SCA-29

 

Wat is SCA-29?
SCA-29 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met leren en het uiten van emoties.  

Hoe wordt SCA-29 ook wel genoemd?
SCA-29 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 29. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 29 gekregen.

SCA-15
Inmiddels is gebleken dat een andere SCA, SCA-15 en SCA 29 worden veroorzaakt door het zelfde foutje in het erfelijk materiaal. Waarschijnlijk zijn het dezelfde aandoeningen.
SCA-15 staat bekend als een aandoening die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten geeft, terwijl SCA-29 al op kinderleeftijd de eerste klachten geeft.

ADCA
Een andere term die ook wel gebruikt wordt is ADCA-29. ADCA staat voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. Cerebellaire ataxie geeft weer aan dat er problemen zijn met het bewaren van het evenwicht die ontstaan door een probleem van de kleine hersenen (cerebellum). Autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop deze ziekte overerft.

CNPCA
SCA-29 behoort ook tot de groep van CNPCA: Congenitale non-progressieve cerebellaire ataxie. Het woord congenitaal geeft aan dat de klachten al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Het woord non-progressief geeft aan dat de klachten nauwelijks of helemaal niet erger worden met het ouder worden. Het woord cerebellaire ataxie betekent evenwichtsstoornis als gevolg van een probleem in de kleine hersenen.

Hoe vaak komt SCA-29 voor bij kinderen?
SCA-29 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCA-29 voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen die bekend zijn met deze aandoening de juiste diagnose gesteld. Wanneer gekeken worden naar kinderen en volwassenen met de aandoening SCA, dan heeft 1 tot 2% van deze groep de aandoening SCA-29.

Bij wie komt SCA-29 voor?
De aandoening SCA-29 is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal wordt op de peuterleeftijd duidelijk dat de ontwikkeling van het kind wat langzamer verloopt dan de ontwikkeling van leeftijdsgenoten. Het kan nog best enige tijd duren voordat de diagnose gesteld wordt.
SCA-29 komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van SCA-29?
Fout in erfelijk materiaal
SCA-29 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 3e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het ITPR1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
SCA-29 is een erfelijke ziekte. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het ITPR1-gen op een van de twee chromosomen 3 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.

Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder die zelf ook SCA-29 heeft. Soms was dit al bekend, maar soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld, wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Wisselende penetrantie
Bij een deel van de kinderen blijkt een van de ouder ook de verandering in het ITPR1-gen te hebben, zonder dat deze ouder hiervan klachten heeft. Dit wordt wisselende of incomplete penetrantie genoemd, de ouder heeft wel de fout in het DNA, maar heeft hiervan geen klachten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 1 genoemd, afgekort als ITPR1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het verwerken van boodschappen die een hersencel van andere hersencellen krijgt.

Calcium in hersencellen
Het afwijkende eiwit zorgt er voor dat de boodschappen in zenuwcellen zelf niet meer goed worden doorgegeven. Het stofje calcium speelt een belangrijke rol bij het doorgeven van deze boodschap en dat calcium werkt niet goed bij deze aandoening. Er is een tekort aan calcium. Vooral de zenuwcellen in de kleine hersenen hebben hier last van en kunnen hun werk niet goed doen.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met SCA-29 problemen op deze gebieden.

Wat zijn de symptomen van SCA-29?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen dieverschillende mensen met SCA-29 hebben.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met SCA-29 hebben vaak een lagere spierspanning, ze voelen slapper aan wanneer ze opgetild worden. Baby’s hebben hierdoor vaak meer moeite om hun hoofdje op te tillen. Het kost hen meer tijd om dit te leren, dan kinderen zonder SCA-29.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met SCA-29 ontwikkelen zich langzamer dan kinderen zonder SCA-29. Ze gaan later zitten, staan, lopen en praten dan andere kinderen, maar leren dit uiteindelijk allemaal wel.

Ataxie
Kinderen met SCA-29 hebben problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht goed in staat om zonder hulp te kunnen lopen.
Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen.

Praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen kinderen met SCA-29 moeite hebben met praten. Kinderen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit wordt dysartrie genoemd.
 
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.

Problemen met kauwen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker een probleem met kauwen. Kinderen hebben het liefst zacht eten waarop ze niet hoeven te kauwen of eten wat in kleine stukjes gesneden is. Kauwen kost kinderen veel tijd. Taai vlees krijgen kinderen met deze aandoening maar moeilijk fijngemalen waardoor kinderen dit liever uitspugen dan doorslikken.

Ogen
Voor het bewegen van de ogen is ook veel coördinatie nodig. Vaak bewegen de ogen van kinderen met SCA-29 schokkerig. Dit wordt een nystagmus genoemd. Kinderen hebben hier zelf meestal geen last van.

Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met SCA-29 vaker problemen met leren. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met SCA-29 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen en het uiten van hun eigen emoties. Ze kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Dit wordt het cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.

Schudden van het hoofd
Een deel van de kinderen schudt zachtjes met het hoofd. Meestal hebben kinderen dat zelf niet door en valt de omgeving dit op.

Spasticiteit
Bij neurologisch onderzoek worden vaak milde aanwijzingen voor spasticiteit gevonden in de zin van levendige reflexen. Ook maakt de grote teen meestal een bewegen in de richting van de neus wanneer onder de voetzool gestreken wordt. Dit wordt een voetzoolreflex volgens Babinski genoemd. Dit zijn milde tekenen van spasticiteit. Als gevolg van spasticiteit kunnen de spieren stijver worden, waardoor bewegen lastiger gaat. Tot nu toe zijn er geen kinderen of volwassenen bekend die last hebben van spasticiteit als gevolg van SCA-29.

Schokjes
Er is een familie bekend waarbij kinderen naast het trillen ook last hadden van kleine schokjes op steeds wisselende plekken. Bij de andere kinderen is dit niet terug gevonden. Deze schokjes worden myoclonieën genoemd.

Gevoel
Bij een deel van de aandoeningen uit de groep SCA ervaren kinderen problemen met het voelen van aanraking, van warmte van koude of van pijn. Tot nu toe zijn er geen aanwijzingen dat kinderen met SCA-29 hier last van hebben.

Vermoeidheid
De hele dag door zijn kinderen met SCA-29 bezig om hun balans te bewaren, te praten en/of te eten en drinken. Dit kost veel energie en maakt dat kinderen met SCA-29 sneller vermoeid zijn dan kinderen zonder deze aandoening.

Hoe wordt de diagnose SCA-29 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA, maar vaak is dit niet zo gemakkelijk. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals Freidreichse ataxie, ataxia teleangiectasia of bijvoorbeeld een tekort aan vitamine E.
Wanneer de SCA-29 al in de familie voorkomt. is het gemakkelijk om de diagnose te stellen.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het ITPR1-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCA-29.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan volume dan gebruikelijk. Vooral het verbindingsstuk tussen de beide kleine hersenhelften, vermis genoemd, is vaak kleiner dan gebruikelijk.
Bij het ene kind is dit meer opvallend dan bij het andere kind. Deze MRI afwijking is niet specifiek voor SCA-29 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCA-29 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCA-29 geen aanwijzingen gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCA-29 geen bijzonderheden gevonden.

Hoe wordt de SCA-29 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de SCA-29 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de SCA-29.

Voorkom overgewicht
Het is verstandig voor elk kind, maar zeker voor kinderen met SCA-29 om overgewicht te voorkomen. Overgewicht maken bewegen nog lastiger. Omdat kinderen met SCA-29 moeite hebben met bewegen, is afvallen voor hen ook lastiger dan voor andere kinderen. Voorkomen van overgewicht is dus het beste om te doen.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCA-29 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans. Ook helpt dit om de kans op overgewicht te verkleinen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCA-29 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden. Overigens heeft maar een klein deel van de kinderen daadwerkelijk een hulpmiddel nodig. De fysiotherapeut kan ook oefeningen geven om de balans te verbeteren.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCA-29 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met de SCA-29 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen.

School
Een deel van de kinderen met SCA-29 volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteunen nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.

Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van SCA-29 kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

 

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SCA-29.

Wat betekent het hebben van de SCA-29 voor de toekomst?
Stabiel blijven
Meestal nemen de klachten die SCA-29 veroorzaakt weinig of soms zelf helemaal niet toe. Wanneer de klachten wel toenemen dan gaat dit heel geleidelijk aan over de jaren heen.
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening. Er zijn wel volwassenen bekend met de aandoening SCA-15 die in 20-30 jaar tijd nauwelijks nieuwe klachten hebben gekregen en ook nog steeds in staat waren om zelfstandig te lopen. Dit in tegenstelling tot veel andere SCA-aandoeningen waarbij de klachten meestal toenemen met het ouder worden.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met SCA-29 kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose SCA-29 is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met SCA-29 op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van SCA-29 . Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met SCA-29 zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder SCA-29. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met SCA-29. Er zijn geen redenen om aan te nemen dat deze levensverwachting verkort is.

Kinderen
Volwassenen met SCA-29 kunnen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene met SCA-29 hebben zelf 50% kans om zelf ook SCA-29 te krijgen. Of deze kinderen dan in dezelfde mate klachten hebben als de ouder is niet goed bekend. Er zijn SCA types waarbij een volgende generatie meer klachten heeft dan de generatie ervoor. Tot nu toe zijn er geen aanwijzingen dat dit voor SCA-29 ook zou gelden. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCA-29 te krijgen?
Erfelijke ziekte
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf SCA-29 heeft. Wanneer een van de ouders dit zelf ook heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook SCA-29  te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen SCA-29 hebben (gehad), dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCA-29  gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)

Referenties
1.Spinocerebellar ataxia type 15. Storey E, Gardner RJ.Handb Clin Neurol. 2012;103:561-5
2. De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy.Parolin Schnekenberg R, Perkins EM, Miller JW, Davies WI, D'Adamo MC, Pessia M, Fawcett KA, Sims D, Gillard E, Hudspith K, Skehel P, Williams J, O'Regan M, Jayawant S, Jefferson R, Hughes S, Lustenberger A, Ragoussis J, Jackson M, Tucker SJ, Németh AH. Brain. 2015;138:1817-32.
3. Sporadic infantile-onset spinocerebellar ataxia caused by missense mutations of the inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 1 gene.Sasaki M, Ohba C, Iai M, Hirabayashi S, Osaka H, Hiraide T, Saitsu H, Matsumoto N. J Neurol. 2015;262:1278-84.
4. Diagnostic utility of whole exome sequencing in patients showing cerebellar and/or vermis atrophy in childhood. Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki Y, Aida N, Shimozawa N, Takamura A, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Eto Y, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H. Neurogenetics. 2013;14:225-32
5. De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function. Synofzik M, Helbig KL, Harmuth F, Deconinck T, Tanpaiboon P, Sun B, Guo W, Wang R, Palmaer E, Tang S, Schaefer GB, Gburek-Augustat J, Züchner S, Krägeloh-Mann I, Baets J, de Jonghe P, Bauer P, Chen SRW, Schöls L, Schüle R. Eur J Hum Genet. 2018;26:1623-1634
6. Clarification of undiagnosed ataxia using whole-exome sequencing with clinical implications. Kim M, Kim AR, Kim JS, Park J, Youn J, Ahn JH, Mun JK, Lee C, Kim NS, Kim NKD, Park WY, Cho JW. Parkinsonism Relat Disord. 2020;80:58-64

 

Laatst bijgewerkt: 8 juni 2022 voorheen: 10 februari 2021, 19 mei 2020, 29 januari 2020, 29 januari 2019, 18 november 2018 en 25 november 2015

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.