A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het 3p25-deletie syndroom

 

Wat is het 3p25-deletie syndroom?
Het 3p25-deletie syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het missen van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 3.

Hoe wordt het 3p25-deletie syndroom ook wel genoemd?
3p25-deletie syndroom
Kinderen met dit syndroom missen een kleine stukje van chromosoom 3. Het missen van een stukje erfelijk materiaal wordt een deletie genoemd, het woord microdeletie geeft aan dat een klein stukje van chromosoom 3 mist en niet heel chromosoom3. Het stukje wat mist wordt p25 genoemd.

3p- syndroom
Er wordt ook wel gesproken van het 3p- syndroom. Het getal 25 achter de p wordt dan weggelaten. De -geeft aan dat er een stukje van het erfelijke materiaal mist.

Monosomie 3p
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is monosomie 3p of partiele monosomie 3p. Het woord monosomie geeft aan dat er niet twee chromosomen zoals gebruikelijk naar een chromosoom aanwezig is. Het woord 3p geeft aan dat niet heel chromosoom 3 mist, maar een deel ervan. Het woord partieel betekent ook gedeeltelijk.

Hoe vaak komt het 3p25-deletie syndroom voor?
Het 3p25-deletie syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het 3p25-deletie syndroom voorkomt bij kinderen.
Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen met dit syndroom de juiste diagnose gesteld.
Er zijn wereldwijd enkele tientallen kinderen met dit syndroom bekend.

Bij wie komt het 3p25-deletie syndroom voor?
Het 3p25-deletie syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het 3p25-deletie syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het 3p25-deletie syndroom krijgen.

Waar wordt het 3p25-deletie syndroom door veroorzaakt?
Foutje in erfelijk materiaal
Het 3p25-deletie syndroom ontstaat doordat een stukje van chromosoom 3 mist. Om nog preciezer te zijn mist het stukje dat 3p25 wordt genoemd. Dit is een stukje van de zogenaamde korte arm van chromosoom 3.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal waardoor en stukje van chromosoom 3 mist bij het kind zelf ontstaan na het samensmelten van de eicel en zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd, bij het kind zelf ontstaan.

Geërfd van een ouder
Bij een deel van de kinderen heeft het kind het foutje geërfd van een van de ouders. Vaak heeft erbij ouders een breuk plaats gevonden in chromosoom 3, waarbij een klein stukje van chromosoom 3 aan een ander chromosoom vastgeplakt is komen te zitten. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd.
Bij het vormen van de eicel of de zaadcel, zijn chromosoom 3 en het losgeraakt stukje van chromosoom 3 vastgeplakt aan een ander chromosoom niet samen in de eicel of zaadcel terecht gekomen. Hierdoor mist het kind een stukje van chromosoom 3.

Informatie over de aanleg van de hersenen
Op chromosoom 3p25 ligt ook stukjes informatie die CALL en CTCN4 worden genoemd. Waarschijnlijk is deze informatie belangrijk voor de aanleg van de hersenen. Kinderen met het 3p25-deletie syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.

Von Hippel Lindau syndroom
Op chromosoom 3p25 ligt ook een stukje informatie die het VHL-gen wordt genoemd. Foutjes in het VHL-gen kunnen zorgen voor het ontstaan van het Von Hippel Lindau syndroom. Dit is een aandoening waarbij een vaatrijke tumor in de kleine hersenen kan ontstaan, een zogenaamd hemangioblastoom. Er zijn enkele patiënten met het 3p25-deletie syndroom beschreven waarbij er ook sprake is geweest op het von Hippel Lindau syndroom. Het blijft belangrijk om bij kinderen met dit syndroom vanaf de puberteit alert te zijn of er aanwijzingen ontstaan voor de aanwezigheid van het Von Hippel Lindau syndroom.

Wat zijn de symptomen van het 3p25-deletie syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het 3p25-deletie syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Dit hangt ook samen met de grootte van het stukje chromosoom 3p25 wat mist, bij het ene kind is dit een groter stukje dan bij het andere kind. Kinderen die een groter stukje erfelijk materiaal missen, hebben vaak meer problemen dan kinderen die een kleiner stukje materiaal missen, maar dit hoeft ook weer niet altijd het geval te zijn.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Soms valt tijdens de zwangerschap al op dat kinderen lichter van gewicht blijven dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) genoemd.
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht. Ook zijn kinderen met dit syndroom meestal wat minder lang dan kinderen zonder dit syndroom.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het 3p25-deletie syndroom hebben vaker een lagere spierspanning. Jonge kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Op oudere leeftijd zijn kinderen soepel in hun gewrichten. Gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lage spierspanning hebben kinderen met dit syndroom vaak platvoetjes.
Lage spierspanning wordt ook wel hypotonie genoemd.

Problemen met drinken
Jonge baby’s met dit syndroom hebben vaak problemen met drinken. Zij pakken de borst of de speen niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Vaak hebben zij weinig kracht om te drinken. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak veel tijd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 3p25-deletie syndroom kunnen zich langzamer gaan ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Dit is niet voor alle kinderen met het 3p25 deletie syndroom het geval. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg variëren van mild tot ernstig. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben meer moeite om hun evenwicht te bewaren en vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom.
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Ook is de oog-hand coördinatie voor kinderen met dit syndroom vaak moeilijker.  

Problemen met praten
Kinderen met het 3p25-deletie syndroom hebben veel moeite met leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De mate waarin kinderen uiteindelijk in staat zijn om te leren praten verschilt. Een deel van de kinderen is in staat om losse woorden te zeggen, voor een ander deel van de kinderen is dat te moeilijk. Een klein deel van de kinderen is in staat om korte zinnen te maken.
Kinderen kunnen last hebben van frustraties wanneer het niet lukt om duidelijk te maken wat ze bedoelen.
Het begrijpen van taal gesproken door andere mensen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf praten.

Vrolijk karakter
Kinderen met het 3p25-deletiesyndroom hebben vaak een vrolijk en opgewekt karakter.

Leren op school
Problemen met leren op school komen regelmatig voor bij kinderen met dit syndroom. Soms zijn deze problemen licht en kunnen kinderen regulier onderwijs volgend met extra begeleiding. Meestal zijn de problemen groter en volgen kinderen onderwijs voor moeilijk lerende kinderen.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het 17p12 deletie syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet altijd zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Kinderen bepalen zelf met wie ze contact willen maken en met wie niet. Het maken van oogcontact met andere kinderen of volwassenen kan lastiger zijn voor kinderen met dit syndroom.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Kinderen vinden het lastig wanneer hier vanaf geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken, terwijl ze weinig interesse hebben in ander speelgoed.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben zelf geen last van deze bewegingen.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het 3p25 deletie-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Vaak ontstaat de epilepsie op de baby- of peuterleeftijd. Koortsstuipen komen vaker voor bij kinderen met deze aandoening.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Hoge spierspanning
Met het ouder worden kan de spierspanning in de benen geleidelijk aan hoger worden. De benen kunnen dan minder soepel bewogen worden. Enige verhoging van de spierspanning kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker kunnen staan en lopen dan met een te lage spierspanning. Wanneer de spierspanning te hoog wordt, gaan kinderen hinder ondervinden van de verhoogde spierspanning. Een te hoge spierspanning wordt ook wel spasticiteit genoemd.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het 3p25-deletie syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek. De achterkant van het hoofdje is vaak afgeplat, het gezichtje kan een wat driehoekige vorm hebben. De wenkbrauwen zijn vaak breed en de rechter en de linker wenkbrauw hebben de neiging elkaar te raken. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk en in de richting van de oren wat omhoog lopen. Sommige kinderen hebben last van wat hangende oogleden. Naast de ogen aan de kant van de neus kan een extra huidplooi voorkomen. Dit wordt epicanthus genoemd. De neuspunt is vaak breed en de neusvleugels zijn naar buiten toe gedraaid. De afstand tussen de neus en de lippen is vaak groter dan gebruikelijk. De lippen zijn vaak dun en de mondhoekjes kunnen naar beneden toe hangen. Het gehemelte is vaak hoger. De kind is vaak smal en staat vaak een beetje naar achteren toe.  De oren staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk. Ook hebben de oren vaak minder windingen dan gebruikelijk. Voor de oren kunnen kleine putjes zichtbaar zijn. De handen kunnen extra vingers bevatten en de voeten extra tenen. De vingers worden in de richting van het topje toe steeds smaller.

Kleinere hoofdomtrek
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft een kleinere hoofdomtrek. Dit wordt ook wel microcefalie genoemd.  Bij een heel klein deel van de kinderen sluiten de schedelnaden te vroeg, dit wordt een craniosynostose genoemd.

Lengte
De meeste kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Al zijn er ook kinderen bekend die juist groter zijn dan hun leeftijdsgenoten.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met deze aandoening. Een deel van de kinderen met het 3p25-deletie syndroom is slechtziend en heeft een bril nodig om te kunnen zien. Meestal komt verziendheid voor, kinderen kunnen in de verte wel goed zien, maar hebben moeite om voorwerpen dicht bij hun ogen goed te kunnen zien. Een klein deel van de kinderen heeft vertroebeling van de ooglens, ook wel staar genoemd. Ook kan het voorkomen dat de ogen wel goed werken, maar dat de hersenen de signalen van de ogen niet snel genoeg kunnen verwerken waardoor kinderen problemen hebben met zien (vooral van bewegende beelden of bij grote drukte). Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI (naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).

Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het 3p25 deletie syndroom is slechthorend.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met het 3p25 deletie -syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om gaatje tussen de beide boezems van het hart. Dit wordt ook wel atriumseptumdefect (ASD) genoemd. Ook kan de longslagader vernauwd zijn, dit wordt een pulmonalisstenose genoemd.
De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Aangeboren nierafwijking
Een deel van de kinderen met het 3p25 deletie -syndroom heeft een aangeboren afwijking van de nieren. Soms ontbreekt een nier of heeft de nier een andere vorm dan gebruikelijk. Een zogenaamde hoefijzer nier kan voorkomen. Ook kan een urineleider ontbreken.
Sommige kinderen krijgen door de afwijkingen van de nier en van de urinewegen gemakkelijker last van een blaasontsteking. Een blaasontsteking kan zich uitbreiden naar het nierbekken en een ernstigere nierbekkenontsteking veroorzaken. Een deel van de kinderen houdt te veel vocht vast in de nieren. Dit wordt een hydronefrose genoemd.

Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een liesbreuk of een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.



Afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen
Bij jongentjes kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn in het balzakje en nog in het lieskanaal zijn blijven hangen. Het uiteinde van de plasbuis kan aan de onderkant van de plasser eindigen en niet op de top ervan zoals gebruikelijk, dit wordt een hypospadie genoemd.

Zindelijkheid
Een deel van de kinderen wordt op wat oudere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het 3p25 deletie-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Zelden is bij kinderen het poepgaatje onvoldoende aangelegd en is dit de oorzaak van de verstopping.

Reflux
Kinderen met het 3p25 deletie -syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Schisis kan zorgen voor problemen met drinken.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het 3p25 deletie-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het 3p25 deletie-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Meestal is dit niet dusdanig ernstig dat kinderen hier zelf last van hebben en dat een behandeling nodig is. Afwijkende vorm van wervels kan de aanleiding zijn voor het ontstaan van de scoliose.

Hoe wordt de diagnose 3p25-deletie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 3p25-deletie syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het 3p25-deletie syndroom geen bijzonderheden gevonden die wijzen op de diagnose.

Genetisch onderzoek
De diagnose 3p25-deletie syndroom wordt vaak ontdekt wanneer alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht, dit wordt Array onderzoek genoemd. Bij dit onderzoek valt op dat een stukje van chromosoom 3 ontbreekt.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het 3p25 deletie-syndroom. Het volume van de grote hersenen en de kleine hersenen kan wat kleiner zijn dan gebruikelijk. De holtes in de hersenen kunnen juist een wat groter vorm hebben, zonder dat er sprake is van een waterhoofd. De hersenbalk is vaak dunner dan gebruikelijk. De witte stof kan een wittere kleur hebben dan gebruikelijk voor de leeftijd.
Met behulp van een MRI scan kan vanaf de puberteit ook zichtbaar gemaakt worden of er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van een hemangioblastoom in de kleine hersenen.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het 3p25-deletie syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het 3p25 deletie syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Kinderen met het 3p25-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

KNO-arts

Kinderen met het 3p25-deletie syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, een enkele keer blijkt er sprake te zijn van slechthorendheid. Soms wordt ontdekt dat er sprake is van een gespleten lip of een gespleten gehemelte (schisis).

Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart bekijken.

ECHO van de buik
Door middel van een ECHO van de buik zal gekeken worden of er bijzonderheden te zien zijn aan de nieren. Een afwijkende vorm van de nieren of cystes in de nieren kunnen opgespoord worden door middel van ECHO onderzoek.

Kinderuroloog
Door middel van een operatie kan de kinderuroloog er voor zorgen dat de balletjes weer in het balzakje komen te liggen. Dit om problemen met de balletjes op latere leeftijd te voorkomen.

Kinderchirurg
Een kinderchirurg kan door middel van een operatie een liesbreuk verwijderen. Het is meestal niet nodig om een behandeling voor een navelbreuk te geven. Voor een onvoldoende aangelegd poepgaatje kan ook een operatie nodig zijn.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

Hoe wordt het 3p25-deletie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 3p25 deletie-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren en het kind daarbij te ondersteunen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die het kind kunnen ondersteunen bij bewegen en lopen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Soms is het nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Een groot deel van de kinderen gaat met het ouder worden beter drinken en eten. Kinderen kunnen dan weer zonder sonde.
Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, spalken, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen.

School
De meeste kinderen met het 3p25-deletie syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

KNO-arts
Bij kinderen met slechthorendheid kan een gehoorapparaatje helpen om beter te kunnen horen. Sommige kinderen hebben baat bij een zogenaamde cochleair transplantaat.
Kinderen die slechthorend zijn als gevolg van vocht achter het trommelvlies, kunnen baat hebben bij buisjes in het trommelvlies die het vocht kunnen afvoeren.

Plastisch chirurg
Het is mogelijk extra vingers of tenen door middel van een operatie te verwijderen. Deze operatie wordt meestal uitgevoerd door een plastisch chirurg.

Kindercardioloog
De meeste kinderen hebben geen behandeling nodig voor hun aangeboren hartafwijking. Zelden zijn medicijnen of een operatie noodzakelijk.

Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Vaak lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen. Zowel behandeling met een corset of een operatie zijn zelden nodig bij kinderen met dit syndroom.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op hetforum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 3p25 deletie syndroom. Ook via de patiëntenorganisatie van Unique kunnen ouders in contact komen met andere ouders.

Wat is de prognose van het 3p25-deletie syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het 3p25 deletie syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën kunnen zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig hebben. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.

Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het 3p25 deletie. De levensverwachting waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom. De levensverwachting kan verkort worden door een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie, door een ernstige aangeboren hartafwijking.

Von Hippel Lindau syndroom
Kinderen met het 3p25-deletie syndroom hebben een licht verhoogde kans om het Von Hippel Lindau syndroom te krijgen. Als gevolg van dit syndroom kunnen bepaald type tumoren ontstaan in de hersenen en in de buik. In de hersenen kan een vaatrijke tumor in de kleine hersenen (hemangioblastoom) ontstaan, in de buik niertumoren. Het is niet goed bekend welk deel van de kinderen en volwassenen met het 3p25-deletie syndroom hiermee te maken krijgt. Vaak ontstaan deze tumoren vanaf de puberteit. Vanaf deze leeftijd is het belangrijk om hier alert op te zijn en indien nodig een MRI scan van de hersenen of een ECHO van de buik te maken om te kijken of er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van het von Hippel Lindau syndroom.

Kinderen
Volwassenen met het 3p25 deletie syndroom kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het 3p25 deletie syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 3p25 deletie-syndroom te krijgen?
Het 3p25 deletie syndroom wordt veroorzaakt doordat een stukje van het erfelijke materiaal van het 3e chromosoom mist. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het 3p25 deletie syndroom te krijgen.
Soms heeft een van de ouders een zogenaamde gebalanceerde translocatie. In dit geval hebben broertjes en zusjes wel een verhoogde kans tot 50% om zelf ook het 3p25 deletie syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met het 3p25 deletie syndroom, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook het 3p25 deletie syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Referenties

  1. Microdeletion on 3p25 in a patient with features of 3p deletion syndrome. Peltekova IT, Macdonald A, Armour CM. Am J Med Genet A. 2012;158A:2583-6’
  2. A case of 3p deletion syndrome associated with cerebellar hemangioblastoma. Suzuki-Muromoto S, Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Kikuchi A, Sato H, Sato Y, Nakayama T, Kubota Y, Kakisaka Y, Uematsu M, Kumabe T, Md SK. Brain Dev. 2016;38:257-60
  3. Disruption of contactin 4 (CNTN4) results in developmental delay and other features of 3p deletion syndrome. Fernandez T, Morgan T, Davis N, Klin A, Morris A, Farhi A, Lifton RP, State MW. Am J Hum Genet. 2004;74:1286-93

Laatst bijgewerkt: 29 maart 2018

 

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.