kinderneurologie
Wat is het MRX21-syndroom?
Het MRX21-syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling eventueel in combinatie met autistiforme kenmerken en/of ADHD.
Hoe wordt het MRX21-syndroom ook wel genoemd?
Het MRX21syndroom is genoemd naar de plaats van het foutje in het erfelijk materiaal wat dit syndroom veroorzaakt. Dit foutje zit op het X-chromosoom op een plaats die 21 wordt genoemd, vandaar de combinatie X21 in de naam van dit syndroom. De letters MR staan voor mentale retardatie het medische woorden voor ontwikkelingsachterstand.
MRX34
MRX34-syndroom blijkt veroorzaakt te zijn door de dezelfde verandering in het DNA als het MRX21-syndroom. Het gaat dus niet om twee verschillende aandoeningen zoals in het begin gedacht werd, maar om een en dezelfde aandoening.
Hoe vaak komt het MRX21-syndroom voor?
Het is niet goed bekend hoe vaak het MRX21- syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame voorkomende aandoening. Geschat wordt dat MRX21- syndroom bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Sinds 2011 is de fout in het DNA die het MRX21-syndroom veroorzaakt ontdekt.
Bij wie komt het MRX21-syndroom voor?
Het MRX21-syndroom is al voor de geboorte aanwezig, maar vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt.
Dit syndroom komt veel vaker bij jongens dan bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van het MRX21-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het MRX21- syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het X-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van het X-chromosoom wat Xp21.3 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het IL1RAPL1-gen genoemd.
Afwijking op het X-chromosoom.
Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en twee zogenaamde geslachtschromosomen.
Er bestaan twee typen geslachtschromosomen, een X en een Y chromosoom. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y-chromosoom.
Het MRX21-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom. Jongens hebben maar één X-chromosoom, een fout op het X-chromosoom in het IL1RAPL1-gen betekent dat zij de klachten zullen krijgen van het MRX21-syndroom.
Meisjes met het MRX21-syndroom hebben vaak één afwijkend X-chromosoom en een normaal X-chromosoom. Dit maakt dat zij vaak minder klachten hebben dan jongens, maar dit is niet altijd het geval. Er bestaan ook meisjes die evenveel klachten hebben als jongens.
Scheve X-inactivatie
Meisjes hebben 2 X-chromosomen. In elke cel wordt maar een X-chromosoom gebruikt om af te lezen. Het andere X-chromosoom wordt actief gemaakt. Normaal gesproken is in 50% van de cellen het ene X-chromosoom actief en in de andere 50% van de cellen het ander X-chromosoom. Wanneer een van beide X-chromosomen een foutje bevat, dan zal dit X-chromosoom vaker uitgeschakeld worden. In de meeste cellen is het dan normale X-chromosoom actief. Kinderen waarbij in 90% van de cellen het normale X-chromosoom actief is en in 10% van de cellen het afwijkende X-chromosoom zullen nauwelijks klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het X-chromosoom in het IL1RAPL1-gen. Dit wordt scheve X-inactivatie genoemd.
Bij een deel van de meisjes wordt wel in 50% van de cellen het X-chromosoom met het foutje afgelezen. Deze meisjes zullen dan wel dus wel klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het IL1RAPL1-gen. Het is mogelijk te onderzoeken hoe de verhouding is tussen cellen waarbij het normale X-chromosoom wordt afgelezen en cellen waarbij het X-chromosoom met de fout wordt afgelezen.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is de fout in het IL1RAPL1-gen bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel “de novo” genoemd wordt nieuw betekend.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een van de ouders. Meestal van de moeder, omdat vrouwen geen of weinig last hebben van deze fout op het X-chromosoom. Vaak wist de moeder zelf niet dat zij deze fout had op het X-chromosoom.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit met een ingewikkelde naam (interleukin 1 receptor accessory protein-like 1) niet goed aangemaakt. Door het ontbreken van dit eiwit, verloopt de aanleg van de hersenen anders dan gebruikelijk. Met name de vorming van uitlopers van de hersencellen verloopt minder goed. Dit geldt ook voor het maken van verbindingen tussen verschillende hersencellen. Hierdoor hebben de verschillende hersencellen meer moeite om met elkaar te “praten” en verlopende allerlei hersenfuncties langzamer en minder goed wat zorgt voor de symptomen van dit syndroom.
Een speciaal gebied in de hersenen, de hippocampus, die heel belangrijk is bij het onthouden heeft vaak veel last van het missen van dit eiwit. Dit maakt dat kinderen met dit syndroom vaak problemen hebben met onthouden van allerlei informatie.
Wat zijn de symptomen van het MRX21-syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het MRX21-syndroom hebben. Jongens hebben meestal meer klachten dan meisjes zoals hier boven uitgelegd is.
Lage spierspanning
Kinderen met het MRX21-syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slapper aan in hun spieren. De gewrichten kunnen vaak overstrekt worden. Vaak hebben kinderen zogenaamde platvoetjes, de onderkant van de voet kent geen holling, maar is helemaal plat. Ook hebben kinderen vaak hun mond open staan.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MRX21-syndroom ontwikkelt zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen, maar ze leren dit allemaal wel. Vaak blijven kinderen met het MRX21-syndroom wel onhandig in hun bewegingen en stoten ze gemakkelijker iets om of vallen ze gemakkelijker.
Taalontwikkeling
Ook het leren praten kan bij kinderen met het MRX21-syndroom langzamer verlopen dan bij anderen kinderen. De eerste woordjes en zinnetjes komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten. Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspraken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.
Problemen met leren
Jongens met het MRX21-syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin kan sterk verschillen, sommige jongens volgen ZMLK-onderwijs, andere kunnen speciaal basisonderwijs volgen of zelfs regulier onderwijs.
Meisjes met het MRX21-syndroom hebben mildere problemen met leren. Vaak volgen zijn regulier basisonderwijs of speciaal basisonderwijs.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het MRX21-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Een deel van de kinderen is meer in zich zelf gekeerd en heeft niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Omgaan met emoties
Kinderen met het MRX21-syndroom hebben vaak moeite in het omgaan met emoties. Ze vinden het moeilijk om aan te geven dat ze verdriet hebben en waarom ze verdrietig zijn. Ook vinden veel kinderen het moeilijk om om te gaan met boosheid. Kinderen kunnen ineens heel boos worden en vinden het moeilijk om dan weer kalm te worden.
Epilepsie
Een klein aantal kinderen met het MRX21-syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen bij kinderen met dit syndroom.
Problemen met slapen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker problemen met slapen. Sommige kinderen hebben moeite met het in slaap vallen, anderen worden ’s nachts regelmatig wakker en ook is het vaak zo dat kinderen in de ochtend vroeg wakker worden.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MRX21syndroom hebben meestal niet een heel opvallend uiterlijk. Wanneer goed gekeken wordt door een kinderneuroloog dan valt vaak op dat de wenkbrauwen breed zijn en elkaar bijna raken. Vaak staan de oren iets verder uit elkaar en loopt het oog in de richting van het oor een klein beetje omhoog toe. De neus is vaak kort en de neusvleugels en neuspunt zijn vaak stevig. De oren hebben vaak een dikkere rand en de oorlelletjes wijzen een beetje omhoog. De bovenlip krult vaak een beetje naar buiten. Vaak staan de tanden niet netjes recht naast elkaar. De onderkaak is vaak breder en staat wat naar voren toe. Een kippenborst, een indeuking van het borstbeen komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.Bij meisjes zijn de uiterlijke kenmerken meestal niet zo duidelijk herkenbaar.
Scheelzien
Een deel van de kinderen heeft last van scheelzien.
Scoliose
Een scoliose, een zijwaartse verkromming van de rug komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Hoe wordt de diagnose MRX21-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand en autistiforme kenmerken kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Vaak wordt het MRX-21 syndroom niet zomaar herkend omdat het weinig opvallende uiterlijke kenmerken heeft. Een ontwikkelingsachterstand in combinatie met autisiforme kenmerken komt bij heel veel verschillende syndromen voor.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X-chromosoom in het IL1RAPL1-gen.
Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het MRX21syndroom. Op de MRI-scan worden geen typische afwijkingen gezien bij kinderen met dit syndroom, die helpen om dit syndroom te herkennen. Vaak valt op dat er iets minder hersenweefsel is als gebruikelijk voor de leeftijd en dat de hersenholtes hierdoor iets wijder zijn dan normaal.
EEG
Bij kinderen met de verdenking op epilepsie zal vaak een EEG gemaakt worden. Op dit EEG kunnen epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor dit syndroom en kunnen bij heel veel andere vormen van epilepsie ook worden gezien.
Oogarts
Kinderen met het MRX21syndroom die problemen hebben met zien of met scheel kijken zullen worden onderzocht en behandeld door de oogarts.
Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.
Hoe wordt het MRX21-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MRX21-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een speciale speen op een fles om zo zelf veilig te kunnen drinken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Wanneer praten moeilijk is, kan communicatie ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken zonder woorden te gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel of een speciale matras in bed. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het MRX21-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie en de aandacht, met omgaan met emoties of contact maken met andere kinderen.
Aandacht- en concentratie
Wanneer er problemen zijn met de aandacht en concentratie dan wordt eerst vaak geprobeerd met adviezen om de omgeving van het kind rustig en overzichtelijk te maken, om zo te zorgen dat het kind minder snel afgeleid wordt. Wanneer dit onvoldoende effect heeft kunnen medicijnen helpen om de aandacht en concentratie beter te maken. Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn kort- of langwerkend methylfenidaat of atomoxetine.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo min mogelijk te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Scheelzien
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MRX21-syndroom.
Wat betekent het hebben van het MRX21syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig wonen, een ander deel van de volwassenen zal begeleid gaan wonen. Vaak hebben volwassenen in meer of mindere mate ondersteuning van een andere volwassene nodig bij verschillende taken in het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Weinig bekend
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het MRX21-syndroom.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met dit syndroom. Er zijn geen redenen om aan te nemen waarom de levensverwachting anders zal zijn dan kinderen zonder deze aandoening.
Kinderen krijgen
Wanneer een volwassen vrouw met het MRX21 syndroom zelf kinderen krijgt, dan hebben haar zoons en dochters 50% kans zelf ook het MRX21- syndroom te krijgen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind hiervan zal gaan krijgen. Dit kunnen even goed minder als meer klachten zijn dan de ouder zelf heeft. Jongens hebben meestal meer klachten dan meisjes, die zelfs geen klachten kunnen hebben.
Wanneer een volwassen man met het MRX21 syndroom zelf kinderen krijgt, dan zullen de zoons dit syndroom niet krijgen en de dochters allemaal drager zijn van het syndroom Maar ook hier geldt dat dochters er geen of maar heel weinig last van hoeven te hebben. Een klinische geneticus kan hier meer informatie over geven. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het MRX21-syndroom te krijgen?
Het MRX21-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Een vader met het MRX21-syndroom kan deze fout doorgeven aan zijn dochters, maar niet aan zijn zoons omdat een zoon van zijn vader het Y-chromosoom krijgt.
Een moeder met het MRX21-syndroom kan deze fout doorgeven aan haar zoons of aan haar dochters. Haar zoons en dochters hebben 50% kans om het afwijkend X-chromosoom en daarmee het MRX21-syndroom te krijgen.
Broertjes of zusjes van een kind met het MRX21-syndroom waarbij een van de ouders ook het MRX21- syndroom heeft hebben 50% kans om zelf ook het MRX21-syndroom te krijgen. Dit betekent niet automatisch dat zij hiervan klachten zullen krijgen.
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan is, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook het MRX21-syndroom krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje in het IL1RAPL1-gen in de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader aanwezig is zonder dat het in de andere lichaamscellen wordt terug gevonden. De kans hierop is klein, ongeveer1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Intragenic deletions of IL1RAPL1: Report of two cases and review of the literature. Behnecke A, Hinderhofer K, Bartsch O, Nümann A, Ipach ML, Damatova N, Haaf T, Dufke A, Riess O, Moog U. Am J Med Genet A. 2011;155A:372-9.
2. Novel mutation of IL1RAPL1 gene in a nonspecific X-linked mental retardation (MRX) family. Nawara M, Klapecki J, Borg K, Jurek M, Moreno S, Tryfon J, Bal J, Chelly J, Mazurczak T. Am J Med Genet A. 2008;146A:3167-72.
3. The Synaptic and Neuronal Functions of the X-Linked Intellectual Disability Protein Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1 (IL1RAPL1). Montani C, Gritti L, Beretta S, Verpelli C, Sala C. Dev Neurobiol. 2019;79:85-95
Laatst bijgewerkt 3 juni 2020 voorheen: 23 februari 2014
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.