A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

FG-syndroom

 

Wat is het FG- syndroom?

Het FG- syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met bepaalde typische uiterlijke kenmerken zoals een hoog voorhoofd, een lage spierspanning en een afgesloten poepgaatje.

 

Hoe wordt het FG-syndroom ook wel genoemd?

Het FG-syndroom wordt ook wel het Opitz-Kaveggia syndroom genoemd. Opitz en Kaveggia waren twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. FG zijn de letters van de familienaam van een van de patiënten met dit syndroom.

MED12-gerelateerd aandoeningen
Andere aandoeningen die ook veroorzaakt kan worden door een foutje in het MED12-gen zijn het Lujan syndroom en het Ohdo-syndroom. Het Lujan syndroom is een andere aandoening waarbij kinderen lang en dun zijn en ook een lage spierspanning hebben, maar niet de andere kenmerken die horen bij het FG-syndroom.

 

Hoe vaak komt het FG-syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het FG-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening.

 

Bij wie komt het FG-syndroom voor?

Het FG-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan even duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van een syndroom. Dit syndroom komt voornamelijk bij jongens voor.

 

Wat is de oorzaak van het FG-syndroom?

Fout in het erfelijk materiaal

Het FG-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het MED12-gen genoemd.

X-linked recessief

Het foutje in het MED12-gen is een zogenaamd X-linked recessief foutje. Dit houdt in dat een kind pas klachten krijgt als alle X-chromosomen dit foutje bevatten. Dit verklaart ook waarom voornamelijk jongens dit syndroom krijgen. Jongens hebben namelijk een X-chromosoom (en daarnaast een Y-chromosoom), meisjes hebben 2 X-chromosomen.
Wanneer het ene X-chromosoom wat een jongen heeft een foutje bevat dan krijgt deze jongen al klachten van dit syndroom. Een meisje krijgt pas klachten wanneer beide X-chromosomen het foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan

Vaak is het foutje in het MED12-gen bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de de moeder.

Overgeërfd van een ouder

Een deel van de kinderen heeft het foutje in het MED12-gen geërfd van de moeder. De meeste moeders hebben zelf geen klachten van het FG-syndroom omdat vrouwen nog een 2e X-chromosoom hebben.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 afgekort als MED12. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de opbouw van een receptor voor het schildklierhormoon op allerlei lichaamscellen. Zonder dit eiwit kan het schildklierhormoon zijn werk niet goed doen. Schildklier hormoon is heel belangrijk tijdens de ontwikkeling.

 

Wat zijn de symptomen van het FG-syndroom?

Variatie

Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het FG-syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben.

Zwangerschap en bevalling

Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal geboortegewicht en een normale lengte en grootte van het hoofdje.

Lage spierspanning

Kinderen met het FG-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het FG- syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Hogere spierspanning
Wanneer kinderen met het FG-syndroom ouder worden, dan kan de spiertonus geleidelijk aan toenemen. Kinderen kunnen dan last krijgen van spierstijfheid en spasticiteit waardoor lopen moeilijker gaat.

Problemen met drinken
Baby’s met het FG-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met het FG-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Het grootste deel van de kinderen leert wel los lopen, maar vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk. Voor een klein deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren om zelfstandig te lopen.

Epilepsie

Een groot deel van de kinderen met het FG syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.

Problemen met praten
Veel kinderen met het FG syndroom gaan vaker later praten dan hun leeftijdsgenootjes. De meeste kinderen leren praten in korte zinnen. Kinderen met dit syndroom praten vaak graag. Door de slappere spierspanning rondom de mond kunnen er problemen zijn met de verstaanbaarheid, vooral wanneer kinderen vermoeid zijn. Veel kinderen hebben een hoge stem.

Problemen met leren

Kinderen met het FG syndroom hebben allemaal problemen met leren. De mate waarin deze problemen voorkomen kan verschillen van matig tot ernstig.

Typische uiterlijke kenmerken

Kinderen met het FG syndroom hebben een aantal typische uiterlijke kenmerken. Kinderen hebben vaak een hoog en smal voorhoofd en een langgerekt gezicht. De haargroei stopt aan de bovenkant van het voorhoofd. De haren zijn vaak dun, de meeste kinderen hebben niet heel veel haar. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk en vaak zijn de oogleden wat dikker waardoor de ogen er kleiner uitzien dan gebruikelijk. Aan de neuskant van de ogen kan een extra plooi aanwezig zijn (een zogenaamde epivanthusplooi). De wenkbrauwen zijn meestal kort en lopen schuin naar beneden toe. De neus is vaak fors. De meeste kinderen hebben hun mond open en niet gesloten. Het gehemelte is hoog. De onderlip is dikker en komt verder naar voren dan de bovenlip. De mond is vaak breed. De tanden staan vaak niet netjes op een rij, maar kunnen voor elkaar langs gaan groeien. De onderkaak kan wat kleiner zijn dan gebruikelijk. Vaak zijn de oren klein en hebben de oren weinig windingen. De nek is vaak kort.

Handen en voeten

De meeste kinderen hebben brede duimen en brede grote tenen. De pink kan krom staan, ook andere vingers kunnen krom staan. Bij sommige kinderen zijn bepaalde vingers aan elkaar gegroeid. Een deel van de kinderen heeft een handlijn die van de ene naar de andere kant van de hand loopt, dit wordt een zogenaamde 4-vingerhandlijn genoemd. Vaak zijn de vingertopjes dik aan de kant van handpalm, net alsof er kussentjes op de vingertoppen zitten.

Afwijking van het poepgaatje

Bij een groot deel van de kinderen met het FG syndroom blijkt het poepgaatje (de anus) niet goed aangelegd te zijn waardoor kinderen vanaf babyleeftijd niet in staat zijn om te poepen. Soms is het poepgaatje afgesloten. Soms is het poepgaatje te ver naar voren verplaatst of is er een verbinding tussen het laatste stukje van de darm en een ander deel van het lichaam (fistel)

Klein lengte

Het merendeel van de kinderen met dit syndroom heeft een kleinere lengte dan verwacht voor de leeftijd en de lengte van de ouders. Een ander deel van de kinderen heeft gewoon een normale lengte.

Groot hoofd
Bij de geboorte hebben kinderen met het FG-syndroom een normale hoofdgrootte maart geleidelijk aan wordt het hoofd steeds groter. Soms is de oorzaak hiervan een waterhoofd, maar soms is dit ook niet het geval. Baby’s met het FG-syndroom hebben vaak een grote fontanel (ruimte tussen de schedelbotten).

Tethered cord syndroom

Een deel van de kinderen met het FG-syndroom heeft een tethered cord syndroom. Het ruggenmerg ligt dan niet los in de ruimte van de wervels, maar zit verkleefd waardoor problemen met lopen en plassen kunnen gaan ontstaan.

Vergroeiing van gewrichten
Een deel van de kinderen heeft last van vastzittende gewrichten. De gewrichten kunnen dan niet zo ver gestrekt of gebogen worden als bij andere kinderen.

Craniosynosthose
Bij een deel van de kinderen groeien de schedelnaden te snel aan elkaar vast, waardoor de schedel niet rond wordt, maar een andere vorm gaat krijgen. Dit wordt een craniosynosthose genoemd.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het FG-syndroom. De beide ogen bewegen niet tegelijkertijd. Hierdoor kan gemakkelijk een lui oog ontstaan. Ook andere problemen met zien kunnen voorkomen zoals slechtziendheid, een dunne oogzenuw, staar, schokkerige oogbewegingen of gedeeltelijke loslating van het netvlies kunnen voorkomen.

Slechthorendheid
Een deel van de kinderen met het FG syndroom is slechthorend. De gehoorgang kan vernauwd zijn.

Reflux
Kinderen met het FG syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen
Kinderen met het FG syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het FG-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Oudere kinderen met het FG-syndroom hebben hier vaak minder last van dan jongere kinderen.

Andere darmaandoeningen
Ook ander type darmaandoeningen komen vaker voor bij kinderen met het FG-syndroom. Zo kunnen bepaalde delen van de darm gedraaid liggen. Er kan een vernauwing zijn van de uitgang van de maag, waardoor kinderen heel heftig moeten spugen.

Gespleten lip of gehemelte
Een gespleten lip of een gespleten gehemelte komt vaker voor bij kinderen met het FG-syndroom.

Neus niet doorgankelijk
Bij een deel van de kinderen is de neus niet doorgankelijk.

Vatbaar voor infecties
Kinderen met het FG syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaar voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent.

Heel sociaal
De meeste kinderen met het FG-syndroom zijn heel sociaal en houden van contact met andere mensen. Ze zijn vaak heel lief en zorgzaam voor andere mensen. Kinderen met het FG-syndroom zoeken contact met andere mensen op en voelen niet altijd aan dat andere mensen die niet altijd prettig vinden.

Vrolijk
Kinderen met het FG-syndroom hebben vaak een vrolijk karakter en kunnen genieten van allerlei gebeurtenissen om hen heen.

Aandacht en concentratie
Kinderen met het FG syndroom kunnen vaak maar kort de aandacht en concentratie bij iets houden. Ze zijn snel afgeleid en spelen dan hier mee en dan weer daar mee. Ook zijn kinderen vaak beweeglijk en vinden ze het lastig om stil te zitten. Veel kinderen krijgen ook de diagnose ADHD.

Angst
Kinderen met het FG-syndroom hebben sneller last van angsten. Angst om bijvoorbeeld alleen te zijn zonder hun ouders of angst om in het donker te gaan slapen.

Moeite met omgaan met boosheid
Een groot deel van de kinderen met het FG-syndroom vindt het moeilijk om met boosheid om te gaan. Wanneer kinderen boos worden, dan worden ze vaak ook heel boos en is het moeilijk voor hen om zelf te stoppen met het boos zijn.

Zichzelf verwonden
Enkele kinderen met dit syndroom gaan zichzelf in de puberteit verwonden door te krabben, te slaan of te bijten als uiting van frustratie waar ze geen andere uitweg voor weten.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met het FG syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart, dit wordt een ASD of een VSD genoemd. Ook komen afwijkingen aan de hartkleppen zoals een vernauwing van de longslagaderklep (pulmonaalstenose) of een afwijkende grotelichaamsslagaderklep (bicuspidale aortaklep) vaker voor. Net als het open blijven van een verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader (persisterend foramen ovale).

Afwijking aan de nieren en de plasbuis
Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Soms zijn de urineleiders te wijd waardoor er urine vanuit de plasbuis terugstroomt naar de nieren (vesicourethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen Soms komen cystes in de nieren of nierstenen voor.
De uitgang van de plasbuis eindigt niet op de top van de plasser maar juist aan de onderkant. Dit kan problemen geven met plassen. Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald.

Verkromming van de rug
Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Een oorzaak hiervan kan zijn dat bepaalde wervels niet volledig zijn aangelegd. Ook hebben veel kinderen vaak een holle rug. Veel kinderen hebben onder in de rug een putje. Dit kan wijzen op het voorkomen van een tethered spinal cord.

Andere afwijkingen aan het bot
Ook andere afwijkingen aan de botten komen vaker voor bij kinderen met het FG-syndroom zoals een borstkas die wat naar binnen toe staat, afwijkende vorm van de ribben of een heupdysplasie.

Navelbreuk
Een deel van de kinderen met het FG-syndroom heeft een navelbreuk.

 

 

Hoe wordt de diagnose FG-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, een hoog voorhoofd, een afwijking van het poepgaatje en typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen, zodat niet altijd gemakkelijk is om vast te stellen dat er sprake is van het FG syndroom. Het ontbreken van een poepgaatje kan bijvoorbeeld ook voorkomen bij het Pallister-Hall syndroom of het Kleefstra syndroom.

Bloedonderzoek

Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het FG-syndroom geen afwijkingen gevonden.

Genetisch onderzoek

Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het MED12-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose FG-syndroom missen.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het FG-syndroom. Afwijkingen die gezien zijn: het ontbreken of onderontwikkeld zijn van de hersenbalk, delen van de hersenen die niet op de juiste plek zijn komen te liggen (dit wordt een nodulaire heterotopie genoemd).

MRI van de rug

Kinderen met het FG-syndroom kunnen afwijkingen hebben aan de wervels, de wervels hebben dan een andere vorm dan gebruikelijk. Ook kan een tethered spinal cord voorkomen bij kinderen met het FG-syndroom.

Stofwisselingsonderzoek

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het FG syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG

Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het FG-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan vaststellen of er sprake is van een vorm van ADHD, een angst of een stemmingsprobleem.

Kindercardioloog

Kinderen met het FG- syndroom hebben een vergrote kans op het hebben van een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Kinderuroloog

Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is.

Kinderorthopeed

Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

KNO-arts

Kinderen met het FG- syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts. Dit is aan de ene kant vanwege de terugkerende oorinfecties en aan de andere kant om te kijken of er sprake is van slechthorendheid wat vaak voorkomt bij kinderen met het FG-syndroom.

Oogarts

De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien en van welke problemen er sprake is.

 

Hoe worden kinderen met het FG-syndroom behandeld ?

Omgaan met de gevolgen

Er bestaat geen behandeling die het FG-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het FG-syndroom.

Medicijnen tegen epilepsie

Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het FG- syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en topiramaat (Topamax®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsie-aanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.

Kinderfysiotherapie

Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie

Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.

Kinderergotherapie

Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen.

Revalidatiearts

Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Orthopedagoog

Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden, angstig zijn of zichzelf verwonden.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies en begeleiding geven hoe om te gaan met ADHD, angst, sombere gevoelens of gevoelens van boosheid.

Reflux

Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen

Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kinderchirurg
Wanneer de darmen niet goed aangelegd zijn of gedraaid liggen, dan kan het nodig zijn dat de kinderchirurg met behulp van een operatie de darmen weer goed neerlegt in de buik.

Kwijlen

Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

KNO-arts

Een deel van de kinderen krijgt van de KNO-arts trommelvliesbuisjes om zo minder snel last te hebben van middenoorontstekingen. Kinderen die slechthorend zijn kunnen baat hebben bij gehoorapparaatjes.

School

De meeste kinderen met het FG-syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Antibiotica

Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders

Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het FG-syndroom.

 

Wat betekent het hebben van het FG-syndroom voor de toekomst?

Blijvende beperking

De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het FG-syndroom. Zij zijn afhankelijk van de hulp van anderen bij allerlei dagelijkse activiteiten. De meeste volwassenen wonen begeleid of in een woongroep.

Spasticiteit


Op volwassen leeftijd kan de spierspanning in de armen en de benen hoger worden, dit wordt spasticiteit genoemd. Hierdoor gaat lopen lastiger omdat de armen en benen minder soepel zijn.

Levensverwachting

De levensverwachting van kinderen met het FG-syndroom hangt sterk samen met het voorkomen van bijkomende problemen zoals infecties, hartproblemen of epilepsie.
Verder is er nog maar weinig volwassenen bekend met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom.

Kinderen

De meeste mannen die het FG-syndroom hebben, zullen later zelf als volwassene geen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassen man met het FG-syndroom hebben een zullen meestal geen FG-syndroom krijgen (een omdat een man een Y-chromosoom geeft aan een zoon, en de dochter een X-chromosoom krijgt, maar vrouwen meestal geen last hebben van dit syndroom).

 

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het FG syndroom te krijgen?

Het FG-syndroom is een erfelijke aandoening die op zogenaamd x-linked recessieve manier overerft. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
De moeder kan drager zijn van een foutje op het X-chromosoom zonder daar zelf last van te hebben. In dat geval hebben broertjes 50% kans om het FG-syndroom te krijgen. Zusjes zullen in de regel geen of weinig last van het FG-syndroom krijgen omdat zij nog een ander X-chromosoom hebben.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het FG syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Referenties

1. MED12 related disorders. Graham JM Jr, Schwartz CE. Am J Med Genet A. 2013;161A:2734-40.
2. Clinical and neurocognitive characterization of a family with a novel MED12 gene frameshift mutation. Lesca G, Moizard MP, Bussy G, Boggio D, Hu H, Haas SA, Ropers HH, Kalscheuer VM, Des Portes V, Labalme A, Sanlaville D, Edery P, Raynaud M, Lespinasse J. Am J Med Genet A. 2013;161A:3063-71

 

Links

 

 

Laatst bijgewerkt: 4 februari 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.