A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

IDDDFP-syndroom

 

Wat is het IDDDFP-syndroom?
Het IDDDFP-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met enkele opvallende uiterlijke kenmerken en hangende oogleden.

Hoe wordt het IDDDFP-syndroom ook wel genoemd?
IDDFP is een afkorting voor de Engelse termen Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis. Het woord intellectual geeft aan dat kinderen met dit syndroom problemen hebben met leren. Developmental disorder is het Engelse woord voor een ontwikkelingsachterstand. Het woord dysmorphic facies geeft aan dat deze kinderen enkele opvallende uiterlijke kenmerken hebben, vooral in hun gezicht. Het woord ptosis is het medische woord voor hangende oogleden.

3p- syndroom
Het IDDDFP-syndroom heeft overeenkomsten met het zogenaamde 3p-syndroom. Dit is een syndroom waarbij kinderen een stukje van chromosoom 3 missen. Op dat stukje ligt het erfelijk materiaal van het BRPF1-gen. Kinderen met het 3p-syndroom missen dit stukje erfelijk materiaal. Meestal missen kinderen met het 3p-syndroom ook nog andere stukjes erfelijk materiaal, waardoor ze vaak meer problemen hebben dan kinderen met het IDDDFP-syndroom.

Hoe vaak komt het IDDDFP-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het IDDDFP-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is nog maar korte tijd (sinds 2017) als syndroom bekend.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om na te gaan van welk syndroom er sprake is. In de toekomst zal dus meer duidelijk worden hoe vaak dit syndroom daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het IDDDFP-syndroom voor?
Het IDDDFP-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan even duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van een syndroom.
Het IDDDFP syndroom kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen.

Wat is de oorzaak van het IDDDFP-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het IDDDFP-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 3e chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 3 wat 3p25.3 wordt genoemd. De plaats van dit foutje wordt het BRPF1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het IDDDFP-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op één van de twee chromosomen 3 die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met IDDDFP syndroom is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en is dit foutje niet overgeërfd van een van de ouders.

Overgeërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen met het IDDDFP-syndroom heeft het foutje geërfd van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook het IDDDFP-syndroom. Soms wordt deze diagnose bij de ouder pas gesteld, wanneer de diagnose bij het kind gesteld is.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Bromodomain and PHD Finger containing protein 1, afgekort met de letters BRPF1.
Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij het op- en afrollen van het DNA om het te kunnen aflezen. Zonder dit eiwit wordt het DNA niet op de juiste manier en op het juiste moment afgelezen. Hierdoor worden de hersenen op een andere manier aangelegd dan gebruikelijk.

Wat zijn de symptomen van het IDDDFP-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het IDDDFP-syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen het kind wel en van welke symptomen het kind niet last zal gaan krijgen. Ook de mate waarin kinderen last hebben van een bepaald syndroom kan erg verschillen.
Omdat dit syndroom nog vrij nieuw is, is het goed mogelijk dat er ook nog andere symptomen kunnen voorkomen bij dit syndroom die hier nog niet beschreven zijn.

Zwangerschap
Een deel van de kinderen groeit al minder goed tijdens de zwangerschap. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeivertraging genoemd (IUGR).
Een deel van de kinderen heeft een te laag geboortegewicht, anderen hebben een normaal geboortegewicht.

Lage spierspanning
Kinderen met het IDDDFP-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het IDDDFP- syndroom langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Problemen met drinken en eten
Baby’s met het IDDDFP-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Ook op latere leeftijd zijn kinderen met het IDDDFP syndroom meestal geen goed eters.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het IDDDFP-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Het grootste deel van de kinderen leert wel los lopen, maar vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk. Voor een klein deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren om zelfstandig te lopen. Het is voor kinderen met dit syndroom vaak moeilijker om te leren tekenen, schrijven en knippen. Kinderen zijn hier minder handig in, dan hun leeftijdsgenoten.

Problemen met praten
Veel kinderen met het IDDDFP syndroom gaan vaker later praten dan hun leeftijdsgenootjes. Sommige kinderen leren alleen enkele woorden, anderen leren praten in korte zinnen. Kinderen met dit syndroom praten vaak in een rustig tempo. Door de slappere spierspanning rondom de mond kunnen er problemen zijn met de verstaanbaarheid, vooral wanneer kinderen vermoeid zijn. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen vaak beter af dan het zelf verwoorden wat kinderen willen zeggen.

Problemen met leren
Kinderen met het IDDDFP syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin deze problemen voorkomen kan verschillen van matig tot ernstig. Sommige kinderen kunnen naar het regulier onderwijs met extra ondersteuning, andere kinderen gaan naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en kinderen meer ondersteuning krijgen.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het IDDDFP syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen: aanvallen waarbij de spieren van het lichaam verstijven (tonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren van het lichaam eerst verstijven en daarna schokkende bewegingen maken (tonisch-clonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren verslappen (atone aanvallen), aanvallen met korte schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met staren (absences) of aanvallen met verstijven of schokken in een arm en/of been waarbij kinderen minder goed reageren (focale aanvallen). Kinderen kunnen verschillende typen aanvallen naast elkaar hebben.

ADHD
Kinderen met het IDDDFP syndroom zijn vaak snel afgeleid door geluiden of beweging in hun omgeving. Ze kunnen hun aandacht maar kort bij een activiteit houden en hebben snel weer behoefte aan een andere activiteit. Ook kunnen kinderen met het IDDDFP syndroom moeite hebben om stil te zitten, ze bewegen het liefst de hele tijd. Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt ook de diagnose AD(H)D.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Typische uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn
Kinderen met het IDDDFP syndroom hebben een aantal typische uiterlijke kenmerken, maar deze kunnen erg verschillen van kind tot kind. Een deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek (microcefalie). Het gezicht heeft vaak een rond vorm en is aan de voorkant vlak. Het voorhoofd is vaak breed, bij de slapen is het hoofd vaak smaller. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar. De ogen lopen vaak in de richting van de oren wat naar beneden toe. De oogspleet is vaak kleiner, de oogleden kunnen een beetje hangen. De neus is vaak stevig. De mond kan breed of juist smal zijn, de mondhoekjes hebben de neiging om naar beneden toe te lopen. De oren kunnen klein of juist groot zijn.

Kleine lengte
Een deel van de kinderen met het IDDDFP syndroom is kleiner dan hun leeftijdsgenoten, een ander deel van de kinderen heeft een gemiddelde lengte.

Gewicht
Kinderen met het IDDDFP syndroom zijn vaak licht van gewicht. Dit komt omdat ze meeste kinderen geen goede eters zijn.

Hoofdomtrek
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek dan gebruikelijk. Bij sommige kinderen is dit vanaf de geboorte al duidelijk, bij andere kinderen gaat dit pas op latere leeftijd opvallen. Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd.

Handen en voeten
De handen zijn vaak kort en breed. Bij sommige kinderen staan de vingers krom en kunnen deze niet gestrekt worden. Soms zijn twee tenen aan elkaar gegroeid, dit wordt een syndactylie genoemd.
Een deel van de kinderen wordt geboren met klompvoetjes.

Nek
Bij een deel van de kinderen zijn de nekwervels aan elkaar vastgegroeid. Hierdoor kunnen kinderen hun nek minder soepel bewegen.

Ogen
Een groot deel van de kinderen met het IDDDFP syndroom heeft een nauwe oogspleet. Hierdoor is maar een klein deel van het oog te zien. Dit wordt blepharophimosis genoemd.
Ook kunnen de oogleden een beetje hangen. Kinderen maken hierdoor de indruk moe te zijn. Door de hangende oogleden bestaat er een vergrote kans op het ontstaan van een lui oog.
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het IDDDFP syndroom. Ook hebben kinderen met dit syndroom vaker een bril nodig dan kinderen zonder dit syndroom.

Reflux
Kinderen met het IDDDFP syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen
Kinderen met het IDDDFP syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het IDDDFP-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Oudere kinderen met het IDDDFP-syndroom hebben hier vaak minder last van dan jongere kinderen.

Zaadballen
Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.

Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van luchtweginfecties

Hoe wordt de diagnose IDDDFP-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, nauwe oogspleten en andere typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen, zodat niet altijd gemakkelijk is om vast te stellen dat er sprake is van het IDDDFP syndroom. Er zal dus nadere diagnostiek nodig zijn om de diagnose IDDDFP syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het IDDDFP-syndroom geen afwijkingen gevonden.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het BRPF1-gen.  
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose IDDDFP-syndroom missen. Het 3p-syndroom kan wel op deze manier worden opgespoord.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het IDDDFP-syndroom. Afwijkingen die vaker worden gezien zijn een dunne hersenbalk en een wittige kleur van de witte stof. Dit laatst geeft aan dat het geleidingslaagje rondom de zenuwen op een andere manier wordt aangelegd dan gebruikelijk.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het IDDDFP syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het IDDDFP-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien of aanwijzingen voor het ontstaan van een lui oog.

Foto van de botten
Door middel van een röntgenfoto kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor het vastgegroeid zijn van nekwervels.

 

Hoe worden kinderen met het IDDDFP-syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het IDDDFP-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het IDDDFP-syndroom.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten. De meeste kinderen hebben geen behandeling voor hun hangende oogleden nodig.

Epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het IDDDFP- syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.
De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.

Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien. Soms geeft de diëtiste aanvullende calorierijke drankjes.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen om de ontwikkeling te stimuleren of de verzorging gemakkelijker te laten verlopen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
Een deel van de kinderen met het IDDDFP-syndroom kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen volgt onderwijs voor kinderen die MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) zijn.  De klassen zijn daar kleiner waardoor kinderen meer individuele aandacht bij hun eigen leerproces kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de korte aandachtsboog of de beweeglijkheid.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat te geven.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het IDDDFP-syndroom.

Wat betekent het hebben van het IDDDFP-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het IDDDFP-syndroom. Een deel van de jongeren is in staat om een zelfstandig leven te leiden. Een ander deel van de jongeren houdt op volwassen leeftijd begeleiding van een ander nodig, soms alleen voor geldzaken, anderen ook bij activiteit van het dagelijks leven.

Weinig bekend
Omdat dit syndroom nog maar korte tijd bekend is, is er nog niet veel bekend over volwassenen met dit syndroom.

Levensverwachting
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom. Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom veel anders zal zijn dan kinderen zonder dit syndroom.

Kinderen
Volwassenen met het IDDDFP syndroom kunnen kinderen krijgen. .Deze kinderen hebben 50% kans om het IDDDFP syndroom te krijgen. Of kinderen hier in dezelfde, ernstiger of minder ernstige mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het IDDDFP syndroom te krijgen?
Het IDDDFP-syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. De kans dat dit bij een broertjes of zusje ook gebeurd is heel klein. Dit zou alleen kunnen als de vader het foutje in de zaadcel heeft zitten en de moeder in de eicel, zonder dat ze zelf kenmerken hebben van het IDDDFP syndroom. De kans hierop is 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het IDDDFP-syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf het IDDDFP-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het IDDDFP syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Referenties

  1. Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation. Yan K, Rousseau J, Littlejohn RO, Kiss C, Lehman A, Rosenfeld JA, Stumpel CT, Stegmann AP, Robak L, Scaglia F, Nguyen TT, Fu H, Ajeawung NF, Camurri MV, Li L, Gardham A, Panis B, Almannai M, Sacoto MJ, Baskin B, Ruivenkamp C, Xia F, Bi W; DDD Study; CAUSES Study, Cho MT, Potjer TP, Santen GW, Parker MJ, Canham N, McKinnon M, Potocki L, MacKenzie JJ, Roeder ER, Campeau PM, Yang XJ. Am J Hum Genet. 2017;100:91-104
  2. Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis. Mattioli F, Schaefer E, Magee A, Mark P, Mancini GM, Dieterich K, Von Allmen G, Alders M, Coutton C, van Slegtenhorst M, Vieville G, Engelen M, Cobben JM, Juusola J, Pujol A, Mandel JL, Piton A. Am J Hum Genet. 2017;100:105-116.

 

Laatst bijgewerkt: 7 november 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.