A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het MRX-98 syndroom

 

Wat is het MR-X98 syndroom?
Het MRX-98 syndroom is een aandoening waarbij kinderen een achterstand hebben in hun ontwikkeling in combinatie met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.

Hoe wordt het MRX-98 syndroom ook wel genoemd?
De letters MR in MRX-98 syndroom staan voor mentale retardatie de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De letter X geeft het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van dit syndroom op het zogenaamde X-chromosoom ligt, een van de twee geslachtschromosomen. Het getal 98 geeft aan dat dit syndroom als 98ste syndroom is ontdekt van alle syndromen waarvan bekend is, dat ze veroorzaakt door een foutje op het X-chromosoom.

Hoe vaak komt het MRX-98 syndroom voor?
MRX-98 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak MRX-98 syndroom voorkomt. Deze aandoening is nog maar sinds 2013 bekend als aandoening. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die MRX-98 syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.

Bij wie komt het MRX-98 syndroom voor?
Het MRX-98 syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor, ondanks dat het wordt veroorzaakt door een foutje in het X-chromosoom.
Het MRX-98 syndroom is al voor de geboorte aanwezig, maar vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt.

Wat is de oorzaak van het MRX-98 syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het MRX-98 syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het
X-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van het X-chromosoom wat Xq13.3 wordt genoemd.
De plaats van dit foutje wordt het KIAA2022-gen genoemd.

Afwijking op het X-chromosoom.
Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en twee zogenaamde geslachtschromosomen.
Er bestaan twee typen geslachtschromosomen, een X en een Y chromosoom. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y-chromosoom.
Een foutje op één X-chromosoom is al voldoende om deze aandoening te krijgen. Daarom komt dit syndroom zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een van de ouders. Meestal van de moeder, omdat een deel van de vrouwen weinig last heeft van dit foutje op het X-chromosoom. Vaak wist de moeder niet dat zij zelf dit foutje had op het X-chromosoom.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt het KIAA-eiwit genoemd. Dit eiwit blijkt een belangrijke rol te spelen bij de vorming van uitlopers in hersencellen (dendrieten en axonen genoemd). De hersencellen hebben deze uitlopers nodig om met elkaar te kunnen communiceren.
Wanneer dit eiwit niet goed zijn werk kan doen, worden de uitlopers niet goed aangelegd. Hierdoor kunnen de hersencellen niet op de juiste manier met elkaar kunnen samenwerken. Dat maakt dat de hersenen van kinderen met MRX-98 anders werken dan bij kinderen zonder dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het MRX-98 syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het MRX-98 syndroom hebben. Omdat dit syndroom nog maar sinds korte tijd bekend is, kunnen kinderen ook andere symptomen hebben dan hieronder beschreven zijn.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het MRX98-syndroom heeft problemen met drinken. Deze kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Weinig aankomen in gewicht
Door de problemen met drinken, komen kinderen met dit syndroom maar weinig aan in hun gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd. Vaak helpt het geven van sondevoeding wel om te zorgen dat kinderen weer op het juiste gewicht komen.
Op latere leeftijd hebben kinderen met dit syndroom juist weer een grotere kans om te zwaar te worden.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MRX-98 syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. Baby’s moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. Dit is een van de redenen waarom kinderen zich langzamer ontwikkelen dan andere kinderen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MRX-98 syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen is in staat om te leren, voor een groot deel van de kinderen is het leren lopen te moeilijk. Zij zullen een rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen.
Het lopen van kinderen met deze aandoening is vaak houterig. Kinderen kunnen gemakkelijk vallen.

Taalontwikkeling
Voor kinderen met het MRX-98 syndroom is leren praten heel moeilijk. De meeste kinderen kunnen wel verschillende klanken maken, maar geen woordjes. Een klein deel van de kinderen is wel in staat om losse woorden of korte zinnen te maken.
Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen met dit syndroom beter af dan zelf praten.

Problemen met leren
Kinderen met het MRX-98 syndroom hebben vaak problemen met leren. De meeste kinderen zijn moeilijk tot zeer moeilijk leerbaar. Ook is een deel van de kinderen niet leerbaar.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft epilepsie. Vaak ontstaat de epilepsie al tijdens het eerste levensjaar. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen. Een deel van de kinderen krijgt het zogenaamde syndroom van West. Dit is een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie, waarbij kinderen vaak na het wakker worden aanvallen hebben waarbij de armpjes en beentjes naar elkaar toe bewegen. Maar ook ander type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven van de armen en benen (tonische aanvallen), aanvallen met schokken in de armen en benen (clonische aanvallen), aanvallen waarbij de armen en benen verslappen (atone aanvallen), aanvallen met kleine schokjes in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met schokken of verstijven van een arm of been (focale aanvallen) of aanvallen met staren en niet reageren (focale aanvallen met verlaagd bewustzijn). De meeste kinderen hebben meerdere soorten aanvallen. Een groot deel van de kinderen heeft veel last van de epilepsieaanvallen. De aanvallen zijn vaak moeilijk onder controle te krijgen.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een MRX98-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

ADHD
ADHD komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het MRX98-syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken.

Uiterlijk
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn. Kinderen met het MRX-98 syndroom hebben vaak weinig opvallende uiterlijke kenmerken. De meeste jongens hebben een ronde vorm van het gezicht, waarbij de bovenkant van het hoofd vaak smaller is dan de onderkant. De neus is vaak kort. De afstand tussen de neus en de mond is ook vaak kort.

Kleine lengte
Kinderen met het MRX-98 syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Klein hoofdje
Het hoofdje van kinderen met MRX-98 syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor krijgen kinderen meestal een kleiner hoofdje in vergelijking met leeftijdsgenoten. Een te klein hoofdje wordt een microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Ook komt een zogenaamde cerebrale visusstoornis vaker voor bij kinderen met dit syndroom. De hersenen hebben dan moeite om de prikkels die de ogen doorgeven waar te nemen. Hierdoor kunnen kinderen slecht zien, zonder dat er sprake is van een probleem met de ogen.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het MRX98-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Niet zindelijk
Het merendeel van de kinderen met dit syndroom wordt niet zindelijk. Zij blijven luiers dragen.

Meisjes
Aanvankelijk werd gedacht dat meisjes met dit syndroom minder of weinig klachten zouden hebben, zoals vaak het geval is bij aandoeningen die worden veroorzaakt door een foutje op het X-chromosoom. Maar dit bleek toch niet het geval te zijn. Meisjes kunnen evenveel klachten hebben als jongens. Ook komt een moeilijk behandelbare vorm van myoclonus epilepsie vaker voor bij meisjes die een foutje hebben in het KIAA2022-gen.

Hoe wordt de diagnose MRX-98 syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose MRX-98 syndroom te stellen.

Genetisch onderzoek
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose MRX-98 syndroom worden gesteld omdat ontdekt wordt dat er een stukje van het X-chromosoom mist waarop het KIAA2022-gen ligt.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met dit syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden geen kenmerkende afwijkingen gezien.
Vaak is het volume van de hersenen kleiner dan gebruikelijk is voor de leeftijd.

EEG
Bij kinderen met de verdenking op epilepsie zal vaak een EEG gemaakt worden. Op dit EEG kunnen epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor dit syndroom en kunnen bij heel veel andere vormen van epilepsie ook worden gezien.

Oogarts
Kinderen met het MRX-98 syndroom die problemen hebben met zien of met scheel kijken zullen worden onderzocht en behandeld door de oogarts.

Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan vast stellen of er sprake is van ADHD of autistiforme kenmerken.

Hoe wordt het MRX-98 syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MRX-98 syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zo optimaal mogelijk kunnen bewegen.

Logopedie
Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer. Ook kan de logopediste adviezen geven bij voedingsproblemen. Baby’s kunnen baat hebben bij een special need speen om beter te kunnen drinken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het MRX-98 syndroom hebben problemen met leren. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs voor kinderen die moeilijk of zeer moeilijk lerend zijn. Voor een deel van de kinderen is ook dit niet haalbaar, zij gaan naar een dagbesteding toe.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.
Bij het merendeel van de kinderen is het niet eenvoudig om de epilepsie onder controle te krijgen en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo goed als te onderdrukken. Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaan geen speciaal voorkeursmedicijn voor dit syndroom.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Melatonine
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen om te kijken wat de beste behandeling is.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen zoals bijvoorbeeld prikkelovergvoeligheid of over beweeglijkheid.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met autistiforme kenmerken. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen minder prikkelgevoelig worden. Kinderen met dit syndroom hebben een lage dosis van deze medicijnen nodig.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MRX-98 syndroom.

Wat betekent het hebben van het MRX-98 syndroom voor de toekomst?
Niet goed bekend
Het MRX-98 syndroom is nog niet zo lang bekend. Daarom is ook niet goed bekend hoe het met volwassenen gaat die dit syndroom hebben.

Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. De meeste jongeren zullen dagelijks begeleiding en ondersteuning van anderen nodig hebben.

Levensverwachting
Het is niet goed bekend of het hebben van deze aandoening van invloed is op de levensverwachting. Moeilijk behandelbare vormen van epilepsie kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen
Kinderen van een volwassene met het MRX98-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het MRX98 syndroom te krijgen. De meeste volwassenen met het MRX98-syndroom hebben dusdanige beperkingen dat zij geen kinderen zullen gaan krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het MRX-98 syndroom te krijgen?
Het MRX-98 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Meestal is het foutje bij het kind zelf ontstaan. De kans is dan erg klein dat een broertje of zusjes ook het MRX-98 syndroom zal krijgen.
Soms is de moeder drager van het foutje, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het foutje te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van MRX-98 syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook MRX-98 syndroom heeft.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Referenties

  1. De novo loss of function mutations in KIAA2022 are associated with epilepsy and neurodevelopmental delay in females. Webster R, Cho MT, Retterer K, Millan F, Nowak C, Douglas J, Ahmad A, Raymond GV, Johnson MR, Pujol A, Begtrup A, McKnight D, Devinsky O, Chung WK. Clin Genet. 2017;91:756-763.
  2. De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy. de Lange IM, Helbig KL, Weckhuysen S, Møller RS, Velinov M, Dolzhanskaya N, Marsh E, Helbig I, Devinsky O, Tang S, Mefford HC, Myers CT, van Paesschen W, Striano P, van Gassen K, van Kempen M, de Kovel CG, Piard J, Minassian BA, Nezarati MM, Pessoa A, Jacquette A, Maher B, Balestrini S, Sisodiya S, Warde MT, De St Martin A, Chelly J; EuroEPINOMICS-RES MAE working group, van 't Slot R, Van Maldergem L, Brilstra EH, Koeleman BP. J Med Genet. 2016;53:850-858
  3. Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth. Van Maldergem L, Hou Q, Kalscheuer VM, Rio M, Doco-Fenzy M, Medeira A, de Brouwer AP, Cabrol C, Haas SA, Cacciagli P, Moutton S, Landais E, Motte J, Colleaux L, Bonnet C, Villard L, Dupont J, Man HY. Hum Mol Genet. 2013;22:3306-14

 

Laatst bijgewerkt 30 augustus 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.