Stofwisselingsziekten

• Algemeen

• Alpers

• Ziekte van Alexander

• Ziekte van Canavan

• Complex 1 deficientie

• Costeff syndroom

• Stofwisselingsziekten in creatine metabolisme en transport

• De ziekte van Fabry

• De ziekte van Gaucher

• Glutaaracidurie type I

• GLUT-1 deficientie syndroom

• Ziekte van Krabbe

• Lesch-Nyhan

• Ziekte van Leigh

• Menkes

• MCAD

• MELAS

• MERRF

• Metachromatische leucodystrofie

• Mucopolysacharidose type VI

• Ornithine Transcarbamylase deficientie (OTC-deficientie)

• SCAD

• Syndroom van Spielmeyer-Vogt

• X-gebonden adrenoleucodystrofie (X-ALD)

• Ziekte van Wilson