A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Ogden syndroom

 

Wat is het Ogden syndroom?
Het Ogden syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met kleine lengte en aangeboren hartafwijking en/of hartritmestoornissen.

Hoe wordt het Ogden syndroom ook wel genoemd?
Het Ogden syndroom is genoemd naar de plaats waar de eerste patiënt die bekend is met dit syndroom woont. Het wordt ook wel afgekort met de letters OGDNS. Het Ogden syndroom is in 2011 voor het eerst beschreven.

N-terminal acetyltransferase deficiëntie
Een andere term die ook wel gebruikt wordt is N-terminal acetyltransferase deficiëntie. Kinderen met het Ogden syndroom hebben een tekort aan het stofje N-acetyltransferase. Deficiëntie is het medische woord voor het hebben van een tekort.

Lenz microophtalmie
Het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van het Ogden syndroom, is ook in staat om een andere aandoening te veroorzaken dit het Lenz micro-ophtalmie syndroom genoemd wordt. Kinderen met dit syndroom hebben kleinere ogen dan gebruikelijk.

Hoe vaak komt het Ogden syndroom voor bij kinderen?
Het Ogden syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak dit syndroom bij kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij een deel van de kinderen met dit syndroom nog nooit de juiste diagnose gesteld en is helemaal niet bekend dat zij het Ogden syndroom hebben. Het syndroom zou dus ook vaker voor kunnen komen dan we nu denken.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het gemakkelijker om de diagnose Ogden syndroom te stellen.

Bij wie komt het Ogden syndroom voor?
Het Ogden syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel een tijdje duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van een syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen. Jongens hebben wel meer klachten van dit syndroom dan meisjes.

Wat is de oorzaak van het Ogden syndroom?
Foutje in het erfelijk materiaal
Het Ogden syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het NAA10-gen genoemd.

X-linked dominant
Het foutje op het X-chromosoom is een zogenaamd X-linked dominant foutje. Dit dominant houdt in dat een foutje op een X-chromosoom al voldoende is om klachten te krijgen. Dit maakt dat zowel jongens als meisjes last van dit syndroom kunnen krijgen. Jongens hebben wel meer last van dit syndroom dan meisjes, omdat meisjes nog een tweede X-chromosoom zonder foutje hebben en jongens niet.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een Ogden syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder die zelf dan ook het Ogden syndroom heeft. Soms wordt dit pas duidelijk wanneer de diagnose bij het kind zelf gesteld wordt. Dit geldt vooral wanneer het foutje afkomstig van de moeder, omdat vrouwen vaak weinig last hebben van dit syndroom en daardoor helemaal niet bekend is dat zij een syndroom hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het NAA10-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit is een belangrijk onderdeel van het N-terminal acetyltransferase deficiëntie-eiwit genoemd. Dit wordt ook wel afgekort tot NAT-eiwit. Door het foutje in het DNA werkt dit NAT-eiwit niet goed. Het NAT-eiwit zorgt er normaal voor dat verschillende eiwitten in het lichaam hun werk goed kunnen gaan doen. Onvoldoende werkend NAT-eiwit maakt dat een aantal andere eiwitten onvoldoende goed werkt. Hoe dit precies tot alle symptomen van het Ogden syndroom zorgt, is niet goed bekend.

Wat zijn de symptomen van het Ogden syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die hieronder genoemd worden en kunnen voorkomen bij het Ogden syndroom. Een kind zal nooit alle ondergenoemde symptomen tegelijkertijd hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen welke symptomen een kind zal gaan krijgen.
Meisjes hebben meestal weinig tot geen symptomen als gevolg van het hebben van het Ogden syndroom, soms hebben meisje toch een ernstiger beeld met meer symptomen.
Omdat het syndroom nog maar een aantal jaren bekend is, kunnen ook symptomen voorkomen die nog niet hieronder beschreven zijn.

Geboorte
Jongens met het Ogden syndroom worden vaak geboren met een normale lengte en een normaal geboortegewicht.

Lage spierspanning
Jongens met het Ogden syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van jongens met het Ogden syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel jongens hebben platvoetjes.

Ontwikkelingsachterstand
Jongens met het Ogden syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de jongens is in staat om zelfstandig te gaan lopen. Voor een ander deel van de jongens is dat te moeilijk, sommige jongens kunnen wel een kort stukje lopen wanneer ze ondersteund worden, voor een deel van de jongens is ook dat te moeilijk.

Problemen met praten
Voor veel jongens met het Ogden syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk, pas op de leeftijd van een paar jaar oud. Het is voor jongens met dit syndroom vaak moeilijk om woorden en zinnen te maken.
Het begrijpen van wat andere mensen zeggen is voor kinderen met dit syndroom vaak gemakkelijker dan het zelf praten.

Spasticiteit
Geleidelijk aan kunnen de spieren die eerst een hele lage spierspanning hadden een hogere spierspanning krijgen. Deze verhoogde spierspanning kan overgaan in spasticiteit. Deze spasticiteit zit vooral in de benen en in mindere mate in de armen. Door de spasticiteit wordt het lastiger om te leren lopen wanneer kinderen dat nog niet al hadden geleerd. Ook voor kinderen die al wel hadden leren lopen, kan het lopen steeds moeilijker gaan als gevolg van de spasticiteit. Kinderen gaan op hun tenen lopen, zijn daardoor minder stabiel en vallen gemakkelijker om. Ook gaan de benen vaak dicht tegen elkaar aan staan of kan het ene been zelfs voor het andere been kruizen, wat lopen natuurlijk heel moeilijk maakt.

Problemen met leren
Jongens met het Ogden syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen kunnen naar regulier onderwijs, andere zijn moeilijk lerend of zeer moeilijk lerend. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het Ogden syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen hebben bijvoorbeeld alleen voorkeur voor bepaald speelgoed en spelen niet met het andere speelgoed waarover ze ook kunnen beschikken. Vaak houden kinderen van een vast en voorspelbaar ritme en vinden ze het heel moeilijk wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Hierdoor kunnen kinderen heel boos of verdrietig worden. Sommige kinderen vinden het moeilijk om oogcontact te maken. Een deel van de kinderen heeft niet zo’n behoefte om te praten, terwijl ze wel in staat zijn om te kunnen praten.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Gemakkelijk boos worden
Kinderen met dit syndroom kunnen gemakkelijk boos worden. Vaak is er wel een aanleiding voor het ontstaan van deze boosheid, bijvoorbeeld omdat iets niet lukt of omdat kinderen iets niet mogen, maar lang niet altijd is dit duidelijk. Kinderen kunnen in hun boosheid andere mensen pijn doen door ze te knijpen of te bijten. Kinderen vinden het moeilijk om zelf uit deze boosheidsaanval te komen. Vaak hebben ze daarbij de hulp van anderen nodig.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Ogden syndroom hebben vaak een hoog voorhoofd. In het voorhoofd zijn vaak veel rimpels te zien, waardoor kinderen een wijze uitdrukking hebben. De wenkbrauwen bevatten vaak weinig haren. De ogen lopen vaak in de richting van de oren wat omlaag. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra plooitjes zichtbaar zijn. De oogleden zijn vaak dik. De neusbrug is vaak breed en plat. De neus zelf is vaak kort, de neusvleugels zijn dun. Het stukje huid tussen de neus en de mond (philtrum) bevat vaak een duidelijke groef. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. De onderkaak is kleiner dan de bovenkaak en staat vaak een beetje naar achteren toe. Het gehemelte is vaak hoog. De oren zijn vaak groot en staan wat lager op het hoofd dan gebruikelijk. Het midden van het gezicht is vaak wat terug getrokken in vergelijking met de randen van het gezicht. De handen en voeten zijn vaak klein. Soms zitten twee vingers of twee tenen aan elkaar vast. Dit wordt een syndactylie genoemd. De pink van de hand kan een kromme stand hebben. Dit wordt clinodactylie genoemd.

Kleine lengte
Jongens met het Ogden syndroom groeien minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Vaak hebben zij een kleinere lengte. De kleine lengte gaat meer opvallen tijdens het ouder worden.
Kinderen met dit syndroom hebben vaak kleine handen en voeten.

Klein hoofdje
Het hoofdje van kinderen met Ogden syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben kinderen een kleiner hoofdje. Een te klein hoofdje wordt een microcefalie genoemd.

Huid
Jongens met het Ogden syndroom hebben vaak een losse slappe huid. De huid hangt hierdoor in plooien. Op het voorhoofd zijn vaak bij jongens op jonge leeftijd veel rimpels te zien. Onder de huid zit weinig vetweefsel. De huid is hierdoor ook heel dun. Door de losse rimpelige huid lijken kinderen met dit syndroom ouder dan hun leeftijd is.
Vaak is de huid gevoelig voor het ontwikkelen van eczeem.

Vaatafwijking in de huid
In de huid kunnen kluwentjes van zichtbare roodblauwe vaatjes zichtbaar zijn. Dit worden cutane capillaire malformaties genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Ook zijn de aders in de huid vaak goed zichtbaar.

Haren
Jongens met het Ogden syndroom hebben vaak weinig en dunne haren op hun hoofd. Jongens hebben geen volle haardos. Ook de wenkbrauwen op het voorhoofd kunnen dunbehaard zijn. De wimpers kunnen juist opvallend lang zijn.

Ogen
Een deel van de kinderen heeft kleinere ogen dan gebruikelijk. Soms kunnen kinderen slechter zien.

Tanden
Het tandglazuur is vaak van minder mooie kwaliteit. De voortanden zijn vaak breed.

Problemen met eten
Kinderen met dit syndroom hebben vaker problemen met eten. De meeste kinderen houden niet van stukjes in hun eten. Kinderen hebben vaker moeite om het eten goed te kauwen en goed door te slikken.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Ogden syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Fontanel
De fontanel is het medische woord voor de ruimte tussen de botten van de schedel. Baby’s hebben twee fontanellen, de voorste boven op het hoofd en de achterste op het achterhoofd. De achterste sluit normaal gesproken voor de leeftijd van drie maanden, de voorste tussen de leeftijd van een en twee jaar.  Bij jongens met het Ogden syndroom sluiten de fontanellen veel later dan gebruikelijk. Lange tijd hebben jongens nog ene grote open voorste fontanel. Op zich hebben jongens hier geen last van.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het Ogden syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Aangeboren hartafwijking
Een groot deel van de kinderen met het Ogden syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd of een gaatje tussen de beide kamers van het hart, dit wordt een VSD genoemd. Ook de longslager vernauwd zijn, dit wordt een pulmonaal stenose genoemd.

Hartritmestoornis
Kinderen met dit syndroom hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van hartritmestoornis. Verschillende soorten hartritmestoornissen kunnen voorkomen zoals premature atriale contracties (PAC) of premature ventriculaire contracties (PVC), supraventriculaire tachycardie of een ventriculaire tachycardie. Ook een kan er sprake zijn van een zogenaamd lange QT-tijd waardoor hartritmestoornissen ontstaan. Door deze hartritmestoornissen kan het hart niet goed werken waardoor kinderen zich niet lekker voelen, bleek zijn en buiten bewustzijn kunnen raken.

Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de kinderen met het Ogden syndroom heeft een liesbreuk of een navelbreuk. Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.

Niet ingedaald balletjes
Bij een groot deel van de jongentjes zitten de balletjes niet in het balzakje. Dit wordt cryptorchisme genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het Ogden syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.

Vorm borstkas
de vorm van de borstkas kan anders zijn dan gebruikelijk. Soms staat het borstbeen naar binnen toe, waardoor er een kuil te zien is in de borstkas. Dit wordt ook wel trechterborst of pectus excavatum genoemd. Soms staat het borstbeen juist naar buiten toe, dit wordt ook wel kippenborst of pectus carinatium genoemd.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het Ogden syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.
Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie.

 

Hoe wordt de diagnose Ogden syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, een kleine lengte en een losse rimpelige huid en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Ogden syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Ogden syndroom geen bijzonderheden gevonden.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X-chromosoom in het NAA10-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Ogden syndroom worden gesteld omdat een stuk van het X-chromosoom (Xq28) mist waarop het NAA10-gen ligt.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen met het Ogden syndroom is te zien dat het volume van de hersenen kleiner is dan gebruikelijk is voor de leeftijd. De hersenbalk is ook vaak dunner dan gebruikelijk. De hersenholtes kunnen groter zijn dan gebruikelijk. In de witte stof kunnen kleine witte vlekken gezien worden, dit is heel aspecifiek en kan bij allerlei soorten syndromen voorkomen.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Ogden syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Kindercardioloog
Een groot deel van de kinderen met het Ogden syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van hartritmestoornissen, dan zal de kindercardioloog een ECG verrichten om te kijken wat de oorzaak is van deze hartritme stoornissen. Vaak zal ook een langdurige ECG-registratie (Holter) gemaakt worden.

Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden ook altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er problemen zijn met zien.

Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan vast stellen of er sprake is van ADHD en/of autisme.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Wanneer er aanwijzingen zijn voor heupdysplasie kan een foto van het bekken gemaakt worden.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Ogden syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

 

Hoe worden kinderen met het Ogden syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die kinderen met het Ogden syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht dat kinderen leren omgaan met de gevolgen die dit syndroom kan hebben.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Ogden syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Meisjes kunnen regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Jongens gaan vaak  naar het speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Tandarts
Omdat kinderen met het Ogden syndroom gemakkelijker gaatjes krijgen, krijgen ze regelmatig een fluoride behandeling om zo te proberen gaatjes te voorkomen. Soms kan het nodig zijn om door middel van een beugel of een kaakoperatie de onderkaak te vergroten en naar voren te plaatsen. Hiervoor werkt de tandarts samen met de orthodontist en/of kaakchirurg.

Hartafwijking
De aangeboren hartafwijkingen die voorkomen bij dit syndroom kunnen spontaan verdwijnen zonder dat er een behandeling voor nodig is. Wanneer er wel een behandeling nodig is, zal er een operatie nodig zijn die uitgevoerd wordt door een kinderthoraxchirurg.
De kindercardioloog zal door middel van medicatie proberen hartritmestoornissen te voorkomen. Soms zijn hiervoor ook andere ingrepen nodig, zoals het behandelen van een plekje in het hart van waaruit hartritmestoornissen ontstaan. Dit wordt een ablatio genoemd.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben geen behandeling nodig. Wanneer de verkromming toeneemt, kan deze behandeld worden met een gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.

Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). 
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Begeleiding
Het kan voor ouders moeilijk zijn om te horen dat hun kind een syndroom heeft en dat de toekomst van hun kind er misschien anders uit ziet dan zij van te voren gedacht hadden. Dit is heel normaal. Gesprekken met een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om met alle bijbehorende gevoelens om te gaan en deze een plekje te geven in het leven.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Ogden syndroom.

Wat betekent het hebben van het Ogden syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Jongens die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Ogden syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen hebben de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Ogden syndroom kan beperkt zijn als het gevolg van ernstige moeilijk behandelbare hartritmestoornissen.

Volwassenen
Er is weinig bekend over volwassenen met het Ogden syndroom omdat dit een zeldzaam syndroom is. Er zijn vrouwen bekend met dit syndroom die zelf een kind hebben gekregen met dit syndroom.  Over volwassen mannen is weinig bekend.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het Ogden syndroom kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het Ogden syndroom te krijgen. Kinderen kunnen evenveel, meer maar ook minder klachten hebben dan hun ouder, dit valt van te voren niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Ogden syndroom te krijgen?
Het Ogden syndroom is een erfelijke aandoening. Wanneer een van de ouders, vaak de moeder, ook het Ogden syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Broertjes hebben vaak veel meer klachten dan zusjes.
Wanneer het foutje bij het kind zelf ontstaan lijkt te zijn, is de kans klein dat broertje of zusjes ook dit syndroom krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal het Ogden syndroom veroorzaakt, dan is het tijdens een volgende zwangerschap mogelijk om door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook het Ogden syndroom zal krijgen. Het valt echter nooit te voorspellen hoeveel last dit kindje dan van dit syndroom zal krijgen.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Referenties
1. NAA10 mutation causing a novel intellectual disability syndrome with Long QT due to N-terminal acetyltransferase impairment. Casey JP, Støve SI, McGorrian C, Galvin J, Blenski M, Dunne A, Ennis S, Brett F, King MD, Arnesen T, Lynch SA. Sci Rep. 2015;5:16022
2. De novo missense mutations in the NAA10 gene cause severe non-syndromic developmental delay in males and females. Popp B, Støve SI, Endele S, Myklebust LM, Hoyer J, Sticht H, Azzarello-Burri S, Rauch A, Arnesen T, Reis A. Eur J Hum Genet. 2015;23:602-9.
3. A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome.
Esmailpour T, Riazifar H, Liu L, Donkervoort S, Huang VH, Madaan S, Shoucri BM, Busch A, Wu J, Towbin A, Chadwick RB, Sequeira A, Vawter MP, Sun G, Johnston JJ, Biesecker LG, Kawaguchi R, Sun H, Kimonis V, Huang T. J Med Genet. 2014;51:185-96

Laatst bijgewerkt: 28 juni 2017

Auteur: JH Schieving

 

 

Referenties

  1. SLC6A1 Mutation and Ketogenic Diet in Epilepsy With Myoclonic-Atonic Seizures. Palmer S, Towne MC, Pearl PL, Pelletier RC, Genetti CA, Shi J, Beggs AH, Agrawal PB, Brownstein CA. Pediatr Neurol. 2016;64:77-79
  2. Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures. Carvill GL, McMahon JM, Schneider A, Zemel M, Myers CT, Saykally J et al. Am J Hum Genet. 2015;96:808-15
  3. 3p25.3 microdeletion of GABA transporters SLC6A1 and SLC6A11 results in intellectual disability, epilepsy and stereotypic behavior. Dikow N, Maas B, Karch S, Granzow M, Janssen JW, Jauch A, Hinderhofer K, Sutter C, Schubert-Bast S, Anderlid BM, Dallapiccola B, Van der Aa N, Moog U. Am J Med Genet A. 2014 ;164A:3061-8.

Laatst bijgewerkt op 3 juni 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.