kinderneurologie
Wat is het DYRK1A-syndroom?
Het DYRK1A-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met autisme, een kleinere hoofdomtrek en bepaalde typische uiterlijke kenmerken.
Hoe wordt het DYRK1A-syndroom ook wel genoemd?
DYRK1A is de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met dit syndroom een foutje hebben zitten.
MRD7-syndroom
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is het MRD7-syndroom. De letters MR staan voor mentale retardatie, de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De D staat voor Dominant wat aangeeft dat een fout op een van de twee chromosomen 21 al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Het getal 7 geeft aan dat dit het 7e MRD syndroom is die beschreven is.
21q22.13-microdeletie syndroom
Het stukje erfelijk materiaal wat DYRK1A-gen wordt genoemd ligt op chromosoom 21. Er zijn kinderen die dit hele stuk erfelijk materiaal missen waarop het DYRK1A-gen ligt. Dit wordt en microdeletie syndroom genoemd. Het woord deletie geeft aan dat er een stukje erfelijk materiaal mist, het woord micro geeft aan dat een klein stukje van het erfelijk materiaal mist. Vaak missen kinderen met dit microdeletie syndroom ook nog andere stukjes van het erfelijk materiaal en niet allen het DYRK1A-gen, daarom hebben kinderen met het microdeletie syndroom vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in een stukje van het erfelijk materiaal van het DYRK1A-gen.
Hoe vaak komt het DYRK1A-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het DYRK1A-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Deze aandoening is sinds 2008 als syndroom bekend.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om na te gaan van welk syndroom er sprake is. In de toekomst zal dus meer duidelijk worden hoe vaak dit syndroom daadwerkelijk voorkomt.
Bij wie komt het DYRK1A-syndroom voor?
Het DYRK1A-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Het DYRK1A syndroom kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen.
Wat is de oorzaak van het DYRK1A-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het DYRK1A-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 21e chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 21 wat 21q22.13 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het DYRK1A-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het DYRK1A-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominanet fout. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 21 die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met DYRK1A syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en is deze fout niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Overgeërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen met het DYRK1A-syndroom heeft de fout in het DNA geërfd van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook het DYRK1A-syndroom. Soms wordt deze diagnose bij de ouder pas gesteld, wanneer de diagnose bij het kind gesteld is. Dit omdat de technieken die nodig zijn om deze diagnose vroeger nog niet bestonden.
Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben. Het is moeilijk om aan de hand van het type fout in het DNA aan te geven, hoe een kind met dit syndroom zich zal ontwikkelen.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Dual-specificity tYRosine phosphorylation regulated Kinase 1A, afgekort met de letters DYRK1A.
Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij de aanleg van de hersenen door allerlei andere eiwitten in de hersenen aan te sturen of af te remmen in hun werking.
Ook speelt dit eiwit een belangrijk rol bij de aanmaak van zogenaamde trilharen op cellen, cilium genoemd. Deze trilharen spelen een belangrijk rol tijdens de aanleg van de hersenen.
Wat zijn de symptomen van het DYRK1A-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het DYRK1A-syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen het kind wel en van welke symptomen het kind niet last zal gaan krijgen. Ook de mate waarin kinderen last hebben van een bepaald syndroom kan erg verschillen.
Omdat dit syndroom nog vrij nieuw is, is het goed mogelijk dat er ook nog andere symptomen kunnen voorkomen bij dit syndroom die hier nog niet beschreven zijn.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap
Een deel van de kinderen groeit al minder goed tijdens de zwangerschap. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeivertraging genoemd (IUGR).
Klein bij geboorte
Vaak hebben kinderen met het DYRK1A syndroom een lager geboortegewicht en een kleinere lengte bij geboorte.
Lage spierspanning
Kinderen met het DYRK1A-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het DYRK1A- syndroom langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.
Problemen met drinken
Baby’s met het DYRK1A-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Ook op latere leeftijd zijn kinderen met het DYRK1A syndroom meestal geen goed eters.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het DYRK1A-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te lopen. Vaak zijn zij pas op latere leeftijd in staat om dit zelfstandig te kunnen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren zelfstandig te lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig.
Ataxie
Bij kinderen die in staat zijn om te leren lopen valt vaak op dat kinderen moeite hebben met het bewaren van hun evenwicht. Dit wordt ook wel ataxie genoemd. Om het evenwicht tijdens het lopen te bewaren zetten kinderen hun voeten verdere uit elkaar dan gebruikelijk. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Ook kunnen kinderen door de evenwichtsproblemen moeite hebben om iets te pakken met de handen. De handen kunnen een trillende beweging maken, waardoor pakken van een voorwerp lastiger wordt.
Hoge spierspanning
Met het ouder worden, kan de spierspanning in de armen en benen geleidelijk aan hoger worden. Dit kan kinderen helpen om te gaan staan en te gaan lopen, dit gaat namelijk makkelijker bij een hogere spierspanning dan bij een lagere spierspanning. Een te hoge spierspanning kan het lopen echter weer gaan belemmeren. Een te hoge spierspanning zorgt er vaak voor dat kinderen op hun tenen gaan lopen en de neiging krijgen de benen voor elkaar langs te kruizen, waardoor er risico bestaat op vallen. Een te hoge spierspanning wordt ook wel spasticiteit genoemd.
Problemen met praten
Veel kinderen met het DYRK1A syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. Sommige kinderen leren alleen enkele woorden, anderen leren praten in korte zinnen en weer anderen zijn alleen in staat om klanken te maken. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen vaak beter af dan het zelf verwoorden wat kinderen willen zeggen. Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd. Ook komt spraakapraxie vaker voor bij knderen met het DYRK1A-syndroom. De kinderen weten dan niet goed hoe de woorden uitgesproken moeten worden.
Problemen met leren
Kinderen met het DYRK1A syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin deze problemen voorkomen kan verschillen van matig tot zeer ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid. Er zijn ook kinderen die een hoger IQ hebben.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het DYRK1A syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen: aanvallen waarbij de spieren van het lichaam verstijven (tonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren van het lichaam eerst verstijven en daarna schokkende bewegingen maken (tonisch-clonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren verslappen (atone aanvallen), aanvallen met korte schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met staren (absences) of aanvallen met verstijven of schokken in een arm en/of been waarbij kinderen minder goed reageren (focale aanvallen). Kinderen kunnen verschillende typen aanvallen naast elkaar hebben. Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met het DYRK1A-syndroom.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Gevoelig karakter
Kinderen met het DYRK1A-syndroom zijn vaak gevoelige kinderen. Ze zijn heel opmerkzaam in het aanvoelen van stemmingen van anderen. Ze kunnen erg genieten van samen zijn met anderen. Dit is vaak de kracht van kinderen met het DYRK1A-syndroom.
Overprikkeling
Jongeren met het DYRK1A-syndroom zijn gevoeliger om last te krijgen van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen niet meer goed kunnen functioneren en het een jongere niet meer lukt om goed te functioneren en/of te komen tot leren. Allerlei verschillende soorten prikkels kunnen zorgen voor overpikkeling, het kan gaan om sensore prikkels (licht, beelden, geluiden, smaak, geur, aanraking, pijn), cognitieve prikkels (gedachten, informatieverwerking) of emotionele overprikkeling (verdriet, angst).
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een DYRK1A -syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Angst
Kinderen met het DYRK1A-syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties.
ADHD
Kinderen met het DYRK1A syndroom zijn vaak snel afgeleid door geluiden of beweging in hun omgeving. Ze kunnen hun aandacht maar kort bij een activiteit houden en hebben snel weer behoefte aan een andere activiteit. Ook kunnen kinderen met het DYRK1A syndroom moeite hebben om stil te zitten, ze bewegen het liefst de hele tijd. Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt ook de diagnose AD(H)D.
Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen vinden deze bewegingen zelf niet vervelend.
Typische uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn
Kinderen met het DYRK1A syndroom hebben een aantal typische uiterlijke kenmerken, maar deze kunnen erg verschillen van kind tot kind. Een groot deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek (microcefalie). De ogen staan vaak wat dichter bij elkaar dan gebruikelijk. Ook liggen de ogen vaak wat dieper in het gezicht. De ogen lopen in de richting van de oren vaak een klein beetje omhoog (upward sland stand genoemd). De neuspunt is vaak stevig en kan een beetje omhoog wijzen. De onderkaak staat vaak meer naar achteren dan de bovenkaak waardoor kinderen een overbeet hebben. De oren zijn vaak wat groter dan gebruikelijk, de rand van de oren is vaak stevig, de oren kunnen minder windingen bevatten dan gebruikelijk.
Klein hoofd
Het hoofdje van kinderen met DYRK1A -syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleiner hoofdje. Een te klein hoofdje wordt een microcefalie genoemd. Bij sommige kinderen is dit al vanaf de geboorte aanwezig, bij andere kinderen valt dit pas op latere leeftijd op.
Kleine lengte
Een deel van de kinderen met het DYRK1A syndroom is kleiner dan hun leeftijdsgenoten, een ander deel van de kinderen heeft een gemiddelde lengte.
Gewicht
Kinderen met het DYRK1A syndroom zijn vaak licht van gewicht. Dit komt omdat ze meeste kinderen geen goede eters zijn.
Ogen
Een deel van de kinderen met het DYRK1A-syndroom is slechtziend, zowel bijziend als verziendheid komen voor. Troebelheid van de ooglens of een onderontwikkelde oogzenuw kunnen ook zorgen voor problemen met zien. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het DYRK1A syndroom. Bij sommige kinderen maken de ogen kleine schokkerige bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd.
Oren
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom is slechthorend. Soms komt dit door vocht achter het trommelvlies, soms doordat de trilharen in het slakkenhuis minder goed functioneren.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn.
Gebit
Bij een deel van de kinderen staan de tanden verdere uit elkaar dan gebruikelijk. Sommige kinderen hebben meer tanden en kiezen dan gebruikelijk. Ook hebben kinderen met dit syndroom gemakkelijker last van hardnekkig tandplak en kalkneerslag op de tanden en kiezen.
Reflux
Kinderen met het DYRK1A syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Kwijlen
Kinderen met het DYRK1A syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijk om aan te leren.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met het DYRK1A-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. De longslagader of de grote lichaamsslagader kunnen vernauwd zijn, bepaalde hartkleppen kunnen niet goed sluiten waardoor er bloed door heen kan lekken. Kinderen hoeven hiervan geen klachten te hebben. Wanneer er wel klachten zijn, dan is er vaak sprake van kortademigheid tijdens inspanning.
Aangeboren nierafwijking
Bij een klein deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. Dit kan kinderen vatbaarder maken voor een blaas- en of nierbekkenontsteking.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het DYRK1A-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Oudere kinderen met het DYRK1A-syndroom hebben hier vaak minder last van dan jongere kinderen.
Puberteit te vroeg
Bij een groot deel van de kinderen met het DYRK1A- syndroom ontstaat de puberteit op een te jonge leeftijd. Hiervan wordt gesproken als meisjes voor de leeftijd van 8 jaar borstontwikkeling krijgen of wanneer bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar de zaadballen al gaan groeien.
Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van luchtweginfecties.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het DYRK1A -syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook kan een toegenomen kromming boven in de rug voorkomen, dit wordt ook wel een kyfose of “bochel” genoemd.
Voeten
Bij een deel van de kinderen zijn de kleine tenen van de voet deels met elkaar vergroeid. Dit wordt ook wel syndactylie genoemd. De kleine teen is vaak klein. De grote teen kan naar binnen toe gedraaid staan.
Liesbreuk
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een liesbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies die groter wordt vij persen. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk voor pijnklachten.
Hoe wordt de diagnose DYRK1A-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, een kleine hoofdomtrek en andere typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen, zodat niet altijd gemakkelijk is om vast te stellen dat er sprake is van het DYRK1A syndroom. Er zal dus nadere diagnostiek nodig zijn om de diagnose DYRK1A syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het DYRK1A-syndroom geen afwijkingen gevonden. Zelden is er sprake van een tekort aan groeihormoon of een tekort aan schildklierhormoon.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het DYRK1A-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose DYRK1A-syndroom missen. Het 21q22.13-microdeletie syndroom kan wel op deze manier worden opgespoord.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het DYRK1A-syndroom. Afwijkingen die vaker gezien worden zijn vergrote hersenholtes, een vertraagde aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen, een kleiner volume van de hersenen en/of de hersenbalk.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het DYRK1A syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het DYRK1A-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien of aanwijzingen voor het ontstaan van een lui oog.
KNO-arts
Kinderen met het DYRK1A-syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, soms wordt ontdekt dat er sprake is van een gespleten lip of een gespleten gehemelte (schisis).
Kindercardioloog
Kinderen met het DYRK1A-syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart
beoordelen.
ECHO van de buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aanlegstoornis van de nieren.
Foto van de botten
Door middel van een röntgenfoto kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een zijwaartse verkromming van de wervelkolom.
Hoe worden kinderen met het DYRK1A-syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het DYRK1A-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het DYRK1A-syndroom.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten en/of een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen. .
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien. Soms geeft de diëtiste aanvullende calorierijke drankjes.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen om de ontwikkeling te stimuleren of de verzorging gemakkelijker te laten verlopen.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
Een deel van de kinderen met het DYRK1A-syndroom kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen volgt onderwijs voor kinderen die MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) zijn. De klassen zijn daar kleiner waardoor kinderen meer individuele aandacht bij hun eigen leerproces kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid of angst. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, autisme of angst. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het DYRK1A- syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Tandarts
Kinderen met het DYRK1A-syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is. Vaak kan worden afgewacht, soms is een operatie nodig. Medicatie kan nodig zijn om de hartfunctie te ondersteunen.
Endocrinoloog
Een kinderendocrinoloog kan kinderen een behandeling met hormonen geven om te vroeg ontstane puberteit te voorkomen en er zo voor te zorgen dat kinderen niet te vroeg stoppen met groeien. In geval van een tekort aan groeihormoon of een tekort aan schildklierhormoon kunnen deze hormonen als medicijn worden gegeven.
Kinderchirurg
Een kinderchirurg kan een liesbreuk verwijderen door middel van een operatie.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het DYRK1A-syndroom.
Wat betekent het hebben van het DYRK1A-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het DYRK1A-syndroom. Een deel van de jongeren is in staat om een zelfstandig leven te leiden. Een ander deel van de jongeren houdt op volwassen leeftijd begeleiding van een ander nodig.
Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.
Weinig bekend
Omdat dit syndroom nog maar korte tijd bekend is, is er nog niet veel bekend over volwassenen met dit syndroom.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het DYRK1A-syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose DYRK1A-syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met DYRK1A-syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een verstandelijke beperking en/of epilepsie kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van DYRK1A-syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Hiermee wordt besloten of het mogelijk is om met de beperking die aanwezig is een rijbewijs te behalen. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het DYRK1A-syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het DYRK1A-syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Overprikkeling
Jongeren met het DYRK1A-syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Levensverwachting
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom. Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom veel anders zal zijn dan kinderen zonder dit syndroom. Een ernstige aangeboren hartafwijking, een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of telkens terugkerende infecties kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Meestal zullen volwassenen met dit syndroom vanwege hun beperkingen niet zelf kinderen krijgen. Wanneer een volwassene met het DYRK1A-syndroom wel zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen hebben 50% kans om het DYRK1A syndroom te krijgen. Of kinderen hier in dezelfde, ernstiger of minder ernstige mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen.Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het DYRK1A syndroom te krijgen?
Het DYRK1A-syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. De kans dat dit bij een broertjes of zusje ook gebeurd is heel klein. Dit zou alleen kunnen als de vader de fout in de zaadcel heeft zitten en de moeder in de eicel, zonder dat ze zelf kenmerken hebben van het DYRK1A syndroom. De kans hierop is 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het DYRK1A-syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf het DYRK1A-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het DYRK1A syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.DYRK1A.org
(Engelstalige website over het DYRK1A-syndroom)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.vkgn.org
(Informatie van de Nederlandse vereniging van genetici)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 16 oktober 2022 voorheen: 25 augustus 2021, 30 mei 2020, 3 juli 2019, 10 juli 2018 en 10 februari 2018
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.