A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

North Sea progressieve myoclonus epilepsie

 

Wat is een North Sea progressieve myoclonus epilepsie?

North Sea progressieve myoclonus epilepsie is een aandoening waarbij kinderen last krijgen van problemen met hun evenwicht in combinatie met een ernstige vorm van epilepsie waarbij kinderen onder andere last krijgen van schokken op verschillende plaatsen in het lichaam.

 

Hoe wordt North Sea progressieve myoclonus epilepsie ook wel genoemd?

De term North Sea verwijst naar het voorkomen van deze ziekte bij mensen die afkomstig zijn uit gebieden rondom de Noordzee. Myoclonus is de medische naam voor de epilepsie aanval die bestaat uit een enkele schok op steeds een andere plaats in het lichaam. De term progressief geeft aan dat de klachten toenemen met het ouder worden.

 

Hoe vaak komt North Sea progressieve myoclonus epilepsie voor bij kinderen

Het is niet goed bekend hoe vaak North Sea progressieve myoclonus epilepsie bij kinderen voorkomt.

 

Bij wie komt North Sea progressieve myoclonus epilepsie voor?

North Sea progressieve myoclonus epilepsie is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste symptomen op de peuterleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen deze aandoening krijgen.

 

Wat is de oorzaak van North Sea progressieve myoclonus epilepsie?

Fout in erfelijk materiaal

North Sea progressieve myoclonus epilepsie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 17. De plaats van dit foutje wordt het GOSR2-gen genoemd.

Autosomaal recessief

Deze aandoening is een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening. Dit houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op beide chromosomen 17 een foutje in het GOSR2-gen aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om klachten te krijgen.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit, het Golgi SNAP receptor complex II eiwit genoemd, niet goed aangemaakt. Dit eiwit zorgt voor het vervoer van allerlei andere eiwitten in de lichaamscellen. Hoe een tekort aan dit eiwit zorgt voor het ontstaan van de klachten van North Sea progressieve myoclonus epilepsie is niet bekend nog.

 

Wat zijn de symptomen van North Sea progressieve myoclonus epilepsie?

Variatie

Er bestaat variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met deze aandoening hebben.

Lagere spierspanning

Kinderen met een North Sea progressieve myoclonus epilepsie zijn vaak vanaf de geboorte al wat slapper in hun spieren. Vaak valt dit op doordat kinderen wat meer moeite hebben om hun hoofd op te tillen.

Ontwikkeling

Een deel van de kinderen met een North Sea progressieve myoclonus epilepsie ontwikkelt zich wat langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan iets later rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit allemaal wel. Bij een ander deel van de kinderen verloopt de ontwikkeling in de eerste twee levensjaren normaal en zijn er geen bijzonderheden.

Problemen met het evenwicht

Een van de eerste klachten waar kinderen last van krijgen bij deze aandoening zijn problemen met het evenwicht. Meestal ontstaan deze problemen op de peuterleeftijd.
Soms ontstaat dit vrij acuut na het doormaken van een infectie en lijkt er in eerste instantie sprake van een andere aandoening die paravirale ataxie wordt genoemd. Kinderen worden minder stabiel op hun benen en vallen gemakkelijker. Ze krijgen last van trillende handen wanneer ze iets willen pakken. De problemen met het evenwicht nemen geleidelijk aan toe. Lopen gaat steeds moeilijker. Vanaf de puberteit hebben de meeste kinderen een rolstoel nodig om zich over grotere afstanden te verplaatsen.

Praten

Praten wordt steeds lastiger voor kinderen met deze aandoening. Dit komt omdat het steeds moeilijker wordt om de woorden goed uit te spreken. Kinderen zijn hierdoor moeilijker te verstaan.

Kauwen en slikken

Ook het kauwen en slikken van eten en drinken wordt lastiger. Kinderen hebben moeite met kauwen en verslikken zich gemakkelijk. Ook wordt het lastiger om speeksel weg te slikken waardoor het speeksel uit de mond weg kan lopen.

Schokjes

Op de lagere schoolleeftijd krijgen kinderen last van schokjes op de verschillende plaatsen in het lichaam. Deze schokjes komen in het begin met name voor als kinderen in beweging komen of bijvoorbeeld iets willen pakken. Deze schokjes worden myoclonieën genoemd. Omdat deze schokjes ontstaan op het moment dat er bewogen wordt, een actie wordt ondernomen, worden deze schokjes ook wel actiemyoclonieën genoemd. De schokjes worden vaak erger door lichtflitsen en bij spanning en stress. Op latere leeftijd komen deze schokjes ook voor wanneer kinderen rustig zijn en niet bewegen.

Epilepsie

Aan het begin van de lagere schoolleeftijd krijgen kinderen last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen zoals absences, tonisch clonische aanvallen en atone aanvallen. Het opvallendst zijn de epilepsie aanvallen waarbij er een kortdurende schok ontstaat ergens in het lichaam. Zo’n kortdurende schok wordt een myoclonie genoemd. De atone aanvallen worden ook wel drop attakcs genoemd, kinderen worden dan ineens helemaal slap en vallen daardoor op de grond. Na korte tijd kunnen ze weer opstaan en verder gaan waar ze mee bezig waren.

Toename klachten bij koorts

Tijdens ziekte met koorts nemen de klachten die kinderen hebben vaak fors toe. Vaak verbeteren de klachten wel weer, wanneer de koorts verdwijnt.

Scoliose

Vanaf de puberteit ontwikkelen kinderen met deze aandoening een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Afwijkingen aan de botten

Naast de scoliose kunnen ook andere afwijkingen aan de botten voorkomen. Zo heeft een deel van de kinderen last van holvoeten. Ook heeft een deel van de kinderen last van vingers die aan elkaar vast zitten. Dit laatste wordt een syndactylie genoemd.

Intelligentie

Kinderen met een North Sea progressieve myoclonus epilepsie hebben een normale intelligentie. Op volwassen leeftijd kunnen wel milde problemen met het onthouden van nieuwe informatie ontstaan.

Verlate puberteit

Bij een deel van de kinderen begint de puberteit later dan gebruikelijk.

 

Hoe wordt de diagnose North Sea progressieve myoclonus epilepsie gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind wat eerst last krijgt van balansstoornissen en later van verschillende epilepsie aanvallen waaronder myoclonieën in combinatie met afwezige reflexen kan de diagnose North Sea progressieve myoclonus epilepsie worden vermoed. Omdat deze ziekte zeldzaam is en nog niet zo lang bekend is, zal lang niet altijd aan deze diagnose worden gedacht. Ook andere ziektes zoals energiestofwisselingsziektes of progressieve myoclonus epilepsie van Unverricht-Lundborg kunnen soortgelijke symptomen geven.

Bloedonderzoek

Opvallend bij bloedonderzoek is dat de waarde van het spierenzym CK licht verhoogd is (gemiddeld rond de 700). Verder zijn er bij bloedonderzoek geen bijzonderheden.

MRI van de hersenen

Bij kinderen met deze aandoening zal vaak een MRI scan van de hersenen worden gemaakt. Bij de meeste kinderen zijn hierop geen bijzonderheden te zien. De hersenen zien er normaal uit, alles is normaal aangelegd en er zijn geen tekenen van beschadiging van de hersenen waarneembaar op de MRI scan. Bij een deel van de kinderen hebben de kleine hersenen een kleiner volume dan gebruikelijk, maar vaak is dit weinig opvallend.

EEG

Op de EEG’s van deze kinderen worden vaak veel epileptiforme afwijkingen gezien. Het gaat dan om piekgolfcomplexen die overal in de hersenen aanwezig zijn, maar met name aan de achterkant van de hersenen het opvallendst aanwezig zijn. Soms is de epileptische activiteit maar in een deel van de hersenen aanwezig.
Deze piekgolfcomplexen worden opgewekt door lichtflitsprikkeling.

DNA-onderzoek

Door middel van bloedonderzoek kan het foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het GOSR2-gen worden aangetoond.

Spierbiopt

Bij een deel van de kinderen met een North-Sea myoclonus epilepsie is een spierbiopt verricht omdat de CK waarde in het bloed verhoogd is. Bij kinderen met deze aandoening worden geen bijzonderheden gezien in dit spierbiopt.

EMG

Een EMG is een onderzoek waarbij de zenuwen kunnen worden doorgemeten. Bij dit onderzoek is te zien dat de zenuwen bij deze kinderen te langzaam werken. Dit verklaard ook waarom de reflexen bij het neurologisch onderzoek niet goed op te wekken zijn.

 

Hoe wordt North Sea progressieve myoclonus epilepsie behandeld?

Geen genezing

Er bestaat geen behandeling die deze aandoening kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de gevolgen van deze aandoening in het dagelijks leven.

Medicijnen tegen epilepsie

Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd er voor te zorgen dat kinderen zo min mogelijk last hebben van hun epilepsie aanvallen. Verschillende soorten medicijnen kunnen hiervoor gebruikt worden, veel gebruikte medicijnen zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), clonazepam (Rivotril®) en zonisamide (Zonegram ®). Per kind zal gekeken worden welk medicijn of welke combinatie van medicijnen er voor zorgt dat kinderen zo min mogelijk last hebben van epilepsie aanvallen en ook zo min mogelijk last hebben van bijwerkingen van medicijnen. Vaak is het bij deze aandoening best moeilijk om de epilepsie helemaal onder controle te krijgen. Er kan dan ook gekeken worden naar andere behandelmogelijkheden voor epilepsie zoals een ketogeen dieet of een behandeling met methylprednisolon.

Fysiotherapie

Een fysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zo goed mogelijk om kunnen gaan met hun balansprobleem en met de schokjes die het normale bewegen beïnvloeden.

Ergotherapie

Een ergotherapeut kan advies geven hoe allerlei dagelijkse handelingen zoals aankleden, eten, spelen en vervoer zo goed mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan advies geven voor hulpmiddelen die hierbij behulpzaam kunnen zijn.

Logopedie

De logopediste kan advies en oefeningen geven wanneer er problemen zijn met praten, de verstaanbaarheid, het kauwen of het slikken.

Sondevoeding

Een deel van de pubers en jong volwassenen heeft een sonde nodig om er voor te zorgen dat zij voldoende voeding binnen krijgen. Een sonde kan via de neus naar de maag lopen. Wanneer de sonde langdurig nodig zal zijn, zal er vaak voor gekozen worden om de sonde via de huid rechtstreeks naar de maag te laten verlopen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd.

Revalidatiearts

De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en geeft ook advies over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld over steunzolen of een rolstoel. Via de revalidatie zijn er ook mogelijkheden om therapie te combineren met peuterspeelzaal of met onderwijs.

Begeleiding

Begeleiding van kinderen en ouders in het omgaan met deze progressieve ziekte is ook heel belangrijk. Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan kind en ouders helpen hoe in het dagelijks leven deze aandoening een plekje te geven.

Contact met andere ouders

Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met een North Sea progressieve myoclonus epilepsie.

 

Wat betekent het hebben van North Sea progressieve myoclonus epilepsie voor de toekomst?

Klachten nemen toe

Kinderen met North Sea progressieve myoclonus epilepsie krijgen geleidelijk aan steeds meer problemen. In het begin van de ziekte nemen de klachten vaak in een hoger tempo toen, dan later in de ziekte, dan komen er minder snel nieuwe problemen bij.

Rolstoel

Vanaf de puberteit heeft het merendeel van de kinderen een rolstoel nodig om zich over grotere afstanden te verplaatsen. Dit vanwege de balansproblemen en de schokjes in het lichaam.

Levensverwachting

Bij een deel van de patiënten is de levensverwachting beperkt. Zij komen te overlijden als gevolg van status epilepticus die niet onder controle te krijgen is of als gevolg van ernstige schade aan de longen als gevolg van een longontsteking.

Kinderen

Wanneer volwassenen met deze aandoening kinderen krijgen, dan hebben deze kinderen meestal geen verhoogde kans om zelf ook een North Sea myoclonus epilepsie te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner van een volwassene met deze aandoening zelf ook de ziekte heeft of drager is van een foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het GOSR2-gen. De kans hierop is erg klein.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een North Sea myoclonus epilepsie te krijgen?

Erfelijke aandoening

North Sea myoclonus is een erfelijke aandoening. Broertjes en zusjes hebben daarom meestal een verhoogde kans tot 25 % om zelf ook deze aandoening te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bekend is binnen een familie, dan is het mogelijk tijdens een zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook de verandering in het erfelijk materiaal heeft waardoor North Sea myoclonus epilepsie kan ontstaan.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
www.epilepsie.net
(Site van de stichting epilepsie netwerk)

 

Referenties

1. 'North Sea' progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutation. Boissé Lomax L, Bayly MA, Hjalgrim H, Møller RS, Vlaar AM et al Brain. 2013;136:1146-54

 

Laatst bijgewerkt: 5 juli 2013

 

Auteur: JH Schieving

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.