krijgen en dus niet weten dat zij een foutje in hun erfelijk materiaal hebben.
 
Afwijkend eiwit
Het PHF6-gen bevat informatie voor de aanmaak van het PHF6-eiwit. Dit is een zogenaamd zinc-finger-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van andere stukken DNA. Dit DNA bevat informatie voor de aanleg van de hersenen en van andere delen van het lichaam. Zonder dit eiwit verloopt de aanleg van de hersenen op een andere manier dan gebruikelijk.

 

Wat zijn de symptomen van het Björeson Forsmann Lehman syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden, wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Björeson Forsmann Lehman syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Het kan nodig zijn om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven om te zorgen dat ze voldoende voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om te leren zelfstandig te zitten of te lopen, andere kinderen leren dit wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.

Problemen met praten
Voor kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom is het moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om te leren praten. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en maken zinnetjes met een of twee woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, de meeste kinderen moeilijk lerend tot zeer moeilijk lerend.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.

Vriendelijk karakter
Kinderen met dit syndroom hebben meestal een vriendelijk karakter. Ze worden niet snel boos en zijn meestal tevreden.

Angst
Een deel van de kinderen is angstig voor onbekende ruimtes en onbekende gebeurtenissen. Ook kunnen kinderen het moeilijk vinden om tijdelijk zonder hun moeder te zijn.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Aanvallen met schokken, aanvallen met verstijven of aanvallen waarin het kind even staart en niet goed bereikbaar is.
Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie.

Problemen met zien
Een groot deel van de kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom is slechtziend, zij zien wazig. Soms komt dit door een probleem in het oog zelf (staar, netvliesafwijking). Vaak komt het probleem met zien niet door een probleem van de ogen zelf, maar door het niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum). Het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaker ene nystagmus, de ogen staan dan niet stil, maar maken uit zichzelf schokkende bewegingen.

Problemen met horen
De verwerking van geluiden die kinderen horen met hun oren verloopt net als bij het zien trager in de hersenen. Hierdoor kunnen kinderen problemen met horen hebben. Vooral in een drukke omgeving is het voor hen heel lastig om te kunnen horen, terwijl dit in een rustige omgeving veel beter gaat.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom hebben meestal geen duidelijke uiterlijke kenmerken. Kinderen hebben vaak een kleiner hoofdje dan gebruikelijk. De ogen liggen vaak diep. De lidspleet is vaak smal waardoor de ogen klein lijken. Vaak hangen de oogleden over de ogen heen, dit wordt een ptosis genoemd. De oren zijn verhoudingsgewijs groot. Het uiterlijk van kinderen met dit syndroom is meestal niet dat ze fijntjes gebouwd, zijn maar eerder wat groffer. De uiterlijke kenmerken worden duidelijker met het ouder worden van de kinderen.

Kleine lengte
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Hoofdgrootte
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een kleine hoofdomtrek. Dit wordt microcefalie genoemd. Er zijn ook kinderen die juist een groot hoofd hebben, dit wordt macrocefalie genoemd.

Gewicht
Kinderen met dit syndroom zijn op jonge leeftijd vaak licht omdat ze moeite hebben om voldoende te eten en te drinken. Op oudere leeftijd hebben kinderen met dit syndroom juist de neiging om wat te zwaar te worden. Vooral omdat eten en drinken dan juist goed gaat en kinderen niet veel bewegen en daarmee weinig calorieën verbruiken.

Handen en voeten
Kinderen met dit syndroom hebben vaak korte vingers en tenen, terwijl de handpalmen op zich vrij groot zijn, zeker in verhouding tot de grootte van de vingers. De handen voelen vaak heel zacht aan bij aanraking. De topjes van de vingers lopen vaak in spitsvorm. De tenen staan vaak ver uit elkaar, zodat er ruimte is tussen de tenen. Ook hebben de tenen de neiging om in een gebogen vorm te staan.

Rug
Een deel van de kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Ook kan ter hoogte van de nek een versterkte achterwaartse verkromming voorkomen. Dit wordt een kyfose genoemd. De ziekte van Scheuermann komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. In de wervelkolom loopt een kanaal waarin het ruggenmerg loopt. Door botaangroei kan dit kanaal in de wervels nauwer worden. Hierdoor kan het ruggenmerg in de knel komen te zitten. Dit kan gevolgen hebben voor bewegen van armen en benen en het ophouden van de plas en van ontlasting.

Botleeftijd
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom een grotere kans op het krijgen van botontkalking omdat zij vaak weinig bewegen. Dit kan maken dat zij gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer ze vallen.  

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen.

Leukemie
Er zijn een paar kinderen met het Björeson Forsmann Lehman die leukemie gehad hebben.

Reflux
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn.

Tanden
De tanden staan als gevolg van dit syndroom vaak niet netjes naast elkaar, maar scheef in de mond.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Plasser
Veel jongens met dit syndroom hebben een kleine plasser. Ook zijn de balletjes vaak klein. Vaak liggen de balletjes niet in het balzakje maar in het lieskanaal.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen wordt helemaal niet zindelijk.

Puberteit
De puberteit begint bij jongens met dit syndroom vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk.

Borstontwikkeling
Jongens die in de puberteit last krijgen van overgewicht, vertonen ook vaak een soort borstontwikkeling.

Huid
Op de huid kunnen plekken voorkomen die donker of juist lichter gekleurd zijn dan andere plekken op de huid.

Dragers
Vrouwen met een foutje op het X-chromosoom in het PHF6-gen hebben meestal geen klachten. Dit komt omdat het lichaam maar een X-chromosoom gebruikt om de informatie af te lezen. Wanneer een X-chromosoom een foutje bevat, kiest het lichaam er meestal voor om de informatie van het X-chromosoom zonder foutje af te lezen. Soms gebeurt dit niet en kunnen vrouwen ook last krijgen van het foutje op het X-chromosoom. Vrouwen hebben dan ook een wat groffer uiterlijk in combinatie met problemen met leren en/of epilepsie.

 

Hoe wordt de diagnose Björeson Forsmann Lehman syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Björeson Forsmann Lehman  syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom geen bijzonderheden gevonden. Het testosteron gehalte in het bloed is vaak laag. Een deel van de kinderen heeft een tekort aan schildklierhormoon of aan groeihormoon.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X-chromosoom in het PHF6-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Björeson Forsmann Lehman syndroom worden gesteld, wanneer er een stukje van het X-chromosoom ontbreekt waarop het PHF6-gen ligt.  
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Björeson Forsmann Lehman syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

VEP

Met een VEP onderzoek kan aangetoond worden dat de signalen die van de ogen naar de hersenen toe gaan bij kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom veel te traag verwerkt worden. Hierdoor hebben kinderen problemen met zien.

KNO-arts
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden.

BAEP
Met een BAEP onderzoek kan aangetoond worden dat de signalen die van de oren naar de hersenen toe gaan bij kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom veel te traag verwerkt worden. Hierdoor hebben kinderen problemen met horen.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Björeson Forsmann Lehman syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden. Het zogenaamde achtergrondpatroon is traag, het alfaritme wat normaal aanwezig is bij kinderen ontbreekt.

Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog kijkt of er sprake is van een tekort aan hormonen.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Hoe wordt het Björeson Forsmann Lehman syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Björeson Forsmann Lehman syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Voorkomen overgewicht
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom krijgen tijdens de tienerleeftijd gemakkelijk last van overgewicht. Het is daarom belangrijk om al vanaf jonge leeftijd kinderen te leren niet te veel te snoepen. En daarnaast te zorgen dat kinderen voldoende lichaamsbeweging krijgen.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.

Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Melatonine
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd. Inde periode dat kinderen te zwaar dreigen te worden, kan de diëtiste berekenen hoeveel calorieën een kind nodig heeft per dag, om te voorkomen dat het gewicht verder toeneemt.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Een deel van de kinderen is niet leerbaar en gaat naar een dagopvang.

Endocrinoloog
Een kinderendocrinoloog kan kijken of een tekort aan bepaalde hormonen moet worden aangevuld. Soms is een behandeling met schildklierhormoon, groeihormoon of testosteron nodig.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft baat bij een bril om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

VISIO
VISIO is een instelling die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleidt. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Tandarts
Kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Polyneuropathie
Op volwassen leeftijd kunnen de zenuwen in de armen en benen minder goed gaan werken. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Door dit probleem met deze zenuwen krijgen krijgen volwassenen last van minder kracht en gevoel in de benen en later ook in de armen.  

Suikerziekte
Volwassenen met dit syndroom hebben een verhoogde kans om suikerziekte (diabetes mellitus type II) te krijgen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Björeson Forsmann Lehman syndroom.

Wat is de prognose van het Björeson Forsmann Lehman syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Björeson Forsmann Lehman syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen hebben de hulp van anderen nodig in het dagelijks leven.

Volwassenen
Er is niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van Björeson Forsmann Lehman syndroom voor de toekomst betekent.

Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het Björeson Forsmann Lehman syndroom. De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een van moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.

Kinderen
De meeste mannen die het Björeson Forsmann Lehman syndroom hebben, zullen later zelf als volwassene geen kinderen krijgen. Dit vanwege hun lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Mannen met een mildere vorm van het Björeson Forsmann Lehman syndroom kunnen wel kinderen krijgen. Alle dochters van een man zullen drager zijn, de zoons zullen geen klachten hebben en ook geen drager zijn.

Kinderen van een volwassen vrouw met een foutje in het PHF6-gen hebben wel kans om dit syndroom te krijgen. Zoons hebben 50% kans om dit syndroom te krijgen, dochters hebben 50% kans om het foutje te krijgen, maar hebben daar meestal weinig klachten van.

Dragers
Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kunnen zij compenseren voor een fout op een X-chromosoom. Een meisje of een vrouw met een afwijkend X-chromosoom wordt een draagster genoemd. Meestal hebben draagsters zelf geen klachten, soms hebben vrouwen ook een wat groffer uiterlijk en leerproblemen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Björeson Forsmann Lehman syndroom te krijgen?
Het Björeson Forsmann Lehman syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Moeders die drager zijn van deze ziekte kunnen deze ziekte doorgeven aan haar zoons, meisjes kunnen drager zijn.
Broertjes en zusjes van kinderen met het Björeson Forsmann Lehman syndroom hebben daarom een vergrote kans om ook het Björeson Forsmann Lehman syndroom te krijgen. Broertjes hebben 50% kans om ook het Björeson Forsmann Lehman syndroom te krijgen. Zusjes zullen dit syndroom niet krijgen, maar hebben wel 50% kans om drager te zijn.
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf is ontstaan, dan zullen broertjes en zusjes nauwelijks een verhoogde kans hebben om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Björeson Forsmann Lehman syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Björeson Forsmann Lehman syndroom heeft.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Björeson Forsmann Lehman syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Björeson Forsmann Lehman syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Björeson Forsmann Lehman syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie  www.pgdnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links en verwijzingen

Referenties

  1. Females with de novo aberrations in PHF6: clinical overlap of Borjeson-Forssman-Lehmann with Coffin-Siris syndrome. Zweier C, Rittinger O, Bader I, Berland S, Cole T, Degenhardt F, Di Donato N, Graul-Neumann L, Hoyer J, Lynch SA, Vlasak I, Wieczorek D. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;166C:290-301
  2. Structural and functional insights into the human Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome-associated protein PHF6. Liu Z, Li F, Ruan K, Zhang J, Mei Y, Wu J, Shi Y. J Biol Chem. 2014;289:10069-83
  3. Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrome due to a novel plant homeodomain zinc finger mutation in the PHF6 gene. Mangelsdorf M, Chevrier E, Mustonen A, Picketts DJ. J Child Neurol. 2009;24:610-4

 

Laatst bijgewerkt: 2 maart 2016

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.