A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het ZNF292 syndroom

 

Wat is het ZNF292 syndroom?
Het ZNF292 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben, problemen met leren en waarbij een deel van de kinderen autistiforme kenmerken heeft.

Hoe wordt het ZNF292 syndroom ook wel genoemd?
Het ZNF292 syndroom is genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal een foutje is aangetoond bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Hoe vaak komt het ZNF292 syndroom voor?
Het ZNF292 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het ZNF292 syndroom voorkomt. De afgelopen jaren zijn er wereldwijd een aantal kinderen bekend geworden die een foutje hebben in het ZNF292-gen die waarschijnlijk de oorzaak is van het ontstaan van hun ontwikkelingsachterstand. Zo is ontdekt dat een verandering in dit stukje materiaal kan zorgen voor het ontstaan van een ontwikkelingsachterstand.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas bekend worden hoe vaak deze aandoening voorkomt.

Bij wie komt het ZNF292 syndroom voor?
Het ZNF292 syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het ZNF292 syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het ZNF292 syndroom krijgen.

Waar wordt het ZNF292 syndroom door veroorzaakt?
Foutje in erfelijk materiaal
Het ZNF292 syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 6e-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het ZNF292-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het ZNF292 syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 6 die een kind heeft in het ZNF292-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een ZNF292-syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het ZNF292-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, soms wordt dat pas duidelijk wanneer bij het kind de diagnose wordt gesteld.



Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit die Zinc Finger Protein 292 wordt genoemd. Deze naam wordt ook wel afgekort tot ZNF292-eiwit. . Het ZNF292-eiwit is een van de vele groeifactoren die bij kinderen in de hersenen aanwezig zijn.
Het ZNF292-eiwit speelt een belangrijk rol bij de aanleg van de hersenen bij het nog ongeboren kind. Dit eiwit speelt waarschijnlijk een rol bij de aanmaak van nieuwe hersencellen en de uitrijping van nieuwe hersencellen. Hoe het eiwit precies werkt, is nog niet goed bekend.

Wat zijn de symptomen van het ZNF292-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het ZNF292-syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Omdat deze aandoening nog maar sinds kort bekend is als aandoening, is het mogelijk dat er andere symptomen bij deze aandoening horen die nu nog niet bekend zijn.

Lage spierspanning
Baby’s met het ZNF292-syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Hierdoor voelen zij wat slapper aan dan kinderen zonder dit syndroom. Door de lagere spierspanning hebben kinderen meer kracht nodig om de gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen.

Vertraagde ontwikkeling
Kinderen met het ZNF292-syndroom ontwikkelen zich meestal langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. Ook de eerste woordjes en zinnetjes komen vaak op wat latere leeftijd.

Problemen met leren
Kinderen met het ZNF292-syndroom hebben vaker problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen kunnen naar regulier onderwijs, andere zijn moeilijk lerend of zeer moeilijk lerend.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen met het ZNF292 syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen met autistiforme kenmerken vinden het lastiger om contact te leggen met leeftijdsgenoten. Ook houden kinderen vaak van een vaste structuur in de dag en vinden ze het heel lastig wanneer deze structuur plotseling veranderd. Hierdoor kunnen kinderen erg van slag raken.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een soort spel en hebben weinig interesse in andere manieren van spelen.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Het is vanwege de nieuwheid van het syndroom nog niet bekend of er bij kinderen met dit syndroom specifieke uiterlijke kenmerken voorkomen.

 

Hoe wordt de diagnose ZNF292 syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose ZNF292 syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het ZNF292 syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Vaak wordt de diagnose ZNF292-syndroom gesteld wanneer kinderen vanwege een ontwikkelingsachterstand een uitgebreid genetisch onderzoek krijgen door middel van een nieuwe techniek, exome sequencing genoemd. Wanneer er al meerdere familieleden bekend zijn met deze aandoening kan er door middel van bloedonderzoek ook gericht gekeken worden of er aanwijzingen voor het voorkomen van een foutje in het ZNF292-gen.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het ZNF292 syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het ZNF292 syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Hoe wordt het ZNF292 syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het ZNF292 syndroom kan genezen. De behandeling is er op om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren om gaan met de symptomen die horen bij deze aandoening.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook tijdelijk ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het ZNF292 syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Aandacht- en concentratie
Wanneer er problemen zijn met de aandacht en concentratie dan wordt eerst vaak geprobeerd met adviezen om de omgeving van het kind rustig en overzichtelijk te maken, om zo te zorgen dat het kind minder snel afgeleid wordt. Wanneer dit onvoldoende effect heeft kunnen medicijnen helpen om de aandacht en concentratie beter te maken. Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn kort- of langerwerkend methylfenidaat of atomoxetine.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het ZNF292 syndroom.

Wat is de prognose van het ZNF292 syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het ZNF292 syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jong volwassenen kan zelfstandig functioneren een ander deel van de jong volwassenen heeft de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren (bijvoorbeeld bij het omgaan met geld).

Volwassenen
Omdat deze ziekte nog maar heel kort bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van ZNF292 syndroom voor de toekomst betekent.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het ZNF292 syndroom zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.

Kinderen
Kinderen van een volwassene met het ZNF292 syndroom zelf 50% kans om zelf ook het ZNF292 syndroom te krijgen. Of deze kinderen daarin dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het ZNF292 syndroom te krijgen?
Het ZNF292 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 6e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het ZNF292 syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein.
Wanneer een van de ouders zelf het ZNF292 syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het ZNF292 syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).
Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen.

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Links
www.bosk.nl
(vereniging van en voor ouders van gehandicapte kinderen en (jong) volwassenen met een handicap.

Referenties
1.
Genes with de novo mutations are shared by four neuropsychiatric disorders discovered from NPdenovo database. Li J, Cai T, Jiang Y, Chen H, He X, Chen C, Li X, Shao Q, Ran X, Li Z, Xia K, Liu C, Sun ZS, Wu J. Mol Psychiatry. 2016;21:290-7.
2. De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort.
Wang T, Guo H, Xiong B, Stessman HA, Wu H, Coe BP, Turner TN, Liu Y, Zhao W, Hoekzema K, Vives L, Xia L, Tang M, Ou J, Chen B, Shen Y, Xun G, Long M, Lin J, Kronenberg ZN, Peng Y, Bai T, Li H, Ke X, Hu Z, Zhao J, Zou X, Xia K, Eichler EE.
Nat Commun. 2016;7:13316.
3. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability.
de Ligt J, Willemsen MH, van Bon BW, Kleefstra T, Yntema HG, Kroes T, Vulto-van Silfhout AT, Koolen DA, de Vries P, Gilissen C, del Rosario M, Hoischen A, Scheffer H, de Vries BB, Brunner HG, Veltman JA, Vissers LE. N Engl J Med. 2012;367:1921-9

Laatst bijgewerkt: 30 maart 2018

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.