A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

HADDS

 

Wat is HADDS?
HADDS is een syndroom waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een lage spierspanning en problemen met het bewaren van hun evenwicht.

Hoe wordt HADDS ook wel genoemd?
HADDS staat voor Hypotonia Ataxia Delayed Development Syndroom. Hypotonia is het medische woord voor een lage spierspanning. Ataxia is het medische woorden voor problemen met het bewaren van het evenwicht. Delayed Development betekent vertraagde ontwikkeling. Syndroom spreekt voor zich.

10q26 microdeletie syndroom
Al langere tijd is het 10q26 microdeletie syndroom bekend. Dit is een aandoening waarbij kinderen het uiteinde van chromosoom 10q missen. Kinderen met HADDS hebben ook een foutje in dit stukje erfelijk materiaal. Kinderen met het 10q26 microdeletie syndroom missen vaak meer erfelijk materiaal dan kinderen met HADDS. Daarom hebben kinderen met het 10q26 microdeletie syndroom deels dezelfde klachten als kinderen met HADDS, maar daarnaast vaak ook nog meer klachten. Zij zijn dus ernstiger aangedaan dan kinderen met HADDS.

Hoe vaak komt HADDS voor?
HADDS is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak HADDS voorkomt. Deze aandoening is nog maar sinds korte tijd bekend als aandoening. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die HADDSHAD heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.

Bij wie komt HADDS voor?
HADDS is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van HADDS.
Zowel jongens als meisjes kunnen HADDS krijgen.

Waar wordt HADDS door veroorzaakt?
Foutje in het erfelijk materiaal
HADDS wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 10e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 10 wat 10q26.3 wordt genoemd.
De plaats van dit foutje wordt het EBF3-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het foutje in het EBF3-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje in het EBF3-gen op een van de twee chromosomen 10 die een kind heeft al voldoende is om te zorgend dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een foutje bevatten op dezelfde plek.

Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij alle kinderen met het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
In theorie zal een deel van de kinderen het foutje in het EBF3-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook HADDS. Vaak zal dit nog niet bekend zijn. Soms is al wel bekend dat een van de ouders zelf ook problemen met de ontwikkeling heeft gehad.  
 
Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het EBF3-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt early-B-cell factor 3 genoemd, afgekort als EBF3. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Het zorgt voor aanleg van hersencellen en voor uitgroei van voorloper hersencellen tot verschillende type hersencellen.  Het werkt in het zelfde systeem als een ander eiwit ARX. Afwijkingen in dat eiwit veroorzaken het ARX-syndroom. Dit is een aandoening die al langer bekend is dan HADDS.

Wat zijn de symptomen van HADDS?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met HADDS hebben. Van te voren valt niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Zwangerschap en bevalling
Een deel van de moeders die eerder zwanger is geweest, is tijdens de zwangerschap al opgevallen dat hun kindje minder bewoog dan eerdere kinderen tijdens de zwangerschap.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het HADDS hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. Baby’s moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. Dit is een van de redenen waarom kinderen zich langzamer ontwikkelen dan andere kinderen. Ook op de peuter en kleuterleeftijd blijven kinderen veel moeite hebben om langere tijd hun hoofd goed overeind te houden en hun rug recht te houden.

Weinig ontwikkelde spieren
Ook hebben kinderen met dit syndroom vaak weinig ontwikkelde spieren. De armen en benen van kinderen met dit syndroom blijven hierdoor vaak dun. Kinderen hebben hierdoor minder kracht in hun armen en benen.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het HADDS syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met HADDS ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen met dit syndroom hebben vaak veel moeite om de balans te bewaren, ze vallen gemakkelijk. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.

Problemen met praten
Voor kinderen met HADDS is het moeilijker om te leren praten. Dit kost vaak meer tijd. Kinderen zijn later met het praten van hun eerste woordjes. Ook vinden kinderen het maken van complete zinnen vaak lastig. Veel kinderen hebben moeite om te vertellen hoe ze zich voelen. Vreemden kunnen moeite hebben om kinderen met HADDS te verstaan. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Kinderen met het HADDS hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.

Evenwicht
Het is voor kinderen en volwassenen met HADDS vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Kinderen en volwassenen vallen gemakkelijker. Vaak worden de voeten wat verder uit elkaar gezet om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind of een volwassene wat willen pakken.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Kinderen en volwassenen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met HADDS hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Kinderen bepalen zelf met wie ze contact willen maken en met wie niet.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Kinderen vinden het lastig wanneer hier vanaf geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken, terwijl ze weinig interesse hebben in ander speelgoed.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met HADDS krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met HADDS. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker. Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met HADDS hebben meestal weinig opvallende uiterlijke kenmerken.
Kinderen met HADDS hebben een lang voorhoofd en een langwerpig gezicht. De wenkbrauwen lopen vaak in een rechte lijn. De rechter en de linker wenkbrauw kunnen in elkaar overlopen. Naast de ogen, aan de kant van de neus, kunnen extra huidplooitjes zichtbaar zijn, dit wordt epicanthus genoemd. De ogen kunnen dieper liggen dan gebruikelijk.  De neusrug is vaak hoog. De oren staan vaak wat lager op het hoofd en zijn een beetje naar achteren gedraaid. De bovenlip kan dunner zijn dan de onderlip. De mondhoekjes zijn vaker naar beneden gedraaid. De kin is kort en breed.
De tepels kunnen naar binnen toe staan.

Lengte
Een deel van de kinderen met HADDS heeft een normale lengte, een deel van de kinderen is kleiner dan leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen heeft ook een kleinere hoofdomtrek dan gebruikelijk. Dit wordt microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Bij sommige kinderen maken de ogen kleine schokkerige bewegingen. Dit wordt een nystagmus genoemd. Het linker en het rechteroog kunnen een verschillende sterkte van de lens hebben.

Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open.

Problemen met eten
Kinderen met dit syndroom hebben vaker problemen met eten. De meeste kinderen hebben het liefst hun eten gepureerd en houden niet van stukjes in hun eten. Kinderen spugen deze stukjes vaak weer uit. Soms moeten zij hier zelfs van braken.

Reflux
Jonge kinderen met HADDS hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het Christianson -syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Christianson -syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Geslachtsorgaan
Jongens hebben vaak een kleine plasser. Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. Dit wordt hypospadie genoemd. De balletjes kunnen niet zijn ingedaald.
Bij een deel van de kinderen stroomt er urine terug van de blaas naar de nieren toe. Hierdoor zijn kinderen vatbaarder voor het krijgen van een blaasontsteking.
Bij meisjes kunnen de schaamlippen kleiner zijn dan gebruikelijk.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met HADDS worden op een latere leeftijd zindelijk dan hun leeftijdsgenoten.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met HADDS zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Hoge pijngrens
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een hoge pijngrens. Zij lijken niet snel last te hebben van pijn. Kinderen hoeven niet te huilen wanneer ze gevallen zijn.

 

Hoe wordt de diagnose HADDS gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose HADDS te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met HADDS geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 10e-chromosoom in het EBF3-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose HADDS worden gesteld omdat ontdekt wordt dat er een stukje van het 10e-chromosoom mist waarop het EBF3gen ligt.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een deel van de kinderen worden met HADDS valt op dat de kleine hersenen kleiner van volume zijn dan gebruikelijk. De aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwcellen in de hersenen verloopt vaak in een langzamer tempo dan gebruikelijk, dit wordt vertraagde myelinisatie genoemd.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met HADDS worden hierbij geen bijzonderheden gezien in routinematig verricht onderzoek.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor HADDS, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Kinderen met HADDS worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

 

Hoe wordt HADDS behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die HADDS kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met HADDS hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Veel kinderen zijn moeilijk of zeer moeilijk lerend. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van een aangepast leerprogramma en extra ondersteuning. Dit is volgens het plan van de minister dat alle kinderen naar het reguliere onderwijs toe moeten. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Een klein deel van de kinderen is niet leerbaar en zal naar een dagbesteding toe gaan.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Vaak lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn. Bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen. Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaan geen speciaal voorkeursmedicijn voor dit syndroom.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Melatonine
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.

 

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met HADDS.

Wat is de prognose van HADDS?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van HADDS blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jong volwassen kan zelfstandig wonen, maar heeft bijvoorbeeld wel hulp nodig bij het omgaan met geld. Een ander deel van jong volwassenen heeft dagelijks de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Volwassenen
Omdat over deze ziekte nog maar weinig bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van HADDS voor de toekomst betekent.

Levensverwachting
Over de levensverwachting van kinderen met het HADDS is nog weinig bekend. Er zijn inmiddels een paar kinderen met dit syndroom die opgegroeid zijn tot volwassenen. De komende jaren zal meer bekend worden hoe het gaat met deze volwassenen. Het is niet te verwachten dat kinderen met HADDS een andere levensverwachting hebben dan kinderen zonder HADDS.

Kinderen
Volwassenen met HADDS kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook HADDS te krijgen. Of deze kinderen dan evenveel symptomen krijgen als hun ouders, of juist minder of juist meer valt niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook HADDS te krijgen?
HADDS wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 10e-chromosoom. Vaak zal het foutje bij het kind zelf ontstaan zijn. In die situatie hebben broertjes of zusjes nauwelijks een verhoogde kans (1-2%) om zelf ook HADDS te krijgen. Dit zou alleen het geval kunnen zijn wanneer een van de ouders het foutje in de eicellen of zaadcellen heeft zitten, zonder dat het in de andere lichaamscellen zit. De kans hierop is klein.
Wanneer een van de ouders zelf ook HADDS blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om ook HADDS krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van HADDS, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook HADDS heeft.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)

Referenties

  1. Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism. Harms FL, Girisha KM, Hardigan AA, Kortüm F, Shukla A, Alawi M, Dalal A, Brady L, Tarnopolsky M, Bird LM, Ceulemans S, Bebin M, Bowling KM, Hiatt SM, Lose EJ, Primiano M, Chung WK, Juusola J, Akdemir ZC, Bainbridge M, Charng WL, Drummond-Borg M, Eldomery MK, El-Hattab AW, Saleh MA, Bézieau S, Cogné B, Isidor B, Küry S, Lupski JR, Myers RM, Cooper GM, Kutsche K. Am J Hum Genet. 2017;100:117-127
  2. De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome. Sleven H, Welsh SJ, Yu J, Churchill ME, Wright CF, Henderson A, Horvath R, Rankin J, Vogt J, Magee A, McConnell V, Green A, King MD, Cox H, Armstrong L, Lehman A, Nelson TN; Deciphering Developmental Disorders study.; CAUSES study., Williams J, Clouston P, Hagman J, Németh AH. Am J Hum Genet. 2017;100:138-150
  3. A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3.
  4. Chao HT, Davids M, Burke E, Pappas JG, Rosenfeld JA, McCarty AJ, Davis T, Wolfe L, Toro C, Tifft C, Xia F, Stong N, Johnson TK, Warr CG; Undiagnosed Diseases Network., Yamamoto S, Adams DR, Markello TC, Gahl WA, Bellen HJ, Wangler MF, Malicdan MC. Am J Hum Genet. 2017;100:128-137

Laatst bijgewerkt: 21 februari 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.