A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het ACSL4-syndroom

Wat is het ACSL4-syndroom?
Het ACSL4-syndroom is een syndroom waardoor kinderen, vooral jongens, een ontwikkelingsachterstand krijgen.

Hoe wordt het ACSL4-syndroom ook wel genoemd?
Het ACSL4-syndroom is genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal een foutje aanwezig is.

MRX68
Een ander woord wat ook wel gebruikt wordt voor het ACSL4-syndroom is MRX68. De letters MR staat voor mentale retardatie het medische woord voor een ontwikkelingsachterstand. Het woord X geeft aan dat de fout in het erfelijk materiaal die verantwoordelijk is voor het ontstaan van dit syndroom ligt op het zogenaamde X-chromosoom. Er zijn inmiddels heel veel verschillende syndromen die zorgen voor het ontstaan van een ontwikkelingsachterstand als gevolg van een foutje op het X-chromosoom, deze vorm wordt daarom type 68 genoemd. Vandaar dat de combinatie letters MRX68.
Ook wordt wel de Nederlandse naam X-gebonden verstandelijke beperking gebruikt.

Xq22.3-q23 microdeletie syndroom
Kinderen met een microdeletie syndroom van het X-chromosoom kunnen vergelijkbare klachten hebben als kinderen met het ACSL4-syndroom. Dit komt omdat deze kinderen een klein stukje van het X-chromosoom missen net op de plaats waar het ACSL4-gen ligt. Vaak missen kinderen met dit microdeletie syndroom ook nog andere stukjes erfelijk materiaal waardoor ze meer klachten hebben dan kinderen met het ACSL4-syndroom.
Eén van de microdeletie syndromen wordt het ATS-MR (Alport syndrome and mental retardation) genoemd.

Hoe vaak komt het ACSL4-syndroom voor?
Het ACSL4-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het ACSL4-syndroom voorkomt. Er zijn wereldwijd nog maar een paar kinderen bekend met dit syndroom. Geschat wordt dat één op de 100 kinderen die een ontwikkelingsachterstand heeft als gevolg van een foutje op het X-chromosoom het ACSL4-syndroom heeft.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het ACSL4-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Bij wie komt het ACSL4-syndroom voor?
Het ACSL4-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het ACSL4-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het ACSL4-syndroom krijgen.

Waar wordt het ACSL4-syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het ACSL4-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het X-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het ACSL4-gen genoemd.

X-gebonden
Het ACSL4-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde X-gebonden foutje. Dit houdt in dat jongens, die maar één X-chromosoom hebben, klachten krijgen wanneer zij een foutje hebben in dit ACSL4-gen. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Wanneer meisjes een foutje hebben in het X-chromosoom, dan hebben meisjes nog een ander X-chromosoom zonder foutje. Hierdoor hebben meisjes meestal geen of anders in veel mindere mate problemen dan jongens.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een ACSL4-syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het ACSL4-gen geërfd van een ouder, meestal van de moeder. Dit omdat vrouwen vaak geen of weinig klachten als gevolg van het hebben van dit foutje krijgen en dus niet weten dat zij een foutje in hun erfelijk materiaal hebben.
 
Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, het long chain acyl-CoA synthetase 4 eiwit of ook wel fatty acid-CoA ligase long-chain 4 genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het de werking van zogenaamde lange ketenvetzuren. Dit eiwit hangt aan deze lange ketenvetzuren een extra stukje vet (coenzym A) waardoor deze vetten gemakkelijker verwerkt kunnen worden. Bij kinderen met dit syndroom krijgen de lange ketenvetzuren niet zo’n extra stukje vet aangehangen waardoor deze lange ketenvetzuren niet goed vervoerd en verwerkt kunnen worden.
In de hersenen spelen vetten een hele belangrijke rol. Een groot deel van de hersencellen is opgebouwd uit vetten. Omdat de vetten bij kinderen met dit syndroom niet goed verwerkt kunnen worden, functioneren de hersenen van kinderen met dit syndroom anders dan bij andere kinderen waardoor zij zich trager en moeilijker kunnen ontwikkelen. Kinderen hebben vaak minder hersencellen dan gebruikelijk. Vooral in de kleine hersenen, het deel van de hersenen wat het zien regelt en in de slaapkwab waar de hippocapums ligt blijkt dit eiwit een belangrijke rol te spelen.

 

Wat zijn de symptomen van het ACSL4-syndroom?
Variatie
Er bestaat een variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het ACSL4-syndroom hebben. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Nieuw syndroom
Omdat dit een nieuw syndroom is, kunnen er ook symptomen horen bij dit syndroom die hieronder nog niet beschreven staan.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het ACSL4-syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het ACSL4-syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het ACSL4-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.

Problemen met praten
Voor kinderen met het ACSL4syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om te leren praten. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Kinderen met het ACSL4syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend. De IQ’s van de kinderen die tot nu toe bekend zijn met dit syndroom liggen tussen de 40 en 70.  
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het ACSL4syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Kinderen vinden het lastig wanneer hier vanaf geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken, terwijl ze weinig interesse hebben in ander speelgoed.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Angst
Een deel van de kinderen met dit syndroom is angstiger dan leeftijdsgenoten. Kinderen zijn bijvoorbeeld bang om alleen te zijn vooral in het donker of kunnen het heel moeilijk vinden om zonder hun moeder te zijn.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het ACSL4-syndroom is slechtziend, zij zien wazig. Soms komt dit door een probleem van de ogen, een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig. Vaak komt dit niet door een probleem van de ogen zelf, maar door het niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het ACSL4-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.
Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het ACSL4-syndroom hebben meestal geen duidelijke uiterlijke kenmerken. Een deel van de kinderen heeft een kleiner hoofdje dan gebruikelijk.  

Groei
Kinderen met het ACSL4-syndroom zijn meestal wat kleiner dan hun leeftijdsgenoten, al zijn er ook kinderen die juist langer zijn dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen heeft een kleiner hoofdje dan gebruikelijk, een ander deel van de kinderen heeft een normale hoofdgrootte. Kinderen met dit syndroom hebben een vergrote kans om wat zwaarder te worden qua gewicht.

Reflexen
Een deel van de kinderen heeft levendige reflexen bij neurologisch onderzoek. Hier hebben kinderen zelf geen last van.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het ACSL4-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Ook kan ter hoogte van de nek een versterkte achterwaartse verkromming voorkomen. Dit wordt een kyfose genoemd.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met het ACSL4-syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Meisjes
Meisjes die een fout hebben op het X-chromosoom in het ACSL4 gen hebben nog een ander X-chromosoom zonder fout. Hierdoor hoeven meisjes geen klachten te hebben als gevolg van het hebben van de fout. Een deel van de meisjes heeft wel problemen met leren, maar in veel mindere mate dan jongens. Ook komt angst vaker voor bij meisjes en hebben pubermeisjes de neiging om wat gemakkelijker verdrietig en somber te zijn.

Hoe wordt de diagnose ACSL4-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose ACSL4syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het ACSL4-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X-chromosoom in het ACSL4-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose ACSL4-syndroom worden gesteld omdat ontdekt wordt dat er een stukje van het X-chromosoom mist waarop het ACSL4-gen ligt.  
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het ACSL4-syndroom. Bij een deel van de kinderen wordt gezien dat de hersenen een kleiner volume hebben dan gebruikelijk, vooral ter plaatse van de kleine hersenen.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het ACSL4-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien in routinematig verricht onderzoek.
Er bestaat wel een speciale enzymtest die het tekort aan het enzym FALC4 kan aantonen, maar deze test kan niet overal worden uitgevoerd en moet speciaal aangevraagd worden.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het ACSL4-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Hoe wordt het ACSL4-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het ACSL4-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het ACSL4-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Veel kinderen zijn moeilijk of zeer moeilijk lerend. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van een aangepast leerprogramma en extra ondersteuning. Dit is volgens het plan van de minister dat alle kinderen naar het reguliere onderwijs toe moeten. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld snel angstig zijn of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel angstig of somber worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.

Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het ACSL4-syndroom.

Wat is de prognose van het ACSL4-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het ACSL4-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen vaak de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Volwassenen
Omdat over deze ziekte nog maar weinig bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van ACSL4-syndroom voor de toekomst betekent.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het ACSL4-syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het ACSL4-syndroom. Voor de meeste kinderen zal de levensverwachting niet anders zijn dan van kinderen zonder dit syndroom. De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.

Kinderen
Kinderen van een volwassene man met het ACLS4-syndroom hebben nauwelijks kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Zoons van een man met dit syndroom krijgen het Y-chromosoom van hun vader en zullen dus geen klachten hebben. Dochters kunnen van hun vader het X-chromosoom met de fout krijgen, maar hebben dan nog een X-chromosoom zonder fout van de moeder, waardoor dochters meestal geen of weinig klachten krijgen.
Een groot deel van de mannen met dit syndroom zal vanwege hun verstandelijke beperking geen kinderen krijgen.
Kinderen van een volwassen vrouw met een foutje in het ACLS4-gen hebben wel kans om dit syndroom te krijgen. Zoons hebben 50% kans om dit syndroom te krijgen, dochters hebben 50% kans om het foutje te krijgen, maar hebben daar meestal weinig klachten van.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het ACSL4-syndroom te krijgen?
Het ACSL4-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Wanneer de moeder een foutje heeft op het X-chromosoom dan hebben broertjes tot 50% kans om het ACSL4-syndroom te krijgen. Zusjes hebben tot 50% kans op de fout te krijgen, maar hebben dus meestal weinig klachten als gevolg van het hebben van dit syndroom.
Wanneer het foutje in het ACSL4-gen bij het kind zelf ontstaan is, dan hebben broertjes en zusjes nauwelijks een verhoogde kans om het ACSL4-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het ACSL4-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het ACSL4-syndroom heeft.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

 

Links en verwijzingen

Referenties

  1. Xq22.3-q23 deletion including ACSL4 in a patient with intellectual disability.Gazou A, Riess A, Grasshoff U, Schäferhoff K, Bonin M, Jauch A, Riess O, Tzschach A. Am J Med Genet A. 2013 Apr;161A(4):860-4 C, Portnoi MF, Stattin EL, Vincent-Delorme C, Kant SG, Steinraths M, Marlin S, Giurgea I, Thuresson AC. Eur J Hum Genet. 2011;19:959-64
  2. Analyses of mental dysfunction-related ACSl4 (sic) in Drosophila reveal its requirement for Dpp/BMP production and visual wiring in the brain.Zhang, Y., Chen, D., Wang, Z. Hum. Molec. Genet. 2009;18: 3894-3905
  3. The XLMR gene ACSL4 plays a role in dendritic spine architecture.Meloni I, Parri V, De Filippis R, Ariani F, Artuso R, Bruttini M, Katzaki E, Longo I, Mari F, Bellan C, Dotti CG, Renieri A. Neuroscience. 2009;159:657-69
  4. A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients Longo, I., Frints, S. G. M., Fryns, J.-P., Meloni, I., Pescucci, C., Ariani, F., Borghgraef, M., Raynaud, M., Marynen, P., Schwartz, C., Renieri, A., Froyen, G.. J. Med. Genet.2003;40:11-17
  5. FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation.Meloni, I., Muscettola, M., Raynaud, M., Longo, I., Bruttini, M., Moizard, M.-P., Gomot, M., Chelly, J., des Portes, V., Fryns, J.-P., Ropers, H.-H., Magi, B., Bellan, C., Volpi, N., Yntema, H. G., Lewis, S. E., Schaffer, J. E., Renieri, A.. Nature Genet 2002;30: 436-440

Laatst bijgewerkt: 17 februari 2016

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.