A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

HDAC4-syndroom

 

Wat is het HDAC4-syndroom?
Het HDAC4-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken zoals korte handen en voeten.

Hoe wordt het HDAC4-syndroom ook wel genoemd?
HDAC4 is de plaats in het erfelijk materiaal waar bij kinderen met dit syndroom een foutje aanwezig is.

Brachydactyly-mental retardation syndrome
Ook wordt de Engelse term Brachydactyly-mental retardation syndrome wel gebruikt. Brachydactyly is het medische woord voor korte handen en voeten. Mental Retardation is het medische woord voor een ontwikkelingsachterstand.

Albright hereditaire osteodystrofie-like syndroom
Dit syndroom lijkt veel op een ander syndroom wat Albright hereditaire osteodystrofie wordt genoemd. Omdat dit syndroom er op lijkt, wordt het een like syndroom genoemd.

2q37 microdeletie syndroom
Het stukje erfelijk materiaal wat HDAC4 wordt genoemd ligt op chromosoom 2. Er zijn kinderen die dit hele stukje erfelijk materiaal missen waarop het HDAC4 -gen ligt. Dit wordt en microdeletie syndroom genoemd. Het woord deletie geeft aan dat er een stukje erfelijk materiaal mist, het woord micro geeft aan dat een klein stukje van het erfelijk materiaal mist. Vaak missen kinderen met dit microdeletie syndroom ook nog andere stukjes van het erfelijk materiaal en niet allen het HDAC4 -gen, daarom hebben kinderen met het microdeletie syndroom vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in een stukje van het erfelijk materiaal van het HDAC4 -gen.

Hoe vaak komt het HDAC4-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het HDAC4-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is sinds 1995 als syndroom bekend.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om na te gaan van welk syndroom er sprake is. In de toekomst zal dus meer duidelijk worden hoe vaak dit syndroom daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het HDAC4-syndroom voor?
Het HDAC4-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan even duren voordat duidelijk is dat er sprake is van een ontwikkelingsachterstand en de juiste diagnose gesteld wordt.
Het HDAC4 syndroom kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen.

Wat is de oorzaak van het HDAC4-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het HDAC4-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 2e chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 2 wat 2q37 wordt genoemd. De plaats van dit foutje wordt het HDAC4-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het HDAC4-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op één van de twee chromosomen 2 die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met HDAC4 syndroom is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en is dit foutje niet overgeërfd van een van de ouders.

Overgeërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen met het HDAC4-syndroom heeft het foutje geërfd van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook het HDAC4-syndroom. Soms wordt deze diagnose bij de ouder pas gesteld, wanneer de diagnose bij het kind gesteld is.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Histone DeACetylase 4, afgekort met de letters HDAC4.
Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij het oprollen en afrollen van het DNA zodat het afgelezen kan worden om eiwitten van te maken. Deze eiwitten spelen een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen.

Wat zijn de symptomen van het HDAC4-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het HDAC4-syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen het kind wel en van welke symptomen het kind niet last zal gaan krijgen. Ook de mate waarin kinderen last hebben van een bepaald syndroom kan erg verschillen.
Omdat dit syndroom nog vrij nieuw is, is het goed mogelijk dat er ook nog andere symptomen kunnen voorkomen bij dit syndroom die hier nog niet beschreven zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het HDAC4-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het HDAC4- syndroom langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Problemen met drinken en eten
Baby’s met het HDAC4-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden verloopt het eten en drinken vaak beter.

Ontwikkelingsachterstand
Een groot deel van de kinderen met het HDAC4-syndroom ontwikkelt zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
De meeste kinderen leren dit allemaal wel. Het lopen gaat vaak wel wat houterig dan het lopen van andere kinderen. Kinderen met deze aandoening vallen wat gemakkelijker dan kinderen zonder deze aandoening. Ook hebben kinderen met dit syndroom meer tijd nodig om te leren tekenen, knippen, plakken en schrijven. Zij zijn hier vaak net wat minder handig in. Dit wordt ook wel dyspraxie genoemd.

Problemen met praten
Veel kinderen met het HDAC4 syndroom zijn wat later met het leren praten dan kinderen zonder dit syndroom. De meeste kinderen leren praten in zinnen. Kinderen kunnen het wel moeilijk vinden om te verwoorden wat zij voelen of wat zij in welke volgorde hebben meegemaakt. Kinderen kunnen moeite hebben met het vormen van bepaalde klanken, waardoor ze wat minder goed verstaanbaar kunnen zijn.

Problemen met leren
Kinderen met het HDAC4 syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin deze problemen voorkomen kan verschillen van matig tot zeer ernstig.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het HDAC4 -syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan. Sommige kinderen gaan zichzelf in dit verdriet of in deze boosheid pijn doen, ze trekken bijvoorbeeld hun haren uit het hoofd.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen vinden deze bewegingen zelf niet vervelend.

ADHD
Kinderen met het HDAC4 syndroom zijn vaak snel afgeleid door geluiden of beweging in hun omgeving. Ze kunnen hun aandacht maar kort bij een activiteit houden en hebben snel weer behoefte aan een andere activiteit. Ook kunnen kinderen met het HDAC4 syndroom moeite hebben om stil te zitten, ze bewegen het liefst de hele tijd. Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt ook de diagnose AD(H)D.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van koortsstuipen of van epilepsieaanvallen.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.

Typische uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn
Kinderen met het HDAC4 syndroom hebben een aantal typische uiterlijke kenmerken, maar deze kunnen erg verschillen van kind tot kind. Een groot deel van de kinderen heeft een afgeplat achterhoofd. Het gezicht heeft vaak een ronde vorm, de ogen, de neus en de mond staan vaak relatief dicht bij elkaar midden in het gezicht. Hierdoor maakt het gezicht een brede indruk. De ogen lopen in de richting van de oren vaak een beetje omhoog. De oogspleet is vaak smal en de ogen liggen vaak wat dieper, waardoor de ogen kleiner lijken. De wenkbrauwen lopen vaak in een mooie boogvorm. De neusbasis is vaak breed en wat ingezakt, het puntje van de neus is vaak wat opgewipt. Veel kinderen hebben volle lippen die een beetje naar buiten toe gedraaid zijn.

Handen en voeten
Kinderen met dit syndroom hebben vaak brede en korte handen en voeten. De ringvinger en de pink zijn vaak kort. De topjes van de vingers zijn vaak smal. De 4e teen staat bij een deel van de kinderen wat omhoog gewipt.

Lengte
Een deel van de kinderen is kleiner dan leeftijdsgenoten, een ander deel van de kinderen is even groot als leeftijdsgenoten.

Gewicht
Kinderen met deze aandoening krijgen gemakkelijk last van overgewicht. Zij komen gemakkelijk aan in gewicht en raken dit overgewicht maar moeilijk weer kwijt. Het risico op het ontstaan van overgewicht ontstaat vanaf de kleuterleeftijd.

Huid
Kinderen met deze aandoening hebben vaak een droge huid. Kinderen krijgen gemakkelijker last van eczeem.

Hoge pijngrens
Kinderen met deze aandoening hebben vaak een hoge pijngrens. Zij hoeven niet snel te huilen wanneer zij zich bezeerd hebben, bijvoorbeeld door te vallen.

Zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met scheelzien hebben een grotere kans op het krijgen van een lui oog. Bij een deel van de kinderen maken de ogen kleine schokkerige bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd. Een klein deel van de kinderen heeft last van hangende oogleden, dit wordt een ptosis genoemd.

Horen
Een deel van de kinderen is slechthorend doordat de gehoorzenuw minder goed functioneert.

Reflux
Kinderen met het HDAC4 syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen
Kinderen met het HDAC4 syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het HDAC4-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Oudere kinderen met het HDAC4-syndroom hebben hier vaak minder last van dan jongere kinderen.

Aangeboren afwijking van de darmen
Bij een klein deel van de kinderen komt een aangeboren afwijking van de darmen voor. Soms is er sprake van een vernauwing van de uitgang van de maag, waardoor kinderen heel veel moeten spugen. Dit wordt pylorusstenose genoemd.

Geslachtsorgaan
Een deel van de jongens heeft een kleine plasser. Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. De balletjes kunnen niet zijn ingedaald.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Er kan sprake zijn van een vernauwing van de grote lichaamsslagader net onder de hartklep of van een opening tussen de beide hartboezems en de beide hartkamers. Een klein deel van de kinderen heeft hartritmestoornissen.

Aangeboren nierafwijking
Bij een klein deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. Dit kan kinderen vatbaarder maken voor een blaas- en of nierbekkenontsteking.

Liesbreuk of navelbreuk
Een zwelling in de lies (liesbreuk) of rondom de navel (navelbreuk) komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Scoliose
Een deel van de kinderen ontwikkelt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor problemen met zitten en staan en voor pijnklachten in de rug.

Lage reflexen
Bij onderzoek valt vaak op dat kinderen met deze aandoening lastig opwekbare reflexen hebben.

Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van luchtweginfecties en oorontstekingen.

 

Hoe wordt de diagnose HDAC4-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen, zodat niet altijd gemakkelijk is om vast te stellen dat er sprake is van het HDAC4 syndroom. Er zal dus nadere diagnostiek nodig zijn om de diagnose HDAC4 syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het HDAC4-syndroom geen afwijkingen gevonden.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het HDAC4-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose HDAC4-syndroom missen. Het 2q37-microdeletie syndroom kan wel op deze manier worden opgespoord.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het HDAC4-syndroom. Afwijkingen die vaker gezien worden zijn vergrote hersenholtes, een vertraagde aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen, een kleiner volume van de hersenen en/of de hersenbalk.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het HDAC4 syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het HDAC4-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Kindercardioloog
Kinderen met het HDAC4-syndroom worden vaak een keer gezien door de kindercardioloog om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart beoordelen. Door middel van een hartfilmpje (ECG) of een langerdurende hartslagregistratie (Holter) kunnen hartritmestoornissen worden opgespoord.

KNO-arts
Kinderen met deze aandoening worden een keer gezien door de KNO-arts om te onderzoeken of er aanwijzingen zijn voor slechthorendheid.

Oogarts
Kinderen met deze aandoening worden vaak een keer gezien door de oogarts vanwege scheelzien en de kans op het ontwikkelen van een lui oog.

ECHO van de buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan bekeken worden of er aanwijzingen zijn voor aangeboren afwijkingen aan de nieren.

Foto van de botten
Door middel van een röntgenfoto kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een zijwaartse verkromming van de wervelkolom.

Hoe worden kinderen met het HDAC4-syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het HDAC4-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het HDAC4-syndroom.

Regelmatig bewegen
Het is voor kinderen met HDAC4-syndroom belangrijk om regelmatig te blijven bewegen. Hierdoor trainen zijn hun spieren wat goed is voor de balans en de conditie. Ook wordt hiermee de kans op overgewicht minder.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.

Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien, zodat kinderen niet veel voeding binnen krijgen en hierdoor overgewicht ontwikkelen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen om de ontwikkeling te stimuleren of de verzorging gemakkelijker te laten verlopen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
Een deel van de kinderen met het HDAC4-syndroom kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen volgt onderwijs voor kinderen die MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) zijn. De klassen zijn daar kleiner waardoor kinderen meer individuele aandacht bij hun eigen leerproces kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de korte aandachtsboog of contact maken met anderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, autisme of angst. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat of risperidon te geven.

Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is. Vaak kan worden afgewacht, soms is een operatie nodig. Medicatie kan nodig zijn om de hartfunctie te ondersteunen.

Liesbreuk of navelbreuk
Een kleine navelbreuk heeft meestal geen behandeling nodig. Een grotere navelbreuk of een liesbreuk worden vaak geopereerd door een kinderchrirug.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Droge huid
Een droge huid kan ingesmeerd worden met cetomacrogol crème om de huid minder droog te maken. In geval van eczeem kunnen speciale zalven helpen waarin bijvoorbeeld hydrocortison zit verwerkt.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het HDAC4-syndroom.

Wat betekent het hebben van het HDAC4-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het HDAC4-syndroom. Een groot deel van de jongeren is in staat om een zelfstandig leven te leiden met enige vorm van begeleiding. Een ander deel van de jongeren houdt op volwassen leeftijd continu begeleiding van een ander nodig.

Weinig bekend
Omdat dit syndroom nog maar korte tijd bekend is, is er nog niet veel bekend over volwassenen met dit syndroom.

Levensverwachting
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom. Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom veel anders zal zijn dan kinderen zonder dit syndroom. Een ernstige aangeboren hartafwijking, een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen
Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Wanneer een volwassene met het HDAC4-syndroom wel zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen hebben 50% kans om het HDAC4 syndroom te krijgen. Of kinderen hier in dezelfde, ernstiger of minder ernstige mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het HDAC4 syndroom te krijgen?
Het HDAC4-syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. De kans dat dit bij een broertjes of zusje ook gebeurd is heel klein. Dit zou alleen kunnen als de vader het foutje in de zaadcel heeft zitten en de moeder in de eicel, zonder dat ze zelf kenmerken hebben van het HDAC4 syndroom. De kans hierop is 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het HDAC4-syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf het HDAC4-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het HDAC4 syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beiden ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Links
www.vgnetwerken.nl
(Informatie over diverse genetische aandoeningen)

Referenties
1. Neuropsychological profiles of patients with 2q37.3 deletion associated with developmental dyspraxia. Ogura K, Takeshita K, Arakawa C, Shimojima K, Yamamoto T. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2014;165B:684-90
2. Phenotypic variant of Brachydactyly-mental retardation syndrome in a family with an inherited interstitial 2q37.3 microdeletion including HDAC4. Villavicencio-Lorini P, Klopocki E, Trimborn M, Koll R, Mundlos S, Horn D. Eur J Hum Genet. 2013;21:743-8
3. Haploinsufficiency of HDAC4 causes brachydactyly mental retardation syndrome, with brachydactyly type E, developmental delays, and behavioral problems. Williams SR, Aldred MA, Der Kaloustian VM, Halal F, Gowans G, McLeod DR, Zondag S, Toriello HV, Magenis RE, Elsea SH. Am J Hum Genet. 2010;87:219-28.

Laatst bijgewerkt: 10 februari 2018

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.