Kinderneurologie
A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Syndroom van Dravet


Wat is het syndroom van Dravet?

Het syndroom van Dravet is een ernstig epilepsiesyndroom bij jonge kinderen wat zich kenmerkt door moeilijk behandelbare epilepsie-aanvallen en het stoppen of achteruitgaan van de ontwikkeling.


Wat zijn andere benamingen voor het syndroom van Dravet?

Het syndroom van Dravet wordt ook wel severe mycolonus epilepsy of infancy (SMEI) genoemd. Dravet is een arts die dit syndroom beschreven heeft.

Hoe vaak komt het Dravet syndroom voor bij kinderen?

Het Dravet syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat dit syndroom bij een op de 30.000 kinderen voorkomt.
Wanneer gekeken wordt naar kinderen die last hebben gekregen van epilepsie op de dreumes/peuterleeftijd dan heeft een op de 15 tot 30 van deze kinderen met vroeg ontstane epilepsie het Dravet syndroom.


Bij wie komt het syndroom van Dravet voor?

De eerste symptomen van het syndroom van Dravet ontstaan meestal na het eerste levensjaar, gemiddeld rond de leeftijd van 5 maanden.
Jongentjes zijn twee maal zo vaak aangedaan als meisjes. De reden hiervan is niet goed bekend.

Waardoor wordt het syndroom van Dravet veroorzaakt?

Fout in erfelijk materiaal
Het Dravet syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De meest voorkomende fout is een foutje op chromosoom 2 op een plaats die het SCN1A-gen wordt genoemd. Inmiddels zijn er ook andere foutjes ontdekt die ook kunnen zorgen voor het ontstaan van het Dravet syndroom, namelijk een foutje op chromosoom 2 (SCN2A), een foutje op X-chromosoom (PCDH19), drie foutjes op chromosoom 5 (GABRG2, GABRA1, HCN1), een foutje op chromosoom 9 (STXBP1) die ook allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van het Dravet syndroom.

Bij het kind zelf ontstaan
Meestal is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en is het foutje niet overgeerfd van een van de ouders.

Andere factoren
Door de afwijking in het erfelijk materiaal zijn kinderen gevoelig voor het ontwikkeling voor het syndroom van Dravet, daarnaast moeten nog meer factoren een rol spelen om daadwerkelijk het Dravet syndroom te krijgen.


Wat houdt het syndroom van Dravet in?

Normale ontwikkeling
Kinderen met het syndroom van Dravet worden normaal geboren en ontwikkelen zich normaal in hun eerste levensjaar.

Koortsstuipen
In het eerste levensjaar krijgt het kind koortsstuipen meestal rondom de leeftijd van 5 maanden . Deze koortsstuipen verlopen meestal wel heftiger, geven vaak trekkingen in een lichaamshelft en duren langer dan koortsstuipen bij kinderen die geen Dravet zullen krijgen. Maar in principe zijn de koortstuipen als gevolg van het hebben van het Dravet syndroom, nog niet te onderscheiden van koortstuipen bij kinderen die geen Dravet zullen krijgen. Wel krijgen kinderen die het syndroom van Dravet hebben veel meer koortstuipen dan kinderen die geen syndroom van Dravet hebben. Ook krijgen kinderen met het Dravet syndroom vaak al koortsstuipen bij een lagere lichaamstemperatuur bijvoorbeeld al bij 38 graden verhoging. Koorsstuipen kunnen ook uitgelokt worden door het nemen van een warm bad, na het krijgen van een vaccinatie of na lichamelijke inspanning waarbij de lichaamstemperatuur stijgt.

Aanvallen zonder koorts
Al snel krijgen kinderen met het syndroom van Dravet ook epilepsie-aanvallen zonder dat zij koorts hebben. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen, zoals schokken in een arm of been (focale aanval), landurige staaraanvallen (atypische absences) of los schokjes op verschillende plekken in het lichaam (myoclonieen). Vaak komen dagelijks aanvallen voor. Deze aanvallen kunnen erg langdurig aanhouden en worden dan status epilepticus genoemd. Aanvallen kunnen uitgelokt worden door lichtflitsprikkeling. Kinderen kunnen some ook zelf aanvallen gaan uitlokken door met hun handen voor hun ogen heen en weer te bewegen.
Rond de puberteit neemt de heftigheid van de epilepsieaanvallen vaak weer af. De aanvallen komen dan minder frequent voor en zijn minder heftig.

Stil staan van de ontwikkeling
Na het ontwikkelen van epilepsie aanvallen zonder koorts, valt vaak op dat kinderen geen nieuwe vaardigheden meer aanleren. Hun ontwikkeling staat stil.

Achteruitgang van de ontwikkeling
Ook kunnen vaardigheden die kinderen al beheersten (zoals bijvoorbeeld lopen en praten) verloren gaan als gevolg van de veelvuldige epilepsieaanvallen. Na de leeftijd van zes jaar stopt de achteruitgang van de ontwikkeling meestal en gaan kinderen weer geleidelijk aan vooruit in hun ontwikkeling. Kinderen halen de opgelopen achterstand ten opzichte van leeftijdsgenoten niet meer in.

Problemen met bewegen
Kinderen met het Dravet syndroom krijgen door de vele aanvallen problemen met bewegen. Ze vallen gemakkelijk, soms als gevolg van een aanval (vaak myoclonieen), maar ook als gevolg van problemen met bewaren van het evenwicht. Sommige kinderen krijgen last van spierstijfheid (spasticiteit aan de benen). Ook kunnen kinderen plosteling last krijgen van een ingewilde beweging.

Problemen met praten
Kinderen met het Dravet syndroom hebben vaak veel problemen met praten. Zij vinden het moeilijk om zinnen te maken en om duidelijk te maken wat zij bedoelen.

Gedragsproblemen



Hoe wordt de diagnose syndroom van Dravet gesteld?

Verhaal van het kind door de ouders
De diagnose wordt gesteld op grond van het verhaal van meerdere koortstuipen gevolgd door andere epilepsie-aanvallen en stilstaan of terugval in de ontwikkeling.

EEG
Op een hersenfilmpje (EEG) zijn in het begin van de ziekte vaak nog geen epileptiforme afwijkingen te zien. Deze ontstaan pas later.Op het EEG is te zien dat het zogenaamde achtergrondritme van de hersenen trager is dan gebruikelijk. Ook zijn er epileptiforme afwijkingen te zien in de vorm van polypiekgolfcomplexen. De epileptiforme afwijkingen kunnen bij een deel van de kinderen uitgelokt worden door lichtflitsprikkeling. Tijdens slaap nemen de epileptiforme afwijkingen toe.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan bij een groot aantal kinderen de fout in het genetisch materiaal worden aangetoond. Het lukt niet om bij alle kinderen een fout in het genetisch materiaal aan te tonen.

MRI hersenen
Vaak zal ook een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt, maar hierop zijn bij kinderen met het syndroom van Dravet geen afwijkingen te zien of afwijkingen die bij veel verschillden ziekten voorkomen. Zo kunnen zowel de grote als de kleine hersenen wat kleiner van volume zijn dan gebruikelijk.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine onderzoek zal bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen met het Dravet syndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.


Wat is de behandeling van het syndroom van Dravet?

Medicijnen
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd de epilepsie-aanvallen te onderdrukken. Alle medicijnen die gebruikt worden in de behandeling van epilepsie kunnen gebruikt worden. Vaak zijn de aanvallen moeilijk te behandelen en zijn veel medicijnen nodig. Medicijnen die de grootste kans op effect hebben zijn levetiracetam (Keppra®), zonisamide (Zonegran®) topimaraat (Topamax®), valproinezuur (Depakine®), clobazam (Frisium®) en ethoxisumine (Ethymal®). Sinds kort is ook een nieuw medicijn op de markt stiripentol (Diacomit®) genaamd, wat ook een goed effect kan hebben op het voorkomen van aanvallen bij kinderen met het syndroom van Dravet. Dit medicijn mag worden voorgeschreven wanneer zowel valproinezuur als clobazam onvoldoende effect hebben. Medicijnen die ook gebruikt worden zijn al wat oudere medicijnen zoals fenobarbital en bromide.
Medicijnen zoals carbamazepine (Tegretol®), oxcarbazepine (Trileptal®), lamotrigine (Lamictal®) en fenytoine (Difantoine®) kunnen beter niet gebruikt worden bij kinderen met het Dravet syndroom.

Ketogeen dieet
Wanneer het medicijnen niet lukt om de epilepsie-aanvallen onder controle te krijgen kan een ketogeen dieet geprobeerd worden.Tegenwoordig bestaat er ook mildere vormen van het ketogeen dieet die beter vol te houden zijn dan het klassieke ketogene dieet, zoals het low glycaemic index dieet, het modfief Atkins dieet en het MCT-dieet.

Infuusbehandeling
Andere behandelingen zijn gammaglobulinen via een infuus, hoge doseringen prednison via een infuus.

Koorts
Koorts een is een belangrijke uitlokkende factor voor het ontstaan van aanvallen bij het syndroom van Dravet. Voorzover mogelijk moet geprobeerd worden om infectieziekten met koorts te voorkomen, maar dat zal op de kinderleeftijd erg lastig zijn. Wanneer paracetamol gegeven wordt bij koorts, dan is het belangrijk om dit consequent om de 4-6 uur te geven totdat het lichaam zelf geen koorts meer maakt.

Kinderfysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Kinderlogopedie
De logopedist kan adviezen geven hoe het slikken, eten en drinken zo goed mogelijk kan verlopen. Ook kan ze kinderen helpen om te leren communiceren bijvoorbeeld door middel van gebaren of pictogrammen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe het functioneren van een kind met een ontwikkelingsachterstand zo optimaal mogelijk kan verlopen. De ergotherapeut weet wat voor hulpmiddelen er allemaal mogelijk zijn om de verzorging en dagelijkse bezigheden van een kind zo soepel mogelijk te laten verlopen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met het EFMR syndroom. De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken of een rolstoel.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden door overprikkeling of bij slaapproblemen.  

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

School
De meeste kinderen met het Dravet syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Melatonine
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht. Wanneer doorslapen een probleem is, kan gekozen worden voor melatonine retard vorm.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botúlinetoxine of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Dravet syndroom.


Wat is de prognose van het syndroom van Dravet?

Moeilijk behandelbare epilepsie
Het syndroom van Dravet is een ernstig syndroom. De epilepsie-aanvallen zijn vaak moeilijk behandelbaar en hebben een grote invloed op het leven van een kind met Dravet. De hoeveelheid en de ernst van de epilepsieaanvallen neemt vaak af tijdens de puberteit, maar nog steeds blijven aanvallen aanwezig. Ook volwassen die het Dravet syndroom hebben gehad, hebben nog last van epilepsieaanvallen. Vaak uitgelokt door koorts, lichamelijke inspanning of lichtflitsen.

Onwtikkelingsachterstand
Eigenlijk alle kinderen hebben een ontwikkelingsachterstand, meestal in ernstige mate. Praten is voor kinderen met het Dravet syndroom vaak erg moeilijk. Vaak zijn er ook problemen met lopen als gevolg van spasticiteit en problemen met het coördineren van bewegingen. Veel kinderen hebben ook ernstige gedragsproblemen. De ontwikkelingsachteruitgang stopt vaak rond de leeftijd van 6 jaar. Daarna gaan kinderen vaak langzaam weer vooruit in hun ontwikkeling.
Op jong volwassen leeftijd blijven de problemen met praten en bewegen aanwezig. Jong volwassen zullen de hulp van anderen nodig hebben om in het dagelijks leven te kunnen functioneren. De meeste jongeren zullen in een woongroep gaan wonen en zullen niet in staat zijn om zelfstandig te wonen.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Dravet syndroom kan worden verkort als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of als gevolg van terugkerende longontstekingen.

Kinderen
Wanneer een volwassene met het Dravet syndroom later zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen zelf maximaal 50% kans om ook epilepsie te krijgen. De meeste volwassenen hebben echter een dusdanige verstandelijke beperking dat zij zelf geen kinderen zullen krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook het Dravet syndroom te krijgen?
Meestal zal het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van Dravet syndroom het kind zelf ontstaan zijn en niet overgeërfd zijn van een van de ouders. De kans is dan ook heel klein dat broertjes en zusjes ook het foutje in het erfelijk materiaal zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanner de moeder dit foutje in de eicellen of de vader dit foutje in de zaadcellen heeft zitten, zonder dat bij hen dit foutje in de andere lichaamscellen zitten. De kans hierop is heel klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Dravet syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Dravet syndroom heeft.


 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Links en verwijzingen

www.dravetsyndroom.eu
(Site over Dravet syndroom)
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)

Laatst bijgewerkt: 6 maart 2016


Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.