kinderneurologie
Wat is het HNRNPU-syndroom?
Het HNRNPU-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met epilepsieaanvallen.
Hoe wordt het HNRNPU-syndroom ook wel genoemd?
HNRNPU is de plaats in het erfelijk materiaal waar bij kinderen met dit syndroom een foutje aanwezig is.
Early infantile epileptic encephalopathy type 54
In plaats van het HNRNPU-syndroom wordt ook wel de Engelse term early infantile epileptic encephalopathy type 31 gebruikt. Het woord epileptic encephalopathy geeft aan dat kinderen last hebben van epilepsieaanvallen en daarnaast een achterstand in de ontwikkeling hebben. Het woord early infantile geeft aan dat de klachten al op jonge leeftijd ontstaan. Er zijn inmiddels veel verschillende foutjes in het erfelijk materiaal bekend die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van epilepsie op jonge leeftijd. Deze vorm is als 54e beschreven en heeft daarom nummer 54 gekregen. Ook wordt de afkorting EIEE54-syndroom hiervoor gebruikt.
1q44 microdeletie syndroom
Het stukje erfelijk materiaal wat HNRNPU wordt genoemd ligt op chromosoom 1. Er zijn kinderen die dit hele stukje erfelijk materiaal missen waarop het HNRNPU -gen ligt. Dit wordt en microdeletie syndroom genoemd. Het woord deletie geeft aan dat er een stukje erfelijk materiaal mist, het woord micro geeft aan dat een klein stukje van het erfelijk materiaal mist. Vaak missen kinderen met dit microdeletie syndroom ook nog andere stukjes van het erfelijk materiaal en niet allen het HNRNPU -gen, daarom hebben kinderen met het microdeletie syndroom vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in een stukje van het erfelijk materiaal van het HNRNPU -gen.
Hoe vaak komt het HNRNPU-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het HNRNPU-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is sinds 2013 als syndroom bekend. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om na te gaan van welk syndroom er sprake is. In de toekomst zal dus meer duidelijk worden hoe vaak dit syndroom daadwerkelijk voorkomt.
Bij wie komt het HNRNPU-syndroom voor?
Het HNRNPU-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak krijgen kinderen op jonge leeftijd (baby/peuterleeftijd) last van epilepsieaanvallen. Het kan even duren voordat de juiste diagnose gesteld wordt.
Het HNRNPU syndroom kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen.
Wat is de oorzaak van het HNRNPU-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het HNRNPU-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 1e chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 1 wat 1q44 wordt genoemd. De plaats van dit foutje wordt het HNRNPU-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het HNRNPU-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op één van de twee chromosomen 1 die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met HNRNPU syndroom is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en is dit foutje niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.
Overgeërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen met het HNRNPU-syndroom heeft het foutje geërfd van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook het HNRNPU-syndroom. Soms wordt deze diagnose bij de ouder pas gesteld, wanneer de diagnose bij het kind gesteld is.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Heterogeneous Nuclear RiboNucleoProtein U, afgekort met de letters HNRNPU.
Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij het aflezen en verwerken van erfelijk materiaal wat RNA wordt genoemd. Dankzij RNA kunnen allerlei eiwitten gemaakt worden die een belangrijke rol spelen bij de aanleg van de hersenen. Zonder dit eiwit worden de hersenen op een andere manier aangelegd dan gebruikelijk, waardoor de ontwikkeling trager verloopt en er een grote kans bestaat op het ontstaan van epilepsieaanvallen.
X-inactivatie
Het HNRNPU-eiwit speelt ook een rol bij de zogenaamde X-intactivatie bij meisjes. Meisjes hebben twee X-chromosomen, maar in elke cel wordt de informatie van een X-chromosoom gebruikt, de andere wordt inactief gemaakt. Dit wordt X-inactivatie genoemd. Bij jongens is dit niet aan de orde, omdat jongens maar een X-chromosoom hebben en daarnaast een Y-chromosoom.
Voor het inactief maken van een X-chromosoom is een stuk RNA nodig wat Xist wordt genoemd. Het HNRNPU eiwit zorgt er voordat het Xist eiwit kan binden aan het X-chromosoom waardoor dit X-chromosoom inactief wordt. Bij kinderen met het HNRNPU-syndroom wordt een van de twee X-chromosomen niet inactief gemaakt, waardoor de cellen de informatie van beide X-chromosomen blijven gebruiken. Dit zorgt voor verwarrende informatie waardoor onder andere de hersenen niet goed worden aangelegd.
Wat zijn de symptomen van het HNRNPU-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het HNRNPU-syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen het kind wel en van welke symptomen het kind niet last zal gaan krijgen. Ook de mate waarin kinderen last hebben van een bepaald syndroom kan erg verschillen.
Omdat dit syndroom nog vrij nieuw is, is het goed mogelijk dat er ook nog andere symptomen kunnen voorkomen bij dit syndroom die hier nog niet beschreven zijn.
Lage spierspanning
Kinderen met het HNRNPU-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het HNRNPU- syndroom langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.
Problemen met drinken en eten
Baby’s met het HNRNPU-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden verloopt het eten en drinken vaak beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het HNRNPU-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te lopen. Vaak zijn zij pas op latere leeftijd in staat om dit zelfstandig te kunnen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren zelfstandig te lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig.
Problemen met praten
Veel kinderen met het HNRNPU syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. Sommige kinderen leren alleen enkele woorden, anderen leren praten in korte zinnen en weer anderen zijn alleen in staat om klanken te maken. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen vaak beter af dan het zelf verwoorden wat kinderen willen zeggen.
De problemen met praten die deze kinderen hebben zijn vaak groter dan de problemen met bewegen.
Problemen met leren
Kinderen met het HNRNPU syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin deze problemen voorkomen kan verschillen van matig tot zeer ernstig.
Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met het HNRNPU syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. De epilepsie aanvallen ontstaan vaak al op de babyleeftijd of op de peuterleeftijd, soms pas op latere leeftijd. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen: aanvallen waarbij de spieren van het lichaam verstijven (tonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren van het lichaam eerst verstijven en daarna schokkende bewegingen maken (tonisch-clonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren verslappen (atone aanvallen), aanvallen met korte schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met staren (absences) of aanvallen met verstijven of schokken in een arm en/of been waarbij kinderen minder goed reageren (focale aanvallen). Kinderen kunnen verschillende typen aanvallen naast elkaar hebben. Ook hebben kinderen met deze aandoening een vergrote kans op het krijgen van langdurige epilepsieaanvallen, een status epilepticus genoemd. Deze worden vaak uitgelokt door koorts. Daarnaast komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Het gaat dan vaak om atypische koortsstuipen.
De epilepsie is op jonge leeftijd vaak moeilijk onder controle te krijgen met behulp van medicijnen. Op oudere leeftijd wordt de epilepsie vaak minder hevig en is deze beter onder controle te krijgen.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een HNRNPU -syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen vinden deze bewegingen zelf niet vervelend.
AD(H)D
Kinderen met het HNRNPU syndroom zijn vaak snel afgeleid door geluiden of beweging in hun omgeving. Ze kunnen hun aandacht maar kort bij een activiteit houden en hebben snel weer behoefte aan een andere activiteit. Ook kunnen kinderen met het HNRNPU syndroom moeite hebben om stil te zitten, ze bewegen het liefst de hele tijd. Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt ook de diagnose AD(H)D.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Typische uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn
Kinderen met het HNRNPU syndroom hebben een aantal typische uiterlijke kenmerken, maar deze kunnen erg verschillen van kind tot kind. Een groot deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek (microcefalie). Het voorhoofd is vaak breed. De wenkbrauwen zijn vaak vol en lopen in een mooie moogvorm. De wimpers zijn vaak lang. De ogen liggen vaak wat dieper in het hoofd, waardoor de ogen klein lijken. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra plooitjes te zien zijn, dit wordt epicanthus genoemd. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip.
Lengte
Een deel van de kinderen is kleiner dan leeftijdsgenoten, een ander deel van de kinderen is even groot als leeftijdsgenoten.
Hoofdomtrek
Een groot deel van de kinderen heeft een kleine hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd.
Gebit
Vaak staan de tanden en kiezen wat verder uit elkaar waardoor er ruimte aanwezig is tussen de tanden.
Reflux
Kinderen met het HNRNPU syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Kwijlen
Kinderen met het HNRNPU syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het HNRNPU-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Oudere kinderen met het HNRNPU-syndroom hebben hier vaak minder last van dan jongere kinderen.
Zindelijkheid
Kinderen met dit syndroom worden vaak op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen wordt niet zindelijk en blijft incontinentiemateriaal nodig hebben.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met het HNRNPU-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak hebben kinderen hier zelf geen last van.
Aangeboren nierafwijking
Bij een klein deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. Dit kan kinderen vatbaarder maken voor een blaas- en of nierbekkenontsteking.
Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van luchtweginfecties.
Hoe wordt de diagnose HNRNPU-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, een kleine hoofdomtrek en enkele typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen, zodat niet altijd gemakkelijk is om vast te stellen dat er sprake is van het HNRNPU syndroom. Er zal dus nadere diagnostiek nodig zijn om de diagnose HNRNPU syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het HNRNPU-syndroom geen afwijkingen gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het HNRNPU-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose HNRNPU-syndroom missen. Het 1q44-microdeletie syndroom kan wel op deze manier worden opgespoord.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het HNRNPU-syndroom. Afwijkingen die vaker gezien worden zijn vergrote hersenholtes, een vertraagde aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen, een kleiner volume van de hersenen en/of de hersenbalk.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het HNRNPU syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het HNRNPU-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Kindercardioloog
Kinderen met het HNRNPU-syndroom worden vaak een keer gezien door de kindercardioloog om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart
beoordelen.
ECHO van de buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aanlegstoornis van de nieren.
Hoe worden kinderen met het HNRNPU-syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het HNRNPU-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het HNRNPU-syndroom.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het HNRNPU- syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Het is meestal niet gemakkelijk om de epilepsieaanvallen als gevolg van dit syndroom onder controle te krijgen.
Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.. Ook combinaties van een behandeling met anti-epileptische medicijnen en een van de andere behandelingen worden regelmatig ingezet.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien. Soms geeft de diëtiste aanvullende calorierijke drankjes.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen om de ontwikkeling te stimuleren of de verzorging gemakkelijker te laten verlopen.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
Een deel van de kinderen met het HNRNPU-syndroom kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding. Het merendeel van de kinderen volgt onderwijs voor kinderen die MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) zijn. De klassen zijn daar kleiner waardoor kinderen meer individuele aandacht bij hun eigen leerproces kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de korte aandachtsboog of contact maken met anderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, autisme of angst. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat of risperidon te geven.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is. Vaak kan worden afgewacht, soms is een operatie nodig. Medicatie kan nodig zijn om de hartfunctie te ondersteunen.
Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom die niet zelf in staat zijn om te lopen dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.
Tandarts
Kinderen met het HNRNPU-syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het HNRNPU-syndroom.
Wat betekent het hebben van het HNRNPU-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het HNRNPU-syndroom. Een deel van de jongeren is in staat om een zelfstandig leven te leiden met enige vorm van begeleiding. Een ander deel van de jongeren houdt op volwassen leeftijd continu begeleiding van een ander nodig.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
Weinig bekend
Omdat dit syndroom nog maar korte tijd bekend is, is er nog niet veel bekend over volwassenen met dit syndroom.
Levensverwachting
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom. Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom veel anders zal zijn dan kinderen zonder dit syndroom. Een ernstige aangeboren hartafwijking, een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of telkens terugkerende infecties kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Meestal zullen volwassenen met dit syndroom vanwege hun beperkingen niet zelf kinderen krijgen. Wanneer een volwassene met het HNRNPU-syndroom wel zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen hebben 50% kans om het HNRNPU syndroom te krijgen. Of kinderen hier in dezelfde, ernstiger of minder ernstige mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het HNRNPU syndroom te krijgen?
Het HNRNPU-syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. De kans dat dit bij een broertjes of zusje ook gebeurd is heel klein. Dit zou alleen kunnen als de vader het foutje in de zaadcel heeft zitten en de moeder in de eicel, zonder dat ze zelf kenmerken hebben van het HNRNPU syndroom. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd. De kans hierop is 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het HNRNPU-syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf het HNRNPU-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het HNRNPU syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beiden ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
https://www.facebook.com/hnrnpupage/
(Engelstalige facebook site over het HNRNPU-syndroom)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 13 maart 2021 voorheen: 23 mei 2020, 7 mei 2019, 10 februari 2018
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.