A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

SCAD

 

Wat is SCAD?
SCAD is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij kleine vetzuren niet goed afgebroken kunnen worden, waardoor kinderen een tekort kunnen krijgen aan energie om allerlei lichaamsfuncties te vervullen.

Hoe wordt SCAD ook wel genoemd?
SCAD is een afkorting voor Short-Chain-AcylCoA-Dehydrogenase deficiëntie. De term short chain verwijst naar de kleine vetzuren, ook wel korte keten vetzuren genoemd. De tem acyl verwijst naar de vetzuren. De term dehydrogenase geeft aan dat het om een eiwit gaat dat deze vetzuren afbreekt. Deficientie geeft aan dat er een tekort is aan SCAD.

Butyryldehydrogenase deficiëntie
Een andere naam die ook gebruikt wordt is butyryldehydrogenase deficiëntie. Het enzym SCAD wordt namelijk ook wel butyryldehydrogenase genoemd.

ACADS deficiëntie
Een derde naam die ook wel gebruikt wordt is ACADS deficiëntie. ACADS staat dan voor AcylCoADehydrogenase Short chain.

Polymorfisme in SCAD
Een groot deel van de kinderen heeft een verandering in het stukje erfelijk materiaal wat SCAD kan veroorzaken, zonder dat deze verandering er voor zorgt dat kinderen daadwerkelijk SCAD hebben. Een verandering in het erfelijk materiaal die niet zorgt voor het ontstaan van een ziekte wordt ook wel een polymorfisme genoemd. Kinderen met een polymorfisme hebben dus geen SCAD.

Hoe vaak komt SCAD voor bij kinderen?
SCAD is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak SCAD voorkomt bij kinderen.
Geschat wordt dat deze ziekte ongeveer bij één op de 50.000 pasgeborenen in Nederland voorkomt.
Eén op de 1000 pasgeboren in Nederland blijkt en polymorfisme te hebben in het stukje erfelijk materiaal ACADS. Een polymorfisme in SCAD komt dus vele malen vaker voor dan SCAD zelf.

Bij wie komt SCAD voor?
SCAD is al voor de geboorte aanwezig. Een deel van de kinderen met een SCAD heeft ook al vanaf de geboorte problemen. Bij andere kinderen ontstaan de problemen pas op latere leeftijd. Er zijn ook mensen die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgen.
Zowel jongens als meisjes kunnen SCAD krijgen.

Wat is de oorzaak van SCAD?
Fout in erfelijk materiaal
SCAD wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Deze fout bevindt zich op het zogenaamde 12e chromosoom. De plaats van de fout op het 12e chromosoom wordt het ACADS-gen genoemd.

Autosomaal recessief
SCAD erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 12 allebei een fout bevatten op plaats van het ACADS-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen 12 al voldoende is om een ziekte te krijgen.
Bij de meeste mensen komen een van de twee bekende foutjes in dat gen voor waarbij er een lettertje in het DNA veranderd is in een ander lettertje. Deze foutjes worden 625G->A en 511 C-> T genoemd.

Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn vaak beide ouders drager van een foutje in het ACADS-gen. Ze hebben dus een ACADS - gen met afwijking en een ACADS -gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met SCAD.

Tekort aan enzym
Kinderen met SCAD missen een belangrijk enzym in de mitochondrieën. De mitochondrieën zijn de energiefabriekjes van de lichaamscellen. In deze mitochondrieën worden vetten afgebroken om er energie uit vrij te maken. Hiertoe worden de vetten in steeds kleinere stukjes geknipt. Zo worden van lange vetten, middellange vetten gemaakt door het enzym LCAD. Van middellange vetten worden korte keten vetten gemaakt door het enzym MCAD. Het enzym SCAD maakt tot slot uit deze kleine vetten nog kleiner stofjes die omgezet kunnen worden in glucose.

Overmaat aan kleine vetten
Door het tekort aan SCAD ontstaat er in de mitochondrieën een overmaat aan kleine niet afgebroken vetten. Een van de vetten heeft butyrylCoA. Deze vetten komen ook in het bloed terecht. Deze vetten worden ook wel vetzuren genoemd omdat ze het bloed zuur maken.
De overmaat aan butyrylCoA wordt omgezet in ethylmalonzuur wat in de urine terecht komt.

Problemen tijdens niet eten
Ons lichaam kan verschillende stofjes gebruiken om energie vrij te maken die de lichaamscellen nodig hebben. Meestal wordt glucose of suiker hiervoor gebruikt.
Dit suiker kan uit de voeding komen, of worden vrijgemaakt uit glycogeen of uit het eiwit. Wanneer er een tijdje niet gegeten wordt, dan kan het nodig zijn dat er ook energie uit vetten wordt vrij gemaakt. Kinderen met een SCAD kunnen dit niet goed. Daarom komen kinderen met een SCAD met name in de problemen wanneer zij lange tijd niet iets eten bijvoorbeeld tijdens een periode van ziek zijn of gedurende een lange nacht.

Wat zijn de verschijnselen van SCAD?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de verschillende kinderen met SCAD. De meeste kinderen hebben nauwelijks klachten als gevolg van het hebben van SCAD, een klein deel van de kinderen heeft ernstige klachten. .

Lage spierspanning
Kinderen met SCAD hebben meestal een lage spierspanning. Kinderen voelen slap en niet stevig aan. Hoofd, armen en benen moeten goed ondersteund worden, wanneer kinderen opgetild worden. Door de lage spierspanning kunnen kinderen hun gewrichten overstrekken. Ook is het voor kinderen vanwege de lage spierspanning in de nek veel moeilijker om hun hoofd op te tillen. Veel kinderen met deze aandoening hebben platvoetjes.

Problemen met drinken
Kinderen met deze aandoening hebben vaak problemen met drinken. Kinderen pakken de borst of de speen niet goed vast en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met deze aandoening kost vaak veel tijd. Op een gegeven moment zijn baby’s te moe om te kunnen drinken terwijl zij nog niet voldoende voeding hebben binnen gekregen. Daardoor zijn baby’s met deze aandoening vaak licht van gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.

Verslechtering tijdens niet eten
Kinderen met een SCAD kunnen meer klachten krijgen in een periode waarin zij lange tijd geen eten binnen krijgen en dus hun vetten nodig hebben om er energie uit vrij te maken.

Spierzwakte
Kinderen met SCAD hebben vaak weinig kracht in hun spieren. Baby’s voelen daardoor slap aan in hun spieren. Vaak hebben ze moeite om hun hoofd overeind te houden. Het leren rollen, zitten, staan en lopen gaat moeilijk.
De spieren van het gezicht zijn vaak ook slap. Daardoor hebben kinderen met een SCAD vaak een droevig gezicht.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een SCAD ontwikkelen zich vaak trager dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen zonder SCAD. Ook gaan ze vaak op latere leeftijd lachen, geluidjes maken en praten.

Epilepsie
Kinderen met een SCAD hebben vaak last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.

Gedragsproblemen
Bij kinderen met een SCAD komen vaker gedragsproblemen voor.

Klein hoofd
Bij een deel van de kinderen met een SCAD groeit het hoofdje niet zo goed als zou moeten. Het hoofdje blijft relatief klein ten opzichte van de rest van het lichaam.

Vermoeidheid
Kinderen met een SCAD zijn vaak vermoeid. Ze hebben weinig energie om te bewegen.

Slecht eten
Kinderen met een SCAD zijn vaak slechte eters. Ook spugen ze gemakkelijk.

Slecht groeien
Kinderen met een SCAD groeien vaak slecht. Ze blijven klein van lengte en licht van gewicht.

Problemen met het hart
Een klein deel van de kinderen met SCAD heeft problemen met het functioneren van het hart. Het hart is immers ook een spier. Het hart heeft veel moeite om het bloed rond te pompen.
Hierdoor zijn kinderen vaak vermoeid en hebben ze weinig energie. Ook kunnen hartritme problemen voorkomen.

Verkromming van de wervelkolom
Bij kinderen met een SCAD zijn vaak de rugspieren ook zwakker. Hierdoor kan er gemakkelijk een verkromming van de wervelkolom ontstaan. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan een negatieve invloed op het zitten, staan en lopen hebben, kan zorgen voor problemen met de ademhaling of pijnklachten veroorzaken.

Vergroeiing van de gewrichten
Als gevolg van de spierzwakte kunnen kinderen met een SCAD minder goed hun armen en benen bewegen. Hierdoor kunnen gewrichten in een bepaalde stand vast groeien en daardoor minder goed bewogen worden.

 

Hoe wordt de diagnose SCAD gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van een stofwisselingsziekte. Nader onderzoek zal nodig zijn om te bepalen van welke stofwisselingsziekte sprake is.

Bloedonderzoek
Bij pasgeborenen met SCAD is de zuurgraad in het bloed vaak lager dan gebruikelijk. Kinderen met een SCAD hebben een normale suikergehalte in het bloed, dit in tegenstelling tot kinderen met een MCAD of LCAD.

Urineonderzoek
In urineonderzoek kunnen aanwijzingen gevonden worden dat er sprake is van SCAD. Vaak zijn dan de stofjes ethylmalonzuur, methylsuccinaat, butyrilglycine en butirylcarnitine verhoogd in de urine.

DNA-onderzoek
De diagnose SCAD kan bevestigd worden met DNA-onderzoek door onderzoek van bloed. In het DNA kan dan een foutje worden aangetoond.

Spierbiopt
Wanneer bij kinderen met een SCAD een stukje uit een spier gehaald wordt om dit onder de microscoop te bekijken, dan valt op dat er in deze spiercellen vetbolletjes te zien zijn. Ook kunnen meerdere kleine ophelderingen (cores) in de spieren te zien zijn. Dit wordt ook wel multiminicoremyopathie genoemd.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een scan van het hoofd gemaakt worden om te kijken of er in de hersenen afwijkingen gevonden worden die de ontwikkelingsachterstand kunnen verklaren.
Vaak worden bij kinderen met een SCAD geen afwijkingen gezien. Soms worden afwijkingen gezien op de plaats waar de zenuwbanen lopen, deze plaats in de hersenen wordt de witte stof genoemd.

 

Hoe wordt SCAD behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die SCAD kan genezen. De behandeling is er op gericht om problemen als gevolg van SCAD zo veel mogelijk te voorkomen.

Regelmatig eten
Het is belangrijk dat kinderen met een SCAD regelmatig blijven eten, zodat het niet nodig is om vetten af te breken. Geadviseerd wordt om te zorgen om niet langer dan 12 uur niets te eten.
Wanneer kinderen niet kunnen eten omdat ze bijvoorbeeld ziek zijn, dan is het verstandig dat ze in een ziekenhuis tijdelijk een infuus krijgen met suikerwater zodat ze die suiker kunnen gebruiken om energie uit vrij te maken.

Medicijnen
Carnitine en vit B2 (riboflavine) werden in het verleden wel voorgeschreven aan kinderen met SCAD, maar blijken geen effect te hebben.

Epilepsie
Kinderen met epilepsie worden behandeld met medicijnen die nieuwe epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Aan kinderen met SCAD wordt liever niet het medicijn Valproaat (Depakine ®) gegegeven omdat dit een negatieve invloed op de werking van de mitochondrieën kan hebben.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en begeleiding geven om de ontwikkeling van kinderen met een SCAD te stimuleren.

Logopedie
Een logopediste kan advies en begeleiding geven bij problemen met slikken of problemen met praten.

Revalidatiearts
De revalidatiearts begeleidt kinderen met een SCAD, coördineert de verschillende therapieën en kan samen met de ergotherapie advies geven over hulpmiddelen die het functioneren van kinderen met een SCAD kunnen ondersteunen.

Begeleiding
Ouders van een kind met SCAD hebben vaak behoefte aan begeleiding en ondersteuning. Deze kunnen ze krijgen van de behandelaren. Ook een psycholoog of een maatschappelijk werkende kunnen ondersteuning geven.

Contact met andere ouders
Via de Nederlandse vereniging van stofwisselingsziekten kunnen ouders in contact komen met andere ouders. Ook is het mogelijk een oproepje te plaatsen op het forum van deze site om in contact te komen met andere ouders die een kind met een SCAD hebben.

 

Wat betekent SCAD voor de toekomst?
Voorkomen symptomen
Het is voor kinderen met een SCAD belangrijk om problemen als gevolg van SCAD te voorkomen door te zorgen dat er geen periode van langer dan 12 uur tussen de verschillende eetmomenten in zit. Wanneer dit gedaan wordt, zullen de meeste kinderen nauwelijks symptomen als gevolg van SCAD ontwikkelen.

Stabiel blijven of verbeteren
De meeste kinderen met SCAD vinden een balans in hun leven hoe om te gaan met SCAD. Met het ouder worden ontstaan minder snel nieuwe problemen. De ziekte blijft min of meer stabiel. Een deel van de kinderen krijgt zelfs minder klachten met het ouder worden.

Toename van klachten
Bij een klein deel van de kinderen met SCAD nemen de klachten geleidelijk aan toe met het ouder worden.

Levensverwachting
Bij kinderen met een ernstige vorm van SCAD kan de levensverwachting verkort zijn. Kinderen komen dan te overlijden als gevolg van een longontsteking of problemen met het hart.
Bij kinderen met een milde vorm van SCAD is de levensverwachting meestal niet verkort.

Kinderen krijgen
Volwassenen met SCAD kunnen kinderen krijgen. De kans dat deze kinderen ook SCAD krijgen is klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een foutje in het ACADS-gen of wanneer de partner zelf ook SCAD heeft. De kans hierop is niet zo groot.

 Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om zelf ook SCAD te hebben?
SCAD is een erfelijke ziekte. SCAD erft zogenaamd autosomaal recessief over. Dit houdt in dat iemand pas SCAD krijgt wanneer beide chromosomen een fout bevatten. Vaak zijn vader en moeder drager van deze fout in het erfelijk materiaal zonder dat zij zelf klachten hebben. Dit komt omdat ze naast een chromosoom met een fout, nog een ander chromosoom hebben zonder fout wat zorgt voor de aanmaak van voldoende SCAD.
De kans dat een broertje of zusje ook SCAD krijgt, is maximaal 25%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van het SCAD bekend is, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

 

Links
www.stofwisselingsziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor stofwisselingsziekten)

 

Referenties
1. van Maldegem BT, Duran M, Wanders RJ, Niezen-Koning KE, Hogeveen M, Ijlst L, Waterham HR, Wijburg FA. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD): relatively high prevalence in the Netherlands and strongly variable fenotype; neonatal screening not indicated Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1678-85
2. van Maldegem BT, Duran M, Wanders RJ, Niezen-Koning KE, Hogeveen M, Ijlst L, Waterham HR, Wijburg FA. Clinical, biochemical, and genetic heterogeneity in short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. JAMA. 2006;296:943-52.

 

Laatst bijgewerkt: 14 september 2008

 

 

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.