A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

SCN2A-epilepsie

Wat is SCN2A-epilepsie?
SCN2A-epilepsie is een aandoening waarbij kinderen last hebben van epilepsieaanvallen als gevolg een fout in een stukje erfelijk materiaal wat SCN2A-gen wordt genoemd

Hoe wordt SCN2A-epilepsie ook wel genoemd?
Het woord SCN2A komt van de plaats in het erfelijk materiaal waarbij kinderen met deze vorm van epilepsie een fout gevonden wordt. Deze plaats wordt SCN2A-gen genoemd.

Benigne familiaire infantiele convulsies
Het foutje in het SCN2A-gen kan zorgen voor een epilepsie vorm die benige familiaire infantiele convulsies (BFIC) wordt genoemd. Dit is een aandoening waarbij baby’s van een paar maanden oud last krijgen van epilepsie aanvallen. Deze epilepsieaanvallen verdwijnen vaak met het ouder worden. Vaak hebben meerdere familieleden deze vorm van epilepsie gehad op babyleeftijd, vandaar het woord familiaire. Het woord benigne geeft aan kinderen met deze vorm van epilepsie een vrijwel normale ontwikkeling doormaken.
Er zijn inmiddels verschillende foutjes in het erfelijk materiaal ontdekt die allemaal BFIC kunnen veroorzaken. BFIC als gevolg van een fout in het SCN2A-gen wordt ook wel BFIC type 3 genoemd.

Early infantile epileptic encefalopathy
Een foutje in het SCN2A-gen kan ook zorgen voor het ontstaan van het epilepsiesyndroom
Early Infantile Epileptic Encefalopathy ook wel afgekort met de letters EIEE. Dit is een vorm van epilepsie waarbij kinderen ook vanaf de babyleeftijd epilepsieaanvallen krijgen. Deze vorm van epilepsie is veel moeilijker te behandelen. Het lukt vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen last meer hebben van epilepsieaanvallen. Frequente epilepsie aanvallen kunnen er voor zorgen dat kinderen met deze vorm van epilepsie achterblijven in hun ontwikkeling. Kinderen met deze vorm van epilepsie hebben meestal een ontwikkelingsachterstand. EIEE wordt ook wel het Otahara syndroom genoemd. Inmiddels zijn er veel verschillende foutjes ontdekt die allemaal EIEE kunnen veroorzaken. Elk foutje krijgt een eigen nummer. EIEE als gevolg van een fout in het SCN2A-gen wordt ook wel EIEE type 11 genoemd.

Spectrum
SCN2A-epilepsie kan dus zowel benigne familiaire infantiele convulsies (BFIC) geven als het beeld van een early infantile epileptic encefalopathy (EIEE). Beide vormen van epilepsie zijn uiting van het zelfde ziektebeeld. Waarbij het ene kind meer last van epilepsieaanvallen heeft dan het andere kind en de epilepsie bij het ene kind meer gevolgen voor de ontwikkelingsmogelijkheden heeft dan bij het andere kind. Mengvormen tussen beide epilepsievormen bestaan ook. Tegenwoordig wordt dus ook meer gesproken over een spectrum waarbij BFIC de mildste vorm van SCN2A-epilepsie is en EIEE de meest ernstige vorm van SCN2A-epilepsie is, maar waarbij ook allerlei beelden tussen deze twee vormen van epilepsie in mogelijk zijn. Welke vorm bij een kind zal ontstaan, valt van te voren niet goed te voorspellen.  Kinderen die het foutje geërfd hebben van een van de ouders, hebben meestal (maar niet altijd) minder last van epilepsie aanvallen en minder problemen met de ontwikkeling, dan kinderen waarbij het foutje in het SCN2A-gen zelf is ontstaan.

Andere epilepsie syndromen
Meestal ontstaat de epilepsie als gevolg van een fout in het SCN2A-gen al op de babyleeftijd. Soms ontstaan de epilepsie aanvallen pas op de dreumes of op de peuterleeftijd. Wanneer de eerste aanvallen op dreumesleeftijd ontstaan dan ontstaan er vaak zogenaamde salaamkrampen. De combinatie van salaamkrampen, typische EEG-afwijkingen met gevolgen voor de ontwikkeling van een kind wordt het syndroom van West genoemd. Wanneer de eerste epilepsie aanvallen op de peuterleeftijd ontstaan, dan kunnen de aanvallen er nog weer anders uit zien, net als het beeld op het EEG. De combinatie van aanvallen die ontstaan op de peuterleeftijd met typische EEG beelden wordt dan het Lennox-Gastaut syndroom genoemd.
Syndroom van West en syndroom van Lennox-Gastaut zijn dus namen voor het type epilepsie wat het kind heeft. Het zegt niets over de oorzaak. Voor beide syndromen geldt, dat zij vaak grote invloed hebben op de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind.
Recent is ontdekt dat het epilepsie syndroom: focale epilepsie met migrerend focus ook door een foutje in het SCN2A-gen veroorzaakt kan worden.

Geen epilepsie
Inmiddels is ook ontdekt dat er kinderen zijn met een ontwikkelingsachterstand en/of autisme die een foutje in het SCN2A-gen hebben zonder dat er bij hen ooit sprake is geweest van epilepsie aanvallen. Het spectrum van deze aandoening is hierdoor nog breder geworden.

Hoe vaak komt SCN2A-epilepsie voor bij kinderen?
SCN2A-epilepsie is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Door het toepassen van nieuwe genetische technieken wordt de diagnose SCN2A-epilepsie vaker gesteld bij kinderen met epilepsie, maar nog steeds zal bij lang niet alle kinderen die een SCN2A-epilepsie hebben de diagnose daadwerkelijk gesteld zijn.

Bij wie komt SCN2A-epilepsie voor?
SCN2A-epilepsie is al vanaf de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan vaak in de eerste levensweken (soms al in de eerste levensweek) of levensmaanden.
Zowel jongens als meisjes kunnen SCN2A-epilepsie krijgen.

Wat is de oorzaak van een SCN2A-epilepsie?
Foutje in erfelijk materiaal
SCN2A-epilepsie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 2 op een plaats die het SCN2A-gen wordt genoemd.

Autosomaal dominant
Het foutje in het SCN2A-gen is een zogenaamde autosomaal dominant foutje, dat wil zeggen dat een foutje op één van de twee chromosomen 2 die een kind heeft in het SCN2A-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een SCN2A-epilepsie is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het kind heeft het foutje dan niet geërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft het foutje in het SCN2A-gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het SCN2A-gen heeft. Vaak hebben deze ouders zelf als kind ook epilepsie gehad, maar soms is dat niet het geval en heeft de ouder nooit last gehad van epilepsieaanvallen.

Natriumkanaaltje
Het SCN2A-gen bevat informatie voor de bouw van een natriumkanaaltje in de hersencellen. Om precies te zijn van een speciaal onderdeel van dit natriumkanaaltje, namelijk type 2 natriumkanaaltje en dan in het onderdeel wat A-subunit wordt genoemd.
Dit natriumkanaaltje speelt een belangrijke rol bij de elektrische geleiding in de hersencellen. Wanneer dit natriumkanaal niet goed werkt, dan verloopt de elektrische geleiding in de hersencellen anders dan zou horen. Hierdoor kunnen gemakkelijker epilepsieaanvallen ontstaan.  
Sommige foutjes in het erfelijk materiaal hebben grote invloed op de werking van dit natriumkanaaltje, waardoor het kanaaltje helemaal niet meer werkt. Andere foutjes zorgen er voor dat het natriumkanaaltje minder goed, maar nog wel werkzaam is. Dit bepaalt waarschijnlijk voor een deel waarom het ene kind meer klachten heeft dan het andere kind.

Wat zijn de symptomen van een SCN2A-epilepsie?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een SCN2A-epilepsie hebben. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen. Kinderen met heftige vormen van epilepsie die moeilijk onder controle te krijgen zijn, hebben vaker een vertraagde ontwikkeling dan kinderen waarbij de epilepsie vrij eenvoudig onder controle te krijgen is.

Epilepsie
De meeste kinderen krijgen last van epilepsieaanvallen in de eerste levensweken of in de eerste levensmaanden. Vaak gaat het om aanvallen waarbij kinderen algeheel of in een deel van hun lichaam verstijven, hun adem inhouden en blauw verkleuren gedurende enkele seconden-minuten. Hoofd en ogen kunnen hierbij naar een kant gedraaid worden. Bij baby’s van een aantal maanden oud kunnen ook aanvallen met schokken voorkomen. Soms komt een serie van deze aanvallen achter elkaar voor.
Wanneer de eerste epilepsieaanvallen op de dreumes leeftijd voorkomen, dan zien deze aanvallen er vaak uit als zogenaamde salaamkrampen. Dit zijn aanvallen waarbij een kind de armen en benen tegelijkertijd kortdurend aanspant, waardoor de armen en benen naar voren toe bewegen. Kinderen die als baby al epilepsie aanvallen hadden als gevolg van SCN2A-epilepsie kunnen op de dreumesleeftijd ook dit type aanval ontwikkelen.
Op de peuterleeftijd kunnen nog andere type epilepsie aanvallen voorkomen, zoals aanvallen van algeheel verstijven, schokken in beide armen en benen tegelijkertijd, aanvallen van helemaal slap worden of aanvallen met staren en stil vallen.

Koorts
Kinderen met SCN2A-epilepsie krijgen gemakkelijk epilepsieaanvallen wanneer zij koorts ontwikkelen.

Lage spierspanning
Kinderen met een SCN2A-epilepsie die frequent epilepsieaanvallen hebben, hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slapper aan wanneer ze opgetild worden en moeten goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen, te gaan zitten en te gaan staan. De meeste kinderen leren deze vaardigheden daarom pas op latere leeftijd dan kinderen zonder een SCN2A-epilepsie.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met een SCN2A-epilepsie heeft een vertraagde ontwikkeling, een ander deel van de kinderen niet. Dit hangt ook sterk samen met de ernst van de epilepsie en de mate waarin deze epilepsie onder controle te krijgen is. Kinderen waarbij de epilepsie moeilijk onder controle te krijgen is, hebben een meer vertraagde ontwikkeling dan kinderen waarbij de epilepsie onder controle te krijgen is.
Kinderen met een vertraagde ontwikkeling gaan later rollen, zitten, staan, lopen en praten dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen leert het wel om zelfstandig te kunnen lopen, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om aan te leren.
Ook leren praten, kan moeilijk zijn voor kinderen met een SCN2A-epilepsie die moeilijk onder controle te krijgen is. Het spreken van de eerste woordjes en zinnetjes vindt ook pas op latere leeftijd plaats.De meeste kinderen met SCN2A-epilepsie worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Kinderen met de BFIC vorm van SCN2A-epilepsie hebben meestal een normaal verlopende ontwikkeling.

Problemen met leren
Kinderen met SCN2A-epilepsie kunnen problemen met leren hebben. De mate van problemen met leren verschilt. Soms gaat het om milde problemen met leren lezen, soms zijn er grote problemen om te leren lezen en rekenen.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een SCN2A-epilepsie heeft autistiforme kenmerken. Deze kinderen hebben vaak moeite met het maken van oogcontact. Ook houden kinderen vaak van een vast en voorspelbaar ritme in de dag. Kinderen kunnen erg overstuur of boos worden wanneer dit ritme onverwachts wordt doorbroken. Sommige kinderen hebben hele specifieke voorkeuren en spelen het liefst altijd met het zelfde speeltje.

Hogere spierspanning
Een deel van de kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN2A-epilepsie ontwikkelt na enkele maanden tot een jaar geleidelijk aan een hogere spierspanning en spasticiteit in de spieren van de armen en benen. De spieren worden dan juist stijf, dit kan de kinderen hinderen in hun bewegingen.

Dystonie
Kinderen met een SCN2A-epilepsie hebben vaker last van dystonie in een of meerdere lichaamsdelen. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel.

Aanvallen van balansproblemen
Een deel van de kinderen met SCN2A-epilepsie blijkt tijdens de kinderleeftijd last te krijgen van aanvallen waarbij kinderen tijdelijk hun evenwicht niet goed kunnen bewaren. Kinderen kunnen tijdens zo’n aanval duizelig zijn en ook last hebben van hoofdpijn of nekpijn. Deze aanvallen worden ook wel episodische ataxie genoemd. Anderen noemen deze aanvallen basillaire migraine.

Stereotypieën
Stereotypieën zoals fladderen of wapperen of het maken van bepaalde geluiden komen vaker voor bij kinderen met een SCN2A-epilepsie.

Reflux
Kinderen met ernstige vorm van SCN2A-epilepsie hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met ernstige vorm van SCN2A-epilepsie hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met ernstige vorm van SCN2A-epilepsie. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

 

Hoe wordt de diagnose SCN2A-epilepsie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een baby die last krijgt van epilepsie aanvallen vrij snel na de geboorte in combinatie met een lage spierspanning kan aan een SCN2A-epilepsie worden gedacht. Er bestaan echter nog veel andere verschillende aandoeningen die allemaal soortgelijke klachten kunnen geven. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

Erfelijk materiaal
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het SCN2A-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze epilepsie kunnen veroorzaken, dit wordt een epilepsie-panel of epilepsie-exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van een SCN2A-epilepsie.

MRI cerebrum
Bij kinderen met epilepsie wordt vaak een MRI van de hersenen gemaakt om te kijken of door middel van deze MRI-scan een verklaring gevonden kan worden waarom het kind last heeft van epilepsie. De MRI laat bij kinderen met de milde vormen van SCN2A-epilepsie meestal geen bijzonderheden zien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de epilepsie. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met een SCN2A-epilepsie geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Het EEG kan bij kinderen met een SCN2A-epilepsie hele verschillende beelden laten zien. Het EEG-beeld hangt ook sterk samen met de leeftijd van het kind op moment dat het EEG gemaakt wordt. Het EEG kan ook normaal zijn, wanneer het kind tijdens het EEG geen aanval krijgt. De mate van afwijkingen op het EEG geeft enige informatie over de ernst de epilepsie die veroorzaakt wordt door het foutje in het SCN2A-gen. Bij een deel van de kinderen wordt een zogenaamd burst-suppressiepatroon gezien, dit is een ernstig afwijkend EEG-patroon wat voorspelt dat de epilepsie waarschijnlijk een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zal zijn.

Hoe wordt SCN2A-epilepsie behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die SCN2A-epilepsie kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te onderdrukken en om de ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met één medicijn, maar vaak is dit lastiger. Bij een deel van de kinderen is zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er zijn wat voorzichtige aanwijzingen dat medicijnen die natriumkanalen blokkeren zoals carbamazepine, oxcarbazepine en fenytoïne vaker in staat zijn om te voorkomen dat er nieuwe epilepsie aanvallen komen dan andere medicijnen. Hier moet nog wel meer onderzoek naar verricht worden.

Andere behandelingen
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken kan een goede optie zijn.

Medicijnen bij bewegingsstoornissen
Er bestaan ook medicijnen die kunnen maken dat kinderen minder last hebben van bewegingsstoornissen. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het effect van het medicijn opwegen tegen het nadeel van eventuele bijwerkingen als gevolg van het medicijn. Het type bewegingsstoornis bepaalt welk medicijn het meest geschikt is, voor spasticiteit kunnen medicijnen zoals baclofen, botuline toxine injecties of dantroleen geschikt zijn, voor dystonie baclofen, trihexyfenidyl, clonazepam of L-dopa. Tegen aanvallen van ataxie kunnen medicijnen zoals acetozolamide of carbamazepine behulpzaam zijn.  

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe zij hun kindje zo goed mogelijk kunnen helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling.
 
Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken of eten als gevolg van de lage spierspanning. Ook kan de logopediste adviezen geven wanneer de spraaktaalontwikkeling later op gang komt, hoe deze ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Communicatie kan ondersteund worden door middel van gebaren of door middel van plaatjes (pictogrammen) of door middel van muziek.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met een lage spierspanning gemakkelijker kan maken. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën die kinderen krijgen en houdt de ontwikkeling van kinderen in de gaten. Ook is het vaak mogelijk om via het revalidatiecentrum deel te nemen aan en therapeutische peutergroep waar ook therapie gegeven wordt.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Kinderen met SCN2A-epilepsie hebben gemakkelijker last van bewegingsstoornissen als bijwerkingen van medicatie in het kader van gedragsproblemen dan andere kinderen.

School
Een groot deel van de kinderen met SCN2A-epilepsie heeft extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Sondevoeding
Een deel van de kinderen is onvoldoende in staat om zelfstandig te eten en heeft al dan niet tijdelijk sondevoeding nodig om voldoende voeding binnen te krijgen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botulinetoxine of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Botontkalking
Om botontkalking zo veel mogelijk te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met een SCN2A-epilepsie.

Wat betekent het hebben van een SCN2A-epilepsie voor de toekomst?
Verdwijnen epilepsie aanvallen
Bij een deel van de kinderen met SCN2A-epilepsie verdwijnen de epilepsieaanvallen wanneer het kind ouder wordt. Bij kinderen met een de benigne familiaire infantiele convulsies vorm verdwijnen de epilepsieaanvallen meestal voor de leeftijd van één jaar.

Aanhouden epilepsie
Bij een ander deel van de kinderen met SCN2A-epilepsie blijven de epilepsieaanvallen bestaan. Dit is vaak het geval bij kinderen met de EIEE-vorm van SCN2A-epilepsie. Vaak verandert het type epilepsieaanval wel met het ouder worden van het kind. Oudere kinderen hebben vaker verschillende type epilepsieaanvallen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van een SCN2A-epilepsie blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen met begeleiding, een ander deel van de jongeren heeft ondersteuning en begeleiding van een volwassene nodig bij dagelijkse bezigheden.
Kinderen met de BFIC-vorm van SCN2A-epilepsie maken meestal een normale ontwikkeling door.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met SCN2A-epilepsie hangt sterk samen met de hoeveelheid epilepsieaanvallen waar kinderen en volwassenen last van hebben en de mate waarin zij in hun ontwikkeling beperkt zijn. Voor de meeste kinderen en volwassenen met een SCN2A-epilepsie zal de levensverwachting niet beperkt zijn. Kinderen en volwassenen die vaak langdurige epilepsieaanvallen (status epilepticus) hebben kunnen ene verkorte levensverwachting hebben.
 
Kinderen
Volwassenen met een SCN2A-epilepsie kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben dan zelf 50% kans om ook het foutje in het SCN2A-gen te krijgen. Hierdoor hebben deze kinderen een vergrote kans om zelf ook epilepsie te krijgen. Of dit dan in dezelfde mate als bij de ouder is niet goed bekend.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een SCN2A-epilepsie te krijgen?
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf een foutje in het SCN2A-gen heeft. Wanneer een van de ouders zelf ook een foutje heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het foutje in het SCN2A-gen te krijgen. Niet alle kinderen die een foutje hebben in het SCN2A-gen krijgen ook daadwerkelijk last van epilepsie of van problemen met de ontwikkeling.
Wanneer de ouders zelf geen foutje in het SCN2A-gen hebben, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCN2A-epilepsie gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders eerder een kindje hebben gekregen met SCN2A-epilepsie dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Er kan dan getest worden of dit kindje ook een fout in het SCN2A-gen heeft. Het blijft wel moeilijk om te voorspellen of dit kindje dan ook daadwerkelijk last gaat krijgen van epilepsie en in welke mate dit zal zijn.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links en verwijzingen
www.scn2a.org
(Engelstalige site voor ouders van kinderen met SCN2A-epilepsie)
www.epilepsievereniging.nl
(site van epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(site van het nationaal epilepsiefonds)
www.epilepsie.net
(site van stichting epilepsienetwerk)

Referenties
1. Mutations in the sodium channel gene SCN2A cause neonatal epilepsy with late-onset episodic ataxia.  Schwarz N, Hahn A, Bast T, Müller S, Löffler H, Maljevic S, Gaily E, Prehl I, Biskup S, Joensuu T, Lehesjoki AE, Neubauer BA, Lerche H, Hedrich UB.J Neurol. 2016;263:334-43.
2. SCN2A encephalopathy: A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Howell KB, McMahon JM, Carvill GL, Tambunan D, Mackay MT, Rodriguez-Casero V, Webster R, Clark D, Freeman JL, Calvert S, Olson HE, Mandelstam S, Poduri A, Mefford HC, Harvey AS, Scheffer IE. Neurology. 2015;85:958-66.
3. Exome sequencing identifies a de novo SCN2A mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities. Baasch AL, Hüning I, Gilissen C, Klepper J, Veltman JA, Gillessen-Kaesbach G, Hoischen A, Lohmann K.Epilepsia. 2014;55:e25-9

Laatst bijgewerkt 5 juni 2016

 

Auteur:JH Schieving

 

 

 

 

 

 

 

 

 



 

Epi

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.