Marcus Gunn jaw winking syndroom

 

Wat is het Marcus Gunn jaw winking syndroom?
Het Marcus Gunn jaw winking syndroom is een aandoening waarbij kinderen tijdens het bewegen van de kaak bijvoorbeeld door drinken en/of eten gaan knipperen met één oog.

Hoe wordt het Marcus Gunn jaw winking syndroom ook wel genoemd?
Dit syndroom is genoemd naar de oogarts Marcus Gunn die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft in 1883. Jaw is het Engelse woord voor kaak en winking is het Engelse woord voor knipperen.
Bij het bewegen van de kaak, gaat het oog wat het Marcus Gunn jaw winking syndroom heeft knipperen. Er wordt ook wel gesproken van het Marcus Gunn jaw winking fenomeen. Soms wordt de afkorting MGJWS gebruikt.

Trigemino-oculomotore synkinesieën
Deze aandoening wordt ook wel trigemino-oculomotore synkinesieën genoemd. Trigeminus is de naam van de zenuw die bij kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom zorgt voor het bewegen van het ooglid. Oculomotorius is de naam van de zenuw die dit normaal gesproken bij kinderen zonder dit syndroom doet. Synkinesieën is de naam voor gelijktijdig optredende bewegingen. Bij het bewegen van de kaak, beweegt het ooglid tegelijkertijd.

Pterygoid-levator synkinesie
Een derde naam die gebruikt wordt is pterygoid-levator synkinesie. De kaakspieren waardoor de kaak heen en weer kan bewegen worden de pterygoidspieren genoemd. De zenuw die deze spieren aanstuurt (de motore tak van de trigeminus) stuurt nu ook de spieren aan die het ooglid omhoog beweegt. Deze spier heet levator palpebrae.

Omgekeerde Marcus-Gunn jaw winking syndroom
Er bestaat ook een variant van het Marcus-Gunn jaw winking syndroom waarbij het oog juist verder open gaat staan, in plaats van te sluiten tijdens het bewegen van de kaak. Dit wordt het omgekeerde Marcus-Gunn jaw winking syndroom genoemd. In het Engels heet dit inverse Marcus-Gunn jaw winking syndroom. Soms wordt dit ook Marin-Amat syndroom genoemd.

Congenitaal craniaal dysinnervatie syndroom
Het Marcus Gunn jaw winking syndroom behoort tot een groep aandoeningen die congenitaal craniaal dysinnervatie syndroom (CCDD) wordt genoemd. Congenitaal betekent aanwezig vanaf de geboorte. Craniaal betekent aan het hoofd. Dysinnervatie betekent dat de aansturing door een zenuw anders verloopt dan gebruikelijk. De D in CCDD staat voor disorder, het Engelse woord voor syndroom. Andere aandoening die ook tot deze groep behoren zijn het Duane syndroom, Moebius syndroom, Horizontale blikparese en progressieve scoliose (HGPPS syndroom), congenitale ptosis, congenitale fibrose van de extraoculaire spieren (CFEOM) en congenitale facialis parese.

Marcus Gunn pupil is een andere aandoening
Er bestaat ook een andere aandoening die Marcus Gunn pupil wordt genoemd. Deze aandoening draagt ook de naam van Marcus Gunn maar is een totaal andere aandoening.

Hoe vaak komt het Marcus Gunn jaw winking syndroom voor bij kinderen?
Het Marcus Gunn jaw winking syndroom is een zeldzaam syndroom.
Wanneer gekeken wordt naar kinderen met een aangeboren vorm van een hangend ooglid (congenitale ptosis genoemd) dan heeft een op de twintig kinderen met een hangend ooglid een Marcus Gunn jaw winking syndroom.

Bij wie komt het Marcus Gunn jaw winking syndroom voor?
Het Marcus Gunn Jaw winking syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak valt tijdens de baby-leeftijd al op dat het oog gaat knipperen tijdens het drinken uit de fles. Bij kinderen die uit de borst drinken valt dit minder op, omdat het gezicht van het kind dan naar de borst toegericht is.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Marcus Gun jaw winking syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Marcus Gunn jaw winking syndroom?
Aansturing door zelfde zenuw
Bij het Marcus Gunn jaw winking fenomeen zorgt de zenuw die de kauwspieren aanstuurt ook voor de beweging van het ooglid. Deze zenuw heet de nervus trigeminus (nV3). Normaal zorgt de zenuw die nervus oculomotorius heet (NIII), voor het omhoog bewegen van het ooglid. Bij kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom is er een verbinding ontstaan tussen de nervus trigeminus en de nervus oculomotorius. Wanneer de kaak beweegt, beweegt het ooglid omhoog. Ontspant de kaak, dan ontspant ook het ooglid.

Niet bekend
Meestal is niet duidelijk waardoor het Marcus Gunn jaw winking syndroom ontstaan is. Waarschijnlijk gaat het om een aanlegfout die al vroeg tijdens de zwangerschap is ontstaan. Het is ook nog onduidelijk waar in het gezicht of in de hersenen deze verbinding tussen de 3e en 5e hersenzenuw ontstaat.

In de familie
Bij een heel klein deel van de kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom zijn er meerdere familielieden die ook het Marcus Gunn jaw winking syndroom hebben. Waarschijnlijk komt er in deze familie een fout in het erfelijk materiaal voor die hier voor zorgt. Om welk fout het gaat is nog niet bekend. Waarschijnlijk gaat het om een zogenaamd autosomaal dominant overervende fout. Dat houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen van een chromosomenpaar al voldoende is om deze aandoening te krijgen.

Operatie of ongeval
Zelden ontstaat het Marcus Gunn jaw winking syndroom op latere leeftijd na een operatie aan het oog of een ongeval van het gezicht.

Duane syndroom
Bij kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom komt ook vaker het Duane syndroom voor. Dit is een syndroom waarbij het oog dichtknijpt bij kijken naar rechts of naar links.

Wat zijn de symptomen van Marcus Gunn jaw winking syndroom?
Variatie
Niet alle kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom hebben in dezelfde mate last van dit syndroom. Bij sommigen is het nauwelijks zichtbaar, bij andere valt het veel meer op.

Knippen van het oog
Tijdens het drinken of tijdens het kauwen maakt een oog een knipperende beweging. Het knippen van het oog gaat in dezelfde frequentie als het bewegen van de kaak. Kauwt iemand snel, dan knippert het oog snel, kauwt iemand langzaam, dan knippert het oog ook in een langzaam tempo.

Bewegen van de kaak
Het knipperen van het oog gaat samen met het bewegen van de kaak. De kaak beweegt tijdens het openen van de mond, zuigen, slikken, kauwen of praten of lachen. Sommige kinderen hebben alleen tijdens een bepaalde beweging van de kaak last van het knipperen van het oog, andere kinderen hebben dit bij alle bewegingen van de kaak.

Naar beneden kijken
Meestal hebben kinderen het meest last van het knippen van het oog, wanneer ze naar beneden toe kijken. Dan beweegt het knipperende oog het heftigst.

Hangend ooglid
Tussen het drinken en eten door is het ooglid stil en hangt het vaak iets meer naar beneden dan het oog waarin het Marcus Gunn jaw winking syndroom niet aanwezig is. Dit wordt een hangend ooglid of ptosis of blepharoptosis genoemd.

Eén oog
Bij de meeste kinderen is het Marcus Gunn jaw winking syndroom aanwezig in één oog. Heel zelden is het tegelijkertijd in twee ogen aanwezig.

Afwijkende oogsterkte
Vaak heeft het oog met het Marcus Gunn jaw winking syndroom een afwijkende oogsterkte. Het oog is vaak verziend. Dit houdt in dat kinderen niet goed dichtbij kunnen zien met dat oog. Zelden is er sprake van de oogafwijking die Morning Glory anomalie wordt genoemd.

Lui oog
Door met name de verziendheid maar ook door de knippende beweging van het oog en het hangen van het ooglid hebben kinderen de neiging om met hun andere oog te gaan kijken. Hierdoor kan het oog met het Marcus Gunn jaw winking fenomeen een lui oog worden. Dit oog kan dan minder goed zien dan het oog waarin het knipperen niet aanwezig is.

Scheelzien
Scheelzien komt voor bij de helft van de kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom. Vaak heeft het oog met het Marcus Gunn jaw winking syndroom moeite om naar boven te kunnen kijken. Het niet goed omhoog kunnen kijken kan ook in het andere oog zonder syndroom voorkomen.
Ook komt het Duane syndroom vaker voor samen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom.

Normale ontwikkeling
Kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom ontwikkelen zich verder normaal.

Schaamte
Kinderen kunnen zich schamen voor het knipperen van het oog. Ze vinden het vervelend dat andere mensen er naar kijken. Soms wordt die schaamte zo erg dat kinderen niet meer in het openbaar durven te drinken, te eten of zelfs te praten.

Hoe wordt de diagnose Marcus Gunn jaw winking syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose Marcus Gunn jaw winking syndroom kan worden gesteld op grond van het verhaal van een baby die een knipperende beweging met het oog maakt tijdens drinken en/of eten.
Andere syndromen die kunnen lijken op het Marcus Gunn jaw winking syndroom zijn het oral-facial-digital syndroom. Hierbij hebben kinderen vaak ook een gespleten gehemelte en anders aangelegd handen en voeten. Ook een hemifaciaal spasme kan lijken op het Marcus Gunn jaw winking syndroom. Marcus-Gunn jaw winking syndroom aan twee ogen gaat vaak samen met het CHARGE syndroom.

Mate van ernst
Er worden drie maten van ernst van het Marcus Gunn jaw winking syndroom beschreven aan de hand van de beweging die het ooglid maakt bij bewegen van de kaak
Graad 1- maximaal 2 mm beweging
Graad 2- tussen 2 en 5 mm beweging
Graad 3- meer dan 5 mm beweging

Oogarts
Kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of zij geen lui oog gaan ontwikkelen.

Hoe wordt het Marcus Gunn jaw winking syndroom behandeld?
Geen behandeling
Wanneer kinderen weinig last hebben van het knippen van het oog en het hangen van het ooglid niet zorgt voor scheelzien, dan is vaak geen behandeling nodig.

Trucjes
Kinderen hebben vaak minder last van het knipperen van het oog wanneer ze naar recht naar voren of een beetje naar boven kijken. Vaak kiezen kinderen deze houding om te kauwen wanneer zij eten in het gezelschap van andere kinderen. Kinderen met het Marcus Gunn jaw winking fenomeen gaan meestal niet op kauwgom kauwen, omdat dan het knipperen van het oog meer opvalt.

Behandelen van lui oog
Wanneer een lui oog dreigt te ontstaan, dan kan het nodig zijn om het goede oog een aantal uren af te plakken zodat het luie oog toch getraind wordt in het zien.

Bril
Wanneer een oog verziend is, dan kan een bril met +-glas voor dit oog helpen om beter te kunnen zien.

Operatie
Wanneer kinderen veel last hebben van het knipperen dan kan een operatie zorgen dat kinderen hier minder last van hebben. Er zijn twee operaties mogelijk. Bij de ene operatie wordt het ooglid kleiner gemaakt, waardoor het hangen van het ooglid minder duidelijk aanwezig is. Bij de andere operatie wordt het ooglid verbonden met de spieren van het voorhoofd, waardoor het open van het ooglid gelijk gaat met het bewegen van het voorhoofd. Meestal wordt tot de peuter/kleuter leeftijd gewacht met deze operatie, tenzij kinderen als gevolg van het hangen van het ooglid niet goed kunnen zien. Per kind moeten de risico's van deze operatie goed worden afgewogen tegen de voordelen die bereikt kunnen worden met de operatie.

Narcose
Een paar patiënten met het Marcus-Gunn jaw winking syndroom hebben tijdens een operatie een reactie gehad op een narcose middel waardoor ze een hoge lichaamstemperatuur hebben gekregen. Deze reactie wordt een maligne hyperthermie genoemd. Het is niet bekend of dat vaak voor komt bij kinderen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom, maar geadviseerd wordt dit aan de anesthesist te vertellen zodat hij of zij daar tijdens een operatie alert op kan zijn. Een klein deel van de kinderen blijkt ook gevoelig te zijn voor het krijgen van hartritmestoornissen tijdens narcose.

Begeleiding
Kinderen kunnen het heel vervelend vinden en zich schamen dat hun oog gaat knipperen tijdens het eten en drinken. Sommige kinderen durven daarom niet in het openbaar iets te eten of te drinken of zelfs te praten. Dat is niet goed voor het zelfvertrouwen van een kind, wat hier zelf natuurlijk ook niets aan kan doen. Begeleiding door een orthopedagoog, maatschappelijk werkende of psycholoog kan een kind en zijn of haar ouders helpen hoe hier mee om te gaan in het dagelijks leven.

Contact met andere kinderen en ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook het Marcus Gunn jaw winking syndroom hebben.

Wat betekent het hebben van het Marcus Gunn jaw winking syndroom voor de toekomst?
Blijvend aanwezig
De meeste kinderen blijven gedurende hun hele leven het Marcus Gunn jaw winking syndroom houden. Het probleem wordt niet minder, maar ook niet erger. Kinderen en volwassenen raken er ook aangewend waardoor ze er minder last van hebben.

Kinderen
Het hebben van het Marcus Gunn jaw winking syndroom heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassenen met het Marcus Gunn jaw winking syndroom hebben een iets verhoogde kans om zelf ook het Marcus Gunn jaw winking syndroom te krijgen, ook wanneer de volwassene de enige in de familie is met dit syndroom.
Zijn er al meerdere familieleden met dit syndroom dan hebben kinderen tot 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Marcus Gunn jaw winking syndroom te krijgen?
De precieze oorzaak van het ontstaan van het Marcus Gunn jaw winking syndroom is niet bekend. Vaak is het kind de enige in de familie met dit syndroom. In dat geval hebben broertjes en zusjes een licht verhoogde kans om dit syndroom te krijgen.
Wanneer er meerdere familieleden zijn met het Marcus Gunn jaw winking syndroom, dan is de kans tot 50% dat broertjes en zusjes ook dit syndroom zullen krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Referenties
1. Treatment of the jaw-winking syndrome. Park DH, Choi WS, Yoon SH. Ann Plast Surg. 2008;60:404-9.
2. Abnormal oculocardiac reflex in two patients with Marcus Gunn syndrome. Pandey M, Baduni N, Jain A, Sanwal MK, Vajifdar H. Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2011;27:398-9
3. Marcus Gunn jaw winking synkinesis: report of two cases. Carman KB, Ozkan S, Yakut A, Ekici A. BMJ Case Rep. 2013;2013
4. Marcus Gunn Jaw-Winking Syndrome: A Comprehensive Review and Report of Four Novel Cases. Pearce FC, McNab AA, Hardy TG. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2017;33:325-328
5. Neonatal diagnosis of Marcus Gunn jaw-winking syndrome. David D, Chiavaroli V, Lanci M, Sabatini L, Greco S, Carinci S, Sebastiani M, Coclite E, Chiarelli F, Di Valerio S. Clin Case Rep. 2020;9:866-869

 

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt: 3 oktober 2021 voorheen: 23 maart 2019 en 18 juli 2014

 

 

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.