A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

VACTERL-associatie

 

Wat is een VACTERL-associatie?
Een VACTERL-associatie is een aandoening waarbij kinderen een combinatie hebben van meerdere aangeboren afwijkingen van de wervels, het poepgaatje, het hart, de luchtpijp, de slokdarm de nieren en de armen of benen.

Hoe wordt VACTERL-associatie ook wel genoemd?
VACTERL is een afkorting die bestaat uit de eerste letters van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van de VACTERL-associatie.
De V staat voor Vertrebral, een afwijking van de wervels van de rug. De A staat voor een anusatresie, het ontbreken van het poepgaatje. De C staat voor Cardiaal, aangeboren hartafwijkingen. De T en E staan voor trachea en eosofagus, de medische woorden voor luchtpijp en slokdarm die vaak in verbinding met elkaar staat. De R staat voor Renal, afwijkingen van de nieren en de L staat voor Limb wat ledemaat betekent, een afwijking aan de armen en/of benen. Het woord associatie geeft aan dat de aangeboren afwijkingen vaak samen voorkomen. Kinderen met het VACTERL syndroom hoeven niet al deze aangeboren afwijkingen te hebben, vaak is er sprake van een combinatie van drie of meer van deze aangeboren afwijkingen.

VATER-associatie
Vroeger werd ook wel gesproken van een VATER-associatie. Maar omdat een groot deel van de kinderen ook een aangeboren afwijking aan het hart bleek te hebben en aangeboren afwijking van de armen en/of benen zijn er twee letters toegevoegd waardoor nu gesproken wordt van VACTERL-associatie.

VACTERL-H associatie
Er is ook een groep kinderen die de VACTERL-associatie heeft in combinatie met een waterhoofd (ook wel hydrocefalus genoemd). Dit wordt ook wel VACTERL-H associatie genoemd. In tegenstelling tot de VACTERL-associatie is inmiddels een foutje in het erfelijk materiaal ontdekt die VACTERL-H kan veroorzaken.

Hoe vaak komt de VACTERL-associatie voor bij kinderen?
De VACTERL-associatie komt ongeveer bij één tot vier op de 10.000 pasgeboren kinderen voor.

Bij wie komt de VACTERL-associatie voor?
De VACTERL-associatie is al vanaf de geboorte aanwezig. Niet altijd zal de diagnose ook gelijk na de geboorte gesteld worden. VACTERL-associatie komt vaker voor bij kinderen die de aandoening Fanconi-anemie hebben
Zowel jongens als meisjes kunnen een VACTERL-associatie hebben.

Wat is de oorzaak van VACTERL-associatie?
Combinatie van factoren
Meestal is de oorzaak van het ontstaan van een VACTERL-associatie niet bekend. Waarschijnlijk speelt een combinatie van ongunstige veranderingen in het erfelijk materiaal in combinatie met omstandigheden in de baarmoeder een rol bij het ontstaan van de VACTERL-associatie.  Welke factoren allemaal een rol spelen is niet bekend. Moeders die zelf suikerziekte (diabetes) hebben, hebben een licht verhoogde kans om een kindje met VACTERL-associatie te krijgen. De aangeboren afwijkingen ontstaan al vroeg in de zwangerschap.

Fout in het erfelijk materiaal
De VACTERL-H associatie kan veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal in het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het FANCB-gen genoemd.

Niet overgeërfd
Meestal is de VACTERL-associatie bij het kind zelf ontstaan tijdens de eerste weken van de zwangerschap en niet overgeërfd via de familie. VACTERL-H associatie kan wel bij meerdere familieleden voorkomen.

Criteria
Niet alle kinderen met een VACTERL-associatie hebben alle bovengenoemde kenmerken. Er is afgesproken dat er gesproken mag worden van een VACTERL-associatie wanneer er drie van de genoemde zeven kenmerken aanwezig zijn (afwijkingen van de wervels, het poepgaatje, het hart, de luchtpijp, de slokdarm de nieren en de armen of benen).
Naast deze aangeboren afwijkingen, kunnen ook nog andere aangeboren afwijkingen voorkomen.

Wat zijn de symptomen van VACTERL-associatie?
Variatie
Er is een grote variatie in de hoeveelheid symptomen die verschillende kinderen met een VACTERL-associatie hebben. Omdat het hebben van drie van de zeven aangeboren afwijkingen al voldoende is om deze diagnose te stellen, zullen er grote verschillen zijn tussen de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met dit syndroom hebben. Kinderen hoeven dus ook niet alle symptomen te hebben.

Achterblijvende groei in de baarmoeder
Een deel van de kinderen met een VACTERL-associatie groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd.

Een slagader in de navelstreng
Wanneer na de geboorte de navelstreng wordt onderzocht, dan blijkt een op de drie kinderen met de VACTERL-associatie een slagader in plaats van twee slagaders in de navelstreng te hebben.

Fontanel
De fontanel is de ruimte tussen het schedelbot boven op het hoofd van een baby. Kinderen met een VACTERL-associatie hebben vaak een grotere fontanel dan kinderen zonder een VACTERL-associatie.

Ontbreken poepgaatje
Bij vier op de vijf kinderen met VACTERL-associatie is het poepgaatje afwijkend aangelegd. Het poepgaatje wordt ook wel anus genoemd. Het poepgaatje kan helemaal ontbreken of veel nauwer zijn dan gebruikelijk. Kinderen kunnen hierdoor niet of maar moeilijk poepen.
Ook kunnen fistels, verbinding tussen het laatste stukje van de darm en de huid voorkomen. In deze fistels kan ontlasting terecht komen, waardoor een ontsteking in de huid ontstaat en deze rood, dik, warm en pijnlijk wordt.

Trachea-esofageale fistel
Vier op de vijf kinderen met VACTERL-associatie heeft een verbinding (fistel) tussen de slokdarm en de luchtpijp. Hierdoor kan tijdens het drinken voeding in de luchtpijp terecht komen. Dit zorgt voor hoesten of benauwdheidsklachten tijdens het drinken. Het voeden van baby’s met VACTERL-associatie is daarom moeilijk. Kinderen kunnen ook gaan weigeren om te drinken omdat ze weten dat ze door het drinken het benauwd krijgen.
De luchtpijp en de verbinding tussen de luchtpijp en de keelholte kunnen nauwer zijn dan gebruikelijk. Kinderen kunnen een piepend geluid maken tijdens het ademhalen. Dit valt vooral op wanneer kinderen benauwd zijn. Ook kan de slokdarm nauwer zijn dan gebruikelijk waardoor voeding niet goed zakt. Soms ontbreekt de verbinding tussen de slokdarm en de maag waardoor voeding niet naar de maag toe kan en kinderen de voeding zullen uitspugen.

Afwijkingen aan de armen en/of benen
Drie op de vijf kinderen met VACTERL-associatie heeft afwijkingen aan de botten van de arm. Vaak is het spaakbeen in de onderarm (radius genoemd) minder goed ontwikkeld. Hierdoor kan de arm en de hand in een afwijkende stand staan. Dit maakt het lastiger om deze arm te gebruiken. Een deel van de kinderen heeft een onderontwikkeld of ontbrekende duim. Soms komen extra vingers of tenen voor. Ook kunnen bepaalde vingers of tenen aan elkaar vastgegroeid zitten en niet van elkaar gescheiden zijn. Klompvoetjes komen vaker voor bij kinderen met een VACTERL-associatie.

Wervelafwijkingen
Bij drie tot vier op de vijf kinderen met VACTERL-associatie komen afwijkingen aan de wervels voor. De wervels zijn vaak anders van vorm dan gebruikelijk, wervels kunnen halfzijdig zijn aangelegd, met elkaar vergroeid zijn of helemaal ontbreken. Soms is dit te zien wanneer naar de rug van een kindje met VACTERL-associatie wordt gekeken, de rug kan dan een abnormale verkromming laten zien, maar vaak wordt dit pas ontdekt wanneer er foto’s of scans van de wervels worden gemaakt. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze wervelafwijkingen. Op latere leeftijd kunnen kinderen merken dat ze hun rug minder soepel kunnen bewegen dan andere kinderen. Er bestaat een vergrote kans op toename van scheefgroei van de rug. Scheefgroei van de rug kan zorgen voor pijnklachten in de rug.
Ook kunnen het borstbeen en de ribben anders van vorm zijn.

Spina bifida occulta
Kinderen met een VACTERL-associatie hebben een vergrote kans om een zogenaamde verborgen vorm van een open ruggetje te krijgen. Dit wordt ook wel spina bifida occulta genoemd. Meestal is dit aan de buitenkant van de rug niet te zien, soms heeft de huid een andere kleur of meer behandeling waardoor er wel een aanwijzing is dat er sprake is van een spina bifida occulata. Een tetherd cord syndroom, toename van vocht in onderste stukje van het ruggenmerg (syringomyelie) en ontbreken van onderste stukje van de wervels (caudaal regressie syndroom) komen vaker voor. Meestal geven deze afwijkingen geen problemen, maar ze kunnen zorgen voor problemen met zindelijkheid, urine verlies, problemen met poepen en/of problemen met bewegen en het gevoel van de voeten en de onderbenen.

Hartafwijking
Vijf van de tien kinderen met een VACTERL-associatie heeft een aangeboren hartafwijking. Verschillende aangeboren hartafwijkingen komen voor. De meestvoorkomende hartafwijkingen zijn een verbinding tussen beide hartkamers (ventrikelseptumdefect), een verbinding tussen beide hartboezems (atriumseptumdefect), een vernauwing van de klep tussen het hart en de grote lichaamsslagader (aortaklepstenose), een vernauwing in de lichaamsslagader (coarcatio aortae) of een gecombineerde hartafwijking (tetralogie van Fallot). Milde hartafwijkingen hebben geven meestal geen klachten. Wanneer de hartafwijking ernstiger is kunnen er problemen zijn met drinken, zoals zweten tijdens het drinken of blauwe verkleuring van de lippen tijdens het drinken. Kinderen met een ernstige aangeboren hartafwijkingen slapen vaak veel en groeien vaak matig.

Afwijkingen aan de nieren
De helft van de kinderen met een VACTERL-associatie heeft afwijkingen aan de nieren. Een nier kan ontbreken, de nieren kunnen vergroeid zijn met elkaar (hoefijzernier) of anders van vorm zijn. Soms liggen de nieren op een andere plek dan gebruikelijk. De nieren kunnen te veel vocht bevatten, dit wordt hydronefrose genoemd. Soms komen er twee urineleiders in plaats van een urineleider uit de nier. Afwijkend aangelegde nieren kunnen hun functie minder goed uitoefenen, daarnaast bestaat er een vergrote kan op het ontwikkelen van een urineweginfectie die vervolgens een nierbekkenontsteking kan veroorzaken.
Jongens kunnen klepjes hebben onder in de urineleiders waardoor de urine niet van de urineleiders naar de blaas toe kan lopen.

Geslachtsorganen
Kinderen met een VACTERL-associatie hebben vaak onderontwikkelde geslachtsorganen. Jongentjes hebben een klein piemeltje, vaak zijn de balletjes niet goed ingedaald of onderontwikkeld. Het uiteinde van de plasbuis kan op een andere plek eindigen dan op de top van de plasbuis, dit wordt hypospadie genoemd. Meisjes hebben vaak kleine schaamlippen.

Groei
Een deel van de kinderen met een VACTERL-associatie komt niet goed aan in gewicht en in lengte. Dit wordt failure to thrive genoemd. Dit komt deels door de voedingsproblemen en/of aangeboren hartafwijking. Kinderen blijven vaker licht van gewicht en klein van lengte.

Waterhoofd
Kinderen met VACTERL-H syndroom hebben vaker een waterhoofd: te veel hersenvocht in de holtes in de hersenen. Dit kan bij jonge kinderen zorgen voor een te snelle groei van het hoofdje. Bij oudere kinderen kan dit klachten geven van hoofdpijn, braken en/of wazig zien.

Bloedarmoede
Kinderen met een VACTERL-H associatie hebben een verhoogde kans om een speciaal soort bloedarmoede te krijgen die Fanconi-anemie wordt genoemd.

Intelligentie
Kinderen met VACTERL-associatie hebben een normale intelligentie.

Hoe wordt de diagnose VACTERL-associatie gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose VACTERL-associatie kan gesteld worden aan de hand van het voorkomen van drie van de zeven genoemde kenmerken bij het VACTERL associatie. Vaak zijn niet alle kenmerken na de geboorte al duidelijk en zal er met aanvullend onderzoek naar gezocht moeten worden.

Chromosomen onderzoek
Kinderen met een VACTERL-associatie krijgen altijd een keer chromosomen onderzoek om te kijken of er een afwijkingen van de chromosomen gevonden kan worden die kan verklaren waarom deze combinatie aan aangeboren afwijkingen is ontstaan. Bij een klein deel van de kinderen wordt zo’n chromosoomafwijkingen gevonden (zoals extra aanwezig zijn van chromosoom 18 of ontbreken van deel van chromosoom 13), maar bij de meeste kinderen worden geen afwijkingen gevonden.

DNA-onderzoek
Wanneer er sprake is van een hydrocefalus of van kenmerkend passend bij de aandoening Fanconi-anemie (kleine hoofdomtrek, afwijkende huid, kleine lengte) dan zal vaak DNA-onderzoek worden ingezet om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een foutje op het X-chromosoom in het FANCB-gen of in een van de andere genen die Fanconi-anemie kunnen veroorzaken.

Kindercardioloog
Een kindercardioloog kan beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking door middel van lichamelijk onderzoek. Vaak zal ook een hartfilmpje (ECG) en een ECHO van het hart gemaakt worden.

Kinderuroloog
De kinderuroloog kan vaststellen of er problemen zijn met het terugstromen van de urine van de blaas naar de nieren. Vaak zal een ECHO van de nieren gemaakt worden om te kijken of de nieren anders aangelegd zijn dan normaal. Met behulp van een mictiecystouretrogram (MCU) kan vastgesteld worden of er sprake is van terugstroom van urine.

MRI-scan
Bij kinderen met een VACTERL-associatie zal vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of er aanlegstoornissen zijn van de hersenen of het ruggenmerg zijn. Een deel van de kinderen heeft een waterhoofd, dit is zichtbaar op een MRI scan. Ook komt een spina bifida occulta of een tethered cord syndroom vaker voor.

Hoe wordt een VACTERL-associatie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die een VACTERL-associatie kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en zijn ouders zo goed mogelijk om te laten gaan met de gevolgen van de VACTERL-associatie en om bijkomende problemen te voorkomen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een VACTERL-associatie en adviseert over therapie en over eventuele hulpmiddelen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met een VACTERL-associatie.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een VACTERL-associatie te krijgen?
Bij ontstaan van een VACTERL-associatie spelen meerdere factoren een rol, ook erfelijke factoren. Er bestaat daarom een licht verhoogde kans (1-2%) dat broertjes of zusjes ook een VACTERL-associatie kunnen krijgen.
Wanneer er sprake is van een foutje in het FANCB-gen dan hebben broertje 50% kans om ook VACTERL-associatie te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie oer geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welke fout in het erfelijk materiaal het VACTERL associatie veroorzaakt heeft, is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Referenties

 

Links

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatste bijgewerkt: 15 maart 2017

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.